एल्स्निग सिंड्रोम पापण्यांच्या जन्मजात विकृतीसह एक अत्यंत दुर्मिळ वंशपरंपरागत विकार आहे. तथापि, लक्षणांची तीव्रता बर्‍याचदा मोठ्या प्रमाणात बदलते. उपचार रोगसूचक असतात आणि होणार्‍या विकृतींवर अवलंबून असतात.
एल्स्निग सिंड्रोम म्हणजे काय?
एल्स्निग सिंड्रोम मुख्यत्वे खालच्या पापण्यांमधील खराबी द्वारे दर्शविले जाते. क्वचित प्रसंगी फोडण्यासारखी इतर लक्षणे देखील आढळतात ओठ आणि टाळू तसेच इतर विकृती. एल्शनिग सिंड्रोमचे प्रथम वर्णन 1912 मध्ये ऑस्ट्रियाचे चिकित्सक अँटोन एल्चनिग यांनी केले होते. साठी अनेक प्रतिशब्द आहेत अट जसे की ब्लेफ्रो-चीलोडॉन्ट सिंड्रोम (बीसीडी सिंड्रोम), इक्ट्रोपिओन, निकृष्ट - फट ओठ आणि / किंवा टाळू, लॅगोफॅथल्मोस - फाटलेला ओठ आणि टाळू किंवा फाटलेला टाळू - एक्स्ट्रॉपियन - शंकूच्या आकाराचे दात. हे समानार्थी शब्द आधीपासूनच पापण्यांच्या मुख्य लक्षणांव्यतिरिक्त संभाव्य दुय्यम लक्षणे दर्शवितात. हा आजार फारच दुर्मिळ आहे आणि दशलक्ष लोकांपैकी केवळ एकाला हे प्रभावित करते. रोगाची सर्व वैशिष्ट्ये जन्मापासूनच अस्तित्त्वात आहेत. तथापि, हा जीवघेणा आजार नाही.
कारणे
एल्स्निग सिंड्रोमचे कारण पी 63 मधील उत्परिवर्तन आहे जीन. पी 63 जीन गुणसूत्र 3 वर स्थित आहे आणि वारसाचा स्वयंचलित स्वरुपाचा वर्चस्व आहे. अशाच प्रकारे इतर दोन अनुवंशिक रोग देखील उत्परिवर्तनांमुळे उद्भवू शकतात जीन. हे गवत-वेल्स सिंड्रोम आणि ईईसी सिंड्रोम आहेत. या विकारांमध्ये, एक्टोडर्मल दोष आणि फाटणे ओठ आणि टाळू अधिक मोठी भूमिका बजावते. पी 63 जनुक जबाबदार आहे संवाद दरम्यान उपकला आणि गर्भाच्या दरम्यान मेसेन्चाइम. हे लिप्यंतरण घटकांपैकी एक आहे जे अवयवांची (मॉर्फोजेनेसिस) गुळगुळीत निर्मिती सुनिश्चित करते. या जनुकाच्या उत्परिवर्तनाच्या बाबतीत, हे कार्य यापुढे योग्य प्रकारे केले जाऊ शकत नाही. यामुळे विविध प्रकारचे विकृती होते. एल्स्निग सिंड्रोममध्ये डोळ्यांचा प्रामुख्याने परिणाम होतो. वारसाच्या स्वयंचलित प्रबळ मोडमुळे, हा रोग थेट पीडित पालकांकडून संततीमध्ये पसरतो. या प्रकरणात, मुलांना या सिंड्रोममुळे ग्रस्त होण्याची 50 टक्के शक्यता आहे.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
