डब्ल्यूएजीआर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

WAGR सिंड्रोम 11 व्या गुणसूत्रावर जनुकांच्या संचाच्या अनुपस्थितीचा संदर्भ देते. हा विकार होऊ शकतो आघाडी मूत्रपिंडातील ट्यूमरचा समावेश असलेल्या अनेक परिस्थितींमध्ये, कर्करोग, डोळा रोग, मूत्रजनन समस्या, मानसिक मंदता, आणि इतर रोग.

WAGR सिंड्रोम म्हणजे काय?

WAGR सिंड्रोम हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक आहे अट याचा परिणाम मुली आणि मुले दोघांनाही होऊ शकतो. डब्ल्यूएजीआर सिंड्रोमने जन्मलेल्या मुलांना अनेकदा डोळ्यांच्या समस्या उद्भवतात आणि काही विशिष्ट प्रकार विकसित होण्याचा धोका जास्त असतो कर्करोग, तसेच बौद्धिक अपंगत्व. WAGR हा शब्द सर्वात सामान्य शारीरिक आणि मानसिक आजारांच्या पहिल्या अक्षरांसाठी आहे जो प्रभावित व्यक्तींमध्ये होऊ शकतो. यात समाविष्ट विल्म्स अर्बुद ('W'), चे सर्वात सामान्य रूप मूत्रपिंड कर्करोग मुलांमध्ये. तसेच, अनिरिडिया ('ए'), डोळ्याच्या रंगाच्या भागाची पूर्ण अनुपस्थिती. युरोजेनिटल समस्या देखील सामान्य आहेत; इंग्रजीमध्ये “जेनिटोरिनरी” ('G'): येथे लैंगिक अवयवांची खराब स्थिती आहे. आणि शेवटचा घटक मानसिक आहे मंदता; इंग्रजीमध्ये “रिटार्डेशन” ('आर'). WAGR सिंड्रोम असलेले बहुतेक लोक यापैकी दोन किंवा अधिक अभिव्यक्तींनी ग्रस्त असतात.

कारणे

WAGR सिंड्रोमचे कारण अनुवांशिक दोष आहे. याचा अर्थ 11 व्या गुणसूत्रावरील विशिष्ट अनुवांशिक विभागाच्या अनुपस्थितीमुळे ते सुरू होते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, 11 व्या क्रोमोसोमवर असा बदल आधीच तयार होण्याच्या दरम्यान होतो शुक्राणु किंवा अंडी. तथापि, गर्भाशयात पहिल्या आठवड्यात विकास देखील शक्य आहे. मधील बदलाचे अनुवांशिक संक्रमण अधिक दुर्मिळ आहे गुणसूत्र पालकांपैकी एकामध्ये. यामुळे जनुकांचे नुकसान होते जेव्हा जीन सेट मुलाला दिले जाते. चे मिश्रण देखील शक्य आहे गुणसूत्र ची कमतरता असलेल्या मुलामध्ये जीन सेट आणि इतर पूर्ण आहेत.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

अनुवांशिक WAGR सिंड्रोम चे लक्षण कॉम्प्लेक्स द्वारे दर्शविले जाते विल्म्स अर्बुद, अनिरिडिया, जननेंद्रियाच्या प्रणालीची विकृती आणि मानसिक मंदता. सर्व लक्षणे नेहमी एकाच वेळी दिसून येतात असे नाही. तथापि, अनिरिडिया (याची अनुपस्थिती बुबुळ) जवळजवळ नेहमीच उपस्थित असते. त्यामुळे रोगाचा एक महत्त्वाचा संकेत मिळतो. ची अनुपस्थिती बुबुळ नंतर करू शकता आघाडी ते मोतीबिंदू आणि इतर डोळ्यांचे आजार. दुर्मिळ अपवादात्मक प्रकरणांमध्ये, तथापि, अनिरिडिया उपस्थित नाही. काचबिंदू (काचबिंदू) देखील कधीकधी दिसून येतो. झुकणाऱ्या पापण्या (ptosis) काही प्रभावित व्यक्तींमध्ये देखील लक्षणीय आहेत. विल्म्सचा ट्यूमर हा सर्वात सामान्य मुत्र ट्यूमर आहे बालपण. हे WAGR सिंड्रोम असलेल्या अर्ध्या रुग्णांमध्ये आढळते. शिवाय, बारा वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या ४० टक्के रुग्णांना याचा त्रास होतो मुत्र अपुरेपणा. जननेंद्रियाची प्रणाली आंतरलैंगिक जननेंद्रियापासून अवतरणित वृषणापर्यंतच्या विकृतींद्वारे स्पष्ट आहे. या विसंगती विशेषतः पुरुषांमध्ये प्रमुख आहेत. ते महिलांमध्ये देखील अनुपस्थित असू शकतात. तथापि, महिलांना कधीकधी गोनाडोब्लास्टोमा (ओव्हेरियन ट्यूमर) चा त्रास होतो. योनी आणि गर्भाशय शेवटी विकृत होऊ शकते. मानसिक मंदता रूग्णांमध्ये तीव्रतेनुसार बदलते. काही रूग्ण अतिरिक्तपणे अत्यंत विकसित होतात लठ्ठपणा दरम्यान बालपण. WAGR सिंड्रोमवर कोणताही इलाज नाही. आजीवन लक्षणात्मक उपचार नियमित समावेश देखरेख ट्यूमर आणि कार्यात्मक कमजोरीसाठी मूत्रपिंड आवश्यक आहे. विकृती आणि ट्यूमर शस्त्रक्रियेने काढून टाकणे आवश्यक आहे.

