कॅनव्हान्स रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

कॅनाव्हन रोग ही मायलीनची कमतरता आहे जी क्रोमोसोमल उत्परिवर्तनातून उद्भवते. प्रभावित व्यक्ती न्यूरोलॉजिकल कमतरता दर्शवितात आणि सामान्यत: किशोरवयातच मरतात. आजपर्यंत, रोग असूनही असाध्य आहे जीन उपचार पध्दत.

कॅनाव्हन रोग म्हणजे काय?

कॅनाव्हन रोग एक अनुवांशिक ल्युकोडायट्रोफी आहे ज्याला कॅनव्हाण रोग म्हणतात. १ 1931 My१ मध्ये, मायर्टेल कॅनाव्हन येथे पहिल्यांदा वर्णन केले अट. उर्वरित जगापेक्षा अरब आणि अशकनाझी ज्यू लोकांमध्ये स्वयंचलित मंदीचा विकार अधिक सामान्य आहे. सर्व ल्यूकोडायट्रोफींप्रमाणेच, कॅनाव्हन रोग देखील पांढर्‍या पदार्थाच्या कमतरतेसह प्रस्तुत करतो मेंदू. त्यानुसार, ल्यूकोडायस्ट्रॉफीज चयापचयाशी रोग आहेत जे मायलीनवर परिणाम करतात, जे संबंधित आहेत मज्जासंस्था. प्रभावित व्यक्ती पुरोगामी डिमिनेशनमुळे ग्रस्त असतात. मायलीनच्या क्षीणतेमुळे, मज्जातंतूंचे मार्ग बिघडलेले आहेत. न्यूरोलॉजिकल तूट विकसित होते. कॅनव्हाण रोगास बर्‍याचदा स्पॉन्गी अध: पत म्हणतात मज्जासंस्था, म्हणून मेंदू फुगणे आणि मायेलिन स्पॉन्गी होते. कॅनाव्हन रोग सारख्या ल्युकोडायस्ट्रॉफीस क्रॅबे रोग सारख्या अनुवांशिक साठवणीच्या रोगांपासून वेगळे करणे आवश्यक आहे. क्रॅबे रोग देखील demyelinates मज्जासंस्था आणि दोन्ही घटनांचे कारण गुणसूत्र परिवर्तन आहे. तथापि, द गुणसूत्र प्रभावित भिन्न.