एल्सचीग सिंड्रोम वैशिष्ट्यीकृत आहे, जसे आधीच नमूद केले आहे, प्रामुख्याने पापण्यांच्या विकृतीमुळे. खालच्या पापण्यांच्या खाली दिशेने फिरण्यासह पॅल्पेब्रल विच्छेदन एक बाजूकडील विस्तार लक्षात घेण्याजोगे आहे. या इंद्रियगोचरला इक्ट्रोपियन असेही म्हणतात. खालच्या पापण्यांचे एक्ट्रॉपिओन हे एल्स्निगच्या सिंड्रोमचे मुख्य लक्षण मानले जाते. काही प्रकरणांमध्ये, एक्ट्रोपियन देखील एकत्र होते फाटलेला ओठ आणि फाटलेला टाळू. आजपर्यंत, जवळपास 50 रूग्णांमध्ये या संघटनेचे वर्णन केले गेले आहे. शिवाय, हायपरटेलोरिझम, सिंडॅक्टिली, शंकूच्या आकाराचे दात किंवा गुद्द्वार अपूर्णांक साजरा केला जातो. हायपरटेलोरिझम हे अत्यधिक इंटरकोक्युलर अंतराद्वारे दर्शविले जाते. सिंडॅक्टिली ही बोटे किंवा बोटांच्या फेलॅंगेजची विकृती आहे, जिथे वैयक्तिक बोटांनी किंवा पायाची बोटं एकत्र मिसळली जाऊ शकतात. दात देखील शंकूच्या आकाराचे असू शकतात. अनुनाद गुदद्वार उघडण्याच्या वेळी अपूर्णतेला अपूर्णांक असे नाव दिले जाते. पापण्या मोठ्या प्रमाणात विस्तीर्ण देखील असू शकतात, ज्यास युरीबलॉन म्हणतात. तथाकथित लॅगोफॅथल्मोस देखील शक्य आहे. या प्रकरणात, डोळे बंद केले जाऊ शकत नाहीत. क्वचित प्रसंगी, डिसिचियासिस (ची दुसरी पंक्ती) केस) वरच्या बाजूस देखील उद्भवते पापणी.
निदान
जेव्हा योग्य लक्षणे आढळतात तेव्हा एल्स्निग सिंड्रोमचे संशयित निदान केले जाते. तथापि, ग्रिग सिंड्रोम, फ्रान्सेचेटी सिंड्रोम, erपर्ट सिंड्रोम, गोल्डनहर सिंड्रोम, ईईसी सिंड्रोम, हे-वेल्स सिंड्रोम किंवा व्हॅन डेर वाऊड सिंड्रोम सारख्या इतर विविध विकारांद्वारे त्याचे वेगळेपण निदान केले पाहिजे. व्हॅन डेर वाउडे सिंड्रोमची एल्स्चनिग सिंड्रोमशी खूप साम्य आहे. दोन विकारांमधील फरक ओळखण्यासाठी, एल्स्निग सिंड्रोमसाठी पी 63 आणि व्हॅन डेर वाउडे सिंड्रोमसाठी आयआरएफ 6 जनुकांच्या अनुवांशिक उत्परिवर्तनांची तपासणी केली पाहिजे. एल्स्निग सिंड्रोम प्रमाणेच हे-वेल्स सिंड्रोम आणि ईईसी सिंड्रोम दोन्ही पी 63 जनुकमधील उत्परिवर्तनामुळे होते. तथापि, जनुकाच्या वेगवेगळ्या भागात परिणाम होत असल्याने, ते असे रोग देखील आहेत जे सहजपणे एकमेकांपासून वेगळे केले जाऊ शकतात. इतर रोगांमध्ये, वैयक्तिक लक्षणे ओव्हरलॅप होतात. अनुवांशिक विश्लेषणाव्यतिरिक्त, फॅमिलीअल क्लस्टरिंग असल्यास एल्स्निग सिंड्रोमचे निश्चित निदान केले जाऊ शकते.
