लिंब स्तनपायी सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

लिंब स्तनपायी सिंड्रोम एक आहे अट जे एक्टोडर्मल डिस्प्लेसियास श्रेणीतील आहे. प्रभावित व्यक्तींमध्ये जन्माच्या वेळेस लिंब स्तनपायी सिंड्रोम आधीच अस्तित्वात आहे. हा रोग एलएमएस संक्षिप्त रुपात ओळखला जातो आणि तुलनेने क्वचितच आढळतो. लिंब स्तनपायी सिंड्रोम सामान्यतः निप्पल्स आणि स्तन ग्रंथीच्या एप्लसिया किंवा हायपोप्लासीयाच्या संयोगाने पाय आणि हातांच्या चिन्हांकित शारीरिक विकृती द्वारे दर्शविले जाते.

लिंब स्तन स्तन सिंड्रोम म्हणजे काय?

वैद्यकीय डॉक्टर व्हॅन बोखोवेन यांनी पहिल्यांदा १ ma 1999. मध्ये लिंब स्तन स्तन सिंड्रोमचे वैज्ञानिक वर्णन केले. लिंब स्तनपायी सिंड्रोम अत्यंत दुर्मिळ आहे आणि ते एक्टोडर्मल डिसप्लेसियासमूहातील आहेत. वैद्यकीय संशोधनात सध्या अंगात स्तनपायी सिंड्रोमची 50 पेक्षा जास्त प्रकरणे आढळली नाहीत. पाय आणि हातांच्या विकृतीमुळे लिंब स्तनपायी सिंड्रोम दर्शविले जाते. याव्यतिरिक्त, निप्पल्सच्या हायपोप्लाझिया किंवा एप्लसियासह तसेच मम्मे असलेले रुग्ण. तथापि, अंगात स्तनपायी सिंड्रोम वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये अत्यंत बदलत्या मार्गाने प्रकट होते. उदाहरणार्थ, हातपाय मोमरी सिंड्रोमचे सौम्य स्वरूप असलेले लोक केवळ वेगळ्या एथेलीया दर्शवितात. मूलतः, हातपायांचे सर्व संभाव्य दोष अंग स्तन स्तन सिंड्रोममध्ये उद्भवतात, म्हणजेच डुप्लिकेशन, कमतरता तसेच फ्यूजन दोष. अपाय स्तनपायी सिंड्रोम ग्रस्त व्यक्तींमध्ये वेगवेगळ्या कनेक्शनमध्ये विकृती उद्भवू शकतात. याव्यतिरिक्त, शरीराच्या डाव्या आणि उजव्या बाजू किंवा संबंधित हात व पाय कधीकधी ठराविक विकृतींमुळे वेगवेगळ्या अंशांवर परिणाम करतात. अंगांच्या वैशिष्ट्यपूर्ण दोषांपेक्षा क्वचितच, नेल डिसप्लेसिया, अट्रेसिया अश्रु नलिका, हायपोडाँटिया, हायपोडायड्रोसिस आणि फटकार टाळू देखील स्तनपायी सिंड्रोममध्ये दिसतात. साधारणपणे, अंग स्तनधारी सिंड्रोमच्या विकृतींशी संबंधित नाही केस or त्वचा.

कारणे

लोकसंख्येमध्ये 1: 1,000,000 पेक्षा कमी प्रमाणात असलेल्या लिंब स्तनपायी सिंड्रोमचा प्रसार होतो. अंग स्तनपायी सिंड्रोमची कारणे अनुवांशिक उत्परिवर्तनात आढळतात. याव्यतिरिक्त, अवयवयुक्त परिपक्व स्तन सिंड्रोमच्या वारसाचा एक स्वयंचलित प्रबल मोड आहे. सिंड्रोमचे ट्रिगर आहेत जीन टीपी 63 नावाच्या जनुकावरील उत्परिवर्तन. संबंधित जीन ट्रान्सक्रिप्शन फॅक्टर कोडिंगसाठी लोकस जबाबदार आहे. त्याचप्रमाणे अनुवांशिक उत्परिवर्तन जीन कधीकधी हेड-वेल्स सिंड्रोम, ईईसी सिंड्रोम आणि एडल्ट सिंड्रोम सारख्या इतर विकारांशी संबंधित असतात.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

