ईईसी सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

EEC सिंड्रोम एक दुर्मिळ आहे अट ते जन्मास उपस्थित असते. संक्षिप्त रुप म्हणजे ectrodactyly, ectodermal dysplasia आणि फोड ओठ आणि टाळू). अशा प्रकारे, रोग संज्ञा ईईसी सिंड्रोमच्या तीन सर्वात महत्वाच्या लक्षणांचा सारांश देते. रुग्ण फोडलेल्या हाताने किंवा पायाने आणि एक्टोडर्मल डिसप्लेशियाच्या दोषांपासून ग्रस्त आहेत.

ईईसी सिंड्रोम म्हणजे काय?

ईईसी सिंड्रोम प्रभावित व्यक्तींच्या विकासामध्ये एक विकार दर्शवते जो जन्माच्या वेळी स्थापित होतो. EEC सिंड्रोम रूग्णांमधील अनुवांशिक उत्परिवर्तनांच्या परिणामी तयार होतो. ईईसी सिंड्रोमची तीन विशिष्ट लक्षणे म्हणजे एक्टोडर्मल डिसप्लाझिया, एक्ट्रॅक्टॅक्टली आणि ऑरो-फेशियल फटके असतात. मुळात, EEC सिंड्रोम अत्यंत दुर्मिळ आहे. या आजाराची नेमकी घटना काय आहे हे माहित नसले तरी वैद्यकीय साहित्यात सध्या या आजाराची केवळ 300 पेक्षा जास्त प्रकरणे आढळली आहेत. १ 1970 .० मध्ये, अनेक चिकित्सकांनी ईईसी सिंड्रोमला समान रोग असलेल्या इतर आजारांपासून स्वतंत्र रोग म्हणून ओळखले. हे पासर्जे, रेडिगर आणि हासे हे डॉक्टर होते. ईईसी सिंड्रोम हे वारसाच्या स्वयंचलित प्रबल मोडद्वारे दर्शविले जाते. अनुमानानुसार, या रोगाचे पहिले वर्णन मार्टेन्स आणि एकोल्ड्ट, मार्टेन्स आणि इकोल्ड्ट या चिकित्सकांनी १ as०1804 च्या सुरुवातीच्या काळात केले होते.

कारणे

तत्वतः, EEC सिंड्रोमचा परिणाम जीन विशिष्ट जनुक अनुक्रमांवर उत्परिवर्तन. बहुतांश घटनांमध्ये, तथाकथित गैरसमज उत्परिवर्तनांच्या परिणामी ईईसी सिंड्रोम तयार होतो. हे ए वर घडतात जीन जीन लोकस 63 क् 3 वर टीपी 27 म्हणतात. हे जीन एका ट्रान्सक्रिप्शन घटकाची एन्कोडिंग करण्यासाठी जबाबदार आहे जे हात आणि एक्टोडर्म तयार करण्यात महत्त्वपूर्ण भूमिका निभावते. या जनुकातील उत्परिवर्तन विशिष्ट ईईसी सिंड्रोमशी संबंधित आहेत. या प्रकरणात, फिनोटाइप आणि जीनोटाइप सहसा परस्परसंबंधित असतात. इतर उत्परिवर्तनात, रुग्ण आतील कान तसेच ऑरिकल्सच्या विकृतीमुळे ग्रस्त असतात. ईईसी सिंड्रोमचा वारसा स्वयंचलित प्रबळ पद्धतीने आहे. ईईसी सिंड्रोमच्या आत प्रवेश करणे 93 ते 98 टक्क्यांपर्यंत आहे आणि म्हणून ते पूर्ण नाही. रोगाची अभिव्यक्ती देखील बदलण्यायोग्य आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