गुंतागुंत
एल्स्निग सिंड्रोममध्ये, रुग्ण प्रामुख्याने पापण्यांच्या अस्वस्थतेमुळे आणि विकृतीमुळे ग्रस्त असतो. या प्रकरणात, पापण्यांना एक असामान्य आकार आणि लांबी आहे, जी करू शकते आघाडी एक असामान्य देखावा करण्यासाठी. यामुळे बर्‍याचदा गुंडगिरी आणि छेडछाड होते आणि हे विशेषत: मुलांमध्ये दिसून येते. जे प्रभावित झाले आहेत त्यांना स्वाभिमान कमी होतो आणि ते अप्रिय वाटतात. हे देखील करू शकता आघाडी इतर मानसिक तक्रारींकडे काही प्रकरणांमध्ये, ओठांची विकृती देखील उद्भवते, परंतु ही फारच दुर्मिळ आहे. दात देखील मॅलोक्ल्यूजन्स आणि एक असामान्य झुकावामुळे प्रभावित होऊ शकतात. शिवाय, एल्स्निग सिंड्रोममुळे त्रस्त झालेल्यांना बोटांनी किंवा बोटाने त्रास होतो. हे देखील आघाडी रुग्णाला स्वत: ला सुंदर नसल्याचे समजते. सर्वात वाईट परिस्थितीत, पापण्यांच्या विकृतीचा अर्थ असा होतो की प्रभावित व्यक्ती आपले डोळे पूर्णपणे बंद करू शकत नाही. यामुळे झोपेचा त्रास होऊ शकतो. एल्स्निग सिंड्रोमचा थेट उपचार शक्य नाही. तथापि, विविध विकृती सुधारल्या जाऊ शकतात जेणेकरून रुग्ण त्याच्या दिसण्यावर समाधानी असेल. हे देखील प्रतिबंधित करू शकते कॉंजेंटिव्हायटीस, जर डोळा पूर्णपणे बंद न केल्यास उद्भवू शकते. उपचारांमुळे इतर कोणत्याही गुंतागुंत होत नाहीत. आयुष्यमान सहसा एल्स्निग सिंड्रोमद्वारे कमी होत नाही.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
नियमानुसार, एल्स्निग सिंड्रोमच्या डॉक्टरांची भेट विकृती आणि विकृतीच्या तीव्रतेवर अवलंबून असते. जेव्हा विकृतीमुळे रुग्णाची दैनंदिन जीवन लक्षणीयरित्या गुंतागुंत होते तेव्हा डॉक्टरांना भेटले पाहिजे. तथापि बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, जन्माच्या आधी किंवा लगेच सिंड्रोमचे निदान केले जाते, जेणेकरून अतिरिक्त निदान सहसा यापुढे आवश्यक नसते. जेव्हा पापण्यांच्या तक्रारीमुळे रुग्णाला त्रास होतो तेव्हा डॉक्टरांची भेट घेतली जाते. बोटे किंवा बोटांच्या विकृती देखील एल्स्निग सिंड्रोम दर्शवू शकतात. म्हणूनच, जर विकृतीमुळे मुलाला तिच्या दैनंदिन जीवनात अस्वस्थता येत असेल तर डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे. सिंड्रोममुळे जर रुग्ण आपले डोळे पूर्णपणे बंद करू शकत नसेल तर तपासणी देखील केली पाहिजे. सामान्यत: बालरोगतज्ञांद्वारे सिंड्रोमचे निदान केले जाऊ शकते. त्यानंतर पुढील उपचार शल्यक्रिया प्रक्रियेद्वारे होते. कारण विकृतीमुळे देखील मानसिक लक्षणे उद्भवू शकतात किंवा उदासीनता, एल्स्निग सिंड्रोमसाठी मानसशास्त्रज्ञाचा सल्ला घ्यावा.
