ग्रिसेली सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

ग्रिस्सेली सिंड्रोम हा ऑटोसॉमल रेकिसिव्ह वारसा मिळालेला पिग्मेन्टरी डिसऑर्डर आहे त्वचा आणि केस, त्यापैकी तीन भिन्न अभिव्यक्ती, टाइप टाइप 1 टाइप करणे, ज्ञात आहेत. प्रत्येक वारसाचा विकार वेगवेगळ्या जनुकांमधील उत्परिवर्तनांमुळे उद्भवू शकतो आणि वेगवेगळ्या अंशांशी संबंधित असतो प्लीहा आणि यकृत वाढवणे, न्यूट्रोफिल ग्रॅन्युलोसाइट संख्या कमी होणे आणि मध्ये प्लेटलेटची संख्या कमी करणे रक्त.

ग्रिसेली सिंड्रोम म्हणजे काय?

ग्रिसेली सिंड्रोम चे एक खास प्रकार दर्शवते अल्बिनिझम की, पिग्मेंटेशन (हायपोमेलेनोसिस) च्या व्यतिरिक्त त्वचा आणि केस, इतर गंभीर बरोबर आहे आरोग्य एकाच वेळी विलक्षण वाढलेली समस्या यकृत आणि प्लीहा (हेपेटोस्प्लेनोमेगाली), न्यूट्रोफिलिक ग्रॅन्युलोसाइट्स (न्यूट्रोपेनिया) आणि घटलेली संख्या प्लेटलेट्स (थ्रोम्बोसाइटोपेनिया). प्रकार तीन, प्रकार II आणि प्रकार III असे तीन भिन्न अभिव्यक्त्यांचा उल्लेख केला जातो आणि वेगवेगळ्या अनुवांशिक दोषांमुळे होतो. ग्रिडसेली सिंड्रोम चेडिएक-हिगाशी सिंड्रोमपेक्षा भिन्न असणे आवश्यक आहे, जे समान लक्षणांसमवेत आहे आणि ग्रिसेली सिंड्रोमप्रमाणे, स्वयंचलित विलक्षण पद्धतीने वारसा आहे. याचा अर्थ असा की जीन दोष लैंगिक-विशिष्ट नसतात आणि हा रोग केवळ तेव्हाच उद्भवतो जेव्हा पालकांच्या दोन्ही सेटमध्ये समान कारक जनुक दोष असतात. वंशानुगत आजाराची लक्षणे सर्वप्रथम पॅरिस बालरोग तज्ञ क्लॉड ग्रिसेली यांनी 1978 मध्ये वर्णन केली होती. या रोगाचे दुर्मिळ म्हणून वर्गीकरण केले जाऊ शकते, ज्यात प्रति मिलियन जन्म दर एक केस आहे.

कारणे

ग्रिसेली सिंड्रोमचे तिन्ही प्रकटीकरण अनुवांशिक दोषांमुळे होते. संक्रमणाद्वारे किंवा हानीकारक पदार्थांच्या संपर्कातून रोगाचा संपादन करणे शक्य नाही. एमआयओ 5 ए मधील उत्परिवर्तनांमुळे रोगाचा टाइप XNUMX हा रोग होतो जीन, जे मोटर प्रोटीन मायोसिन व्ही एन्कोड करते. RAB27A मधील बदल जीन ग्रिसेली सिंड्रोमच्या प्रकार 27 च्या प्रकटीकरणासाठी जबाबदार आहेत. रॅब XNUMX ए जनुकाद्वारे एन्कोड केलेला झिल्ली प्रोटीन जीटीपीसेसच्या सुपरफाईमलीचा आहे. आनुवंशिक रोगाचे प्रकार III हे एमएलपीएच जनुकाच्या काही उत्परिवर्तनांमुळे होते, जे मायोसिन जनुकप्रमाणे, इंट्रासेल्युलर आणि ट्रान्समेम्ब्रेन ट्रान्सपोर्ट प्रोटीन एन्कोड करते. केस. एमवायओ 5 ए आणि आरएबी 27 ए जीन्सचे लोकस दोन्ही दोन्ही बाजूंच्या लांबीच्या (क्यू) क्रोमोसोम 15 वर स्थित आहेत, एमपीएलएच जनुक गुणसूत्र 2 चा भाग आहे आणि 2q37.3 स्थानावर आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

