बेथलेम मायोपॅथी: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

बेथलेम मायोपॅथी हा एक अत्यंत दुर्मिळ वारसा आहे जो स्नायूंच्या कमकुवतपणा आणि कचरा आणि त्याचबरोबर संयुक्त कार्य आणि हालचालींशी संबंधित आहे.

बेथलेम मायोपॅथी म्हणजे काय?

बेथलेम मायोपॅथीचे वर्णन 1976 मध्ये जे. म्हणूनच त्याचे नाव 1988 मध्ये देण्यात आले. हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे; आजपर्यंत केवळ 100 पेक्षा कमी प्रकरणांची नोंद झाली आहे.

कारणे

बेथलेम मायोपॅथीचे कारण अनुवांशिक दोष आहे. जेव्हा जबाबदार असलेल्या तीन जीन्सपैकी एक कोलेजन VI (COL6 A1, COL6 A2, किंवा COL6 A3) बदलते, मध्ये चयापचय मिटोकोंड्रिया योग्यरित्या कार्य करत नाही. जर स्नायूंचे हे ऊर्जा पुरवठा करणारे व्यवस्थित कार्य करत नाहीत तर स्नायू ऊतींचे हळूहळू रूपांतर होते संयोजी मेदयुक्त आणि ही प्रक्रिया न थांबणारी आहे आणि क्रमिकपणे स्नायूंचा नाश करते. जे अनुवांशिक दोष वाहून घेतात त्यांना हा आजार अपरिहार्यपणे होतो आणि त्यांच्या मुलांना अनुवंशिक दोष 50% च्या संभाव्यतेसह मिळतो. शास्त्रज्ञांनी याला ऑटोमोसल प्रबळ वारसा म्हणून संबोधले. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हा आजार नवजात काळात दिसून येतो, परंतु काहीवेळा तो नंतरही दिसून येतो. तेथे तीव्रतेचे भिन्न अंश आणि रोगाचे कोर्स देखील आहेत.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

जर हा रोग अगदी लवकर झाला तर प्रथम विलंब झालेल्या मोटार विकास, हालचालींमध्ये सामान्य घट आणि विशेषत: प्रतिबंधित हालचालींद्वारे हे ओळखले जाते. हाताचे बोट, हात, कोपर आणि पाऊल आणि वरचा पाय यांना जोडणारा सांधा सांधे. लहान स्नायूंमुळे आणि tendons, बोटांनी आणि बोटे योग्यरित्या हलविल्या जाऊ शकत नाहीत, कोपर आणि कधीकधी गुडघे व्यवस्थित ताणले जाऊ शकत नाहीत. काही प्रकरणांमध्ये, द सांधे हायपरोबाईल देखील आहेत, ओव्हरस्ट्रेच केले जाऊ शकतात. याव्यतिरिक्त, बर्‍याचदा तापमान कमी असते शिल्लक. बाधित मुले खूप लवकर आणि अत्यधिक प्रमाणात गोठतात. प्रौढ रूग्णातही लक्षणे सारखीच असतात. याव्यतिरिक्त, मणक्याचे एक पुरोगामी कडक होणे आहे, आर्थ्रोसिस या सांधे, स्नायूंची वेगवान थकवा. प्रभावित लोक, उदाहरणार्थ, केवळ अडचणीसह पायairs्या चढू शकतात आणि त्यांना त्रास होऊ शकतो कर त्यांचे डोके त्यांच्या डोक्यावर आहेत. जखमा असमाधानकारकपणे बरे, चट्टे फुगवटा, आणि पाचन समस्या येऊ शकते. बर्‍याच बाबतीत, प्रौढ रूग्णदेखील अशक्त असतात फुफ्फुस कार्य कारण वरच्या शरीराच्या आसपास मणक्यात कंडरा लहान होऊ शकते. अनेकदा त्वचा अट गरीब देखील आहे. सर्व पीडित व्यक्तींना समान लक्षणांचा अनुभव येत नाही. काहींमध्ये, हालचालीवरील निर्बंध अधिक स्पष्ट आहेत; इतरांमध्ये, स्नायू कमकुवत होणे ही मोठी समस्या आहे.