उपचार आणि थेरपी
एल्स्निग सिंड्रोम कारणीभूतपणे उपचार केला जाऊ शकत नाही कारण तो अनुवांशिक आहे. तथापि, आवश्यकतेनुसार, लक्षणात्मक उपचार केले जाऊ शकतात. उदाहरणार्थ, एक्ट्रोपियाची शल्यक्रिया सुधारणे शक्य आहे. खालच्या बाबतीत पापणी, पापण्याची किनार समाविष्ट करणे आवश्यक आहे. नंतर बर्‍याच ऑपरेशन्सची स्थिती योग्यरित्या दुरुस्त करण्यासाठी आवश्यक असते पापणी. फाटलेला ओठ आणि टाळू शल्यचिकित्साने देखील दुरुस्त करता येते. त्याच वेळी, दात खराब होण्याचा उपचार केला जातो. अशी ऑपरेशन त्यानंतर करावी स्पीच थेरपी (स्पीच थेरपी). यूरीबलिफेरॉन (रुंद पापणी उघडणे) देखील शल्यक्रिया हस्तक्षेपाद्वारे पूर्णपणे काढून टाकले जाऊ शकते. हे आवश्यक आहे कारण युरीबलिफेरॉनमुळे लैगोफॅथल्मोस (डोळे जे पूर्णपणे बंद होत नाहीत) होऊ शकतात, जे सतत वारंवार येण्याचे कारण असू शकते. कॉंजेंटिव्हायटीस. जर हायपरटेरोलिझम, जर तो उद्भवला असेल तर तो रुग्णाला मोठ्या प्रमाणात प्रभावित करतो, शस्त्रक्रिया हस्तक्षेपाद्वारे आंतरक्रियुलर अंतराची घट देखील या प्रकरणात मिळविली जाऊ शकते. सिंडॅक्टिलीची दुरुस्ती तीन वर्षांच्या वयाच्या आधी करणे आवश्यक आहे. हे पुढील विकृती आणि विकृतीस प्रतिबंधित करते पाऊल आणि वरचा पाय यांना जोडणारा सांधा or मनगट. कृत्रिम तयार करणे आवश्यक असू शकते गुद्द्वार गुद्द्वार अपूर्णतेच्या बाबतीत. एल्स्निग सिंड्रोमच्या सौम्य प्रकरणांमध्ये, शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप आवश्यक नाही.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
एल्स्निग सिंड्रोम अनेक अवयव आणि डोळ्याच्या विकृतींशी संबंधित आहे. पूर्ण पुनर्प्राप्तीचा पूर्वानुमान दिलेला नाही. अगदी लवकर उपचार करूनही, दीर्घकालीन नुकसान सहसा कायम राहते आणि दृष्टी सहसा कायमस्वरूपी कमी होते. याव्यतिरिक्त, बाह्य विकृतीमुळे मानसिक अस्वस्थता देखील उद्भवते, ज्याच्या अनुपस्थितीत उपचार, वाढू आणि तीव्र मध्ये विकसित करू शकता उदासीनता. जर एल्स्निग सिंड्रोमचा सर्वसमावेशक उपचार केला गेला तर विकृती शल्यक्रियाद्वारे सुधारल्या जाऊ शकतात आणि डोळ्यांना होणारी हानी दुरुस्त करता येते. जर सिंडॅक्टिली उपस्थित असेल तर ते तीन वर्षांच्या वयाच्या आधी शल्यक्रियापूर्वक दुरुस्त करणे आवश्यक आहे. अन्यथा, हे आयुष्यभर टिकून राहील आणि अशा प्रकारे रुग्णाला कायमची हानी दर्शवेल. जर गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टवर परिणाम झाला असेल तर बहुधा कृत्रिम गुद्द्वार घालावे लागतात, जे निरंतर ओझे आहे आणि जीवनाची गुणवत्ता मोठ्या प्रमाणात कमी करते. बाधित व्यक्तींना जवळ वैद्यकीय आवश्यक असते देखरेख. आयुर्मान अपेक्षितपणे सिंड्रोमद्वारे कमी केले जात नाही. तथापि, विशिष्ट परिस्थितीत, विकृतीमुळे पुढील रोग होऊ शकतात, जे शेवटी रुग्णाची आयुर्मान कमी करते.
प्रतिबंध
एल्स्निग सिंड्रोम अनुवांशिक आहे आणि ऑटोसोमल प्रबळ वारसाच्या अधीन आहे. जर रोगाचा कौटुंबिक क्लस्टरिंग असेल तर मानव अनुवांशिक सल्ला मुले इच्छित असल्यास संततीच्या जोखमीचे मूल्यांकन करण्यासाठी उपयुक्त आहे. अनुवांशिक चाचणी देखील केली जाऊ शकते.