ग्रिसेली सिंड्रोमच्या तीन प्रकटीकरणांमध्ये कधीकधी भिन्न लक्षणे आणि चिन्हे दिसतात. सर्व अभिव्यक्त्यांसाठी सामान्य म्हणजे असामान्यपणे फिकट गुलाबी आणि hypopigmented त्वचा आणि लवकर दिसणारी राखाडी केस बालपण. रंगद्रव्याच्या अभावापेक्षा अधिक गंभीर अपंग आहेत मेंदू रोगाचा प्रकार 1 संबंधित कार्ये. हे मंद गतीने विकास आणि व्हिज्युअल गडबडीने तसेच सामान्यत: कमकुवत स्नायूंच्या स्वरांमुळे प्रकट होते. ग्रिसेली सिंड्रोम प्रकार 2 कोर्सचे लक्षणात्मक सह-रोगप्रतिकारक विकृती आहेत. चे सामान्यत: अनियंत्रित सक्रियण असते टी लिम्फोसाइट्स आणि मॅक्रोफेजेस. लिम्फ नोड्स आणि सीएनएस सक्रिय रोगप्रतिकारक पेशींद्वारे आक्रमण करतात. हेमॉफॅगोसाइटोटीक सिंड्रोम विकसित होऊ शकतो, अनियंत्रित फागोसाइटोसिसद्वारे प्रकट होतो एरिथ्रोसाइट्स. अनुवंशिक रोगाचा प्रकार 2 सामान्यत: न्यूरोडेव्हपमेंटल डिसऑर्डरसह नसतो. तथापि, अत्यधिक हेमोफॅगोसाइटोसिसच्या परिणामी सीएनएस विकार विकसित होऊ शकतात. केवळ ग्रिससेलि सिंड्रोमचा प्रकार 3 गंभीर नसतो - कधीकधी जीवघेणा - न्यूरोलॉजिक किंवा इम्युनोलॉजिकल लक्षणे नसतो.

निदान आणि कोर्स

ग्रिसेली सिंड्रोमच्या तीनपैकी एका प्रकल्पामध्ये रोगाचा संशय, नवजात मुलाच्या त्वचेच्या स्वरुपामुळे उठविला जातो, ज्याची चिन्हे दर्शवितात. अल्बिनिझम आणि अनुक्रमे हायपोमेलेनोसिस. अशा चिन्हे कारणांच्या शोधांना कारणीभूत ठरू शकतात अल्बिनिझम दोन्ही पालकांच्या कुटुंबात. प्रयोगशाळेची कोणतीही शक्यता नाही जी ग्रिसेली सिंड्रोम कोणत्या प्रकारची आहे किंवा नाही याचा स्पष्ट पुरावा उपलब्ध आहे. निदानाची एकमात्र विशिष्ट शक्यता म्हणजे आण्विक अनुवांशिक डीएनए विश्लेषण होय. कारण या आजाराचे उत्तेजक अनुवंशिक दोष ज्ञात असल्यामुळे प्रश्नातील तीन संभाव्य जीन्सचे विश्लेषण विशेषतः केले जाऊ शकते. जर हे ज्ञात असेल की पूर्वी कुटुंबातील सदस्यांना या आजाराचा परिणाम झाला होता, तर कोरिओनिक विल्लीच्या ऊतक नमुनाद्वारे जन्मपूर्व अनुवंशिक चाचणी देखील शक्य आहे. ग्रिसेलि सिंड्रोम प्रकार 1 च्या कोर्समध्ये मोठ्या प्रमाणात न्यूरोनल डेव्हलपमेंटल विकृतीमुळे प्रतिकूल रोगनिदान होते. रोगाच्या प्रकार 2 मध्ये, न्यूरोनल विकास सामान्य असला तरी, रुळावरुन घसरत आहे रोगप्रतिकार प्रणाली - जर उपचार न केले तर - अगदी प्रतिकूल पूर्वनिदान देखील होते. ग्रिससेलि सिंड्रोमचा फक्त प्रकार 3 सामान्य आयुर्मानास अनुमती देईल कारण तेथे कोणतेही न्यूरोलॉजिक किंवा इम्युनोलॉजिकल विकृती नाहीत.

