बॅलर-जीरोल्ड सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

बॉलर-जेरोल्ड सिंड्रोम चेहर्याचा मुख्य सहभाग असलेल्या विकृती सिंड्रोमच्या गटाशी संबंधित आहे. हे सिंड्रोम उत्परिवर्तनामुळे होते आणि ते ऑटोसोमल प्रबळ वारशात जाते. उपचार हे लक्षणात्मक उपचारांपुरते मर्यादित आहे, ज्यामध्ये मुख्यत्वे विकृतींचे शस्त्रक्रिया सुधारणे समाविष्ट आहे.

बॅलर-जेरोल्ड सिंड्रोम म्हणजे काय?

जन्मजात विकृती सिंड्रोमच्या रोग गटात, चेहऱ्याच्या मुख्य सहभागासह विकृती सिंड्रोम त्यांचे स्वतःचे उपसमूह तयार करतात. बॅलर-जेरोल्ड सिंड्रोम या उपसमूहात येतो. या रोगाचे नाव एफ. बॅलर आणि एम. गेरॉल्ड या पहिल्या वर्णनकर्त्यांना दिले गेले, ज्यांनी 20 व्या शतकाच्या मध्यात प्रथम क्लिनिकल चित्राचे दस्तऐवजीकरण केले. सिंड्रोमचा प्रादुर्भाव 1000000 पैकी एक असल्याचे नोंदवले गेले आहे. लक्षणांच्या जटिलतेची प्रमुख लक्षणे म्हणजे क्रॅनीओसिनोस्टोसिसच्या अर्थाने क्रॅनियल सिव्हर्सचे लवकर बंद होणे आणि रेडियलला संलग्न न होणे. हाडे. सध्याचे पुरावे सूचित करतात की बॅलर-जेरॉल्ड सिंड्रोम हा आनुवंशिक आहे अट अनुवांशिक उत्परिवर्तनाचा परिणाम.

कारणे

जरी बॉलर-जेरॉल्ड सिंड्रोम अत्यंत दुर्मिळ आहे, परंतु त्याचे कारण आता ज्ञात आहे. RECQL4 मध्ये अनुवांशिक उत्परिवर्तन जीन गुणसूत्र 8q24.3 वर सिंड्रोमसाठी जबाबदार आहे. द जीन RecQ helicase नावाच्या एन्झाइमसाठी मानवी DNA मध्ये कोड. हे एंझाइम डीएनए स्ट्रँड्स उलगडून दाखवते आणि त्यांना पुनरावृत्तीसाठी तयार करते. कोडिंग करताना जीन उत्परिवर्तित आहे, एंजाइम सदोष आहे आणि यापुढे त्याचे कार्य समाधानकारकपणे करू शकत नाही. परिणाम म्हणजे बॅलर-जेरॉल्ड सिंड्रोमची वैयक्तिक लक्षणे. कारक उत्परिवर्तनाच्या संबंधात, कौटुंबिक क्लस्टरिंगचे निरीक्षण केले गेले आहे, जे रोगाच्या आनुवंशिकतेसाठी बोलते. वरवर पाहता, उत्परिवर्तन ऑटोसोमल प्रबळ वारशामध्ये पार केले जाते. आनुवंशिक घटकांव्यतिरिक्त, विषाच्या संपर्कात येण्यासारखे बाह्य घटक रोगाच्या विकासात भूमिका बजावतात की नाही हे अद्याप पूर्णपणे स्पष्ट केले गेले नाही.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