कारणे

जैविक ट्रान्सक्रिप्शनमध्ये डीएनए स्ट्रँडची प्रतिमा तयार करणे समाविष्ट आहे, ज्यास एमआरएनए देखील म्हटले जाते. जैविक भाषांतर दरम्यान, या एमआरएनएचे प्रथिने अनुक्रमात भाषांतर केले जाते. कॅनव्हान रोगात, या प्रक्रियेदरम्यान उत्परिवर्तन होते. हे एएसपीएचे उत्परिवर्तन आहेत जीन. या जीन क्रोमोसोम 17 च्या छोट्या हातावर आणि एन्झाईम एस्पार्टोएसिलेससाठी कोड आहे. Aspartoacylase केवळ मध्ये आढळते मेंदू, जिथे ते एन-एसिटिलास्पार्टेटला कमी करते. कोडिंग जनुकातील परिवर्तनामुळे एंजाइमची कमतरता उद्भवते. याचा परिणाम म्हणून, मेंदूमध्ये कमी एन-एसिटिलास्पार्टेट तुटलेला आहे. म्हणून पदार्थ साठवले जाते. हे स्टोरेज स्पंज्या बदलांमध्ये स्वतः प्रकट होते आणि मेंदूला फुगवते. मेंदूतील मायलीन क्षतिग्रस्त होते आणि परिणामी अंशतः हरवले जाते. मायलीन मज्जातंतूंच्या ऊतींचे पोषण, संरक्षण आणि पृथक्करण करते. क्षतिग्रस्त मायेलिन लीट्स मज्जातंतूंच्या आवेगांना केवळ उशीर होतो किंवा अजिबात नाही. कॅनाव्हन रोगात, वर्णन केलेल्या प्रक्रियेमुळे मेंदूच्या प्रदेशांमधील माहितीचे प्रसारण यापुढे कार्य करत नाही. माईलिन तोटा दुय्यम न्यूरोनल कमजोरीसह आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, कॅनव्हान आजाराची मुले जन्मानंतर लगेचच विसंगत असतात. वयाच्या तीन महिन्यांपासून, अनुवंशिक आजाराच्या लहान मुलांमध्ये प्रथम लक्षणे दिसतात. नियमानुसार, प्रथम लक्षणे सायकोमोटरच्या विकासाशी संबंधित आहेत. चे नियंत्रण डोके अस्वस्थ आणि एक मोठे डोक्याची कवटी अनेकदा विकसित होते. पीडित व्यक्ती सहसा स्नायूंमध्ये तणावाची कमतरता दर्शवितात. या आजाराचा पुढील मार्ग मोटार विकारांद्वारे दर्शविला जातो जसे की चालणे, बसणे आणि मुक्तपणे उभे राहणे अशक्य आहे. गिळणे विकार किंवा जप्ती देखील क्लिनिकल चित्रात समाविष्ट आहेत. स्पॅस्टिक पक्षाघात बहुधा होतो. डिमायलेनेशनमुळे मेंदूच्या ज्ञानेंद्रियांवर देखील परिणाम होऊ शकतो. नियमानुसार, पाहण्याच्या क्षमतेवरील निर्बंध प्रामुख्याने पाहण्याच्या क्षमतेवर परिणाम करतात. पूर्ण अंधत्व अपरिहार्यपणे उद्भवत नाही. कॅनाव्हन रोगाचा पोरकट फॉर्म सर्वात सामान्य आहे. हे जन्मजात आणि बाल प्रकारांपेक्षा वेगळे केले जाऊ शकते. किशोर स्वरूपात, जीवनाच्या पहिल्या काही वर्षानंतर प्रथम लक्षणे दिसतात.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

चिकित्सक कारावान रोगाचे प्रामुख्याने निदान करतात चुंबकीय अनुनाद प्रतिमा मेंदूत या इमेजिंगमध्ये, हा रोग तुलनेने विशिष्ट चित्र सादर करतो. च्या subcortical बाब सेरेब्रम आणि सेनेबेलम घाव दाखवते. हा रोग जसे रोग वाढतो तसा सेंट्रीपेटेलीवर पसरतो. सममितीयपणे दिसणारे घाव विशेषत: ग्लोबस पॅलिसिडस आणि ला प्रभावित करतात थलामास, परंतु पुटमेन किंवा न्यूक्लियस कुडाटस नाही. एलिव्हेटेड मूत्र एन-एसिटिलास्पार्टेटची तपासणी निदानाची पुष्टी करते. जनुक उत्परिवर्तन शोधण्यासाठी आण्विक अनुवंशिक चाचणी देखील विचारात घेतली जाऊ शकते. तथापि, या जटिल प्रक्रिया अनिवार्य नाहीत, कारण एलिव्हेटेड मूत्र एन-एसिटिलास्पार्टेट कॅनाव्हन रोगासाठी विशिष्ट आहे. जन्मजात स्वरूपासाठी, रोगनिदान प्रतिकूल आहे. आयुर्मान काही दिवस किंवा आठवडे असते. बालपणातील रूग्ण सामान्यत: किशोरवयीन वयात पोचतात. किशोर स्वरूपात, रोगाची वाढ कमी होते आणि रुग्ण बहुतेक वेळा 20 वर्षांचे राहतात.