ईईसी सिंड्रोम वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये त्याच्या लक्षणांमध्ये मोठ्या प्रमाणात बदलतो. विविध अनुवांशिक उत्परिवर्तन प्रामुख्याने या बदलांसाठी जबाबदार असतात. ईईसी सिंड्रोमच्या विशिष्ट चिन्हेंमध्ये सिंडॅक्टिली, एक फाटलेला पाय किंवा हात आणि फाटलेला असतो. ओठ आणि दोन्ही बाजूंनी टाळू. तथापि, काही प्रकरणांमध्ये, केवळ एक फाटा ओठ उपस्थित आहे द अश्रु नलिका ईईसी सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांवर सामान्यत: अ‍ॅट्रेसियाचा परिणाम होतो आणि व्यक्ती फोटोफोबिक असतात आणि त्रस्त असतात कॉंजेंटिव्हायटीस, क्रोनिक ब्लेफेरिटिस आणि डॅक्रिओसिस्टायटीस. द बुबुळ हा आजार असलेल्यांमध्ये सहसा निळा रंग असतो. दातांसाठी अ‍ॅलेजेन बहुतेक वेळेस अनुपस्थित किंवा खूपच कमी असतो. इनकिसर्स सरासरीपेक्षा कमी अरुंद असतात आणि पेन्सिलसारखे दिसतात. द केस वर डोके विरळ वाढते, आणि डोळ्यांची वाढ आणि भुवया देखील कमकुवत आहे. रूग्णांना बर्‍याचदा हलका गोरा असतो केस त्या किंचित कर्ल. ऑरिकल्स सामान्यत: विकृत असतात आणि त्या व्यक्तीला सुनावणीसुद्धा नसते. याव्यतिरिक्त, कोआनल अट्रेसिया, हायपोहिड्रोसिस आणि हायपरकेराटोसिस उपस्थित आहेत द नखे बोटांवर आणि पायाची बोटं सहसा ईईसी सिंड्रोममध्ये विकृत असतात. मूत्रपिंड आणि मूत्रमार्गातदेखील विकृतीमुळे परिणाम होऊ शकतो. रुग्ण सहसा असतात कोरडी त्वचा ते काही रंगद्रव्ये बनवतात आणि म्हणून ते खूप फिकट असतात. मूलभूतपणे, ईईसी सिंड्रोमची विशिष्ट चिन्हे वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये तीव्रतेत भिन्न असतात. तसेच, सर्व पीडित व्यक्तींमध्ये मुख्य लक्षणे एकत्र आढळत नाहीत. तथापि, ईईसी सिंड्रोममुळे ग्रस्त बहुतेक लोकांकडे सरासरी बुद्धिमत्ता असते, तर शारीरिक विकास बहुतेक वेळा विलंब होतो.

निदान

ईईसी सिंड्रोमच्या निदानामध्ये विविध वैद्यकीय विशेषज्ञ भाग घेतात. रुग्णांच्या मुलाखती दरम्यान, डॉक्टर लक्षणे आणि शोधण्याचा प्रयत्न करतो वैद्यकीय इतिहास शक्य तितक्या अचूक व्हिज्युअल आणि क्ष-किरण क्लिनिकल परीक्षेत परीक्षा महत्वाची भूमिका बजावतात. लक्षणांच्या स्थानिकीकरणाच्या आधारावर, डॉक्टर जबडा किंवा हातची कल्पना करेल, उदाहरणार्थ. तो मूत्रपिंडाचा वापर करून तपासणी करतो अल्ट्रासाऊंड तंत्रज्ञान. चिकित्सक कडून स्वॅप्स घेतो त्वचा आणि नमुन्यांची प्रयोगशाळा हिस्टोलॉजिकल विश्लेषणाचे आदेश देतो. ईईसी सिंड्रोमचे विश्वसनीय निदान सामान्यतः केवळ अनुवांशिक चाचणीच्या मदतीनेच शक्य होते. या चाचणीत, चिकित्सक ठराविक अनुवंशिक उत्परिवर्तन ओळखतात ज्यामुळे ईईसी सिंड्रोम होतो. काही भ्रुणांमध्ये, EEC सिंड्रोम आधीपासून दरम्यान शोधला जाऊ शकतो गर्भधारणा. ज्या कुटुंबांमध्ये यापूर्वी बदल घडले त्या घटनांमध्ये संबंधित जन्मापूर्वीच्या परीक्षा विशेषतः उपयुक्त आहेत. मध्ये विभेद निदान, उपचार करणारा डॉक्टर हे-वेल्स सिंड्रोम आणि एक्टोडर्मल डिसप्लासियापासून ईईसी सिंड्रोममध्ये फरक करतो.