वैद्यकीयदृष्ट्या, बॉलर-जेरोल्ड सिंड्रोमचे लक्षण कॉम्प्लेक्स अकाली सिवनी सिनोस्टोसिस द्वारे दर्शविले जाते, जे जन्मापूर्वी उद्भवते. रुग्णांना त्रिज्येच्या ऍप्लासियाशी संबंधित त्रिज्या स्थित रेडियल दोष देखील होतो, कधीकधी अंगठ्याच्या विकृतीसह. थंब-साइड कार्पस आणि मेटाकार्पल देखील डिस्प्लास्टिक किंवा हायपोप्लास्टिक दिसू शकतात. साठीही हेच खरे आहे हाताचे बोट तेथे स्थित extensor स्नायू. याव्यतिरिक्त, रुग्णांना अनेकदा त्रास होतो लहान उंची, जे मणक्याचे कंकाल विकृती किंवा खांदा आणि श्रोणि कंबरेच्या विकृतीशी संबंधित असू शकते. काही बाधित व्यक्तींना देखील अ हृदय दोष, गुदद्वारासंबंधीचा एट्रेसिया प्रभावित किंवा विस्थापित मूत्रपिंड आहेत. चेहर्यावरील डिसमॉर्फिया देखील अनेकदा उद्भवते, जे हायपरटेलोरिझम, एपिकॅन्थस किंवा प्रमुख अनुनासिक पूल म्हणून प्रकट होऊ शकते. विकृत ऑरिकल्स देखील कल्पना करण्यायोग्य डिसमॉर्फिया आहेत. अनेकदा, सिवनी लवकर बंद केल्यामुळे प्रभावित व्यक्ती मतिमंद असतात. अर्भक म्हणून, त्यांना कधीकधी पोकिलोडर्माचा त्रास होतो. मुलांमध्ये, हा रोग बहुतेकदा पॅटेलाच्या हायपोप्लासिया म्हणून प्रकट होतो. उत्परिवर्तनामुळे, रुग्ण देखील अधिक प्रवण असतात ऑस्टिओसारकोमा निर्मिती.

निदान आणि प्रगती

बॅलर-जेरोल्ड सिंड्रोमचे निदान करताना, प्रारंभिक दृश्य निदानानंतर, वैद्यकाने क्लिनिकल चित्राला वैद्यकीयदृष्ट्या समान सिंड्रोम जसे की रॅपॅडिलिनो सिंड्रोम किंवा रॉथमंड-थॉमसन सिंड्रोमपासून वेगळे केले पाहिजे. समान अनुवांशिक उत्परिवर्तन या सिंड्रोम्स अंतर्गत आहे. वैद्यकीयदृष्ट्या तुलनेने समान सेथ्रे-चॉटझेन सिंड्रोमचे वेगळे कारण आहे, ज्याचे वर्णन देखील केले पाहिजे. याव्यतिरिक्त, सिंड्रोमचे रेडियल दोष रॉबर्ट्स सिंड्रोमपासून वेगळे करणे आवश्यक आहे. जर पोइकिलोडर्मा असेल तर या लक्षणाला पॅथोग्नोमोनिक असे संबोधले जाते. सैद्धांतिकदृष्ट्या, निदान आणि निदानाची पुष्टी करण्यासाठी आण्विक अनुवांशिक विश्लेषणाची शक्यता आहे. रोगनिदान वैयक्तिक प्रकरणात प्रकटीकरणांवर अवलंबून असते. दीर्घकालीन कोर्समध्ये, उदाहरणार्थ, ऑस्टिओसारकोमामुळे रोगनिदान लक्षणीयरीत्या बिघडते.

गुंतागुंत

बॉलर-जेरॉल्ड सिंड्रोममुळे विविध गुंतागुंत होऊ शकतात, ज्यामुळे मुख्यतः शरीरात विकृती निर्माण होते. सहसा, बॉलर-जेरॉल्ड सिंड्रोममुळे कंकाल आणि मणक्याचे विकृती होते. या विकृती सोबत आहेत लहान उंची आणि जीवनाच्या गुणवत्तेवर खूप नकारात्मक प्रभाव पडतो. विशेषतः मुलांना याचा गंभीर त्रास होऊ शकतो लहान उंची लक्षणामुळे त्यांची छेडछाड किंवा छेडछाड झाल्यास. Baller-Gerold सिंड्रोम मानसिक सोबत असणे असामान्य नाही मंदता, रुग्णाच्या उद्भवणार एकाग्रता आणि झपाट्याने खाली पडणे शिकण्याची क्षमता. अनेकदा पीडित व्यक्ती इतरांच्या मदतीवर आणि काळजीवर अवलंबून असते. लक्षणांमुळे, आयुर्मान कमी होते. ट्यूमर तयार होण्याची शक्यता देखील वाढते, ज्यामुळे जीवघेणा गुंतागुंत होऊ शकते जी सर्वात वाईट परिस्थितीत होऊ शकते. आघाडी मृत्यूला बॉलर-जेरॉल्ड सिंड्रोमचे कारणात्मक उपचार सामान्यतः सर्जिकल हस्तक्षेपाद्वारे जन्मानंतर लगेच केले जातात. शिवाय, रुग्णाने भरपूर वापरण्याची काळजी घेतली पाहिजे सनस्क्रीन टाळण्यासाठी त्वचा कर्करोग. बॅलर-जेरॉल्ड सिंड्रोममुळे चालण्याच्या समस्या आणि पुढील फ्रॅक्चर होऊ शकतात, ज्यामुळे जीवन कठीण होऊ शकते. तथापि, चालण्याच्या वापराने लक्षणे मर्यादित असू शकतात एड्स.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

