डचेन प्रकार स्नायू डिस्ट्रॉफी: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

डचेन प्रकार स्नायुंचा विकृती एक्स क्रोमोसोमवरील अनुवांशिक दोषांमुळे हा एक घातक (घातक) स्नायू रोग आहे, ज्यामुळे हा रोग केवळ पुरुष संततीमध्ये होऊ शकतो. श्रोणि आणि अशक्तपणाच्या रूपात बालपणातच लक्षणे दिसतात जांभळा स्नायू. लवकर उतारवयात हे नेहमीच प्राणघातक असते हृदय आणि फुफ्फुस स्नायू

ड्यूकेन प्रकारचे स्नायू डिस्ट्रॉफी म्हणजे काय?

डचेन प्रकार स्नायुंचा विकृती (डीएमडी) ही पुरोगामी स्नायूंच्या कमकुवतपणामुळे होते जीन “नर” एक्स गुणसूत्रातील दोष. कारण जीन दोष एक्स गुणसूत्रांवर स्थित आहे, हा रोग पुरुष कुटुंबातील पुरुषांमध्येच होऊ शकतो. या साठी तथापि, ते एकसंध आहे कारण जीन ज्याच्या उत्परिवर्तनावर आधारित हा रोग एकदाच होतो आणि दुसर्‍या जनुकाद्वारे त्याची भरपाई केली जाऊ शकत नाही - सामान्यत: डिप्लोइड क्रोमोसोम सेटच्या बाबतीत. याचा अर्थ असा आहे की जनुकातील दोष आढळल्यास पुरुष संतती जवळजवळ निश्चितपणे डीएमडी विकसित करेल. पहिल्या आणि सहाव्या वर्षाच्या दरम्यान आयुष्याच्या सुरुवातीच्या काळात डीएमडी प्रकट होतो स्नायू कमकुवत होणे आणि ओटीपोटाचा स्नायू वाया घालवणे आणि पाय स्नायू. हा रोग स्वतःच प्रोटीन डायस्ट्रॉफिनच्या संश्लेषण डिसऑर्डरमुळे होतो. डायस्ट्रोफिन हा स्नायू तंतूंच्या सभोवतालच्या पडद्याचा एक महत्त्वपूर्ण आणि कार्यशीलतेचा आवश्यक घटक आहे (सारकोलेम्मा). डीएमडी हा सर्व ज्ञात स्नायू डिस्ट्रॉफीचा सामान्य प्रकार आहे.

कारणे

तथाकथित डीएमडी जनुक, जे प्रोटीन डायस्ट्रॉफिनच्या एन्कोडिंगसाठी जबाबदार आहे, एक्स क्रोमोसोमवर स्थित आहे. २. million दशलक्ष बेस जोड्यांसह, हे मानवी जीनोममधील सर्वात मोठे ज्ञात जनुक आहे आणि म्हणूनच ते उत्परिवर्तनास संवेदनाक्षम असतात, ज्याचा परिणाम सामान्यत: डायस्ट्रॉफिनच्या संश्लेषणास पूर्णपणे रोखण्यासाठी होतो. डीएमडी जनुकाचे विखंडन (अनेक बेस जोड्या), डुप्लिकेशन किंवा बिंदू उत्परिवर्तन नष्ट होणे (हटविणे) असू शकते, ज्यामध्ये केवळ एक न्यूक्लिक बेस प्रभावित आहे. उत्परिवर्तनांमुळे स्नायूंच्या अशक्तपणाचे विविध प्रकार उद्भवतात, त्यापैकी डचेन स्नायू डिस्ट्रॉफी आतापर्यंत सर्वात सामान्य प्रकटीकरण आहे. हे उल्लेखनीय आहे की डीएमडी ग्रस्त मुलांपैकी जवळजवळ एक तृतीयांश मध्ये हा रोग नवीन उत्परिवर्तनामुळे झाला आणि आईकडून वारसा मिळाला नाही. हे स्पष्ट करते की डीएमडी त्याच्या घटनेच्या वारंवारतेत का कमी होत नाही.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

