केजीबी सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

केजीबी सिंड्रोम, ज्याला हर्मन-पॅलिस्टर सिंड्रोम देखील म्हणतात, हा एक अत्यंत दुर्मिळ वारसा आहे जो शरीराच्या सर्व प्रणालींवर परिणाम करतो. अनुवांशिक डिसऑर्डरच्या वैशिष्ट्यांमधे चेहर्यावरील असामान्य वैशिष्ट्ये, कंकाल विकृती आणि विलंबित विकास यांचा समावेश आहे.

केजीबी सिंड्रोम म्हणजे काय?

केजीबी सिंड्रोम हे नाव असलेल्या पहिल्या रूग्णांच्या कुटूंबाच्या नावाच्या सुरुवातीच्या अक्षरे येते अटजे जर्गेन हेरमन, फिलिप डेव्हिड पॅलिस्टर आणि जॉन मारियस ओपिट्ज यांनी १ 1975 by. मध्ये वैद्यकीय साहित्यात वर्णन केले होते. केजीबी सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक विकार आहे. आत्तापर्यंत, त्याचे वर्णन 200 हून अधिक व्यक्तींमध्ये केले गेले आहे. अद्याप अज्ञात कारणांसाठी, पुरुष रूग्णांमध्ये हा आजार सामान्य आहे. वैद्यकीय तज्ञ असे मानतात की रोगाचे सौम्य कोर्स असल्यामुळे निदान क्वचितच केले गेले आहे आणि इतर लक्षणांनाही त्याची लक्षणे दिली आहेत. ठराविक वैशिष्ट्यांमध्ये प्रामुख्याने फास्टियल आणि कॉस्ट-वर्टेब्रल डिसमोरफियाचा समावेश असतो. निदान वैद्यकीयदृष्ट्या केले जाते.

कारणे

मुळात, केजीबी सिंड्रोम हे अस्थिरतेमुळे होते जीन एएनकेआरडी 11, जे गुणसूत्र 16 वर स्थित आहे. यापासून तयार केलेले प्रथिने जीन इतर परवानगी देते प्रथिने एकमेकांशी संवाद साधणे हे न्यूरॉन्समध्ये सापडते मेंदू, इतर ठिकाणी हेही. विकास याशिवाय मेंदू, त्यात देखील सामील आहे शिक्षण आणि स्मृती प्रक्रिया. याव्यतिरिक्त, ते इतर पेशींमध्ये देखील सक्रिय होऊ शकते, जिथे ते इतर गोष्टींबरोबरच सामान्य हाडांच्या विकासात भाग घेते. एएनकेआरडी 11 मधील बदल जीन परिणामी एक अपवादात्मक शॉर्ट प्रोटीन मिळू शकेल ज्यामुळे त्याचे कार्य कठोरपणे किंवा पूर्ण होऊ शकत नाही. प्रथिनेच्या परिणामामधील घट कमी झाल्यामुळे केजीबी सिंड्रोमची लक्षणे दिसून येतात. केजीबी सिंड्रोमचा स्वयंचलित वर्चस्व नमुन्यात वारसा आहे. काही प्रकरणांमध्ये एका पालकांकडून थेट वारसा दर्शविला जातो, जी सहसा आई असते. तथापि, इतरांमधे, उत्परिवर्तन उत्स्फूर्तपणे तयार झाल्याचे दिसून येते, ज्यांचे कौटुंबिक इतिहास जनुकीय विकारांचे पुरावे नसलेल्या लोकांवर देखील परिणाम करते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