बॅलर-जेरॉल्ड सिंड्रोम आणि तत्सम सिंड्रोमचा संशय येताच डॉक्टरांना भेट द्यावी. पहिल्या दृश्‍य निदानानंतर वैद्य रोगाला तत्सम रोगांपासून वेगळे करू शकतो आणि लक्षणांवर उपचार सुरू करू शकतो. विशिष्ट चेतावणी चिन्हे ज्यांना वैद्यकीय स्पष्टीकरण आवश्यक आहे ते म्हणजे अंगठ्याच्या बाजूला आणि मेटाकार्पल हाडांच्या, विशेषत: अंगठ्याच्या आणि अंगठ्याच्या कार्पसची विकृती. हाताचे बोट विस्तारक याव्यतिरिक्त, सामान्यतः मणक्याचे आणि खांद्याच्या किंवा ओटीपोटाचा कंबरे तसेच लहान उंचीच्या विकृती देखील असतात. हार्ट दोष आणि विकृत अनुनासिक मुळे, ऑरिकल्स आणि गालाची हाडे देखील येऊ शकतात. यापैकी कोणतीही लक्षणे दिसल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. तथापि, द अट मध्ये निदान केले जाते बालपण. प्रभावित मुले सामान्यत: मतिमंद असतात आणि जन्मानंतर प्रारंभिक तपासणी दरम्यान त्यांची बॅलर-जेरॉल्ड सिंड्रोमसाठी चाचणी केली जाते. सिंड्रोम सौम्य असल्यास, निदान सामान्यतः आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांत केले जाते. उपरोक्त क्लिनिकल चित्र आढळल्यास, प्रभावित मुलाला कोणत्याही परिस्थितीत बालरोगतज्ञांकडे नेले पाहिजे. भूतकाळात थोडीशी विकृती किंवा मानसिक समस्या आधीच लक्षात आल्यास हे विशेषतः खरे आहे.

उपचार आणि थेरपी

कार्यकारण उपचार Baller-Gerold सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांसाठी उपलब्ध नाही. जीन उपचार दृष्टिकोन सध्या वैद्यकीय संशोधनात आघाडीवर आहेत. तथापि, त्यांनी अद्याप क्लिनिकल टप्प्यात प्रवेश केलेला नाही. या कारणास्तव, आनुवंशिक उत्परिवर्तनांवर आधारित सर्व रोग आतापर्यंत असाध्य आहेत. जीन थेरपीच्या पद्धतींना मान्यता मिळेपर्यंत, अशा रोगांवर पूर्णपणे लक्षणात्मक उपचार केले जातात. बॉलर-जेरोल्ड सिंड्रोम सारख्या विकृती सिंड्रोममध्ये, लक्षणात्मक उपचार सहसा एकाधिक विकृतींच्या शस्त्रक्रियेशी संबंधित असतात. त्यानंतरची लक्षणे कमी करण्यासाठी रुग्णांच्या क्रॅनीओसिनोस्टोसिस सामान्यतः पहिल्या सहा महिन्यांत शस्त्रक्रियेने दुरुस्त केले जातात. अंगठ्यावर पुनर्रचनात्मक शस्त्रक्रियेने उपचार केले जाऊ शकतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हा उपचार तर्जनी बोटांच्या शस्त्रक्रियेवर आधारित असतो. विद्यमान हृदय दोष शक्य तितक्या लवकर सुधारणे आवश्यक आहे. वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये विस्थापित मूत्रपिंडांची सर्जिकल सुधारणा देखील आवश्यक असू शकते. वेडा मंदता द्वारे समर्थपणे उपचार केले जाऊ शकतात लवकर हस्तक्षेप. नियमानुसार, अशा प्रकारे समर्थित मुले सिंड्रोम असूनही सामान्य बुद्धिमत्ता विकसित करतात. त्यांच्या पूर्वस्थितीमुळे कर्करोग, बॅलर-जेरॉल्ड सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांनी देखील शक्य तितक्या जवळून नियमित प्रतिबंधात्मक तपासणी करणे आवश्यक आहे. बर्याचदा, प्रभावित व्यक्तींना सूर्यप्रकाश टाळण्याचा सल्ला दिला जातो. यामुळे कर्करोगाची संवेदनशीलता कमी होते जसे की त्वचा कर्करोग. जर कर्करोगाचा प्रादुर्भाव झाला, तर क्लोज-मेश केलेल्या प्रतिबंधात्मक तपासणीद्वारे हा रोग सहसा लवकर ओळखला जातो. मोठ्या संख्येने प्रकरणांमध्ये, प्रभावित झालेल्या आघाडी तारुण्यात तुलनेने सामान्य जीवन जगते आणि जीवनाच्या कमी गुणवत्तेचा आनंद घेतात.