मूलभूतपणे, अंगात स्तनपायी सिंड्रोमची लक्षणे आणि विकृती वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये मोठ्या प्रमाणात बदलू शकतात. अशाप्रकारे, सौम्य लक्षणांपासून गंभीर शारीरिक दोषांपर्यंत विस्तृत स्पेक्ट्रम शक्य आहे. लिंब स्तनपायी सिंड्रोम सामान्यत: अर्भकांमध्ये किंवा रुग्णांमध्ये लवकर सादर करते बालपण. हे देखील वैशिष्ट्यपूर्ण आहे की स्तनपायी स्तनपायी सिंड्रोममुळे पीडित लोकांमध्ये स्तनाग्र नसतात. कधीकधी स्तनाग्र उपस्थित असतात परंतु कठोरपणे अविकसित असतात. याव्यतिरिक्त, अंग स्तनधारी सिंड्रोम विशेषत: हात आणि पाय यांच्या विकृतींशी संबंधित असते. उदाहरणार्थ, काही विभाग गहाळ आहेत किंवा रूग्णांना हात आणि पाय फुटतात. एक्टोडर्मल डिस्प्लेसियासच्या ग्रुपमधील इतर असंख्य रोगांसारखे नाही, द त्वचा आणि केस रोगाचा परिणाम होत नाही. क्वचित प्रसंगी, व्यक्ती हायपोहायड्रोसिस, एटेरसियापासून ग्रस्त असतात अश्रु नलिका, आणि हातपाय स्तन सिंड्रोममुळे फाटलेला टाळू.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

एका अंगात स्तनपायी सिंड्रोमचे निदान एखाद्या विशेष वैद्यकीय केंद्रामध्ये सर्वोत्कृष्ट होते. कारण रोग त्याच्या दुर्मिळतेमुळे फारच कमी ज्ञात आहे. सहसा, लिंब स्तनपायी सिंड्रोमचा पहिला पुरावा लहान मुले किंवा अगदी नवजात मुलांमध्ये आढळतो, म्हणूनच या आजाराचे निदान बहुधा बालपणातच होते. रुग्ण आणि त्याचे पालक तिच्या मुलाखतीच्या दरम्यान असलेल्या लक्षणांबद्दल माहिती देतात. लिंब स्तनपायी सिंड्रोमच्या अनुवांशिक कारणांमुळे, संपूर्ण कौटुंबिक इतिहास निदान करण्यासाठी विशेषतः संबंधित आहे. क्लिनिकल परीक्षा एकीकडे व्हिज्युअल तपासणीद्वारे आणि दुसरीकडे अनुवांशिक चाचणीद्वारे केली जाते. हे अंग स्तनपायी सिंड्रोमचे तुलनेने विश्वसनीय निदान करण्यास अनुमती देते. याव्यतिरिक्त, वैद्य ए विभेद निदान, प्रामुख्याने अल्ना-स्तन स्तन सिंड्रोम तसेच एडीएएलटी सिंड्रोम नाकारत आहे.