निदान आणि कोर्स

WAGR सिंड्रोम दर्शविणारी लक्षणे सामान्यतः जन्मानंतर लगेच आढळतात. त्यानंतर, अनुवांशिक चाचणी केली जाऊ शकते. सर्वात लक्षणीय लक्षणांपैकी एक किंवा दोन्ही डोळ्यांमध्ये डोळ्याच्या रंगाची अनुपस्थिती आहे. जनुकीय चाचणी म्हणतात गुणसूत्र विश्लेषण किंवा कॅरिओटाइप. हे विश्लेषण विशेषत: 11 व्या गुणसूत्रावरील जनुकांचा संच शोधते. आणखी विशिष्ट चाचणीला लहान स्वरूपात FISH म्हणतात (सिटू हायब्रिडायझेशनमध्ये फ्लोरोसेंट) आणि एकल जीन्स शोधू शकतात. ज्या लोकांमध्ये किंवा जोडप्यांना पूर्वी WAGR सिंड्रोम असलेले मूल झाले आहे आणि त्यामुळे ते जोखीम गटाशी संबंधित आहेत, निदानासाठी पूर्वीच्या चाचण्या करण्याची शक्यता अस्तित्वात आहे. बाधित मुलाला कोणत्या नावाच्या रोगाचा त्रास होईल हे निश्चित नाही. तसेच, WAGR सिंड्रोम असलेले लोक आहेत ज्यांना कोणतीही मुख्य लक्षणे दिसत नाहीत.

गुंतागुंत

WAGR सिंड्रोममुळे अनेक वेगवेगळ्या तक्रारी आणि रोग होतात, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्तीचे जीवनमान लक्षणीयरीत्या कमी होऊ शकते. या सिंड्रोममध्ये रुग्णांना सामान्यतः मतिमंदता आणि डोळ्यांच्या विविध तक्रारी येतात. एक बेपत्ता आहे बुबुळ डोळ्यात, जेणेकरून प्रभावित व्यक्तीची दृष्टी लक्षणीयरीत्या मर्यादित असेल. शरीराच्या इतर भागावर विकृती आणि विसंगती देखील आढळतात, ज्यामुळे रुग्णाच्या दैनंदिन जीवनात लक्षणीय गुंतागुंत होऊ शकते. डब्ल्यूएजीआर सिंड्रोममुळे अनेक मुले गुंडगिरी किंवा छेडछाड करतात आणि त्यांना मानसिक तक्रारी देखील होऊ शकतात किंवा उदासीनता परिणामी. अनेकदा, रुग्णाचे पालक किंवा नातेवाईक देखील गंभीर मानसिक अस्वस्थतेने ग्रस्त असतात. शिवाय, WAGR सिंड्रोममुळे मोतीबिंदू होतो आणि बर्‍याचदा रुग्णाची दृष्टी पूर्णपणे नष्ट होते. WAGR सिंड्रोम देखील विविध कर्करोगांची शक्यता लक्षणीयरीत्या वाढवत असल्याने, प्रभावित झालेले लोक विविध उपचारांवर आणि नियमित तपासणीवर अवलंबून असतात. गुंतागुंत होत नाही. तथापि, या सिंड्रोममध्ये पूर्ण बरा होऊ शकत नाही. मानसिक अपंगत्वामुळे, रुग्ण नेहमी त्यांच्या जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात आणि रोजच्या जीवनात एकट्याने सामना करू शकत नाहीत.

आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?

WAGR सिंड्रोम स्वतःच बरा होऊ शकत नसल्यामुळे, प्रभावित व्यक्तीने नेहमी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जितक्या लवकर डॉक्टरांचा सल्ला घेतला जाईल तितकाच रोगाचा पुढील मार्ग अधिक चांगला आहे. जर रुग्णाला मुले होण्याची इच्छा असेल तर, WAGR सिंड्रोमची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन देखील केले जाऊ शकते. डब्ल्यूएजीआर सिंड्रोमसाठी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा जर प्रभावित व्यक्तीला बुबुळ गहाळ झाला असेल. सहसा, ही अस्वस्थता थेट डोळ्यांना दिसते. शिवाय, डोळ्यांच्या विविध तक्रारी देखील हा आजार दर्शवू शकतात, जर त्या कायमस्वरूपी उद्भवतात आणि स्वतःच पुन्हा अदृश्य होत नाहीत. त्याचप्रमाणे, डोळ्यांवर ट्यूमर अनेकदा या सिंड्रोमकडे निर्देश करतात. बहुतेक प्रभावित लोक कमी बुद्धिमत्तेने ग्रस्त आहेत आणि ते देखील मजबूत आहेत लठ्ठपणा, ज्यायोगे हे आधीच मुलांमध्ये येऊ शकते. त्याचप्रमाणे, लैंगिक तक्रारी या आजाराकडे निर्देश करतात जेव्हा त्या इतर तक्रारींच्या संयोगाने होतात. WAGR सिंड्रोमच्या बाबतीत, सामान्य चिकित्सक किंवा बालरोगतज्ञांचा सल्ला घेतला जाऊ शकतो, जो सिंड्रोमचे निदान करू शकतो. पुढील उपचार नेमके लक्षणे आणि ते किती गंभीर आहेत यावर अवलंबून असतील.

उपचार आणि थेरपी

WAGR सिंड्रोमचा उपचार वैयक्तिकरित्या दोषांच्या परिणामी मुलामध्ये विकसित होणाऱ्या रोगांवर आणि विकारांवर अवलंबून असतो. डब्ल्यूएजीआर सिंड्रोम असलेल्या सर्व मुलांपैकी अंदाजे अर्ध्या मुलांमध्ये हे विकसित होते विल्म्स अर्बुद आयुष्याच्या पहिल्या आणि तिसर्‍या वर्षांच्या दरम्यान, परंतु ते आठव्या वर्षापर्यंत आणि नंतर अत्यंत दुर्मिळ प्रकरणांमध्ये येऊ शकते. वेळेवर उपचार सुनिश्चित करण्यासाठी, मुलाची तपासणी केली जाते अल्ट्रासाऊंड ट्यूमर लवकर शोधण्यासाठी वयाच्या आठव्या वयापर्यंत दर तीन महिन्यांनी. अनिरिडियावर औषधोपचार आणि शस्त्रक्रिया या दोन्हींद्वारे उपचार केले जाऊ शकतात आणि मुलाची दृष्टी टिकवून ठेवण्याचा उद्देश आहे. युरोजेनिटल समस्या टाळण्यासाठी, कमरेच्या क्षेत्राची नियमित तपासणी देखील केली जाते, मुले आणि मुली दोघांमध्ये. अंडकोष आणि अंडाशय कर्करोग होण्याचा धोका आहे आणि त्यांना काढून टाकण्याची आवश्यकता असू शकते. जर असे असेल तर, हार्मोन उपचार विहित केले जाईल. मुलांमध्ये मानसिक दुर्बलता सौम्य ते गंभीर बदलू शकते, परंतु काही प्रकरणांमध्ये बुद्धिमत्ता पूर्णपणे सामान्य राहते.

प्रतिबंध

WAGR सिंड्रोम हा अनुवांशिक दोष असल्यामुळे, कोणताही उपचार किंवा थेट प्रतिबंध अस्तित्वात नाही. मानव अनुवांशिक सल्ला ज्या जोडप्यांना मुले होऊ इच्छितात त्यांना जोखमीचे मूल्यांकन करण्यासाठी तज्ञ मदत करू शकतात. जरी गर्भधारणा आधीच घडले आहे, डब्ल्यूएजीआर सिंड्रोम असलेल्या मुलाला घेऊन जायचे की नाही हे ठरवण्यासाठी शिक्षण मदत करू शकते.