गुंतागुंत

कॅनव्हाण रोगाचा परिणाम बहुतेक प्रभावित व्यक्तींमध्ये आयुष्यमानात मोठ्या प्रमाणात घट होतो, ज्यामुळे रूग्ण तरूण वयातच टीनजर्स म्हणून मरतात. प्रक्रियेत, या रोगाचा नातेवाईक आणि पालकांवर देखील तीव्र परिणाम होतो, ज्यामुळे त्यांना गंभीर मानसिक तक्रारी होतात किंवा उदासीनता. विशेषतः मृत्यू नंतर मानसशास्त्रज्ञांनी बर्‍याच प्रकरणांमध्ये उपचार करणे आवश्यक आहे. रुग्ण प्रामुख्याने अर्धांगवायू आणि संवेदनशीलतेत गंभीर मर्यादाने ग्रस्त आहेत. दैनंदिन जीवनाचा सामना करण्यासाठी त्यांच्या बापाच्या मदतीवर अवलंबून असणार्‍यांवर परिणाम होऊ शकतो. हालचालींमध्ये निर्बंध आहेत आणि रुग्णांचे जीवनमान कमी होते. रेणुता आणि या आजारामुळे जप्ती देखील होतात. दृष्टीग्रस्त किंवा सुनावणीच्या समस्येमुळे पीडित व्यक्ती देखील असामान्य नाहीत. त्यांना विशेष समर्थनाची देखील आवश्यकता असते आणि त्यांच्या विकासात लक्षणीय प्रतिबंधित आहेत. कॅनव्हाणचा रोग वेगवेगळ्या उपचारांद्वारे मर्यादित केला जाऊ शकतो, परंतु संपूर्ण आणि त्यापेक्षा जास्त कारक उपचार शक्य नाहीत. उपचारादरम्यानच यापुढे कोणतीही गुंतागुंत होत नाही. तथापि, आजारांमुळे रुग्णाची आयुर्मान लक्षणीय प्रमाणात कमी होते.

आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?

कॅनव्हाण रोगात, अनियमिततेची पहिली चिन्हे सहसा जीवनाच्या पहिल्या सहा महिन्यांत दिसून येतात, परंतु जन्मानंतर लगेचच ती फारच कमी आढळतात. जर मुलाची वाढ आणि विकास प्रक्रियेदरम्यान हालचालींच्या नमुन्यांमध्ये तसेच सामान्य मोटर कौशल्यांमध्ये गडबड दिसून आली तर डॉक्टरकडे जाण्याचा सल्ला दिला जातो. मुलाला पकडताना दुर्बल स्नायू दिसल्यास हे चिंतेचे कारण आहे आणि डॉक्टरांनी तपासणी केली पाहिजे. जर समान वयाच्या मुलांच्या तुलनेत विकासामध्ये महत्त्वपूर्ण विलंब होत असतील तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. लक्ष्यित चाचणी मुलाचे उद्दीष्ट मूल्यांकन करू शकते आरोग्य आणि उपचार सुरू केले जाऊ शकतात. जर मुल चालणे, बसणे किंवा स्वतंत्रपणे उभे राहणे शिकत नसेल तर हे असामान्य मानले जाते. डॉक्टरांची आवश्यकता आहे जेणेकरून त्या कारणाची तपासणी होऊ शकेल. जप्ती, एक जप्ती डिसऑर्डर आणि उन्माद मूल्यांकन करणे आणि डॉक्टरांनी उपचार केले पाहिजे. अर्धांगवायू शरीरावर आढळल्यास त्वरित डॉक्टरांची भेट घ्यावी. लक्षणेपासून मुक्त होण्यासाठी मुलाला वैद्यकीय सेवेची आवश्यकता आहे. विलंब धारणा तसेच संवेदी उत्तेजनांच्या प्रक्रियेस डॉक्टरांनी स्पष्टीकरण दिले पाहिजे. घटलेली दृष्टी किंवा श्रवण हे रोगाचे वैशिष्ट्य आहे आणि त्यावर उपचार केले पाहिजेत. गंभीर प्रकरणांमध्ये, अंधत्व रुग्णाची घटना उद्भवते. म्हणूनच, प्रथम अनियमितता किंवा एखाद्या डिसऑर्डरच्या संशयावरून एखाद्या डॉक्टरांचा शक्य तितक्या लवकर सल्ला घ्यावा.