डचेन स्नायू डिस्ट्रॉफी प्रकार (डीएमडी) आयुष्याच्या पहिल्या काही वर्षांत प्रकट होतो आणि त्याची सुरूवात पेल्विक गर्डल क्षेत्रात होते. अर्भकांना चालणे, अस्थिरपणे चालणे, अडखळणे आणि बर्‍याचदा पडणे यात त्रास होतो. त्यांना पटकन चालणे अशक्य आहे. शिवाय, कमकुवत झाल्यामुळे जांभळा स्नायू, ते स्वत: उभे राहू शकत नाहीत, परंतु उभे असताना मांडीवर हात ठेवून स्वतःला आधार देतात. हे वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षण गॉवर्सचे चिन्ह म्हणून देखील ओळखले जाते. लोक डचेन स्नायू डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) संयोजी आणि. मध्ये वाढ दर्शवते चरबीयुक्त ऊतकविशेषतः वासरूंमध्ये. म्हणूनच त्यांचे वासरे विलक्षण मजबूत दिसतात. वैद्यकीय शब्दावलीत, दाट वासराला गनोम वासरे म्हणतात. शिवाय, डचेनचे रुग्ण स्नायुंचा विकृती (डीएमडी) कमरेसंबंधी प्रदेशात पाठीचा कणा आणि एक स्पष्ट वक्रता आहे. डचेन मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) वेगाने प्रगती करते, जेणेकरुन रूग्णाच्या मोठ्या प्रमाणात वयाच्या 12 व्या वर्षाच्या आधी व्हीलचेयर आणि पूर्ण-वेळ नर्सिंग केअरवर अवलंबून असते. रोगाच्या प्रगत अवस्थेत, श्वसन स्नायूंच्या कमकुवततेस कारणीभूत ठरते. श्वास घेणे अडचणी. शिवाय, बाधित लोक कमी झाले आहेत प्रतिक्षिप्त क्रिया आणि संवेदनांचा त्रास होतो. जवळजवळ एक तृतीयांश रुग्ण बुद्धिमत्तेत घट दर्शवतात.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

सुरुवातीच्या संशयाची पुष्टी झाल्यास, न्यूरोलॉजिकल परीक्षा आणि स्नायूंच्या कार्यात्मक चाचण्या दर्शविल्या जातात. एमआरआय आणि इमेजिंग तंत्रे अल्ट्रासाऊंड देखील प्रदान करू शकता अधिक माहिती. बहुतेकदा, स्नायूंच्या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य एक भारदस्त पातळी स्नायूत असलेले नत्रयुक्त संयुग मध्ये किनेज आढळू शकते रक्त. शेवटी, अनुवांशिक निदान निश्चितता प्रदान करते, जे एखाद्या ज्ञात अभिव्यक्तीला स्नायू डिस्ट्रॉफी नियुक्त करण्यास देखील अनुमती देते. डीएमडीचा अभ्यासक्रम प्रगतीशील आहे. To ते of वर्षांच्या वयात, पीडित लोक सहसा सहाय्य केल्याशिवाय बसून किंवा पडलेल्या स्थितीतून उभे राहू शकत नाहीत आणि पायर्‍या चढू शकत नाहीत. स्नायूंच्या शोषमुळे विकृती येते. सांधे च्या ठेवी चरबीयुक्त ऊतक स्नायू मेदयुक्त बदलण्यासाठी स्नायू मध्ये. नियमानुसार, 10 ते 12 वयोगटातील मुले व्हीलचेयरवर अवलंबून असतात. आयुर्मान अंदाजे 40 वर्षे असते, जरी तारुण्य सुरू होण्यापूर्वी होणारे मृत्यूदेखील नेहमीच टाळता येत नाहीत.

गुंतागुंत

नियमानुसार, स्नायूंच्या डिस्ट्रॉफी प्रकार ड्यूक्नेनमुळे रुग्णाचा मृत्यू होतो. अशा परिस्थितीत मृत्यू अगदी लहान वयातच होतो. विशेषत: पालक आणि नातेवाईक गंभीर मानसिक अस्वस्थतेमुळे ग्रस्त आहेत आणि रोगामुळे अस्वस्थ आहेत. या रोगामुळेच, रुग्णांना अतिशय दुर्बल स्नायूंचा त्रास होतो. हे अशक्तपणा संपूर्ण शरीरात होते, म्हणूनच अंतर्गत अवयव आणि देखील हृदय कमकुवत आहेत. अखेरीस, ह्रदयाचा मृत्यू होतो. त्याचप्रमाणे, बाधीत व्यक्तीसाठी सामान्य क्रिया करणे अवघड आहे आणि रुग्णांना अतिशय कमी लवचिकतेचा त्रास होतो. दैनंदिन जीवनात रूग्ण इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून राहणे असामान्य नाही. सांधे आणि स्नायू अनेकदा विकृत असतात आणि ड्यूकेन स्नायूंच्या डायस्ट्रॉफीमुळे हालचालींवर लक्षणीय प्रतिबंध असतात. त्याचप्रमाणे, हा रोग देखील करू शकतो आघाडी मानसिक तक्रारींकडे आणि अशा प्रकारे रुग्णाची जीवन गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी करते. डचेन स्नायू डिस्ट्रोफीवर कोणतेही उपचार नाही. त्यांचे आयुर्मान वाढविण्यासाठी रूग्ण विविध उपचारांवर अवलंबून असतात, जे मात्र खूपच कमी झाले आहे. तथापि, उपचारादरम्यान कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत होत नाही.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