गुंतागुंत

अंग स्तनपायी सिंड्रोममुळे, रूग्णांना त्यांच्या दैनंदिन जीवनात आणि जगण्याच्या महत्त्वपूर्ण मर्यादांचा त्रास होतो. प्रक्रियेत, विविध विसंगती आणि विकृती उद्भवतात, जी सामान्यत: संपूर्ण शरीरावर दिसून येते आणि त्याद्वारे प्रभावित लोकांच्या जीवनाची गुणवत्ता कमी करते. ही लक्षणे अगदी लहान वयातच उद्भवू शकतात आणि करू शकतात आघाडी विकासात्मक विकारांपर्यंत, विशेषत: मुलांमध्ये. रूग्णांना त्यांच्या दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून राहणे आणि स्वत: काही विशिष्ट गोष्टी करण्यास असमर्थ असणे सामान्य गोष्ट नाही. नातेवाईक आणि पालकांना मानसिक तक्रारींनी ग्रस्त असणे किंवा असामान्य नाही उदासीनता परिस्थितीचा परिणाम म्हणून. हालचालींवर बंधने देखील येऊ शकतात. हात विकृती आघाडी दररोजच्या जीवनात आणि कामावर असलेल्या विविध निर्बंधांबद्दल. तथापि, सहसा रूग्णांच्या बुद्धिमत्तेवर अंग स्तनपायी सिंड्रोमचा परिणाम होत नाही. दुर्दैवाने, अवयव स्तन सिंड्रोमचा कार्य कारक संभव नाही. तथापि, विविध थेरपी आणि शल्यक्रिया हस्तक्षेपांच्या मदतीने लक्षणे कमी करता येतात. फिजिओथेरपी उपाय देखील आवश्यक आहेत. उपचार स्वतःच सहसा होत नाही आघाडी कोणत्याही विशिष्ट गुंतागुंत करण्यासाठी. तसेच, रुग्णाची आयुर्मान साधारणत: रोगाने मर्यादित नसते.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

विकृती आणि एखाद्या रोगाच्या इतर चिन्हे कोणत्याही परिस्थितीत लवकर स्पष्ट केल्या पाहिजेत. ज्या पालकांची अनुपस्थिती लक्षात येते हाताचे बोट त्यांच्या मुलामध्ये फॅलेन्जेस, उदाहरणार्थ, बालरोगतज्ज्ञांना सूचित केले पाहिजे. मध्ये बदल स्तनाग्र तसेच फाटलेला टाळू आणि हायपोहिड्रोसिस देखील गंभीर दर्शवितो अट जसे की अंग स्तनधारी सिंड्रोम. वैद्यकीय सल्ल्याची आवश्यकता आहे जर लक्षणे स्वतःच निराकरण न झाल्यास किंवा इतके तीव्र असतील की प्रभावित व्यक्तीची जीवनशैली मर्यादित असेल. अडचण चालणे किंवा आकलन करणे ही सामान्य चेतावणी चिन्हे आहेत ज्यांना वैद्यकीय निदान आणि उपचार आवश्यक आहेत. त्याच आठवड्यात बालरोगतज्ञांशी मुलाखत घेणे चांगले. बालरोग तज्ञ निदान करू शकतात अट आणि उपचार तयार करा. फॅमिली डॉक्टर व्यतिरिक्त, एक ऑर्थोपेडिस्ट, त्वचाविज्ञानी किंवा नेत्रतज्ज्ञ लक्षणे आणि तक्रारींवर अवलंबून सल्लामसलत केली जाऊ शकते. हा आजार पीडित आणि त्यांच्या पालकांमध्ये मानसिक समस्या उद्भवू शकतो, ज्यांना सहसा स्थिरतेचा धोका असतो ताण, ज्याच्या माध्यमातून कार्य केले जाणे आवश्यक आहे उपचार.