प्रतिबंध

प्रतिबंधात्मक उपाय बॉलर-जेरॉल्ड सिंड्रोम सारख्या अनुवांशिक आणि उत्परिवर्तनीय विकारांसाठी केवळ संयमातच अस्तित्वात आहे. रोगजनक RECQL4 उत्परिवर्तनाचा पुरावा मिळाल्यानंतर, प्रभावित पालक उपाय करू शकतात जन्मपूर्व निदान पुढील गर्भधारणेसाठी आणि मूल न होण्याचा निर्णय घेऊ शकते. अनुवांशिक समुपदेशन कौटुंबिक नियोजनादरम्यान देखील मुख्यत्वे प्रतिबंधात्मक उपाय म्हणून वर्णन केले जाऊ शकते.

आपण ते स्वतः करू शकता

बॅलर-जेरॉल्ड सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांना काही विकृतींचा त्रास होतो अंतर्गत अवयव ज्याला सर्जिकल सुधारणा आवश्यक आहे. स्वत: ची मदत उपाय या परिस्थितींसाठी शक्य नाही, परंतु प्रभावित व्यक्ती त्याच्या वागणुकीद्वारे वैद्यकीय उपचारांच्या यशाचे समर्थन करते. अशा प्रकारे, क्लिनिकमध्ये राहताना तो डॉक्टरांच्या सूचनांचे पालन करतो आणि पुरेशी विश्रांती घेऊन शरीराच्या पुनरुत्पादनास समर्थन देतो. बर्याचदा, हात आणि बोटांच्या विकृतीमुळे प्रभावित होतात ज्यामुळे दैनंदिन क्रियाकलाप कठीण होतात. रुग्ण त्याच्या संबंधित भागात त्याच्या मोटर कौशल्यांमध्ये सुधारणा करतो फिजिओ आणि घरी शिकलेली प्रशिक्षण सत्रे पार पाडणे. तत्सम थेरपी देखील कोणत्याही साठी मानले जाते चालणे विकार, आणि रुग्ण अनेकदा अतिरिक्त चालणे वापरतो एड्स. शारीरिक आधारावर क्रीडा क्रियाकलाप शक्य आहेत अट प्रभावित व्यक्तीचे आणि सामान्यतः कल्याणावर फायदेशीर प्रभाव पडतो. तथापि, ही एक पूर्व शर्त आहे की सर्व क्रीडा क्रियाकलापांना डॉक्टरांनी मान्यता दिली आहे. जर हा रोग संज्ञानात्मक कार्यक्षमतेत बिघाडांसह असेल, तर रुग्णांना अजूनही विशेष शिक्षण शाळांमध्ये मौल्यवान शिक्षण मिळते. शाळेतील उपस्थितीमुळे निर्माण होणारे सामाजिक संपर्क देखील प्रभावित झालेल्यांच्या जीवनाची गुणवत्ता वाढवतात. जर प्रभावित मुलांच्या पालकांचा विकास झाला उदासीनता or बर्नआउट अतिरिक्त परिणाम म्हणून ताण, ते शक्य तितक्या लवकर मनोवैज्ञानिक थेरपिस्टचा सल्ला घेतात.