गुंतागुंत

ईईसी सिंड्रोम आणि त्याच्या अभिव्यक्तीची गुंतागुंत बहुतेक लोकांमध्ये मोठ्या प्रमाणात बदलते. तथापि, बहुतेक रूग्ण फाटलेल्या पायाने व फोडलेल्या हाताने त्रस्त असतात. ओठांचा फोड देखील प्रभावित होऊ शकतो. ईईसी सिंड्रोममुळे बर्‍याच रूग्णांना निकृष्टपणाचे संकुल येऊ शकतात आणि बदललेल्या देखावामुळे आत्म-सन्मान कमी होतो. सिंड्रोममुळे आयुष्याची गुणवत्ता लक्षणीय प्रमाणात कमी झाली आहे. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, दात देखील विकृतीमुळे प्रभावित होतात. केस वाढ देखील मर्यादित आहे, जेणेकरून जवळजवळ केसांची निर्मिती होत नाही डोके or भुवया. बर्‍याचदा मुले ईईसी सिंड्रोममुळे ग्रस्त असतात कारण बदललेल्या देखाव्यामुळे त्यांना छेडले जाते. बहुतेकदा, सुनावणी कमी होणे आणि कोरडी त्वचा रुग्णांमध्ये उद्भवू. बुद्धिमत्तेचा सामान्यत: ईईसी सिंड्रोमवर परिणाम होत नाही आणि नेहमीच्या मार्गाने विकसित होऊ शकतो. दुर्दैवाने, ईईसी सिंड्रोमवर कोणतेही उपचार उपलब्ध नाहीत. तथापि, शस्त्रक्रिया करून विकृती सुधारण्यासाठी शल्यक्रिया केल्या जाऊ शकतात. शारिरीक उपचार रुग्णाच्या हालचालीचे नमुने बळकट करण्यासाठी अनेकदा केले जाते. उपचार पद्धतींमध्ये इतर कोणत्याही गुंतागुंत नाहीत. तथापि, आयुष्यभर रुग्णाला ईईसी सिंड्रोमच्या लक्षणांसह जगणे आवश्यक आहे.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

ईईसी सिंड्रोम सहसा जन्मापासूनच अस्तित्वात असल्याने, निदानासाठी डॉक्टरकडे अतिरिक्त भेटीची आवश्यकता नसते. तथापि, पीडित व्यक्ती विविध विकृती आणि विकृतीमुळे ग्रस्त असल्याने, दैनंदिन जीवनात मर्यादा आणि अस्वस्थता उद्भवल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. दात आणि कान देखील या सिंड्रोममुळे प्रभावित होऊ शकतात आणि आवश्यक असल्यास दुरुस्त केले पाहिजेत. एखाद्या रुग्णाला अचानक त्रास होत असेल तर ईएनटी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा सुनावणी कमी होणे. ईईसी सिंड्रोम देखील मुलाच्या मानसिक आणि शारीरिक विकासात लक्षणीय गती कमी करते, या प्रकरणात वैद्यकीय तपासणी आणि पुढील समर्थन आवश्यक आहे. हे तारुण्यातील तक्रारी रोखू शकते. त्याचप्रमाणे, मुलास किंवा पालकांना मानसिक तक्रारी असल्यास एखाद्या मानसशास्त्रज्ञाचा सल्ला घेणे देखील आवश्यक आहे. शिवाय, ईईसी सिंड्रोम देखील करू शकतो आघाडी मूत्रपिंडाच्या किंवा मूत्रमार्गाच्या विकृतीस, जेणेकरून शरीराच्या या भागांची नियमित तपासणी देखील केली पाहिजे. यशस्वी उपचारांनी, सहसा रुग्णाची आयुर्मान कमी होत नाही.