गुंतागुंत

ग्रिसेली सिंड्रोममुळे, पेशीच्या संपूर्ण शरीरावर रंगद्रव्य विकार उद्भवतात. केस डिसऑर्डरने देखील प्रभावित होतो, परिणामी असामान्य देखावा होतो. हे शक्य आहे आघाडी मुलांमध्ये छेडछाड करणे किंवा गुंडगिरी करणे या परिणामस्वरूप परिणाम न झालेल्या लोकांना नेहमीच मानसिक तक्रारीचा सामना करावा लागतो. च्या एक विस्तार देखील आहे प्लीहा आणि यकृत. ही वाढ कारणीभूत आहे वेदना आणि इतर विस्थापित किंवा पिळू शकते अंतर्गत अवयव. बाधित व्यक्ती खूप फिकट गुलाबी आणि थोडीशी लवचिकता दिसते. ग्रिसेली सिंड्रोमच्या परिणामी केसदेखील राखाडी रंगले आहेत बालपण. रूग्णांना व्हिज्युअल गडबडी आणि स्नायूंच्या कमकुवततेने ग्रस्त असामान्य नाही. द रोगप्रतिकार प्रणाली तसेच कमकुवत होते, जेणेकरून जळजळ आणि संक्रमण बर्‍याचदा वारंवार उद्भवते. या आजारामुळे रुग्णाचे रोजचे जीवन अधिक कठीण बनते. दुर्दैवाने, ग्रिसेली सिंड्रोमवर उपचार करणे शक्य नाही. केवळ लक्षणात्मक उपचार काही प्रकरणांमध्ये हे शक्य आहे आणि सिंड्रोमच्या लक्षणांवर मर्यादा घालू शकते. तथापि, रोगाचा सकारात्मक मार्ग असेल की नाही हे सांगता येत नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

ग्रिसेली सिंड्रोमसाठी नेहमीच डॉक्टरांकडून उपचार आवश्यक असतात. या सिंड्रोममध्ये स्वत: ची चिकित्सा होत नाही आणि सामान्यत: कायमचे लक्षणे देखील बिघडतात. जर मुलास तीव्र गतीने विकास होत असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. व्हिज्युअल गडबड किंवा कमकुवत स्नायू टोन देखील ग्रिसेली सिंड्रोम दर्शवू शकतात. या प्रकरणात, विशेषत: पालक आणि नातेवाईकांनी सिंड्रोमच्या लक्षणांकडे लक्ष दिले पाहिजे आणि डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. न्यूरोलॉजिकल आणि मोटर डिसऑर्डर देखील आहेत जे रोग दर्शवितात. शिवाय, मुलाने दाखवले तर डॉक्टरकडे जाण्याचा सल्ला दिला जातो राखाडी केस लहान वयात किंवा त्वचेवर असामान्य रंगद्रव्य झाल्यास त्याचा परिणाम झाला असेल. ग्रिससेली सिंड्रोमचे निदान बालरोगतज्ञ किंवा सामान्य चिकित्सकाद्वारे केले जाऊ शकते. जर रंगद्रव्य विकार आढळल्यास त्वचारोग तज्ज्ञांना देखील भेट दिली पाहिजे. बर्‍याच रूग्ण आणि त्यांचे पालक आणि नातेवाईक देखील ग्रिसेली सिंड्रोममधील मनोवैज्ञानिक लक्षणांपासून ग्रस्त असल्याने मानसशास्त्रज्ञांना भेट देणे तितकेच उचित आहे.

