केरायटिस-इक्थिओसिस-बहिरेपणा सिंड्रोम हा एक आजार आहे जो अनुवांशिकरित्या संततीला जातो. केरायटिस-इक्थिओसिस- बहिरेपणा सिंड्रोम तुलनेने दुर्मिळ आहे. किड सिंड्रोम या रोगाचे सामान्य संक्षेप आहे. केरायटिस-इक्थिओसिस-बहिरेपणा सिंड्रोम हे प्रामुख्याने केराटीनायझेशनच्या अशक्तपणाद्वारे दर्शविले जाते त्वचा, सुनावणी कमी होणे, आणि सूजलेला कॉर्निया.
केरायटिस-इचथायोसिस-बहिरेपणा सिंड्रोम म्हणजे काय?
केरायटिस-इचथायोसिस-बहिरेपणा सिंड्रोमला समानार्थीपणे एरिथ्रोकेराटोडर्मा प्रोग्रेसिवा असे संबोधले जाते. बर्न्स. रोगाच्या दरम्यान, क्षेत्रामध्ये वैशिष्ट्यपूर्ण कॉर्निफिकेशन्स तयार होतात त्वचा. याव्यतिरिक्त, त्वचा विशिष्ट लालसरपणामुळे प्रभावित होते. या दोन लक्षणांना वैद्यकीय क्षेत्रात एरिथ्रोकेराटोडर्मा असेही म्हणतात. याव्यतिरिक्त, केरायटिस-इचथायोसिस बहिरेपणा सिंड्रोमने ग्रस्त लोक तथाकथित सेन्सोरिनरल ग्रस्त असतात. सुनावणी कमी होणे. याव्यतिरिक्त, रोगाचा परिणाम म्हणून, कॉर्नियाला सूज येते, वैशिष्ट्यपूर्ण डाग तयार होतात. या घटनेला वैद्यकीय संज्ञा vascularizing keratitis म्हणतात. मूलभूतपणे, केरायटिस-इचथायोसिस-बहिरेपणा सिंड्रोम हा आनुवंशिक रोग आहे. निरीक्षणे या सूचनेला बळकटी देतात की हा रोग एकतर ऑटोसोमल रीसेसिव्हली किंवा ऑटोसोमल प्रबळपणे प्रभावित रूग्णांच्या मुलांना वारशाने मिळतो. तथापि, केरायटिस-इचथायोसिस-बहिरेपणा सिंड्रोमने ग्रस्त असलेल्या असंख्य व्यक्तींमध्ये एक नवीन उत्परिवर्तन होते. या रोगाचे वर्णन प्रथम 1915 मध्ये एका त्वचारोग तज्ञाने केले होते बर्न्स.
कारणे
केराटायटिस-इचथायोसिस-बहिरेपणा सिंड्रोम अनुवांशिक कारणांद्वारे दर्शविले जाते. अशा प्रकारे, रोगाचा विकास मुख्यतः तथाकथित बिंदू उत्परिवर्तनामुळे होतो. हे जनुकीय उत्परिवर्तन १३व्या गुणसूत्रावर होते. अनेकदा उत्परिवर्तनांद्वारे अनेक जनुकांचा समावेश केला जातो. केराटायटिस-इचथायोसिस-बहिरेपणा सिंड्रोमच्या अनुवांशिकतेचा ऑटोसोमल-प्रबळ आणि ऑटोसोमल-रिसेसिव्ह मोड दोन्ही शक्य आहे. याव्यतिरिक्त, असंख्य प्रकरणांमध्ये, हा रोग नवीन उत्परिवर्तनांमुळे होतो.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
केरायटिस-इचिथिओसिस बहिरेपणा सिंड्रोम विविध रोगांच्या लक्षणांद्वारे प्रकट होतो. प्रभावित व्यक्तींच्या कॉर्नियामधील बदल विशेषतः वैशिष्ट्यपूर्ण आहेत. परिणामी, कॉर्निया ढगाळ होतो, ज्यामुळे रुग्ण हलके-लाजाळू होतात. याव्यतिरिक्त, ढगाळ कॉर्निया सामान्यतः दृश्य तीक्ष्णता कमी करते. तक्रारींच्या दुसऱ्या क्षेत्रात केरायटिस-इचिथिओसिस-बहिरेपणा सिंड्रोमची त्वचा लक्षणे समाविष्ट आहेत. येथे, मुख्य लक्षणे म्हणजे केराटीनायझेशनचे विकार तसेच त्वचेच्या भागात लालसर होणे, त्वचेवर पुरळ उठणे आणि अंगावर