अनुवांशिक चाचणीत थ्रोम्बोसिसच्या जोखमीचा अंदाज घ्या? | अनुवांशिक चाचणी - हे कधी उपयुक्त आहे?

अनुवांशिक चाचणीमध्ये थ्रोम्बोसिसच्या जोखमीचा अंदाज लावा? थ्रोम्बोसिसचा विकास नेहमीच बहुआयामी असतो. थ्रोम्बोसिसच्या विकासावर महत्त्वपूर्ण प्रभाव कमी गतिशीलता, रक्तवाहिन्यांमध्ये रक्त प्रवाह कमी होणे, द्रवपदार्थाची तीव्र कमतरता आणि वेगवेगळ्या रक्ताच्या रचनांमुळे थ्रोम्बोसिस वाढण्याची प्रवृत्ती आहे. रक्तातील असंख्य घटक बदलले जाऊ शकतात, जे… अनुवांशिक चाचणीत थ्रोम्बोसिसच्या जोखमीचा अंदाज घ्या? | अनुवांशिक चाचणी - हे कधी उपयुक्त आहे?

Stस्ट्रॉयम सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

अल्स्ट्रॉम सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक रोग आहे जो बालपणात लवकर प्रकट होतो. हे संपूर्ण अवयव प्रणालीवर परिणाम करते आणि अल्प आयुर्मानाशी संबंधित आहे. Alström सिंड्रोम म्हणजे काय? अल्स्ट्रॉम सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ वारसाहक्क विकार आहे जो जगभरात फक्त काही शंभर मुले आणि प्रौढांना प्रभावित करतो. अल्स्ट्रॉम सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ वारसाहक्क विकार आहे ... Stस्ट्रॉयम सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

केराटायटीस-इक्थोसिस डेफनेस सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

केरायटिस-इचथायोसिस-बहिरेपणा सिंड्रोम हा एक आजार आहे जो अनुवांशिकरित्या संततीला जातो. केरायटिस-इचथायोसिस-बहिरेपणा सिंड्रोम तुलनेने दुर्मिळ आहे. किड सिंड्रोम या रोगाचे सामान्य संक्षेप आहे. केरायटिस-इचथायोसिस-बहिरेपणा सिंड्रोम हे प्रामुख्याने त्वचेचे केराटीनायझेशन, श्रवण कमी होणे आणि सूजलेल्या कॉर्निया द्वारे दर्शविले जाते. केरायटिस-इचथायोसिस-बहिरेपणा सिंड्रोम म्हणजे काय? केरायटिस-इचथायोसिस-बहिरेपणा सिंड्रोमला समानार्थीपणे संदर्भित केले जाते ... केराटायटीस-इक्थोसिस डेफनेस सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

डब्ल्यूएजीआर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

WAGR सिंड्रोम 11 व्या गुणसूत्रावर जनुकांच्या संचाचा अभाव दर्शवते. या विकारामुळे अनेक अटी उद्भवू शकतात ज्यात मूत्रपिंडातील ट्यूमर, कर्करोग, नेत्र रोग, मूत्रजनन समस्या, मानसिक मंदता आणि इतर रोगांचा समावेश असू शकतो. WAGR सिंड्रोम म्हणजे काय? WAGR सिंड्रोम ही एक दुर्मिळ अनुवांशिक स्थिती आहे जी प्रभावित करू शकते ... डब्ल्यूएजीआर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

हायपोकॉन्ड्रोजेनेसिस: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

हायपोकॉन्ड्रोजेनेसिस हा एक अत्यंत दुर्मिळ आनुवंशिक रोग आहे जो मानवी सांगाड्याच्या विविध विकृतींद्वारे प्रकट होतो. आजपर्यंत, फक्त काही प्रकरणे ज्ञात आहेत. 1921 मध्ये प्रथम वर्णन केले गेले, जेव्हा डॉक्टरांनी ते बौनेवादाशी संबंधित केले. त्यानंतर, हायपोकॉन्ड्रोजेनेसिसला वैद्यकीय साहित्य आणि संशोधनात कमी लक्ष दिले गेले. 1977 मध्ये, रोगाची पुन्हा व्याख्या करण्यात आली आणि… हायपोकॉन्ड्रोजेनेसिस: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