केजीबी सिंड्रोमची एक वैशिष्ट्य म्हणजे विलक्षण मोठ्या अप्पर सेंट्रल इनसीर्स (मॅक्रोडोन्टिया) चे प्रतिनिधित्व करते. इतर चेहर्यावरील डिस्मॉर्फिक वैशिष्ट्यांमध्ये विस्तृत, लहान समावेश आहे डोक्याची कवटी त्रिकोणी चेहर्याचा आकार आणि उच्च अनुनासिक पूल. डोळे विस्तीर्ण आणि झुडुपेने झाकलेले असतात, बहुतेक वेळा विरघळतात भुवया. दरम्यान जागा नाक आणि पातळ वरचा ओठ लक्षणीय मोठे आहे. केशरचना देखील असामान्यपणे तयार केली जाऊ शकते. संपुष्टात येणा .्या व्यक्तींच्या सांगाड्याची विसंगती मंद खनिजतेमुळे होते हाडे. प्रामुख्याने, हे स्वतःमध्ये प्रकट होते लहान उंची. पाठीचा कणा आणि पसंती अनेकदा साजरा केला जाऊ शकतो. याव्यतिरिक्त, हातांची विसंगती उद्भवू शकतात आणि येथे विशेषतः थोडेच हाताचे बोट खूप लहान किंवा वाकलेले असू शकते. प्रभावित रुग्णांच्या मानसिक विकासास उशीर होतो. बहुतेक सौम्य ते मध्यम मानसिक अपंगांचे निदान केले जाते. बहुतेकदा हे हायपरएक्टिव्हिटी किंवा भावनिक विकारांसमवेत असतात चिंता विकार. क्वचितच, सुनावणी कमी होणे, स्ट्रॅबिस्मस किंवा हृदय केजीबी सिंड्रोमच्या उपस्थितीत दोषांचे निदान केले जाते. दुसरीकडे, जप्ती तुलनेने सामान्य असतात (सर्व प्रकरणांपैकी 50% मध्ये आढळतात). ते काही रूग्णांमध्ये 10 महिन्यांच्या वयातच उद्भवतात आणि या प्रकरणात सामान्यतः फ्लॅश नोडिंग झटके म्हणून प्रकट होतात.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

केजीबी सिंड्रोमचे निदान कसून क्लिनिकल मूल्यांकन, तपशीलवार रुग्ण आणि कौटुंबिक इतिहास आणि वैशिष्ट्यपूर्ण शारीरिक शोधांची ओळख पटल्यानंतर केले जाते. हे बहुधा क्लिनिकली बनते. केजीबी सिंड्रोमसाठी अनुवांशिक चाचणी देखील बर्‍याच वर्षांपासून उपलब्ध आहे. सात ते आठ वर्षे वयाच्या होईपर्यंत अंतिम निदान निश्चित नाही दंत शेवटी तयार झाले आहे आणि मॅक्रोडोन्टिया स्पष्टपणे दृश्यमान आहे. परिपूर्ण निश्चिती मिळविण्यासाठी, अनुवांशिक पॅनेल विश्लेषण किंवा अनुक्रम तंत्र बनविले जाऊ शकते, ज्याद्वारे अनुवांशिक विकृतीचे स्थानिकीकरण केले जाऊ शकते. केजीबी सिंड्रोम हा जीवघेणा रोग नाही. अनुकूल रोगनिदान जवळील आणि बहु-अनुशासकीय वैद्यकीय सेवेद्वारे पुढे समर्थित केले जाऊ शकते.

गुंतागुंत

केजीबी सिंड्रोममुळे रूग्णाला बर्‍याच वेगवेगळ्या लक्षणे व तक्रारींचा अनुभव घेता येतो. सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे बहुतेक रूग्ण चेहर्‍याच्या तुलनेने वैशिष्ट्यपूर्ण असतात आणि पुढे स्केटल विसंगती देखील ग्रस्त असतात. हे करू शकता आघाडी गुंडगिरी आणि छेडछाड करण्यासाठी, विशेषत: मध्ये बालपण, ज्याचा परिणाम बर्‍याचदा मानसिक तक्रारींमुळे होतो आणि उदासीनता. प्रभावित व्यक्ती देखील तीव्र विलंब मानसिक विकासाने ग्रस्त असतात, परिणामी मंदता आणि बहुतेक प्रकरणांमध्ये अल्पविकसित. दररोजच्या जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असणारी आणि स्वतंत्रपणे रोजची विविध कामे करण्यास सक्षम राहणे असामान्य गोष्ट नाही. केजीबी सिंड्रोमद्वारे आयुष्याची गुणवत्ता बर्‍यापैकी मर्यादित आहे. शिवाय, बहुतेक रुग्ण ग्रस्त आहेत लहान उंची आणि पाठीचा एक वक्रता. हे करू शकता आघाडी चळवळीतील निर्बंधांपर्यंत. हायपरॅक्टिव्हिटी बर्‍याचदा ठरते एकाग्रता विकार त्याचप्रमाणे, रुग्णांना त्रास होऊ शकतो सुनावणी कमी होणे, सर्वात वाईट प्रकरणांमध्ये पूर्ण बहिरेपणासह. हार्ट केजीबी सिंड्रोमच्या परिणामी आयुष्यमान कमी करणारे दोष देखील उद्भवू शकतात. केजीबी सिंड्रोमवर कोणतेही कार्यकारण उपचार नाही. तथापि, वेगवेगळ्या हस्तक्षेपांच्या मदतीने वैयक्तिक तक्रारी आणि लक्षणे दुरुस्त करणे आणि त्यावर उपचार करणे शक्य आहे, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्तीचे दैनंदिन जीवन सुलभ होते.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

