निकोलाइड्स-बेरिट्सर सिंड्रोम हा एक आजार आहे जो केवळ थोड्या व्यक्तींना प्रभावित करतो. निकोलाइड्स-बॅरिट्सर सिंड्रोम एक जन्मजात विकार दर्शवते जे परिणामी जन्मापासून प्रभावित व्यक्तींमध्ये अस्तित्वात असते. काही लक्षणे वाढत्या वयाबरोबरच स्पष्ट होतात. निकोलाइड्स-बॅरिट्सर सिंड्रोमच्या अग्रगण्य लक्षणांमध्ये बोटांची विकृती, लहान उंची, आणि केसांच्या केसांमध्ये अडथळा ... निकोलाइड्स-बॅराइटर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
अँटली-बिक्स्लर सिंड्रोम एक अनुवांशिकदृष्ट्या कारणीभूत विकार आहे ज्याचे प्रमाण सामान्य लोकांमध्ये तुलनेने कमी आहे. विकारासाठी सामान्यतः वापरले जाणारे संक्षेप ABS आहे. आजपर्यंत, रोगाची अंदाजे 50 प्रकरणे व्यक्तींमध्ये ज्ञात आणि वर्णन केलेली आहेत. मूलतः, अँटली-बिक्स्लर सिंड्रोम पुरुष आणि स्त्रियांमध्ये समान प्रमाणात दिसून येतो. अँटली-बिक्सलर सिंड्रोम म्हणजे काय? अँटली-बिक्स्लर सिंड्रोम आला ... अँटली-बिक्सलर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
स्नायू-डोळा-मेंदू रोग (MEB) जन्मजात स्नायू डिस्ट्रॉफीच्या रोग गटाशी संबंधित आहे, जे स्नायूंमध्ये गंभीर बिघडण्याव्यतिरिक्त डोळे आणि मेंदूमध्ये विकृती देखील आहे. या गटाचे सर्व रोग आनुवंशिक आहेत. स्नायू-नेत्र-मेंदूचे कोणतेही आजार असाध्य आहेत आणि बालपण किंवा पौगंडावस्थेत मृत्यूला कारणीभूत ठरतात. स्नायू-डोळा-मेंदू रोग काय आहे? … स्नायू-डोळा-मेंदू रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) हा एक अत्यंत दुर्मिळ आनुवंशिक विकार आहे जो कंकालच्या प्रगतीशील ओसीफिकेशन द्वारे दर्शविला जातो. अगदी लहान जखमांमुळे अतिरिक्त हाडांची वाढ होते. या रोगावर अद्याप कारक उपचार नाही. फायब्रोडिस्प्लेसिया ओसिफिकन्स प्रोग्रेसिवा म्हणजे काय? फायब्रोडिस्प्लेसिया ओसिफिकन्स प्रोग्रेसिव्हा हा शब्द आधीच प्रगतीशील हाडांच्या वाढीस सूचित करतो. हे स्पर्टमध्ये उद्भवते आणि ... फायब्रोडिस्प्लासिया ओसिफिकन्स प्रोग्रेसिवा: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
Fechtner सिंड्रोम एक प्लेटलेट दोष आहे. कारण अनुवांशिक सामग्रीमध्ये उत्परिवर्तनामुळे आहे: प्रभावित पालक हे सिंड्रोम त्यांच्या मुलांना देऊ शकतात. Fechtner सिंड्रोम म्हणजे काय? Fechtner सिंड्रोम एक वारसा विकार आहे की जागतिक आरोग्य संघटना (WHO) गुणात्मक प्लेटलेट दोष (ICD-10, D69.1) म्हणून वर्गीकृत करते. सिंड्रोम अशा प्रकारे संबंधित आहे ... फेकटनर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
चारकोट-मेरी-टूथ रोग हा एक अनुवांशिक चेतापेशी विकार आहे. यामुळे पुढील स्नायूंचा अपव्यय होऊन हातपायांचा प्रगतीशील अर्धांगवायू होतो. कोणताही ज्ञात कारक उपचार नाही. चारकोट-मेरी-टूथ रोग म्हणजे काय? चारकोट-मेरी-टूथ रोग हे अनुवांशिक मज्जासंस्थेच्या आजाराला दिलेले नाव आहे. या प्रकारच्या रोगात, स्नायूंचा बिघाड नसल्यामुळे होतो. या आजाराचे नाव… चारकोट-मेरी-दात रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