निदान आणि प्रगती

बेथलेम मायोपॅथीचे निदान करणे खूप अवघड आहे कारण लक्षणे बर्‍याच वेगवेगळ्या परिस्थितींमध्ये लागू होतात आणि हा रोग फारच दुर्मिळ आहे. असे बरेच लोक आहेत ज्यांच्यामध्ये त्यांचे वास्तविक कारण शोधण्यासाठी वर्षांचा कालावधी लागतो अट. तथापि, कौटुंबिक इतिहासाने चांगला संकेत द्यावा, तंतोतंत कारण बेथलेम मायोपॅथी एक अनुवंशिक आजार आहे आणि कुटुंबांमध्ये चालतो. इमेजिंग तंत्रे जसे क्ष-किरण, एमआरआय, आणि विद्युतशास्त्र निश्चित निकाल देऊ शकत नाही. जरी एक स्नायू बायोप्सी केवळ मर्यादित मर्यादेपर्यंत कार्य करते. केवळ अनुवांशिक चाचणीच अंतिम निश्चितता प्रदान करू शकते जीन दोष वाढत्या वयानुसार, हा रोग अधिकाधिक लक्षात येण्याजोगा होतो, कारण विविध दुय्यम रोग देखील उद्भवतात.

गुंतागुंत

बेथलेम मायोपॅथीसह विविध गुंतागुंत उद्भवतात, परंतु बहुतेक प्रकरणांमध्ये ते स्नायूंवर परिणाम करतात. बेथलेम मायोपॅथीमुळे सांधे देखील प्रभावित होऊ शकतात. रोग आत येऊ शकतो बालपण किंवा फक्त तारुण्यात. बेथलेम मायोपॅथीच्या प्रारंभाचा अंदाज बांधणे शक्य नाही. लहान मुलांमध्ये बेथलेम मायोपॅथी सर्व हालचाली कठोरपणे मर्यादित करते. यात बोटांच्या आणि सांध्याच्या हालचालींचा समावेश आहे. रुग्णाची दैनंदिन आयुष्य कठोरपणे मर्यादित असते आणि जीवनाची गुणवत्ता कमी होते. मुलांमध्ये, बेथलेम मायोपॅथी करू शकतात आघाडी बदमाशी, ज्याचा परिणाम होऊ शकतो उदासीनता आणि आत्मघाती विचार काही प्रकरणांमध्ये, रुग्ण दैनंदिन जीवनातून सामना करण्यासाठी अपरिचित व्यक्तींच्या मदतीवर अवलंबून असतात. प्रौढ व्यक्ती समान लक्षणांपासून ग्रस्त असतात, परंतु स्नायू आणखी त्वरेने दमतात. पायर्या चढणे आता फारच शक्य आहे, जेणेकरून या प्रकरणात हालचालींमध्ये तीव्र निर्बंध येऊ शकतात. बेथलेमच्या मायोपॅथीचा परिणाम कमी होण्याच्या परिणामी होतो जखमेच्या. हे करू शकता आघाडी या जळजळांमुळे फुफ्फुसांवरही परिणाम होतो. द त्वचा त्यापैकी जे अशुद्ध असतात ते बहुतेक वेळा असतात मुरुमे आणि लालसरपणा खाज सुटणे संबंधित. उपचार केवळ शक्य आहे फिजिओ, जे नाही आघाडी प्रत्येक बाबतीत रोगाचा एक सकारात्मक मार्ग आहे.

आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?

बेथलेम मायोपॅथी काही स्पष्ट लक्षणांद्वारे ओळखली जाऊ शकते. जर बोटे, हात, कोपर आणि पाय यांच्या सांध्यामध्ये मर्यादीत हालचाल असेल तर एखाद्या डॉक्टरांनी त्याचे मूल्यांकन केले पाहिजे. ज्या पालकांनी मोटार विकासात विलंब किंवा त्यांच्या मुलामध्ये हालचालींमध्ये सामान्य कपात झाल्याचे लक्षात आले आहे त्यांनी बालरोग तज्ञाचा सल्ला घ्यावा. बोटांनी आणि बोटे मध्ये गंभीर हालचालींवर प्रतिबंध आढळल्यास डॉक्टरकडे त्वरित भेट देणे आवश्यक आहे. प्रौढांमध्ये, मणक्याचे प्रगतीशील कठोर होणे आणि स्नायूंची वेगवान थकवा बेथलेमची मायोपॅथी किंवा इतर रोग सूचित करते ज्याचे मूल्यांकन करणे आणि त्वरित उपचार करणे आवश्यक आहे. याव्यतिरिक्त, जखम भरून येणे, जखम बरी होणे विस्कळीत होते आणि फुफ्फुसाचा आणि पाचक मार्गांचा त्रास होतो. विशेषतः, जर कुटुंबात वंशानुगत रोग असतील तर, लक्षणे त्वरीत डॉक्टरांकडे घ्याव्यात. अनुवांशिक चाचणी कारक रोगाबद्दल माहिती प्रदान करते आणि सर्वसमावेशक सक्षम करते उपचार. जर हा रोग बराच काळ उपचार न घेतल्यास, लक्षणे आयुष्याच्या तीव्रतेत वाढतात आणि अखेरीस आयुष्याच्या गुणवत्तेत तीव्र घट होते.