उपचार आणि थेरपी

लिंब स्तनपायी सिंड्रोम हा अनुवांशिक रोग आहे, म्हणून कार्यकारण उपचार मुळात वैद्यकीय ज्ञानाच्या सद्यस्थितीनुसार वगळलेले आहे. तथापि, संशोधक लिंब स्तन स्तन सिंड्रोमसारख्या जन्मजात रोगांवर उपचार करण्यासाठी कार्यपद्धती विकसित करण्याचे कार्य करीत आहेत. सध्या, केवळ स्तनपायी सिंड्रोमच्या लक्षणांनुसार आणि दोषांवर लक्षणे दर्शविणे शक्य आहे. उपचारात्मक उपाय वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये वापरल्या जाणार्‍या वैयक्तिक लक्षणे आणि विकृतींवर अवलंबून असते. सुधारात्मक शस्त्रक्रिया बहुतेकदा हात पायांच्या विकृती दूर करण्यासाठी वापरली जाते. अशाप्रकारे, रूग्ण सामान्यत: आपले हात व पाय सामान्यपणे किंवा कमी प्रमाणात वापरण्यास सक्षम असतात. त्याच वेळी, अशा शल्यक्रिया हस्तक्षेपांमुळे बाधित व्यक्तींचे दृश्य चांगले होते, जेणेकरून विकृतींमुळे होणारा मानसिक त्रासही कमी होतो. तत्त्वानुसार, अवयव स्तन सिंड्रोम असलेल्या लोकांसाठी रोगनिदान तुलनेने अनुकूल आहे. सध्याच्या निष्कर्षांनुसार, अंग स्तनपायी सिंड्रोमचा आयुर्मानावर कोणताही परिणाम होत नाही, जेणेकरून लोक सरासरी वयापर्यंत पोहोचतात. अंग स्तन स्तन सिंड्रोमच्या विकृतींचे लवकर सुधारणे उपयुक्त आहे.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

लिंब स्तन स्तन सिंड्रोमचा रोग निदान करणे प्रतिकूल मानले जाते. डिसऑर्डरचे कारण अनुवांशिक स्वभाव आहे. मानवी आनुवंशिकताशास्त्र कायदेशीर कारणांमुळे वैज्ञानिक आणि संशोधक बदलू शकत नाहीत. या कारणास्तव, उपचार करणार्‍या डॉक्टरांच्या प्रयत्नांमुळे उद्भवणारी लक्षणे कमी होण्यावर लक्ष केंद्रित केले जाते. कार्यकारण उपचार कायदेशीर परिस्थितीमुळे शक्य नाही. शिवाय, रोगनिदान ही सध्याच्या लक्षणांच्या तीव्रतेवर अवलंबून असते. जनुकीय उत्परिवर्तन असूनही, हे वैयक्तिकरित्या आहेत आणि रूग्ण ते रुग्णाच्या तीव्रतेत वेगवेगळे असतात. दृश्य विकृती शल्यक्रिया हस्तक्षेपाद्वारे दुरुस्त केल्या जातात. आयुष्याच्या गुणवत्तेत सुधारणा करणे हे ध्येय आहे, जरी कोणताही उपचार शक्य नाही. अंगांच्या अपायांचे स्वतंत्रपणे मूल्यांकन केले जाणे आवश्यक आहे आणि त्याशिवाय फिजिओथेरपीटिकद्वारे समर्थित केले जाऊ शकते उपाय शल्यक्रिया दुरुस्ती व्यतिरिक्त. या प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्ती त्याच्या सुधारण्यात काहीतरी योगदान देऊ शकते आरोग्य जर तो दररोजच्या जीवनात थेरपीचा सल्ला आणि सल्ले वापरत असेल तर. अस्वस्थता आणि व्हिज्युअल डाग यामुळे रुग्णाला बर्‍याचदा भावनिक अनुभव येते ताण. रोगाचा प्रतिकूल अभ्यासक्रम झाल्यास, मानसिक दुय्यम विकार विकसित होतात. याचा परिणाम बाधित व्यक्तीच्या सर्वांगीण स्थितीवर नकारात्मक प्रभाव पडतो आणि बहुतेक वेळेस त्यांना लांबणीवर ठेवले जाते हे निदान करताना लक्षात घेतले पाहिजे.