उठणार्या पित्ताच्या गाठी. द केस eyelashes च्या आणि भुवया एकतर फार विरळ वाढते किंवा पूर्णपणे अनुपस्थित असते. द केस वर डोके देखील अनेकदा विरळ आहे. keratitis-ichthyosis-बहिरेपणा सिंड्रोमने ग्रस्त असलेल्यांना टक्कल पडण्याची प्रवृत्ती असते. द नखे बोटे आणि पायाची बोटे सामान्यतः असामान्यपणे जाड आणि कधीकधी हायपोप्लास्टिक असतात. याव्यतिरिक्त, प्रभावित व्यक्तींना निरोगी व्यक्तीपेक्षा जास्त घाम येतो. इतर संभाव्य विकृती प्रभावित करतात श्लेष्मल त्वचा या हिरड्या आणि जीभ तसेच च्या तोंड संपूर्ण. मध्यवर्ती मज्जासंस्था keratitis-ichthyosis-बहिरेपणा सिंड्रोमचा भाग म्हणून विकृतीमुळे देखील प्रभावित होऊ शकते. उदाहरणार्थ, एजेनेसिस मध्ये सेनेबेलम कमी करून शक्य आहे प्रतिक्षिप्त क्रिया काही बाबतीत. keratitis-ichthyosis बहिरेपणा सिंड्रोम असलेल्या काही रुग्णांना अर्धांगवायू हेमिपेरेसिसचा त्रास होतो. लहान उंची आणि क्रिप्टोर्चिडिझम सह संबद्धता म्हणून देखील वैशिष्ट्यपूर्ण आहेत हर्ष्स्प्रंग रोग.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
केरायटिस-इचथायोसिस-बहिरेपणा सिंड्रोमने बाधित व्यक्तींना जन्मापासूनच या आजाराचा त्रास होतो. तथापि, काही लक्षणे कालांतराने विकसित होतात आणि वयानुसार अधिक स्पष्ट होतात. काळजी घेणाऱ्यांना त्यांच्या मुलांना केरायटिस-इचथायसिस-बहिरेपणा सिंड्रोम असल्याची शंका असल्यास, शक्य तितक्या लवकर बालरोगतज्ञांचा सल्ला घ्यावा. हे देखील शक्य आहे की तपासणी दरम्यान प्रथम लक्षणे योगायोगाने आढळून येतात. प्रथम, उपस्थित डॉक्टर प्रारंभिक इतिहास घेतात, ज्यामध्ये केराटायटिस-इचथायोसिस-बहिरेपणा सिंड्रोमचा अल्पवयीन पीडित आणि त्याचे पालक उपस्थित असतात. उपस्थित तक्रारींचे विश्लेषण केले जाते आणि प्रथम सुरू होण्याची वेळ चर्चा केली जाते. बालरोगतज्ञ सामान्यत: रुग्णाला एखाद्या विशेषज्ञकडे पाठवतात. तेथे, केरायटिस-इचथिओसिस-बहिरेपणा सिंड्रोमचे निदान करण्यासाठी विविध परीक्षा पद्धती वापरल्या जातात. पहिल्या टप्प्यात, एक तथाकथित व्हिज्युअल निदान केले जाते, ज्या दरम्यान चिकित्सक केरायटिस-इचिथिओसिस-बहिरेपणा सिंड्रोमच्या बाह्य दृश्यमान चिन्हांचे विश्लेषण करतो. त्यानंतर, परीक्षेच्या इतर क्लिनिकल पद्धती लागू केल्या जातात. उदाहरणार्थ, रुग्णाचे रक्त असंख्य प्रयोगशाळेच्या विश्लेषणाच्या अधीन आहे जेणेकरून रोगाचे संकेत मिळू शकतील. क्ष-किरण परीक्षा वर्तमानाचा पुरावा देतात लहान उंची, जे आधीपासून सूचित केले आहे बालपण. अनुवांशिक चाचणी वापरून केरायटिस-इचथायोसिस-बहिरेपणा सिंड्रोमचे निदान तुलनेने उच्च प्रमाणात निश्चितपणे केले जाऊ शकते. रोगाच्या लक्षणांच्या वैशिष्ट्यपूर्ण संयोजनाव्यतिरिक्त, अनुवांशिक चाचणी हे निदानाचे एक विश्वसनीय साधन मानले जाते.