उपचार आणि थेरपी

आजपर्यंत, बेथलेम मायोपॅथीचा कोणताही इलाज नाही. मूलभूत औषधे अट उपलब्ध नाहीत आणि शल्यक्रिया हस्तक्षेप देखील विकृतीच्या प्रगतीमुळे आश्वासक नाहीत आणि म्हणूनच केवळ अपवादात्मक घटनांमध्येच केले जातात. तथापि, या आजाराशी संबंधित लक्षणे दूर करण्यासाठी आणि गुंतागुंत आणि बिघडण्यास विलंब करण्यासाठी बाधित व्यक्ती बर्‍याच गोष्टी करु शकतात. साबुदाणा व्यायाम उदाहरणार्थ, स्नायूंना शक्य तितके लवचिक ठेवण्यास आणि तणाव रोखण्यास मदत करतात. उबदार आणि एक चांगला शिल्लक क्रियाकलाप आणि विश्रांती दरम्यान देखील चांगले आहेत. जादा वजन लोकांनी सामान्य वजन गाठण्याचा प्रयत्न केला पाहिजे. हे स्नायू आणि सांध्यासाठी देखील चांगले आहे. वजन प्रशिक्षण आणि जास्त ताण स्नायूंवर कोणत्याही किंमतीत टाळले पाहिजे. दुसरीकडे, हे शक्य आहे की रुग्ण शक्य तितक्या लांब सक्रिय आणि मोबाइल राहण्यासाठी सर्वतोपरी प्रयत्न करा. विशेष फिजिओथेरपीटिक आणि व्यावसायिक चिकित्सा उपाय याचा सकारात्मक परिणाम होतो. सांध्या आणि स्नायूंवर सोपी असलेल्या खेळांमध्ये या गोष्टींचा समावेश आहे पोहणे, प्रकाश वॉटर जिम्नॅस्टिक, सायकल एर्गोमीटर आणि ट्रेडमिल, जोपर्यंत रुग्ण अद्याप करू शकतात. नक्कीच, त्यांनी सांधे कोसळणे किंवा जास्त भार घेणे टाळले पाहिजे. जर हा रोग प्रगत असेल तर रुग्णांना त्याची आवश्यकता असेल एड्स दररोजच्या जीवनाचा सामना करण्यास मदत करण्यासाठी. हे ऑर्थोसेस असू शकतात जे प्रभावित अंग, चालणे समर्थित करतात एड्स, रोलर्स, आंघोळीसाठी लिफ्ट, टॉयलेट सीट रायझर किंवा व्हीलचेयर. विविध लहान व्यावहारिक देखील आहेत एड्स ते रोजच्या जीवनात उपयुक्त आहेत. प्रतवारीने लावलेला संग्रह ग्रिपिंग एड्स, विशेष चाकू आणि कात्रीपासून शू आणि स्टॉकिंग टिटनर आणि स्पेशल कटलरी यापासूनचे असते. अत्यंत प्रकरणांमध्ये, श्वसनाच्या स्नायूंचा विशेषत: तीव्र परिणाम झाल्यास बाधित रूग्णांना हवेशीरपणाची आवश्यकता देखील असू शकते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

बेथलेम मायोपॅथीचा एक प्रतिकूल पूर्वनिर्धारित दृष्टीकोन आहे. रोगाचे कारण एक न बदलता येणारे अनुवांशिक दोष आहे जे नवीनतम वैज्ञानिक आणि वैद्यकीय पद्धतींनी बरे होऊ शकत नाही. याव्यतिरिक्त, कायदेशीर कारणास्तव, हस्तक्षेप आणि अशा प्रकारे मानवी बदल आनुवंशिकताशास्त्र परवानगी नाही. या रोगाचा प्रगतीशील कोर्स आहे ज्यामध्ये लक्षणे हळूहळू कित्येक वर्षांमध्ये बिनबाद पसरली. अंतिम टप्प्यात, प्रभावित व्यक्ती पुरेसे साहाय्य केल्याशिवाय यापुढे आपले स्वतःचे दैनिक जीवन व्यवस्थापित करू शकत नाही. त्याबरोबर येणा symptoms्या लक्षणांना कमी करण्यासाठी रुग्णाला वैद्यकीय आणि उपचारात्मक आधार मिळतो जेणेकरून तो किंवा ती रोग असूनही जीवनाची सर्वोत्कृष्ट गुणवत्ता प्राप्त करू शकेल. तथापि, बेथलेम मायोपॅथीपासून अद्याप कोणतीही पुनर्प्राप्ती झालेली नाही. पुरोगामी अभ्यासक्रम लांबण्यास यशस्वी प्रयत्न केले जातात. लक्ष्यित प्रशिक्षण आणि व्यायामाचे सत्र स्नायू राखण्यासाठी वापरले जातात. साबुदाणा आणि मर्यादा असूनही इष्टतम हालचाली कशा करावयाचे या विषयावर प्रशिक्षण. रुग्ण रोजच्या जीवनात स्वतंत्रपणे शिकलेल्या अनेक प्रशिक्षण युनिट्स करू शकतो आणि सतत बदलणार्‍या वैयक्तिक परिस्थितीशी जुळवून घेत वैद्यकीयदृष्ट्या प्रशिक्षित पाठबळ देखील मिळू शकते. क्रीडा क्रियाकलाप आणि निरोगी जीवनशैलीद्वारे, पीडित व्यक्तीचे कल्याण वाढवते. याव्यतिरिक्त, सायकोथेरेप्यूटिक समर्थनाचा फायदा घेताना, तो रोजच्या जीवनातल्या आव्हानांच्या प्रक्रियेस चांगल्या प्रकारे सामोरे जाऊ शकतो.