फॉलो-अप
एल्स्निग सिंड्रोममध्ये, बाधित व्यक्तीला पाठपुरावा काळजीसाठी काही पर्याय उपलब्ध आहेत. नियम म्हणून, हा रोग पूर्णपणे उपचार केला जाऊ शकत नाही, कारण हा सिंड्रोम हा एक अनुवंशिक रोग आहे. म्हणूनच, केवळ एक संपूर्ण लक्षणे आणि कोणत्याही कारणास्तव उपचार करणे शक्य नाही, जेणेकरून बहुतेक प्रकरणांमध्ये प्रभावित व्यक्ती आजीवन उपचारांवर अवलंबून असेल. जर रूग्णाला मुलाची इच्छा असेल तर अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन देखील केले जाऊ शकते. अशा प्रकारे, वंशजांना सिंड्रोमचा वारसा शक्यतो रोखला जाऊ शकतो. बहुतेक लक्षणे आणि विकृतींवर संबंधित तज्ञाकडून उपचार केले जातात आणि तुलनेने चांगले दूर केले जाऊ शकते. ऑपरेशन सहसा आवश्यक असल्याने, अशा ऑपरेशननंतर रुग्णाने विश्रांती घेतली पाहिजे आणि आपल्या शरीराची काळजी घ्यावी. ताणतणाव होऊ नये म्हणून आणि प्रयत्नशील किंवा तणावग्रस्त क्रियाकलाप टाळले पाहिजे ताण अनावश्यकपणे शरीर. स्वत: च्या कुटूंबाकडून दिलेला पाठिंबा आणि मदत देखील उपयुक्त ठरू शकते आणि एल्स्निगच्या सिंड्रोमच्या प्रक्रियेवर सकारात्मक प्रभाव पडू शकतो. या संदर्भात, सिंड्रोममुळे पीडित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी होईल की नाही हे साधारणपणे सांगता येत नाही.
आपण स्वतः काय करू शकता
एल्स्निगचा सिंड्रोम किंवा त्यासंबंधित तक्रारी एखाद्याच्या स्वत: च्या स्वत: ची उपचार करणार्‍या शक्तींनी किंवा बरे केल्या जाऊ शकत नाहीत घरी उपायविकृतीचा सामना करण्यासाठी पर्यायी पर्याय बाकी आहेत. उपकरणे आणि त्याच्या स्वत: च्या फॅशन स्टाईलसह दैनंदिन जीवनात पापण्यांच्या दृश्यास्पद डागांपासून रुग्ण विचलित करू शकतो. परिधान करणे चष्मा खिडकीच्या काचेच्या सहाय्याने, लांब मोठा आवाज असलेल्या स्टाईलसह केशरचना किंवा शरीराच्या दुसर्या भागाकडे लक्ष वेधण्यासाठी हे शक्य आहे. दृढ आत्मविश्वास आणि आत्मविश्वास दाखवून पीडित व्यक्ती गुंडगिरी किंवा छेडछाडीचा बळी पडण्याची शक्यता कमी असते. जीवनाबद्दल सकारात्मक दृष्टीकोन तसेच रोगाचा मुक्त दृष्टीकोन रुग्णाला बर्‍याच प्रमाणात मदत करतो. याव्यतिरिक्त, विश्रांती तंत्र दररोज कमी करण्यास मदत करू शकते ताण. सह ऑटोजेनिक प्रशिक्षण, योग or चिंतन, रुग्ण जीवनातल्या गोष्टींवर विचार करतो ज्या त्याच्यासाठी महत्वाच्या असतात. चेतनाचा विस्तार होतो, ज्यामध्ये दृश्यास्पद डाग पार्श्वभूमीत परत जातात. याव्यतिरिक्त, विकृतीला सामोरे जाण्यासाठी रुग्णाला प्रशिक्षण दिले जाऊ शकते. सेमिनारमध्ये, लक्ष्यित स्व-मदत व्यायाम केले जातात आणि दैनंदिन जीवनातील संघर्षपूर्ण परिस्थिती पुन्हा लागू केल्या जातात. अशाप्रकारे, रोगी स्वतःची वागणूक सुधारित करू शकतो. लक्ष त्या व्यक्तीच्या सामर्थ्यावर असले पाहिजे. परिणामी, हा रोग जीवनात कमी प्राधान्य घेते.