ईईसी सिंड्रोम ही एक दुर्मिळ स्थिती आहे जी जन्माच्या वेळी असते. संक्षेप म्हणजे ectrodactyly, ectodermal dysplasia आणि cleft (फाटलेल्या ओठ आणि टाळूचे इंग्रजी नाव). अशा प्रकारे, रोगाची संज्ञा ईईसी सिंड्रोमच्या तीन सर्वात महत्वाच्या लक्षणांचा सारांश देते. रूग्णांना हात किंवा पाय फाटणे आणि एक्टोडर्मल डिसप्लेसियाच्या दोषांमुळे त्रास होतो. … ईईसी सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
Schöpf-Schulz-Passarge सिंड्रोम एक त्वचा विकार आहे. हे फार क्वचितच उद्भवते आणि आनुवंशिक रोग आहे. रुग्णांना मुख्यतः डोके आणि चेहऱ्याच्या भागात लक्षणे जाणवतात. Schöpf-Schulz-Passarge सिंड्रोम म्हणजे काय? Schöpf-Schulz-Passarge सिंड्रोम त्यांच्या शोधकर्त्यांच्या नावावर ठेवण्यात आले. १ 1971 in१ मध्ये प्रथमच जर्मन चिकित्सक आणि त्वचारोगतज्ज्ञ एरविन शॉफ, हंस-जर्गेन शुल्झ आणि एबरहार्ड पासर्गे यांनी हे कळवले ... Schoepf-Schulz-Passarge सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
लिम्ब स्तन सिंड्रोम ही एक स्थिती आहे जी एक्टोडर्मल डिसप्लेसियाच्या श्रेणीशी संबंधित आहे. प्रभावित व्यक्तींमध्ये जन्माच्या वेळी लिंब स्तन सिंड्रोम आधीच उपस्थित आहे. हा रोग LMS च्या संक्षेपाने ओळखला जातो आणि तुलनेने क्वचितच होतो. लिंब स्तन स्तन सिंड्रोम सहसा पाय आणि हातांच्या चिन्हांकित शारीरिक विकृतीद्वारे दर्शविले जाते ... लिंब स्तनपायी सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
राइझोमेलिक प्रकारातील चोंड्रोडायप्लासिया पंक्टाटा जन्मजात विकृतींपैकी एक आहे. हा विकार एक लहान आकाराचा आहे. या आजारात रुग्णाचे आयुर्मान तीव्रतेने कमी केले जाते. राइझोमेलिक प्रकाराचे चोंड्रोडीप्लेसिया पंक्टाटा म्हणजे काय? Chondrodyplasia punctata सिंड्रोम विविध रोगांचा एक गट आहे. सर्व उपप्रकार हे जनुकीय रोग आहेत ज्यात वैशिष्ट्यपूर्ण… राइझोमेलिक प्रकाराचा कोन्ड्रोडिप्लासिया पंचटाटा: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
बेथलेम मायोपॅथी हा एक अत्यंत दुर्मिळ वारसा रोग आहे जो स्नायू कमकुवतपणा आणि वाया जाणे, तसेच मर्यादित संयुक्त कार्य आणि हालचालींशी संबंधित आहे. बेथलेम मायोपॅथी म्हणजे काय? बेथलेम मायोपॅथीचे वर्णन 1976 मध्ये जे जे बेथलेम आणि जीके विजनगार्डन या शास्त्रज्ञांनी केले होते. म्हणूनच 1988 मध्ये त्याचे नाव देण्यात आले. हे आहे ... बेथलेम मायोपॅथी: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
L1CAM सिंड्रोम हा एक दुर्मिळ वारसाहक्क विकार आहे. L1CAM सिंड्रोमच्या वारसाची पद्धत एक्स-लिंक्ड आहे. L1CAM सिंड्रोमची ठराविक लक्षणे प्रभावित रुग्णांमध्ये स्पास्टिकिटी, अॅडक्टेड अंगठा आणि मेंदूच्या विविध विकृती म्हणून व्यक्त केली जातात. L1CAM सिंड्रोम म्हणजे काय? L1CAM सिंड्रोम CRASH सिंड्रोम, MASA सिंड्रोम आणि Gareis-Mason सिंड्रोम या समानार्थी नावांनी देखील ओळखला जातो. … एल 1 कॅम सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