केजीबी सिंड्रोममुळे पीडित रूग्णांवर व्यापक वैद्यकीय उपचार केले जातात. मध्ये उपचार सुरु होते बालपण आणि सहसा तारुण्य मध्ये सुरू. ज्यांची चिन्हे लक्षात येतात अशा पालकांना अट त्यांच्या मुलाला पाहिजे चर्चा त्वरित त्यांच्या बालरोग तज्ञांना. हे लक्षणांच्या उपचारांसह असले पाहिजे. केजीबी सिंड्रोममुळे बहुधा तीव्र स्नायू किंवा हाड वेदना, ज्याचा लवकर उपचार केला पाहिजे. बर्‍याच प्रभावित व्यक्तींना मनोवैज्ञानिक लक्षणे देखील मिळतात ज्यांना उपचारात्मक सल्ला देणे आवश्यक असते. प्रभावित मुलांच्या पालकांना बर्‍याचदा मानसशास्त्रज्ञांच्या मदतीची देखील आवश्यकता असते. चिकित्सक एखाद्या तज्ञाशी संपर्क स्थापित करू शकतो आणि इच्छित असल्यास नातेवाईकांना बचत-गटाकडे संदर्भित करतो. वास्तविक वैद्यकीय उपचारात सहसा बरीच वर्षे लागतात आणि त्यात अनेक प्रकारचे डॉक्टर असतात. केजीबी सिंड्रोमच्या प्रकार आणि तीव्रतेनुसार, हृदय व तज्ञ, ऑटोलॉजिस्ट, स्पीच थेरपिस्ट आणि न्यूरोलॉजिस्ट यांना यात सामील होण्याची आवश्यकता असू शकते. मुलाला लवकर वारसा शोधण्यासाठी गर्भवती असल्यास पीडित व्यक्तींनी क्लिनिकल तपासणीची व्यवस्था केली पाहिजे.

उपचार आणि थेरपी

केजीबी सिंड्रोमचा उपचार प्रामुख्याने विशिष्ट शारीरिक आणि मानसिक लक्षणांवर निर्देशित केला जातो, जरी हे एका व्यक्तीकडून दुसर्‍या व्यक्तीकडे मोठ्या प्रमाणात बदलू शकते. या अनुवांशिक डिसऑर्डरच्या उपस्थितीत बालरोगतज्ञ, ऑर्थोडॉन्टिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, स्पीच थेरपिस्ट आणि इतर बरेच लोक यांच्यात जवळचे सहयोग आवश्यक आहे. या सहकार्याच्या काळात या प्रयत्नांचे काळजीपूर्वक समन्वय करणे आणि शक्य तितक्या लवकर संयुक्त उपचार योजना तयार करणे आवश्यक आहे. दंत उपचारांद्वारे, जे मॅक्सिलोफेसियल शस्त्रक्रियेद्वारे मॅक्रोडोन्टिया सुधारते, प्रभावित रूग्णाचे स्वरूप सामान्य स्वरुपाच्या जवळ आणले जाऊ शकते. ऑर्थोपेडिक सर्जन मेरुदंड, कूल्हे आणि इतरांच्या विकृती सुधारतात पसंती खराब पवित्रा आणि संबंधित चुकीच्या भारनियमनामुळे नंतरच्या समस्या टाळण्यासाठी. संपूर्ण न्यूरोलॉजिकल मूल्यांकन विकासाच्या विलंबचे निदान करण्यात मदत करते. सुरुवातीच्या काळात उत्तेजन देणे लवकरात लवकर दिले पाहिजे. लवकर स्पीच थेरपी आणि विशेष समावेशक शैक्षणिक कार्यक्रम मानसिक दोष कमी करतात. सायकोफार्माकोलॉजिकल औषधे गंभीर वर्तनात्मक विकारांना आराम प्रदान करू शकतात.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