जर स्नायूंमध्ये त्रास होत असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा शक्ती, शारीरिक कार्यक्षमता किंवा स्नायूंचा ताण कमी होतो. सरदारांच्या तुलनेत थेट विकास आणि वाढ प्रक्रियेत अनियमितता आढळल्यास डॉक्टरकडे जाण्याचा सल्ला दिला जातो. जर कमी लवचिकता किंवा वेगवान असेल तर थकवा, डॉक्टरांशी सल्लामसलत करण्याची शिफारस केली जाते. च्या विकृती शारीरिक, वरच्या भागाची कमजोर पवित्रा किंवा कंकाल प्रणालीची सामान्य चुकीची लोडिंग तपासली पाहिजे आणि उपचार केला पाहिजे. मणक्याचे वक्रता वैशिष्ट्यपूर्ण आहे ड्यूकेन प्रकारचे स्नायू डिस्ट्रॉफी आणि त्वरित डॉक्टरांशी चर्चा करावी. श्वसनक्रियांच्या अडथळ्याच्या बाबतीत, श्वास लागणे किंवा व्यत्यय येणे श्वास घेणे, एक डॉक्टर आवश्यक आहे. तीव्र श्वसन कमजोरीच्या बाबतीत किंवा ऑक्सिजन कमतरता, त्वरित कारवाई करणे आवश्यक आहे. संकेत म्हणजे ओठ आणि बोटांनी निळा रंग, चेतना कमी होणे आणि अंतर्गत अशक्तपणा. गंभीर प्रकरणांमध्ये, रुग्णवाहिका सतर्क केली पाहिजे. त्यांच्या आगमन होईपर्यंत, प्रभावित व्यक्तीची आवश्यकता असते तोंडतोंडावाटे पुनरुत्थान. जर प्रभावित व्यक्तीला संवेदनाक्षम किंवा संवेदनाक्षम त्रास होत असेल तर त्वचा, हे विद्यमान अनियमिततेचे लक्षण आहे. हे स्पष्ट केले पाहिजे जेणेकरून उपचार लक्षणे कमी करू शकतील. मानसिक संभाव्यतेच्या स्पष्टतेच्या बाबतीत, बुद्धिमत्तेत घटलेली घट तसेच अ शिक्षण अपंगत्व, डॉक्टरांना भेट देणे चांगले.

उपचार आणि थेरपी

आजपर्यंत एएमडी बरा होऊ शकत नाही. जनुकातील सर्व प्रयत्न उपचार अयशस्वी झाले आणि कदाचित शरीराच्या स्वतःच्या कारणामुळे अयशस्वी रोगप्रतिकार प्रणाली. कित्येक वर्षांसाठी, औषधे डायस्ट्रोफिन संश्लेषणावर अनुवांशिक दोष कमी करण्याच्या हेतूने, कमीतकमी मर्यादित प्रमाणात, शरीराला पुन्हा डिस्ट्रॉफिन संश्लेषित करण्यास परवानगी देण्याच्या हेतूने, विकासामध्ये किंवा अगदी प्रयोगात्मक चाचण्या सुरू आहेत. सध्या क्लिनिकल चाचण्यांमध्ये एक औषध आहे eteplirsen, ज्यास AVI-4658 म्हणून देखील ओळखले जाते. प्रायोगिक अवस्थेत आणखी एक औषध अटलूरिन आहे. तथाकथित मूर्खपणाच्या उत्परिवर्तनांच्या उपस्थितीत, ज्यामुळे तथाकथित स्टॉप कोडनमुळे बेस अनुक्रमांचे ट्रान्सक्रिप्शन रद्द केले जाऊ शकते, अटलूरन प्रतिबंधित करण्यास सक्षम असावे गर्भपात लिप्यंतरण यशस्वी झाल्यास याचा अर्थ असा होतो की शरीर पुन्हा डिस्ट्रॉफिनचे संश्लेषण करण्यास सक्षम असेल, ज्यामुळे स्नायू डिस्ट्रॉफी थांबेल. सध्या वापरल्या जाणार्‍या थेरपीचे लक्ष्य लक्षणे कमी करण्याच्या उद्देशाने आहेत आणि त्यात जीवनाचा समावेश आहे उपाय, परंतु रोगाच्या वास्तविक कारणांकडे लक्ष देऊ नका. च्या कॅटलॉग उपाय लक्षण नियंत्रणासाठी वैद्यकीय सेवेचे मिश्रण असते, फिजिओ आणि व्यावसायिक चिकित्सा, तसेच नर्सिंग काळजी आणि रूग्ण आणि त्यांच्या नातेवाईकांसाठी मानसिक आधार. हा रोग जसजशी वाढत जातो, श्वास घेणे एड्स द्वारे ऑक्सिजन मुखवटे आवश्यक आहेत. नंतरच्या टप्प्यात, श्वासनलिका (ट्रेकेओस्टॉमी) मध्ये एक चीरा सामान्यत: सक्रिय प्रदान करणे आवश्यक असते वायुवीजन.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

