गुडघा डिसप्लेशिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

गुडघा डिसप्लेसीया हा सांगाड्याचा जन्मजात विकासात्मक विकार आहे जो अनुवांशिक उत्परिवर्तनामुळे होतो आणि गंभीर स्वरुपाचा असतो. लहान उंची. रोगनिदान प्रत्येक वैयक्तिक प्रकरणात तीव्रतेवर अवलंबून असते. कारणात्मक उपचार अद्याप उपलब्ध नाहीत.

गुडघा डिसप्लेसिया म्हणजे काय?

स्पॉन्डिलोमेटाएपिफिसील डिसप्लेसिया आयुष्याच्या दुसर्‍या वर्षापासून वाढ आणि संबंधित चालण्याच्या व्यत्ययामध्ये प्रकट होते. रोगांच्या या गटातील एक डिसप्लेसिया म्हणजे गुडघा डिसप्लेसिया. द अट याला Kniest सिंड्रोम देखील म्हणतात आणि हा कंकालच्या जन्मजात विकासात्मक विकाराशी संबंधित आहे हाडे. या गंभीर स्केलेटल डिसप्लेसीयामुळे अत्यंत तीव्र होते लहान उंची वैशिष्ट्यपूर्ण कंकाल बदलांशी संबंधित. हा रोग कोलेजेनोसिस म्हणून वर्गीकृत आहे. रोगांच्या या गटामध्ये प्रणालीगत रोगांचा समावेश होतो ज्यामध्ये झीज होते संयोजी मेदयुक्त मध्ये dysregulation संबंधित रोगप्रतिकार प्रणाली आणि अंतर्जात संरचनांच्या विरूद्ध ऑटोअँटीबॉडी निर्मिती. गुडघा डिसप्लेसियाची घटना ज्ञात नाही. त्याचे प्रथम वर्णन बालरोगतज्ञ निएस्ट यांनी केले होते, ज्याने दस्तऐवजीकरण केले होते अट 20 व्या शतकाच्या उत्तरार्धात. Kniest dysplasia मध्ये तीव्रता एक अत्यंत विस्तृत स्पेक्ट्रम आहे.

कारणे

गुडघा डिसप्लेसिया हा एक अनुवांशिक विकार आहे ज्याची 200 प्रकरणे आजपर्यंत नोंदवली गेली आहेत. आजपर्यंत दस्तऐवजीकरण केलेल्या प्रकरणांमध्ये कौटुंबिक क्लस्टरिंग दिसून आले आहे. वारसा स्वयंसूचक प्रबळ असू शकतो. तथापि, आतापर्यंत दस्तऐवजीकरण केलेली बहुतेक प्रकरणे नवीन उत्परिवर्तन आहेत. गुडघा सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांमध्ये स्रावित दोष असलेले टाइप II कोलेजेन्स आता कारक म्हणून ओळखले गेले आहेत. दोषपूर्ण कोलेजेन्स COL2A1 मधील उत्परिवर्तनांमुळे आहेत जीन. बहुतेक उत्परिवर्तन हे संरचनात्मक दोष आहेत जे फ्रेममध्ये उत्परिवर्तन म्हणून दिसतात. अशाप्रकारे, रोगाचे कारण हटवणे किंवा स्प्लिसिंग उत्परिवर्तन आहे जीन जे टाइप II कोलेजनसाठी कोड देते. गुडघा डिस्प्लेसियाची बहुतेक प्रकरणे COL2A1 च्या विषम नवीन उत्परिवर्तनाशी संबंधित आहेत जीन. जैविक मुलांमध्ये दोष प्रसारित करण्यासाठी, डिसप्लेसिया असलेल्या रुग्णांना 50% धोका असतो.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