उपचार आणि थेरपी

कार्यकारण नाही उपचार ईईसी सिंड्रोमसाठी. तथापि, शल्यक्रिया कॉस्मेटिक सुधारणे आणि ऑर्थोडॉन्टिकच्या माध्यमातून रुग्णांना त्यांच्या लक्षणांनुसार लक्षणांनुसार उपचार मिळतात उपचार. शारिरीक उपचार बहुतेक रूग्णांसाठी देखील उपयुक्त आहे. तत्वतः, ईईसी सिंड्रोमचे रोगनिदान अनुकूल आहे, जेणेकरून पीडित लोक सामान्यत: सामान्य वयात पोहोचतात.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

ईईसी सिंड्रोमचा रोगनिदान सामान्यतः खूप अनुकूल असते. सहसा, आयुर्मान कमी होत नाही. तथापि, क्वचित प्रसंगी, गुंतागुंत होऊ शकते, जी प्राणघातक असू शकते. आतापर्यंत या स्वयंचलित प्रबळ उत्परिवर्तनाची केवळ फारच कमी प्रकरणे वर्णन केली गेली आहेत. तथापि, क्लिनिकल चित्र अत्यधिक बदलण्यायोग्य असल्याने, मोठ्या प्रमाणात असंघटित प्रकरण गृहित धरले जाते. हा रोग फटके आणि हात, फोड ओठ आणि वेगवेगळ्या एक्टोडर्मल स्ट्रक्चरच्या विकृती या तीन मुख्य चिन्हे द्वारे दर्शविले गेले असले तरी, सर्व लक्षणे व्यक्तींमध्ये तीव्रतेत बदलतात आणि एकाच वेळी उद्भवू शकत नाहीत. ही परिवर्तनशीलता रोगाचा स्वतंत्र रोगनिदान देखील निर्धारित करते. जर हायपोहायड्रोसिस म्हणजे घाम कमी करण्याची क्षमता ही या आजाराची प्रमुख लक्षणे असेल तर नेहमीच जीवघेणा गुंतागुंत होण्याचा धोका असतो. घाम येणे कमी होते, कपड्यांपेक्षा जाड शरीर शरीराची उष्णता प्रभावीपणे नष्ट होऊ शकत नाही, बाह्य तापमान भारदस्त किंवा शारीरिक श्रम होतो, त्यामुळे उष्णता जमा होण्यामुळे मृत्यू होऊ शकतात. म्हणूनच, हायपोहायड्रोसिसचा योग्य उपचार हा सर्वात महत्वाचा घटक आहे उपचार ईईसी सिंड्रोमसाठी. काही बाधीत व्यक्तींनाही याचा त्रास होतो सुनावणी कमी होणे. शिवाय, मोतीबिंदू किंवा कॉर्नियल जखम टाळण्यासाठी चालू नेत्रगोलिक उपचारांची आवश्यकता आहे. जरी आयुर्मान अंदाजे सामान्य असले तरी बहुतेक वेळा दृश्यमान विकृतींमुळे जीवनशैली कमी होते. वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये, हे होऊ शकते आघाडी मानसिक समस्या आणि सामाजिक वगळण्यासाठी.

प्रतिबंध

ईईसी सिंड्रोम अनुवांशिक आहे आणि अशा प्रकारे प्रतिबंधात्मक आहे उपाय. केवळ जन्मपूर्व निदान करणे शक्य आहे. तथापि, हा रोग अक्षरशः आयुर्मानातील रुग्णांना मर्यादित करत नाही.