उपचार आणि थेरपी

कॅनव्हान रोग असाध्य आहे. आजपर्यंत, कारक उपचारांऐवजी केवळ समर्थक आहेत उपचार पर्याय. आजारपणात विलंब करणे आणि आयुष्याची निश्चिंत वाढ करणे देखील आजवर व्यवहार्य नाही. सहाय्यक उपचारात्मक दृष्टीकोन लक्षणांवर आधारित आहे. आंदोलन, वेदना आणि उदाहरणार्थ, औषधोपचारांमुळे जप्ती दूर केली जाऊ शकतात. श्वसन प्रणालीच्या डिसफंक्शनच्या बाबतीत, श्वसन सहाय्य मानले जाते. प्रभावित झालेल्यांच्या नातेवाईकांना बर्‍याचदा अतिरिक्त उपचारात्मक काळजी देखील दिली जाते. नियमानुसार, त्यांना मनोचिकित्सक सहाय्य करतात. जीन उपचार हा रोग बरा करण्याचे उपाय कित्येक वर्षांपासून कार्यरत आहेत. जनुक थेरपीच्या उपचाराचा भाग म्हणून एएसपीए जनुक पेशंटच्या मेंदूत अ‍ॅडेनोव्हायरसपासून व्हायरल जनुक शटलद्वारे पेश करावा लागतो. प्राण्यांच्या मॉडेलमध्ये एकाग्रता या उपायानुसार मूत्रातील एन-एसिटिलास्पर्टचा कमी झाला. तथापि, या आंशिक यशानंतरही मायलीन स्पॉन्गी राहिली. तथापि, वैद्यकीय संशोधन सध्या कारक थेरपी विकसित करण्यासाठी धडपडत आहे. जनुक फेरीमध्ये सुधारणा आधीपासूनच झाली आहे, परंतु अद्याप यशस्वीरित्या यश देण्यात यश आले नाही.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

कॅनव्हाण रोगाचा निदान रोगाच्या स्वरूपावर आधारित आहे. पोरकट फॉर्म एक प्राणघातक कोर्स घेते. बहुतेक मुले आयुष्याच्या दुसर्‍या वर्षात मरतात. प्रगतीचे इतर प्रकार आयुर्मान पाच ते दहा वर्षे देतात. उत्परिवर्तनाचा अचूक निर्धारण रोगनिदान करण्यासाठी निर्णायक आहे. कॅनवन रोग आज प्रगतीशील मार्ग अवलंबतो. हे शारीरिक आणि मानसिक क्षमतेत घट आणि मुलाच्या आयुष्यातील गुणवत्ता कमी करण्याशी संबंधित आहे. नातलगांना देखील भारी ओझे आहे अट. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, त्यांना उपचारात्मक सल्ला आणि सर्वसमावेशक काळजी आवश्यक असते. कॅनवनच्या आजारावर उपचार होण्याची कोणतीही शक्यता नाही. तथापि, लक्षणसूचक थेरपीद्वारे लक्षणे कमी केली जाऊ शकतात. काही वर्षांपासून, जनुक थेरपी देखील उपलब्ध आहे, ज्याद्वारे मेंदूमध्ये जनुक आणला जाणे आवश्यक आहे. आतापर्यंत मानवांसाठी या उपचारांना मान्यता देण्यात आलेली नाही. सुरुवातीच्या काळात निदान झाल्यास, या आजाराची मुले लहान परंतु तुलनेने लक्षणमुक्त जीवन जगू शकतात. रोगाच्या सौम्य स्वरूपामध्ये, आयुर्मान सामान्य आहे. अलिकडच्या वर्षांत विविध उपचारात्मक दृष्टिकोन विकसित केले गेले आहेत आणि रोगनिदान लक्षणीय प्रमाणात सुधारले आहेत. परिणामी, रोगनिदान सौम्य कॅनाव्हन रोगास अनुकूल आहे परंतु तीव्र स्वरुपाचे बरेच वाईट आहे.

प्रतिबंध

अनुवांशिक रोग जसे की कॅनाव्हन रोग रोखू शकत नाही. तथापि, कौटुंबिक नियोजनमधील जोडप्यांना आपल्या जोखमीचे मूल्यांकन आण्विक अनुवांशिक चाचणीद्वारे केले जाऊ शकते.