गुडघा डिसप्लेसिया असलेल्या रुग्णांना रोगनिदान प्रभावित करणार्‍या लक्षणांच्या परिवर्तनीय स्पेक्ट्रममुळे प्रभावित होऊ शकते. नैदानिकदृष्ट्या, Kniest सिंड्रोम जन्मानंतर लगेचच प्रकट होतो आणि अप्रमाणित द्वारे दर्शविले जाते लहान उंची बाल्यावस्थेत. अप्रामाणिकतेचा परिणाम प्रामुख्याने खोड लहान होण्यामुळे होतो. बहुतेक रुग्ण केवळ 106 आणि 156 सेंटीमीटरच्या दरम्यान प्रौढ उंचीवर पोहोचतात. या व्यतिरिक्त ए किफोसिस वक्षस्थळाचा, कमरेसंबंधीचा लॉर्डोसिस अनेकदा उपस्थित आहे. रूग्णांचे लहान टोके अप्रमाणित दिसणे आणखी वाढवतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, Kniest सिंड्रोम देखील distended दाखल्याची पूर्तता आहे सांधे. हा रोग जसजसा वाढत जातो तसतसा हा संबंध अनेकदा बिघडतो. एक सपाट मध्यभागी आणि मोठ्या प्रमाणावर बुडलेला नाकाचा पूल ही अतिरिक्त लक्षणे असू शकतात. जवळपास निम्म्या रुग्णांना टाळू फुटलेला असतो. सुनावणी तोटा तितकेच सामान्य आहे. काहीसे दुर्मिळ लक्षण आहे मायोपिया, मी दूरदृष्टी वेगवेगळ्या तीव्रतेचे. याव्यतिरिक्त, अनेकदा अंग आणि अक्षीय कंकालचे प्रगतीशील डिसप्लेसिया असते. च्या जाडपणामुळे हाडे आणि मोठ्या प्रमाणात अचल सांधे, काही रूग्णांना चालण्यास पूर्ण असमर्थतेचा त्रास होतो. ऑस्टिओपोरोसिस हे देखील रोगाचे लक्षण असू शकते.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

रेडिओग्राफिक निष्कर्ष सामान्यत: नाइस्ट सिंड्रोमचे निदान करण्यासाठी वापरले जातात. विकृत एपिफाइसेस व्यतिरिक्त, रेडिओग्राफ प्रभावित व्यक्तीचे गहाळ फेमोरल डोके, रुंद फेमोरल मेटाफिसेस, प्लॅटीस्पॉन्डिलिया आणि कशेरुकी विसंगतींचे पुरावे देतात. हिस्टोपॅथॉलॉजिक निष्कर्ष कॉन्ड्रोसाइट सायटोप्लाझम किंवा अत्यंत व्हॅक्यूलेटेड मॅट्रिक्समध्ये समावेश दर्शवून निदानास समर्थन देऊ शकतात कूर्चा. स्पॉन्डिलोएपिफिसिअल डिसप्लेसिया आणि मेटाट्रॉपिक डिसप्लेसियाचे विशिष्ट प्रकार विभेदक निदान मानले पाहिजेत. विशेषत: गुडघा डिसप्लेसियाच्या तरुण रुग्णांमध्ये अनेकदा क्लिनिकल आणि रेडिओलॉजिकल निष्कर्ष असतात जे OSMED निष्कर्षांशी ओव्हरलॅप होतात. मायोपिया मध्ये मदत करते विभेद निदान OSMED ला. एखाद्या बाबतीत, आण्विक अनुवांशिक विश्लेषण निदानाची पुष्टी करू शकते. डिसप्लेसिया कुटुंबात ज्ञात असल्यास, उत्परिवर्तनाचे निदान जन्मपूर्व देखील केले जाऊ शकते. मायक्रोमेलिया द्वारे शोधता येतो अल्ट्रासाऊंड दुसऱ्या तिमाहीपासून. गुडघा डिसप्लेसीया असलेल्या रुग्णांसाठी रोगनिदान प्रत्येक वैयक्तिक प्रकरणात त्यांच्या संयुक्त आणि कशेरुकाच्या विकृतींच्या तीव्रतेवर अवलंबून असते. अशा प्रकारे, तीव्रतेवर अवलंबून, रोगनिदान प्राणघातक आणि अनुकूल दरम्यान बदलू शकते.