फॉलो-अप

ईईसी सिंड्रोममध्ये, उपाय किंवा पाठपुरावा काळजीसाठी पर्याय सहसा खूप मर्यादित असतात. हा देखील एक जन्मजात रोग असल्याने, त्यावर पूर्णपणे उपचार केले जाऊ शकत नाहीत आणि म्हणूनच ते पूर्णपणे लक्षणात्मकपणे. संपूर्ण बरा होऊ शकत नाही. आधीचा ईईसी सिंड्रोम आढळला आहे, रोगाचा पुढील कोर्स जितका चांगला असतो तितका चांगला असतो. रुग्णाला त्याच्या आयुष्यात मुलाची इच्छा असावी, अनुवांशिक सल्ला देखील सादर केले जाऊ शकते. हे सिंड्रोम पुढे जाण्यापासून प्रतिबंधित करते. ईईसी सिंड्रोमचा उपचार सहसा मदतीने केला जातो फिजिओ, जेणेकरून प्रभावित व्यक्तीची हालचाल वाढेल. प्रक्रियेत काही विकृती देखील सुधारल्या जाऊ शकतात. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्ती घरी किंवा स्वतःच व्यायाम करू शकते, ज्यामुळे पुनर्प्राप्तीस चालना मिळते. ऑपरेशननंतर, बेड विश्रांती कोणत्याही परिस्थितीत पाळली पाहिजे, जेणेकरून शरीर बरे होईल. प्रतिबंध करण्यासाठी ईईसी सिंड्रोममध्ये मानसिक आधार देखील खूप उपयुक्त आहे उदासीनता आणि इतर मानसिक अपसेट. बहुतांश घटनांमध्ये, ईईसी सिंड्रोम बाधित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी करत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

ईईसी सिंड्रोममध्ये, रुग्णांना त्यांच्या स्वत: च्या क्षमतांनी शारीरिक विकृती बदलण्याची किंवा बरे करण्याची कोणतीही शक्यता नसते. आजपर्यंत, वंशानुगत रोग असाध्य मानला जातो. काही विकृती सुधारण्यासाठी वैद्यकीय सहकार्य होणे आवश्यक आहे. दैनंदिन जीवनात, प्रभावित व्यक्ती विविध घेऊ शकते उपाय त्याच्या भावनिक बळकट करण्यासाठी अट. स्वत: ची मदत गट किंवा इतर पीडित व्यक्तींसह डिजिटल एक्सचेंजमध्ये सहभाग घेणे उपयुक्त ठरेल. संपर्कात, परस्पर सहाय्य दिले जाऊ शकते आणि दररोज रोगाचा सामना करण्याच्या आव्हानांवर चर्चा केली जाऊ शकते. नातेवाईकांनी याची माहिती द्यावी आजारी मुल ईईसी सिंड्रोम, त्यांची लक्षणे आणि रोगाचा कोर्स याबद्दल शक्य तितक्या लवकर. अस्पष्टता दूर करण्यासाठी आणि आश्चर्य टाळण्यासाठी आत्म-जागरूकता वाढविणे आणि सर्व प्रश्नांची उत्तरे देणे महत्वाचे आहे. ज्या कुटुंबातील ईईसी सिंड्रोम देखील आहे ते आपले अनुभव सांगू शकतात आणि मुलासाठी समर्थन देऊ शकतात. एकत्रितपणे, दैनंदिन जीवनात अडथळे दूर केला जाऊ शकतो. जागरूकता देखील मुलाच्या सामर्थ्यावर केंद्रित केली पाहिजे. संयुक्त क्रिया ज्यामध्ये कर्तृत्वाची भावना निर्माण केली जाऊ शकते हा आत्मविश्वास वाढविण्याचा आणि जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्याचा एक चांगला मार्ग आहे.