उपचार आणि थेरपी

कारण ग्रिसेली सिंड्रोम जनुक उत्परिवर्तनांमुळे उद्भवते जी अर्ध-प्रणालीनुसार विशिष्ट उतींच्या प्रत्येक पेशीच्या चयापचयात अडथळा आणते, नाही उपचार रोग बरा करण्यासाठी अस्तित्वात आहे (अद्याप) रोगाच्या प्रकार 1 साठी कोणतेही उपचार पर्याय लक्षणांच्या उपचारांपुरते मर्यादित आहेत. जर भयानक हेमोफॅगोसाइटोटिक सिंड्रोम प्रकार 2 मध्ये विकसित झाला तर तो केवळ जुळण्याद्वारे मात केला जाऊ शकतो आणि बरा होऊ शकतो. अस्थिमज्जा देणगी. इतर कोणतेही उपचारात्मक पर्याय उपलब्ध नाहीत.

संभाव्यता आणि रोगनिदान

ग्रिसेली सिंड्रोमचा रोगनिदान मुख्यत्वे रोगाच्या स्वरूपावर अवलंबून असतो. तीन प्रकार ओळखले जातात, प्रत्येकाची भिन्न उत्क्रांती दर्शविली जाते. प्रकार I मध्ये, लक्षणीय न्यूरोनल डिस्टर्बन्समुळे रोगनिदान प्रतिकूल आहे. विकास आणि वाढीच्या प्रक्रियेदरम्यान हे वैयक्तिकरित्या दर्शविले जातात, बहुतेक वेळेस ते न भरणारे म्हणून मानले जातात आणि रूग्णांच्या जीवनमानावर त्याचा तीव्र परिणाम होतो. प्रतीकात्मक उपचार दिलेली आहे, कल्याण सुधारण्यासाठी, कारणांमुळे अटी सुधारल्या जाऊ शकत नाहीत. प्रकार II मध्ये, गंभीर प्रकरणे करू शकतात आघाडी रोग एक गंभीर मार्ग. या प्रकारचे रोगनिदान अपयशी आहे इम्यूनोडेफिशियन्सी प्रभावित रुग्णांमध्ये, जे शेवटी होऊ शकते आघाडी अकाली मृत्यू जर हा प्रकार वैद्यकीयदृष्ट्या व्यवस्थापित केला गेला नसेल तर हा आजार स्थिर राहण्याची शक्यता नसून स्थिर प्रगती करते. काही प्रकरणांमध्ये, अस्थिमज्जा देणगी दिली तर आराम मिळतो. प्रकार III मधील रुग्णांमध्ये न्युरोनल विकार नसतात किंवा नसतात रोगप्रतिकार प्रणाली नुकसान झाले म्हणूनच, रोगाचा हा प्रकार थेट तुलनेत सर्वोत्तम रोगनिदान दर्शवितो. आयुर्मान कमी झाले नाही आणि आयुष्याची गुणवत्ता तुलनात्मकदृष्ट्या चांगली आहे. तथापि, दुय्यम रोग किंवा मानसिक विकार उद्भवू शकतात, जे एकूणच रोगनिदान वाढण्यामध्ये महत्त्वपूर्ण योगदान देतात.

प्रतिबंध

थेट प्रतिबंधक उपाय ग्रिसेली सिंड्रोमपासून बचाव होऊ शकत नाही कारण हा रोग पूर्णपणे अनुवांशिक आहे. सिंड्रोमची प्रकरणे एक किंवा दोन्ही पालकांच्या कुटुंबात चालत असल्यास, अनुवांशिक सल्ला जर मुलाची इच्छा उद्भवली तर रोग होण्याची सांख्यिकीय संभाव्यता याबद्दल स्पष्टीकरण प्रदान करण्यासाठी होऊ शकते. तत्त्वानुसार, अनुवांशिक विश्लेषण देखील दरम्यान होऊ शकते गर्भधारणा यामधून उद्भवू शकणार्‍या सर्व नैतिक समस्या आणि परिणामासह.