गुंतागुंत

गुडघ्याच्या डिसप्लेसीयामुळे दैनंदिन जीवनात आणि प्रभावित व्यक्तीच्या जीवनात लक्षणीय मर्यादा येतात. सांगाड्यावरील विविध विकृतींमुळे, हालचालींवर बंधने आणि बहुतेक प्रकरणांमध्ये, वेदना घडणे गुडघा डिसप्लेसियामुळे जीवनाची गुणवत्ता मोठ्या प्रमाणात कमी होते. शिवाय, रूग्णांना तीव्र लहान उंचीचा त्रास होतो. हे करू शकता आघाडी छेडछाड करणे किंवा गुंडगिरी करणे, विशेषत: मुलांमध्ये, आणि त्यामुळे गंभीर मानसिक अस्वस्थता किंवा उदासीनता. क्वचितच नाही, पीडितांचे पालक आणि नातेवाईक देखील मनोवैज्ञानिक तक्रारींमुळे प्रभावित होतात, ज्याचा उपचार सहसा मानसशास्त्रज्ञांद्वारे केला जाऊ शकतो. शिवाय, रुग्णाचा विकास देखील होतो मायोपिया आणि ऐकण्यात अडचणी. फाटलेले टाळू देखील असामान्य नाही आणि प्रभावित व्यक्तीचे सौंदर्यशास्त्र मर्यादित करू शकते. द सांधे नीट हलवता येत नाही, त्यामुळे दैनंदिन जीवनात निर्बंध येऊ शकतात. प्रभावित व्यक्ती इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असू शकते. त्याचप्रमाणे, गुडघ्याच्या डिसप्लेसियामुळे मुलाचा मानसिक विकास देखील विस्कळीत होऊ शकतो, जेणेकरून मंदता उद्भवते. गुडघ्याच्या डिसप्लेसियाचे कारणात्मक उपचार सहसा शक्य नसते. रोगाचा उपचार केवळ लक्षणात्मकपणे केला जाऊ शकतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये या रोगामुळे आयुर्मान कमी होते.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

अशी लक्षणे असल्यास सुनावणी कमी होणे, दूरदृष्टी, किंवा लहान उंची उद्भवते, अंतर्निहित गुडघा डिसप्लेसिया असू शकते. आरोग्य आणि जीवनाच्या गुणवत्तेवर लक्षणीय परिणाम करणारी गंभीर लक्षणे आढळल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. लक्षणे काही दिवसांपेक्षा जास्त काळ टिकून राहिल्यास, वैद्यकीय सल्ला देखील आवश्यक आहे. गुडघा डिसप्लेसियाचे जन्मजात स्वरूप सामान्यतः जन्मानंतर लगेचच निदान केले जाते. त्यानंतर ताबडतोब उपचार सुरू केले जातात आणि पालकांना नियमितपणे मुलाला डॉक्टरांकडे सादर करण्याचा सल्ला दिला जातो. प्राथमिक उपचारानंतर लक्षणे पुन्हा दिसू लागल्यास, योग्य वैद्यकीय व्यावसायिकाचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. च्या चिन्हे अस्थिसुषिरता तज्ञांकडून स्पष्टीकरण आवश्यक आहे. गुडघा डिसप्लेसीया अनेकदा गंभीर स्वरुपाचा असतो आणि मुलासाठी आणि पालकांसाठी एक मोठा मानसिक भार दर्शवतो. या कारणास्तव, विकृती आणि शारीरिक तक्रारींवर उपचार करताना नेहमी उपचारात्मक समुपदेशन केले पाहिजे. फॅमिली डॉक्टर किंवा ऑर्थोपेडिस्ट एखाद्या तज्ञाशी संपर्क स्थापित करू शकतात आणि आवश्यक असल्यास, बाधित कुटुंबास स्वयं-मदत गटाकडे पाठवू शकतात.