प्रतिबंध

जन्मजात आणि अनुवांशिक स्थिती म्हणून लिंब स्तनपायी सिंड्रोमने आतापर्यंत प्रतिबंधात्मक वैद्यकीय हस्तक्षेप दूर केला आहे. लिंब स्तनपायी सिंड्रोम सारख्या आनुवंशिक रोगांपासून बचाव करण्याचे विविध मार्ग शोधण्यात व्यस्त आहेत. तत्त्वानुसार, अंग स्तनपायी सिंड्रोमच्या असंख्य विकृतींमध्ये दुरुस्त केले जाऊ शकते बालपण, रूग्णांना साधारणत: सामान्य जीवन जगू देते.

फॉलो-अप

हातपाय स्तनपायी सिंड्रोमच्या परिणामी, बहुतेक प्रभावित व्यक्ती विविध गुंतागुंत किंवा असंतोषाने ग्रस्त असतात, त्या सर्वांचा सामान्यत: रूग्णांच्या जीवनावरील गुणवत्तेवर खूप नकारात्मक प्रभाव पडतो आणि त्यास कमी प्रमाणात कमी करते. जोपर्यंत रुग्णाच्या हात किंवा पायातील विविध विकृती किंवा विकृती सुधारल्या जाऊ शकत नाहीत बालपण, पाठपुरावा काळजी अट चांगल्या प्रकारे व्यवस्थापित करण्यावर केंद्रित आहे. प्रभावित व्यक्तीचे सौंदर्यशास्त्र कमी होऊ शकते उदासीनता किंवा इतर मनोवैज्ञानिक अपसेटस, जे सामाजिक वातावरणाच्या योग्य संवेदनशीलतेच्या मदतीने टाळता येऊ शकतात. प्रभावित व्यक्तींनी स्वत: ला स्वीकारण्याचा प्रयत्न केला पाहिजे आणि इतरांना आत्मविश्वास दाखवावा. या संदर्भात, प्रत्यक्ष उपचारानंतरचे उपचार नाहीत, परंतु चांगल्या मानसिकतेसाठी प्रयत्न करण्याचा प्रयत्न केला जातो. या संदर्भात, अंग स्तनधारी सिंड्रोम पूर्णपणे बरे करता येत नाही, म्हणून सामान्यत: रोगाचा सामान्य कोर्स दिला जाऊ शकत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता

स्वत: ची मदत करून लिंब स्तनपायी सिंड्रोमचा उपचार केला जाऊ शकत नाही. ही एक आनुवंशिक स्थिती आहे आणि या कारणास्तव केवळ लक्षणात्मक उपचार केले जाऊ शकतात. तथापि, अंगांचे स्तनपायी सिंड्रोम असूनही, आयुर्मान कमी होत नाही आणि विकृती दुरुस्त झाल्यास पीडित व्यक्तीच्या दैनंदिन जीवनात काही विशिष्ट मर्यादा नाहीत. लवकर निदान आणि उपचाराचा नेहमीच रोगाच्या पुढील कोर्सवर सकारात्मक परिणाम होतो. वेगवेगळ्या शस्त्रक्रिया प्रक्रियेत वैयक्तिक विकृती दुरुस्त केल्या जातात आणि काढल्या जातात. आधी दुरुस्त्या केल्या जातात, निर्बंधांशिवाय सामान्य आयुष्याची शक्यता अधिक. जर पालक किंवा पीडित व्यक्ती अद्यापही मूल इच्छित असल्यास, अनुवांशिक सल्ला याचा पाठपुरावा करण्यापूर्वी सल्ला दिला जातो. अशाप्रकारे, पुढील पिढ्यांमध्ये सिंड्रोमची घटना टाळता येऊ शकते. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये सिंड्रोममुळे मानसिक तक्रारी देखील होतात, परिचित लोकांशी, एखाद्याचे स्वत: चे कुटुंब किंवा एक थेरपिस्ट यांच्याशी येथे चर्चा खूप उपयुक्त आहे. संभाव्य गुंतागुंत आणि उपचारांच्या यशाबद्दल मुलांना नेहमी माहिती दिली पाहिजे.