ड्यूकेन-प्रकारच्या स्नायूंच्या डायस्ट्रॉफीसाठी, आजार बरा होणे अद्याप शक्य नाही. हा रोग एका वैशिष्ट्यपूर्ण कोर्सद्वारे दर्शविला जातो आणि सामान्यत: सर्व प्रभावित व्यक्तींमध्ये समान रोगनिदान होते. आयुष्याच्या तिस third्या आणि पाचव्या वर्षाच्या दरम्यान, किंचित पाय मध्ये स्नायू कमकुवत लक्षात येते. त्यानंतर, च्या atrophy जांभळा आणि ओटीपोटाचा स्नायू संयोजी आणि सह स्थिर होते चरबीयुक्त ऊतक हळू हळू कमी होत असलेल्या स्नायूंच्या ऊतींचे स्थान बदलणे. नंतर, खांद्यावर आणि हातांच्या स्नायूंचा देखील स्नायू डिस्ट्रोफीवर परिणाम होतो. पाच ते सात वयोगटातील, प्रभावित मुले आधीच खोटे बोलून किंवा बसलेल्या स्थितीतून उठण्यासाठी सतत मदतीवर अवलंबून असतात. डचेन स्नायूंच्या डायस्ट्रॉफीमुळे ग्रस्त होणारी बरीच मुले त्यांच्या बाराव्या वर्षी आधीच चालण्याची क्षमता गमावतात, यामुळे व्हीलचेयरशिवाय ते यापुढे व्यवस्थापित होऊ शकत नाहीत ही वस्तुस्थिती निर्माण होते. या रोगाच्या पुढील काळात, प्रभावित लोक सुरुवातीच्या काळात मर्यादित प्रमाणात असले तरीही स्वत: ची काळजी घेऊ शकतात. तथापि, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, त्यानंतर 18 वर्षापासून रूग्ण कुटुंबातील सदस्यांकडून पूर्णपणे काळजी घेण्यावर अवलंबून असतात. अखेरीस, डचेन स्नायू डिस्ट्रॉफीमुळे श्वसन स्नायू आणि हृदय प्रभावित व्यक्तींचे स्नायू, जे त्यांचे आयुर्मान कमी करते. हा रोग जसजशी वाढत जातो तसतसा तो नेहमी गुदमरल्यासारखा किंवा मृत्यूने मृत्यूकडे नेतो हृदयाची कमतरता.

प्रतिबंध

कारण स्नायू डिस्ट्रॉफी एएमडी अनुवांशिक दोष, थेट प्रतिबंधकांमुळे होते उपाय रोगाचा प्रारंभ होण्यापासून संरक्षण देऊ शकते हे माहित नाही. तथापि, लवकर निदान, शक्यतो आयुष्याच्या पहिल्या किंवा 1 व्या वर्षात, रोगनिदानविषयक उपायांच्या विस्तृत श्रेणीद्वारे लक्षणांवर नियंत्रण ठेवण्यास आणि उशीर करण्यात मदत करते. पोषण व्यतिरिक्त आणि शरीर प्रदान खनिजे, अमिनो आम्ल, जीवनसत्त्वे, एन्झाईम्सआणि कमी प्रमाणात असलेले घटक, लक्ष्यित शारिरीक उपचार शक्य तितक्या लांब स्नायूंचे कार्य राखणे महत्वाचे आहे.