उपचार आणि थेरपी

कार्यकारण उपचार गुडघा डिसप्लेसिया असलेल्या रुग्णांसाठी उपलब्ध नाही. प्रभावित व्यक्तींना केवळ आश्वासक काळजी मिळू शकते. चे ध्येय उपचार रुग्णाची गतिशीलता राखण्यासाठी आहे. हे साध्य करण्यासाठी डिझाइन केलेले लक्षणात्मक उपचार, उदाहरणार्थ, सर्जिकल हस्तक्षेप समाविष्ट करू शकतात. उदाहरणार्थ, नजीकच्या भविष्यात हिप डिस्लोकेशनचा संशय असल्यास, हे निखळणे कधीकधी शस्त्रक्रियेद्वारे टाळले जाऊ शकते. वाढीच्या टप्प्यात, मायोपिया व्यतिरिक्त इतर न्यूरोलॉजिकल तूट देखील येऊ शकतात. अशाप्रकारे केवळ मोटरच नाही तर रुग्णांचा मानसिक विकासही खुंटला जाऊ शकतो किंवा अगदी वाईट परिस्थितीतही थांबू शकतो. या कारणास्तव, बंद करा देखरेख वाढीच्या टप्प्यात न्यूरोलॉजिस्टद्वारे शिफारस केली जाते. च्या flexions किंवा displacements बाबतीत हाडे पाच मिलीमीटरपेक्षा जास्त, स्थिरीकरण अनिवार्य आहे. हे स्थिरीकरण सहसा सर्जनच्या शस्त्रक्रिया हस्तक्षेपाशी संबंधित असते. ची चिन्हे असल्यास रेटिना अलगाव शोधले जातात, शस्त्रक्रिया दुरुस्ती देखील सहसा केली जाते. आश्वासक उपचार डिसप्लेसीयाचा विस्तार प्रभावित व्यक्तीच्या पालकांपर्यंत होऊ शकतो, ज्यांना उपचारात्मक काळजी मिळू शकते किंवा अनुवांशिक सल्ला, उदाहरणार्थ.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

गुडघ्याच्या डिसप्लेसियाने ग्रस्त असलेल्या मुलाचे पालक या नात्याने, आपण मुलाला चांगले जीवन जगण्यासाठी मदत करण्यासाठी कारवाई करू शकता. जन्मापूर्वीच, पालक चांगल्या प्रक्रियेसाठी आणि नवीन परिस्थिती स्वीकारण्यासाठी मानसोपचाराची मदत घेऊ शकतात. इतर प्रभावित कुटुंबांशी संपर्क, उदाहरणार्थ स्वयं-मदत गटांद्वारे, सकारात्मक सिद्ध झाले आहे. त्यांना भविष्यात काय अपेक्षित आहे याचे चांगले विहंगावलोकन मिळते आणि दैनंदिन जीवनातील समस्यांसाठी मौल्यवान सल्ला मिळतो. जन्मानंतर, ताबडतोब पुरेसे वैद्यकीय उपचार प्रदान करणे आवश्यक आहे. या उद्देशासाठी, तज्ञांना लवकर भेटणे आणि आवश्यक ऑपरेशन्स करणे आवश्यक आहे. च्या नंतर जखमेच्या बरे झाले आहे, फिजिओथेरप्यूटिक उपचार केव्हा सुरू केले जाऊ शकतात हे डॉक्टरांसोबत स्पष्ट केले जाऊ शकते. पूर्वी अशी थेरपी सुरू होते, विद्यमान गतिशीलता टिकवून ठेवण्याची शक्यता जास्त असते. तरीसुद्धा, अपंगांच्या गरजेनुसार राहण्याचे वातावरण अनुकूल करणे किंवा अपंगांसाठी योग्य अपार्टमेंटमध्ये जाण्याची योजना करणे उचित आहे. मुलाला नंतर वॉकर किंवा व्हीलचेअरची आवश्यकता असल्यास, वेळेच्या दबावाखाली उपाय शोधणे आवश्यक नाही. न्यूरोलॉजिस्टच्या नियमित तपासणीत हाडांचे विस्थापन दिसून येते ज्यांना त्वरित स्थिरीकरण आवश्यक असते. पुढील न्यूरोलॉजिकल कमतरता देखील त्वरीत शोधल्या जाऊ शकतात. याद्वारे त्यांचा वेग कमी करणे किंवा थांबवणे देखील शक्य आहे.