प्रभावित व्यक्ती त्यांच्या स्वतःची जीवनशैली किती प्रमाणात सुधारू शकतात हे त्यांच्या वैयक्तिक लक्षणे आणि तक्रारींवर अवलंबून आहे. जर विविध अंशांचे विकृती उद्भवली तर भाषण गुणवत्ता केवळ शस्त्रक्रियेद्वारेच नव्हे तर सुधारली जाऊ शकते उपचार भाषण थेरपिस्ट सह. शिकलेले व्यायाम खाजगी वातावरणात देखील चालू ठेवता येतात आणि अशा प्रकारे ते तीव्र केले जाते. हाताने किंचित विसंगती झाल्यास किंवा वस्तू पकडण्यात किंवा धरून ठेवण्याशी संबंधित अडचणींच्या बाबतीत, लक्ष्यित व्यायाम मदत करू शकतात. उदाहरणार्थ, बोटांच्या उत्कृष्ट मोटर कौशल्यांचे प्रशिक्षण घेण्यासाठी पेन किंवा लहान वस्तू टेबलमधून उचलून वाडग्यात ठेवल्या जाऊ शकतात. फिजिओ, दोन्ही थेरपिस्टद्वारे आणि व्यायामाद्वारे जे मूल स्वत: करू शकतात, ते टपालक विकृतीच्या लक्षणांना कमी करण्यास आणि आदर्शपणे, त्यांना इतक्या प्रमाणात नियंत्रित करण्यास मदत करते. एड्स जसे crutches किंवा व्हीलचेअर्स दीर्घ कालावधीत वितरित केल्या जाऊ शकतात. प्रदान केलेल्या की या सर्व थेरपी आधीच वापरल्या गेल्या आहेत बालपण आणि खाजगी वातावरणात नातेवाईकांद्वारे देखील त्यांची जाहिरात केली जाते, बाधित मुलांना शक्य तितक्या शक्य उशीरा होणारे दुष्परिणाम कमी करण्याची आणि त्यांना सक्षम करण्याची संधी आहे. आघाडी शक्य तितके सामान्य जीवन याव्यतिरिक्त, बचत गटांना भेट देणे मदत करते. इतर बाधित लोकांशी बोलणे, जीवन सुलभ करण्यासाठी विविध सूचना आणि सल्ले देतात आणि त्याच वेळी काळजी आणि त्रासांची देवाणघेवाण देखील शक्य आहे.

प्रतिबंध

केजीबी सिंड्रोमच्या घटनेचे कारण माहित नाही आणि शिवाय, कागदोपत्री केलेल्या बर्‍याच प्रकरणांमध्ये उत्स्फूर्त उत्परिवर्तन झाले आहे, हे प्रभावीपणे रोखले जाऊ शकत नाही. तथापि, काही प्रकरणांमध्ये स्वयंचलित वारसा मिळत असल्याने, प्रभावित व्यक्तींनी प्रारंभाच्या वेळी एखाद्या वैद्यकाने काळजीपूर्वक क्लिनिकल तपासणीची व्यवस्था केली पाहिजे. गर्भधारणा शक्य तितक्या लवकर वारसा नाकारण्यासाठी. दुर्दैवाने, केजीबी सिंड्रोमसाठी अद्याप अनुवांशिक चाचणी उपलब्ध नाही.