आफ्टरकेअर

ड्यूकेन स्नायूंच्या डिस्ट्रॉफीमध्ये, थेट देखभाल करण्याचे पर्याय सामान्यत: लक्षणीय प्रमाणात मर्यादित असतात किंवा काही बाबतीत रुग्णांना अजिबात उपलब्ध नसतात. या कारणास्तव, इतर लक्षणे किंवा गुंतागुंत होण्यापासून बचाव करण्यासाठी प्रभावित व्यक्तीने प्रारंभिक अवस्थेत एखाद्या डॉक्टरकडे आदर्शपणे पहावे. हे शक्य नाही अट स्वतः बरे होण्यासाठी, म्हणून डॉक्टरकडे जाणे सहसा आवश्यक असते. बहुतेक रुग्ण दैनंदिन जीवनात स्वत: च्या कुटुंबातील मदतीवर आणि काळजीवर अवलंबून असतात. पीडित व्यक्तींना मुक्त केले जाणे आवश्यक आहे, ज्यायोगे प्रयत्न किंवा तणावपूर्ण आणि शारिरीक क्रियाकलाप टाळणे आवश्यक आहे. अशा घटनेस प्रतिबंध करण्यासाठी मानसिक सहाय्य देखील बर्‍याचदा महत्वाचे असते उदासीनता आणि इतर मानसिक अपसेट. शिवाय, डचेन स्नायूंच्या डिस्ट्रॉफीमध्ये, फिजिओ लक्षणे कमी आणि मर्यादित करण्यासाठी उपाय देखील आवश्यक आहेत. लक्षणे आणखी कमी करण्यासाठी बर्‍याच व्यायामाची पुनरावृत्ती रुग्णाच्या स्वत: च्या घरातही केली जाऊ शकते. देखभाल करण्याचे पुढील उपाय सहसा या आजाराने पीडित व्यक्तीस उपलब्ध नसतात. शक्यतो, स्नायू डिस्ट्रॉफी प्रकार ड्यूक्ने त्याद्वारे रुग्णाची आयुर्मान कमी करते.

आपण स्वतः काय करू शकता

जे लोक डचेन स्नायूंच्या डायस्ट्रॉफीसह राहतात त्यांच्यासाठी सहाय्यक उपकरणे फार महत्वाची आहेत. ते जीवनाची गुणवत्ता वाढवतात, दररोजचे जीवन सुलभ करतात आणि समाजात सहभागास समर्थन देतात. म्हणून कोणत्या विषयी चांगल्या प्रकारे माहिती असणे अधिक महत्वाचे आहे एड्स शक्य आहेत आणि त्यांना बसविण्यासाठी कोणते पर्याय आहेत. उशीरा रुग्णवाहिका व नॉन-एम्ब्युलरी टप्प्यांत, अतिरिक्त एड्स खाणे-पिणे तसेच वैयक्तिक स्वच्छता यासारख्या दैनंदिन परिस्थितीचे व्यवस्थापन करण्याची आवश्यकता असू शकते. एड्स व्यापार मेले, जेथे उत्पादक त्यांची उत्पादने सादर करतात, ही माहितीचा उत्कृष्ट स्रोत आहे. तेथे कोणत्या एड्स प्रश्नांमध्ये येतात याचा एक चांगला विहंगावलोकन आपल्याला मिळेल. याव्यतिरिक्त, डचेन स्नायू डिस्ट्रॉफी किंवा इतर स्नायू रोगांनी ग्रस्त असलेल्या इतर कुटुंबांशी संपर्क उपयुक्त ठरू शकतो. मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीसाठी जर्मन सोसायटी सर्वसमावेशक सल्ले देते आणि प्रभावित लोकांशी संपर्क स्थापित करण्यास पालकांना समर्थन देते. जर प्रभावित मूल जास्त काळ व्हीलचेयरवर अवलंबून नसेल, तर व्हीलचेयर प्रशिक्षण सुरुवातीला उपयुक्त ठरू शकते, ज्यामध्ये योग्य व्हीलचेअर हाताळणे शिकले आहे. साबुदाणा शक्य तितक्या लांबपर्यंत कार्यशील अवयव ठेवण्यासाठी स्नायू आणि संयुक्त हालचाल राखणे ही महत्त्वपूर्ण आवश्यकता आहे. बर्‍याच बाबतीत, दररोज कर या व्यतिरिक्त कौटुंबिक आधारासह व्यायाम करणे देखील आवश्यक आहे शारिरीक उपचार.