प्रतिबंध

कोणतेही प्रतिबंधक नाहीत उपाय बेथलेम मायोपॅथीसाठी. तथापि, आनुवंशिक रोग लवकरात लवकर ओळखणे आणि प्रभावित व्यक्तींना शक्य तितक्या चांगल्या प्रकारे काळजी पुरविणे महत्वाचे आहे. शक्य असल्यास, त्यांना न्युरोलॉजिस्ट, ऑर्थोपेडिस्ट, पल्मोनोलॉजिस्ट आणि अंतर्गत वैद्यकीय क्षेत्रातील तज्ञ एकत्र काम करून सुरूवातीपासूनच सर्वसमावेशक अंतःविषय वैद्यकीय सेवेची आवश्यकता आहे. तथापि, मानसशास्त्रीय समुपदेशन देखील तितकेच महत्वाचे आहे. बचतगटांचीही शिफारस केली जाते. या रोगाबद्दल जितके चांगले पीडित लोकांना माहित आहे तितकेच ते त्यास सामोरे जाऊ शकतात आणि त्यांची जीवनमान जितकी उच्च असेल.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

बेथलेम मायोपॅथी तीव्रतेच्या आणि लक्षणांच्या प्रगतीच्या दृष्टीने भिन्न कोर्स दर्शविते. स्वयंचलित-प्रबळ वारसा मिळालेला रोग अत्यंत दुर्मिळ असल्याने, पहिल्या लक्षणांचा बहुधा चुकीचा अर्थ लावला जातो आणि दुसर्‍या रोगास नियुक्त केला जातो. लवकर लक्षणे आढळल्यास बालपण, ते सामान्यत: मोटर विकास विकार आणि हालचालींवर प्रतिबंध असतात. रोजच्या जीवनात अनुरुप वागणूक ही रोगाच्या पुढील पद्धतीसाठी महत्त्वपूर्ण असू शकते. बेथलेम मायोपॅथी थांबवू किंवा बरा करू शकतील अशा आजपर्यंत कोणत्याही उपचारांना माहिती नसल्यामुळे, मनोशास्त्रीय काळजी घेणे आवश्यक आहे. म्हणून, बचतगटाशी जोडणे महत्वाचे आहे. ते प्रभावित कल्पनांचे आदान प्रदान करू शकतात आणि एकमेकांकडून काळजी घेऊ शकतात. स्नायुंचा ताणून व्यायाम शिफारस केली जाते, ज्याचे पर्यवेक्षण फिजिओथेरपिस्टने केले पाहिजे, परंतु जे पीडित व्यक्ती स्वत: देखील करू शकतात. शक्य तितक्या लांब स्नायूंची कार्यक्षमता आणि सांध्याची गतिशीलता राखणे हे मुख्य लक्ष्य आहे. रोगाच्या वेळी, स्नायूंच्या पेशींमध्ये वाढत्या प्रमाणात बदलले जातात संयोजी मेदयुक्त पेशी, जेणेकरून स्नायू लवचिकता गमावतील आणि शक्ती. शिफारस केलेल्या खेळांमध्ये समाविष्ट आहे पोहणे, लाईट एक्वा एरोबिक्स आणि सायकल एर्गोमीटर. स्नायू आणि सांध्यावरील जास्त ताण टाळणे आवश्यक आहे. हा आजार जसजशी वाढत जाईल तसतसा स्वत: ची मदत देखील घरातच तांत्रिक सहाय्य करणे समाविष्ट करते. उदाहरणार्थ, बाथटब, जिना लिफ्ट, टॉयलेट सीट रायझर आणि इतर आजारी व्यक्तीला वैयक्तिकरित्या जुळवून घेतल्या जाणार्‍या अनेक व्यावहारिक खबरदारी यासाठी एन्ट्री एड्स असू शकतात.