फॉलोअप काळजी

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, कॅनाव्हन आजाराने ग्रस्त व्यक्तीकडे स्वतःसाठी किंवा तिच्यासाठी काही काळजी घेण्याजोगे पर्याय उपलब्ध आहेत. या कारणास्तव, गुंतागुंत आणि लक्षणे पुढील घटनेस प्रतिबंध करण्यासाठी पीडित व्यक्तीस या रोगाच्या वेळी अगदी लवकर डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे. हा अनुवांशिक रोग असल्याने सामान्यत: तो पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही. म्हणूनच, एखाद्या व्यक्तीस मुलाची इच्छा असल्यास, वंशजांमध्ये रोगाची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी त्याने अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन केले पाहिजे. बहुतेक रुग्ण लक्षणे कमी करण्यासाठी विविध औषधे घेण्यावर अवलंबून असतात. औषधे नियमितपणे आणि योग्य डोसमध्ये घेतली जातात याची खबरदारी घेण्यासाठी नेहमीच काळजी घेतली पाहिजे. जर काही अनिश्चितता असेल किंवा काही प्रश्न असतील तर प्रथम डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. शिवाय, प्रभावित झालेल्यांपैकी बहुतेक लोक त्यांच्या दैनंदिन जीवनात त्यांच्या स्वतःच्या कुटुंबाच्या मदतीवर आणि समर्थनावर अवलंबून आहेत. या संदर्भात, प्रेमळ संभाषणे देखील रोगाच्या पुढील कोर्सवर सकारात्मक परिणाम करतात आणि प्रतिबंधित करू शकतात उदासीनता आणि इतर मानसिक अपसेट.

आपण स्वतः काय करू शकता

कॅनाव्हन रोग जवळजवळ नेहमीच एक घातक मार्ग असतो. बर्‍याच पालकांसाठी, इतर नातेवाईकांशी संपर्क साधणे ही सर्वात महत्वाची बचत-मदत उपाय आहे. प्रारंभ करण्यासाठी योग्य ठिकाणे म्हणजे स्व-मदत गट तसेच इंटरनेटवरील मंच. मुलास त्याच्या आजाराबद्दल शिक्षण देण्यासाठी, मज्जातंतू विकारांच्या विशेषज्ञ केंद्रास भेट द्यावी. या ओघात, पालक कादंबरीच्या उपचारांच्या पर्यायांबद्दल शोधू शकतात, उदाहरणार्थ जनुक थेरपी, ज्यामुळे भविष्यात कॅनाव्हन रोग बरा होण्याची अपेक्षा आहे. जर रोगाचा मार्ग सकारात्मक असेल तर मुलाच्या स्वतःच्या घरात आवश्यक काळजीवाहू तसेच फेरबदल लवकरात लवकर आयोजित केले पाहिजेत जेणेकरुन मुलाचा उपचार गुंतागुंत न करता करता येईल. परिस्थितीनुसार जीवनशैलीत आणखी सुधारणा करणे शक्य आहे आहार आणि मध्यम खेळ. तथापि, कॅनाव्हन रोग नेहमीच एक गंभीर मार्ग घेतो. नातेवाईकांनी प्रभारी डॉक्टरांशी उपशामक उपचारांच्या पर्यायांवर चर्चा केली पाहिजे. ज्या कुटुंबांमध्ये कॅनाव्हन आजाराची प्रकरणे पाहिली आहेत, तेथे आवश्यक अनुवांशिक चाचणी केली पाहिजे. एक अल्ट्रासाऊंड मुलाला कॅनाव्हन रोग आहे की नाही हे तपासणीद्वारे निश्चित केले जाऊ शकते. एकदा निदान झाल्यानंतर, आवश्यक उपाय रोगाने ग्रस्त असलेल्यांना तुलनेने लक्षणमुक्त आयुष्य जगू दिले जाऊ शकते.