गुंतागुंत
केरायटिस-इचिथिओसिस-बहिरेपणा सिंड्रोमच्या परिणामी, प्रभावित व्यक्तींना विविध लक्षणे आणि गुंतागुंत होतात. प्रथम आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, या सिंड्रोमसह बहिरेपणा येतो. हे जन्मानंतर लगेच घडण्याची गरज नाही, परंतु आयुष्यादरम्यान विकसित होऊ शकते. बहिरेपणामुळे प्रभावित झालेल्या लोकांचे जीवन आणि दैनंदिन क्रियाकलाप लक्षणीयरीत्या मर्यादित होतात. त्याचप्रमाणे, विविध विकृती आढळतात मौखिक पोकळी, जेणेकरुन रुग्ण दंतवैद्याच्या विविध उपचारांवर अवलंबून असतात. त्याचप्रमाणे, वाढलेला घाम येतो, ज्यामुळे रुग्णाच्या जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी होते. त्वचेवर पुरळ उठणे किंवा खाज येणे सामान्य नाही. त्याचप्रमाणे, अनेक रुग्णांना एक जोरदार उच्चार ग्रस्त लहान उंची. टक्कल पडणे देखील विकसित होऊ शकते डोके, आणि रूग्णांना पापण्यांचा अभाव असणे असामान्य नाही किंवा भुवया. keratitis-ichthyosis-बहिरेपणा सिंड्रोमची ही लक्षणे देखील असू शकतात आघाडी मुलांमध्ये गुंडगिरी करणे किंवा छेडछाड करणे. तथापि, मानसिक विकास बिघडलेला नाही. केरायटिस-इचथायोसिस बहिरेपणा सिंड्रोमसाठी कोणतेही कारणात्मक उपचार नाहीत. तथापि, लक्षणांवर तुलनेने चांगले उपचार केले जाऊ शकतात, त्यामुळे सिंड्रोममुळे रुग्णाची आयुर्मान कमी होत नाही.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
keratitis-ichthyosis बहिरेपणा सिंड्रोम ग्रस्त डोळे, श्रवण, तसेच त्वचा देखावा विकृती दर्शवितात. तर सुनावणी कमी होणे नवजात मुलामध्ये हे लक्षात आले आहे, डॉक्टरांनी पाठपुरावा करणे आवश्यक आहे. आयुष्याच्या काळात ऐकण्यात लक्षणीय घट झाल्यास, वैद्यकीय चाचण्या देखील सुरू केल्या पाहिजेत. च्या क्षेत्रातील विकृतींच्या बाबतीत तोंड, एक मजबूत घाम येणे किंवा तोटा केस वर डोके, चिंतेचे कारण आहे. विरळ विकसित पापण्या, भुवया किंवा डोक्यावरील केस असामान्य मानले जातात. कारण निश्चित करण्यासाठी डॉक्टरांना भेट देणे आवश्यक आहे. कॉर्नियामध्ये बदल किंवा लेन्सचे ढग दिसल्यास, डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. सामान्य प्रकाशाच्या संवेदनशीलतेच्या बाबतीत, डॉक्टरांचा सल्ला घेण्याची शिफारस केली जाते, कारण हे शरीरासाठी चेतावणी देणारे लक्षण आहे. त्वचेच्या देखाव्याची वैशिष्ट्ये असल्यास, डॉक्टरांची देखील आवश्यकता आहे. खाज सुटणे आणि उघडे फोड येणे, पुरळ उठणे तसेच त्वचा लाल होणे या बाबतीत, एक रोग आहे ज्याची तपासणी आणि उपचार करणे आवश्यक आहे. पुरेशा वैद्यकीय सेवेशिवाय, इतर रोगजनकांच्या शरीरात प्रवेश करू शकतो आणि अतिरिक्त रोग होऊ शकतो. जे लोक कमी उंचीचे, न्यूरोलॉजिकल असामान्यता दर्शवतात किंवा हेमिप्लेजिया ग्रस्त असतात त्यांना सर्वसमावेशक वैद्यकीय तपासणी आवश्यक असते. मध्ये बदल असल्यास जीभ किंवा मध्ये श्लेष्मल त्वचा तोंड आणि घसा, डॉक्टरांना भेट देण्याचा सल्ला दिला जातो.