फॉलो-अप

पाठपुरावा केजीबी सिंड्रोमची पुनरावृत्ती रोखण्याचे लक्ष्य ठेवू शकत नाही. त्याच्या विकासाची वंशानुगत कारणे आहेत. एकतर हा आजार आहे किंवा तो नाही. अशा प्रकारे अनुसूचित पाठपुरावा परीक्षांमध्ये आढळलेल्यांपेक्षा भिन्न कार्ये असतात, उदाहरणार्थ, मध्ये कर्करोग. डॉक्टर मुख्यत: कमीतकमी गुंतागुंत ठेवण्याशी संबंधित असतात आणि रूग्णांना लक्षणमुक्त दररोजचे जीवन जगण्यास सक्षम करतात. यासाठी, बरेच तज्ञ एकत्र काम करतात. उपचारानंतरची काळजी घेणे आवश्यक असते. किती वेळा आणि किती तीव्रतेने उपचार वापरले जातात हे वैयक्तिक क्लिनिकल चित्रांवर अवलंबून असते. नेमणुका दरम्यानच्या अंतराविषयी सामान्य विधान करणे कठीण आहे. तत्वतः, दुरुस्त करण्याची आवश्यकता आहे उपाय वयानुसार कमी होते, कारण वाढीच्या अवस्थेनंतर शरीर यापुढे बदलण्यायोग्य नसते. आफ्टरकेअरमध्ये आयुष्यभर सतत उपचार असतात. रुग्ण सहसा स्वतंत्र आयुष्य जगू शकतात जर उपचार लवकर सुरू होते; तथापि, तक्रारी अजूनही आहेत. यामध्ये बर्‍याचदा सायकोसोशलचा समावेश असतो ताण. नियमित चर्चा गट आणि उपचारांमध्ये त्यांचे सर्वोत्तम व्यवस्थापन केले जाते. असेही होऊ शकते की जे प्रभावित आहेत त्यावर अवलंबून आहेत एड्स जसे crutches किंवा आयुष्यभर व्हीलचेयर डॉक्टर व्यवस्थापित करण्यासाठी औषधे तसेच औषधे लिहून देतात वेदना.

आपण स्वतः काय करू शकता

केजीबी सिंड्रोममुळे ग्रस्त रूग्ण स्वतःची वैयक्तिक लक्षणे आणि तक्रारींवर अवलंबून असतात. दात च्या क्षेत्रामध्ये विकृतीच्या बाबतीत, स्पीच थेरपी शल्यचिकित्साच्या उपचारांसमवेत सूचित केले जाते, जे नियमितपणे सरावाद्वारे घरी पीडित व्यक्तीद्वारे समर्थित केले जाऊ शकते. टपाल दोष किंवा गैरप्रकारांच्या बाबतीत, एड्स जसे crutches किंवा व्हीलचेअर वापरणे आवश्यक आहे. पीडित लोक शोधून अस्वस्थता दूर करू शकतात फिजिओ सल्ला देणे आणि सरळ पवित्रा राखण्यासाठी जाणीवपूर्वक प्रयत्न करणे. हातात विसंगती झाल्यास सामान्यत: शस्त्रक्रिया आवश्यक असते. कमी गंभीर प्रकरणांमध्ये, आकलन आणि वस्तू राखण्यासाठी प्रशिक्षित लक्ष्यित व्यायाम देखील मदत करू शकतात. बाह्य विकृती जर मानसिक ओझे असेल तर बचत-गटाला भेट देण्याचा सल्ला दिला जाईल. इतर पीडित व्यक्तींशी बोलून, ते रोगाचा सामना करण्यासाठी टिपा आणि युक्त्या शिकतात आणि अशा प्रकारे कॉस्मेटिक दोषांवर अधिक चांगला सामना करू शकतात. या उपाय नेहमी वैद्यकीय सोबत असतात देखरेख. अशाप्रकारे, गंभीर गुंतागुंत होण्यापूर्वी प्रारंभिक टप्प्यात कोणत्याही तक्रारी शोधल्या जाऊ शकतात आणि त्यावर उपचार केले जाऊ शकतात.