बाल सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

चाइल्ड सिंड्रोम हा आनुवंशिक त्वचा रोगांच्या गटाशी संबंधित आहे ज्याला जीनोडर्माटोसेस म्हणतात. हा एक अत्यंत दुर्मिळ विकार आहे जो शरीराच्या फक्त एका बाजूला प्रभावित करतो, सहसा उजवीकडे. जीनोडर्माटोसिस व्यतिरिक्त, अंगांचे समभुज विकृती आणि अंतर्गत अवयवांच्या विकृती उद्भवतात. चाइल्ड सिंड्रोम म्हणजे काय? चाइल्ड या शब्दाचा अर्थ "जन्मजात हेमिडिस्प्लासिया यासह… बाल सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

केजीबी सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

केजीबी सिंड्रोम, ज्याला हर्मन-पॅलिस्टर सिंड्रोम देखील म्हणतात, हा एक अत्यंत दुर्मिळ वारसाहक्क विकार आहे जो सर्व शरीर प्रणालींवर परिणाम करतो. अनुवांशिक डिसऑर्डरच्या वैशिष्ट्यांमध्ये चेहर्यावरील असामान्य वैशिष्ट्ये, कंकाल विकृती आणि विलंबित विकास यांचा समावेश होतो. केजीबी सिंड्रोम म्हणजे काय? KGB सिंड्रोम हे नाव पहिल्या रुग्णांच्या कुटुंबाच्या नावाच्या सुरुवातीच्या अक्षरांवरून आले आहे ... केजीबी सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

मोनोमाइन ऑक्सिडेजची कमतरता: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

चिन्हांकित मोनोमाइन ऑक्सिडेस ए ची कमतरता अनुवांशिक आहे आणि बर्‍याचदा आवेगपूर्ण आक्रमकतेने दर्शविली जाते. यामुळे सेरोटोनिन, एपिनेफ्रिन, नॉरपेनेफ्रिन किंवा डोपामाइनचे विघटन विस्कळीत होते. जीन एन्कोडिंग मोनोमाइन ऑक्सिडेस-ए (एमएओ-ए) एक्स गुणसूत्रावर स्थित आहे. मोनोमाइन ऑक्सिडेस-ए ची कमतरता म्हणजे काय? मोनोमाइन ऑक्सिडेस मोनोअमाईन्सच्या विघटनासाठी जबाबदार एंजाइमचे प्रतिनिधित्व करतात. मध्ये… मोनोमाइन ऑक्सिडेजची कमतरता: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

एल्स्निग सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

Elschnig सिंड्रोम पापण्यांच्या जन्मजात विकृतीसह एक अत्यंत दुर्मिळ आनुवंशिक विकार आहे. तथापि, लक्षणांची तीव्रता सहसा मोठ्या प्रमाणात बदलते. उपचार लक्षणात्मक आहे आणि होणाऱ्या विकृतींवर अवलंबून आहे. Elschnig सिंड्रोम म्हणजे काय? Elschnig सिंड्रोम मुख्यतः खालच्या पापण्यांच्या विकृती द्वारे दर्शविले जाते. क्वचित प्रसंगी, इतर लक्षणे देखील दिसतात, जसे ... एल्स्निग सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

फ्यूकोसिडेस: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

अल्को-एल-फ्यूकोसिडेझच्या क्रियाकलापाच्या अभावामुळे फुकोसिडोसिस हा एक अत्यंत दुर्मिळ साठवण रोग आहे जो पुरोगामी आणि कधीकधी पुन्हा चालू होतो, ज्याला ऑलिगोसेकेरीडोस किंवा ग्लाइकोप्रेटिनोस म्हणून वर्गीकृत केले जाते. एक यशस्वी उपचार पद्धती अद्याप दृष्टीस पडलेली नाही, म्हणूनच आजपर्यंत उपचार अॅलोजेनिक अस्थिमज्जासह आहे ... फ्यूकोसिडेस: कारणे, लक्षणे आणि उपचार