उपचार आणि थेरपी
मुळात, वैद्यकीय शास्त्राच्या सद्यस्थितीनुसार, केरायटिस-इचथिओसिस बहिरेपणा सिंड्रोमवर कारणीभूत उपचार करणे अद्याप व्यावहारिक नाही. कारण हा एक अनुवांशिक रोग आहे. त्याऐवजी, keratitis-ichthyosis बहिरेपणा सिंड्रोमचे लक्षणात्मक उपचार शक्य आहे, जेणेकरून प्रभावित व्यक्तींच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारली जाईल. उदाहरणार्थ, त्वचेची अस्वस्थता योग्य औषधांनी दूर केली जाऊ शकते. कॉर्नियाची वाढती झीज थांबवण्यासाठी डॉक्टरांद्वारे कॉर्नियामधील बदल देखील नियमितपणे तपासले जातात. अट शक्य असेल तर. लहान उंचीवर उपचार केले जाऊ शकतात प्रशासन वाढ हार्मोन्स. केरायटिस-इचथायोसिस-बहिरेपणा सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांना शक्य तितके स्व-निर्धारित जीवन जगण्याची अनुमती देणे हे देखील उपचारांचे ध्येय आहे.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
केरायटिस-इचिथिओसिस बहिरेपणा सिंड्रोमचे निदान प्रतिकूल आहे. रुग्णाला एक अनुवांशिक आजार आहे जो सध्याच्या वैद्यकीय ज्ञानानुसार बरा होऊ शकत नाही. शास्त्रज्ञ आणि संशोधकांना बदल करण्यास मनाई आहे आनुवंशिकताशास्त्र सध्याच्या कायदेशीर परिस्थितीमुळे मानवांचे. म्हणून, अनुवांशिक स्वभावाचे कारण दुरुस्त किंवा उपाय केले जाऊ शकत नाही. उपचार केवळ लक्षणांची काळजी घेऊनच शक्य आहे. रुग्णाला श्रवणदोषाचा त्रास होत असल्याने, वैद्यकीय व्यावसायिकांकडे पुरेशा उपचारांसाठी काही पर्याय असतात. काही प्रभावित व्यक्तींमध्ये वाढीचे विकार सुधारले जाऊ शकतात प्रशासन हार्मोनल तयारी. तथापि, द उपचार जोखीम आणि दुष्परिणामांशी संबंधित आहे आणि केवळ रुग्णाच्या विकास आणि वाढ प्रक्रियेदरम्यान लागू केले जाऊ शकते. प्रौढ माणसामध्ये, द प्रशासन of हार्मोन्स भौतिक आकारात कोणताही बदल होत नाही. याव्यतिरिक्त, हा रोग विद्यमान असल्यामुळे विविध परिणामी नुकसानास धोका देतो आरोग्य कमजोरी अपघात आणि दुखापतींच्या वाढीव जोखीम व्यतिरिक्त, प्रभावित व्यक्ती तीव्र भावनिकतेच्या संपर्कात आहे ताण. दैनंदिन परिस्थितीचा सामना करण्यासाठी पुनर्रचना करणे आणि जीवनाची गुणवत्ता अनुकूल करण्यासाठी रुग्णाच्या शक्यतांशी जुळवून घेणे आवश्यक आहे. रोग एक प्रतिकूल कोर्स बाबतीत, एक धोका आहे मानसिक आजार. एकूणच रोगनिदान करताना हे लक्षात घेतले पाहिजे.
प्रतिबंध
केरायटिस-इचथायोसिस-बहिरेपणा सिंड्रोमच्या अनुवांशिक कारणांमुळे, सध्या कोणतेही सिद्ध आणि प्रभावी नाहीत उपाय रोग टाळण्यासाठी. केरायटिस-इचथायोसिस-बहिरेपणा सिंड्रोमने बाधित व्यक्तींसाठी पुरेसे उपचार आणि काळजी घेणे हे महत्त्वाचे आहे.