फॉलो-अप

कारण अट प्रभावित व्यक्तींवर त्यांच्या दैनंदिन जीवनात मोठा भार टाकतात, चालू असलेल्या मानसिक समुपदेशनाचा विचार केला पाहिजे. सामाजिक वातावरण राखले पाहिजे जेणेकरून प्रभावित व्यक्ती नेहमी कुटुंबातील सदस्यांकडून मदत मागू शकतील. रोगासोबत कायमस्वरूपी जगता येण्यासाठी, भावनिक स्थैर्य सुनिश्चित करणे आवश्यक आहे. रोगग्रस्तांचे जीवन सोपे करण्यासाठी जीवनातील लहान-लहान सुखे खूप महत्त्वाची आहेत. प्रभावित व्यक्तींनी यापूर्वी आनंद घेतलेल्या क्रियाकलापांचे नियोजन केले पाहिजे आणि सामाजिक वातावरणासह पुन्हा केले पाहिजे. बाधित व्यक्तींनी कोणतीही परिस्थिती टाळावी ताण. स्वयं-मदत गटाला भेट देणे देखील उचित आहे. तेथे, पीडित रुग्ण इतर रुग्णांसोबत विचारांची देवाणघेवाण करू शकतात आणि रोगासह जगण्याचे नवीन मार्ग शिकू शकतात. याव्यतिरिक्त, ग्रस्त व्यक्तींना रोगाने एकटे राहिल्यासारखे वाटत नाही. रुग्णांनी आपली जीवनशैली शक्य तितक्या रोगाशी जुळवून घ्यावी. ते करत असलेले काम देखील रोगाशी सुसंगत असले पाहिजे. रुग्णांनी कोणत्याही परिस्थितीत स्वत:ला शारीरिक किंवा मानसिकदृष्ट्या जास्त कष्ट देऊ नये. बाधित व्यक्तींनी देखील त्यांच्या डॉक्टरांकडून रोगाबद्दल पुरेशी माहिती मिळवावी आणि स्वत: ला माहिती द्यावी. अशा प्रकारे, रोगामुळे उद्भवलेल्या कोणत्याही परिस्थितीला योग्यरित्या सामोरे जाऊ शकते. बाधित व्यक्तींशी योग्य व्यवहार करण्यासाठी नातेवाईकांना देखील पुरेशी माहिती दिली पाहिजे.

हे आपण स्वतः करू शकता

या आजाराचा सामना करणे हे बाधित व्यक्ती तसेच त्यांच्या नातेवाईकांसाठी एक मोठे आव्हान आहे. त्यामुळे दैनंदिन जीवनात, मानसोपचारतज्ज्ञाचे समर्थन आणि सहकार्य मिळायला हवे. असंख्य तक्रारी येतात, ज्यांचा सामना करणे अनेकदा कठीण असते. भावनिक ओव्हरलोडची परिस्थिती कमीतकमी कमी करण्यासाठी, संज्ञानात्मक स्थिरता अत्यंत महत्वाची आहे. आत्मविश्वास बळकट केला पाहिजे आणि यशाच्या छोट्या भावनांद्वारे दररोज तयार केले पाहिजे. दैनंदिन घडामोडींमध्ये विनोद आणि जोई दे विव्रे हे दोन महत्त्वाचे घटक आहेत. ते पुढील विकासास समर्थन देतात आणि दररोजच्या आव्हानांचा सामना करण्यासाठी त्यांचा सकारात्मक प्रभाव पडतो. जीवनाचा मार्ग प्रभावित व्यक्तीच्या शक्यतांशी जुळवून घेतला पाहिजे. शारीरिक श्रम किंवा मानसिक ओव्हरलोडची परिस्थिती नेहमी टाळली पाहिजे. याव्यतिरिक्त, रोग आणि सर्व संभाव्य तक्रारींबद्दल सर्वसमावेशक माहिती अत्यंत महत्त्वाची आहे. माहितीच्या सद्य स्थितीची जबाबदारी केवळ उपस्थित डॉक्टरांवरच नाही तर रुग्णाची किंवा त्याच्या नातेवाईकांची देखील आहे. तुमचे स्वतःचे संशोधन केल्याने तुमचे स्वतःचे ज्ञान वाढण्यास मदत होते. पुढील घटनांचे ज्ञान अचानक घडणाऱ्या घडामोडींचा सामना करण्यास मदत करते आणि या प्रकरणांमध्ये अधिक सार्वभौमत्व प्रदान करते. अशा प्रकारे, भीती किंवा भीतीची परिस्थिती अधिक चांगल्या प्रकारे व्यवस्थापित केली जाऊ शकते.