फॉलो-अप

ग्रिसेली सिंड्रोममध्ये, प्रभावित व्यक्तीसाठी विशेष काळजी घेतल्यानंतरचे कोणतेही पर्याय उपलब्ध नाहीत. पुढील गुंतागुंत आणि अस्वस्थता टाळण्यासाठी या रोगाच्या वैद्यकीय उपचारांवर लक्ष केंद्रित केले आहे. नियमानुसार, रोगाचा स्वतः उपचार करणे शक्य नाही. ग्रिसेली सिंड्रोममुळे पीडित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी होते की नाही हे सर्वसाधारणपणे सांगता येत नाही. हा अनुवंशिक आजार असल्याने, अनुवांशिक सल्ला जर रुग्णाला मूल होण्याची इच्छा असेल तर नेहमीच केले पाहिजे. अशा प्रकारे, वंशजांमध्ये सिंड्रोमची घटना शक्यतो टाळली जाऊ शकते. ग्रिसेली सिंड्रोमचा उपचार हा पूर्णपणे लक्षणात्मक आहे, ज्यामुळे कार्य कारक शक्य नाही. फक्त अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण लक्षणे पूर्णपणे काढून टाकू शकतात. म्हणून प्रभावित व्यक्ती त्याच्या किंवा तिच्या दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या समर्थनावर जास्त अवलंबून असते. विशेषतः, मित्रांच्या आणि कुटूंबाच्या मदतीचा आणि पाठिंबाचा आजाराच्या पुढील मार्गांवर खूप सकारात्मक परिणाम होतो. काही प्रकरणांमध्ये, ग्रिसेली सिंड्रोममुळे प्रभावित इतर लोकांशी संपर्क देखील उपयुक्त ठरू शकतो, कारण यामुळे माहितीची देवाणघेवाण होते ज्यामुळे दररोजचे जीवन सुलभ होते.

आपण स्वतः काय करू शकता

ग्रिसेली सिंड्रोम प्रतिबंधित केला जाऊ शकत नाही. तथापि, जर मुलास मुलाची इच्छा असेल तर मुलामध्ये सिंड्रोम शक्यतो टाळण्यासाठी अनुवांशिक विश्लेषण किंवा समुपदेशन केले जाऊ शकते. दुर्दैवाने, यासाठी रुग्णांना कोणतेही विशिष्ट स्वयंसहाय पर्याय उपलब्ध नाहीत अट. रुग्णाच्या हळूहळू विकासास बर्‍याच प्रकरणांमध्ये विशेष सहाय्य आणि थेरपीद्वारे नुकसान भरपाई दिली जाऊ शकते, जेणेकरून तारुण्यातील गुंतागुंत कमी होईल. व्हिज्युअल अडथळ्या व्हिज्युअलच्या मदतीने मर्यादित केल्या जाऊ शकतात एड्स. तथापि, प्रभावित व्यक्तीने नेहमीच व्हिज्युअल घालावे एड्स, कारण दृष्टी कमी होत चालली आहे. रूग्णांना स्नायूंच्या कमकुवत टोनचा त्रास होत असल्याने कठोर क्रिया टाळणे आवश्यक आहे. त्वचेच्या तक्रारींमुळे, थेट इरिडिएशनसह उन्हात दीर्घकाळ राहणे चांगले नाही. बाधित व्यक्तीने नेहमीच त्वचेला कपड्यांनी झाकून ठेवावे किंवा त्याचे संरक्षण केले पाहिजे सनस्क्रीन. याउप्पर, पालक किंवा मित्रांच्या समर्थनामुळे या रोगावर सकारात्मक परिणाम होऊ शकतो आणि कमी होतो उदासीनता किंवा इतर मूड्स. ग्रिसेली सिंड्रोम ग्रस्त इतर रुग्णांशी संपर्क देखील मदत करते. कुटुंब आणि मित्रांकडून मिळालेला पाठिंबा पुरेसा नसताना मानसशास्त्रज्ञांकडून उपचार करणे नेहमीच चांगले. मुलांना रोगाच्या पुढील लक्षणांबद्दल आणि शिक्षणाबद्दलही शिकवले पाहिजे.