फॉलो-अप
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, केरायटिस-इचथायोसिस-बहिरेपणा सिंड्रोममध्ये फॉलो-अप काळजीचे पर्याय गंभीरपणे मर्यादित आहेत किंवा प्रभावित व्यक्तींसाठी अजिबात उपलब्ध नाहीत. त्यामुळे, या आजारामध्ये पहिले आणि सर्वात महत्त्वाचे प्राधान्य जलद आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, पुढील गुंतागुंत टाळण्यासाठी किंवा लक्षणे आणखी बिघडण्यापासून रोखण्यासाठी लवकर निदान करणे आवश्यक आहे. नियमानुसार, स्वत: ची उपचार होऊ शकत नाही, जेणेकरून प्रभावित झालेल्यांनी रोगाच्या पहिल्या चिन्हे आणि लक्षणांवर डॉक्टरांना भेटावे. मुले होण्याची इच्छा असल्यास, मुलांमध्ये सिंड्रोम पुन्हा येऊ नये म्हणून रुग्णाची अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन केले पाहिजे. सिंड्रोममुळे ट्यूमरची शक्यता लक्षणीयरीत्या वाढते म्हणून, डॉक्टरांकडून नियमित तपासणी आणि तपासणी आवश्यक आहे. अनेकदा पीडित व्यक्तीला आई-वडील किंवा इतर नातेवाइकांचा पाठिंबाही आवश्यक असतो. अशा प्रकारे, मानसिक तक्रारी किंवा उदासीनता देखील प्रतिबंधित केले जाऊ शकते. मुलांच्या बाबतीत, सर्व पालकांनी लक्ष देणे आवश्यक आहे अट तक्रारी आणि आवश्यक असल्यास, डॉक्टरांचा सल्ला घ्या. हे शक्य आहे की केरायटिस-इचथायोसिस-बहिरेपणा सिंड्रोम प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी करू शकते किंवा अन्यथा मर्यादित करू शकते.
आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे
केरायटिस-इचथायोसिस बहिरेपणा सिंड्रोमचे कारणात्मक उपचार शक्य नसल्यामुळे, लक्षणांवर उपचार करण्यावर लक्ष केंद्रित केले जाते. त्वचा किंवा कॉर्नियामधील बदलांचे नियमितपणे डॉक्टरांनी निरीक्षण केले पाहिजे. अशा प्रकारे कोणत्याही बिघडलेल्या स्थितीवर त्वरीत प्रतिक्रिया देणे शक्य आहे अट. विशेषतः पुरळ उठणे, इसब किंवा क्रॅकवर ताबडतोब उपचार करणे आवश्यक आहे, जेणेकरून नाही रोगजनकांच्या or जंतू शरीरात प्रवेश करतात आणि पुढील रोग होतात. सर्वसाधारणपणे, या नैदानिक चित्रात काळजीपूर्वक शरीराच्या स्वच्छतेला खूप महत्त्व आहे, कारण घाम येणे हे वारंवार लक्षणांपैकी एक आहे. दुर्दैवाने, या रोगाने ग्रस्त असलेल्या मुलांना बर्याचदा धमकावले जाते, म्हणून या प्रकरणात संभाषणे हे प्रतिबंधाचे एक महत्त्वाचे रूप आहे. केरायटिस-इचथायोसिस-बहिरेपणा सिंड्रोममुळे लहान उंचीच्या रुग्णांवर उपचार केले जाऊ शकतात हार्मोन्स. या प्रकरणात, वैयक्तिक उपचारांसह आदरणीय परिणाम आधीच प्राप्त झाले आहेत. तज्ञांच्या मदतीने, एक उपाय शोधणे आवश्यक आहे जे प्रभावित झालेल्यांना अनुमती देईल आघाडी शक्य तितके स्वयं-निर्धारित जीवन. त्यांच्या श्रवणशक्ती कमी झाल्यामुळे किंवा बहिरेपणामुळे, ही स्थिती असलेले बहुतेक रुग्ण त्यांच्या दैनंदिन जीवनात कठोरपणे प्रतिबंधित असतात. रुग्ण स्व-मदतासाठी मदत शोधू शकतात Deutsche Hörbehinderten Selbsthilfe e. व्ही. (जर्मन हिअरिंग इम्पेर्ड सेल्फ हेल्प असोसिएशन). (DHS) – श्रवणक्षम आणि कर्णबधिरांसाठी ना-नफा स्वयं-मदत गट.