प्रतिबंध

गुडघा डिसप्लेसियामध्ये कारक जनुकाच्या उत्परिवर्तनाची प्राथमिक कारणे अद्याप ज्ञात नाहीत. या कारणास्तव, काही प्रतिबंधात्मक उपाय उपलब्ध आहे. तथापि, कौटुंबिक नियोजनात, संभाव्य पालकांना डिसप्लेसीया असणा-या संततीसाठी त्यांच्या अनुवांशिक जोखीम असू शकतात.

फॉलो-अप

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, गुडघ्याच्या डिसप्लेसीयामध्ये फॉलो-अप काळजीचे पर्याय गंभीरपणे मर्यादित आहेत, या आजारामध्ये प्राथमिक लक्ष जलद आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, रोग लवकर ओळखणे आहे. म्हणून, रोगाच्या पहिल्या चिन्हे आणि लक्षणांवर पीडित व्यक्तीने आदर्शपणे डॉक्टरांना भेटले पाहिजे, जेणेकरून लक्षणे आणखी बिघडणार नाहीत. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित झालेले लोक त्यांच्या दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर आणि काळजीवर अवलंबून असतात. विशेषत: स्वतःच्या कुटुंबाच्या पाठिंब्याचा रोगाच्या पुढील मार्गावर खूप सकारात्मक परिणाम होतो. प्रेमळ आणि गहन संभाषणे देखील खूप उपयुक्त आहेत आणि विकासास प्रतिबंध करू शकतात उदासीनता किंवा इतर मानसिक अस्वस्थता. या रोगाचा बाधित व्यक्तीच्या डोळ्यांवर देखील नकारात्मक परिणाम होऊ शकतो, म्हणून डोळयातील पडदा अलग झाल्यास शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप निश्चितपणे केला पाहिजे. अशा ऑपरेशननंतर, डोळे झाकले पाहिजे आणि विशेषतः चांगली काळजी घेतली पाहिजे. जर रुग्णाला मुले होण्याची इच्छा असेल तर, वंशजांमध्ये गुडघा डिसप्लेसीया पुनरावृत्ती होण्यापासून रोखण्यासाठी प्रथम अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन केले जाऊ शकते.

हे आपण स्वतः करू शकता

गुडघ्याच्या डिसप्लेसियाने ग्रस्त असलेल्या व्यक्तींना डॉक्टर आणि थेरपिस्टकडून सर्वसमावेशक काळजी घेणे आवश्यक आहे. बाधित मुलांच्या पालकांनी लवकर मदत घ्यावी आणि शक्य तितक्या लवकर कोणत्याही शस्त्रक्रियांची व्यवस्था करावी. चांगली तयारी पालकांना त्यांच्या स्वत: च्या मुलाच्या आजाराशी सामना करण्यासाठी जन्मानंतर आवश्यक जागा देते. असे असले तरी उपचारात्मक मदत सहसा उपयुक्त असते, कारण गुडघ्याच्या डिसप्लेसीयामुळे पालकांवर अनेक वर्षे भार पडतो आणि कारण ताण त्याद्वारे काम केले पाहिजे. याव्यतिरिक्त, उपाय मुलाला शक्य तितके गुंतागुंतमुक्त जीवन जगता यावे यासाठी घेतले पाहिजे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, घर अपंगांसाठी अनुकूल करणे आवश्यक आहे, आणि एड्स जसे की चालण्याचे साधन, व्हीलचेअर किंवा व्हिज्युअल एड्स देखील आयोजित करणे आवश्यक आहे. सर्वसमावेशक तपासणीनंतर, त्यानंतरच्या कोणत्या तक्रारी अपेक्षित आहेत याचे डॉक्टर चांगले मूल्यांकन करू शकतात. किशोरावस्थेत पीडित मुलाला मानसिक आधार देखील मिळायला हवा. अन्यथा, गंभीर मानसिक आणि शारीरिक मर्यादा येऊ शकतात आघाडी मानसिक त्रासाच्या विकासासाठी. या प्रकारची गुंतागुंत टाळण्यासाठी कोणत्याही परिस्थितीत प्रतिबंधात्मक थेरपी आवश्यक आहे. गुडघ्याच्या डिसप्लेसियाच्या बाबतीत क्लोज-मेश केलेले वैद्यकीय नियंत्रण नेहमीच आवश्यक असते.