फाकोमाटोसिस: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

फॅकोमाटोसिस ही आनुवंशिक रोगांकरिता एकत्रित पद आहे त्वचा आणि मज्जासंस्था, जे विविध अवयव प्रणालींमध्ये हर्माटोमास दिसण्याद्वारे दर्शविले जाते. वैयक्तिक रोगांचा एकमेकांशी काहीही संबंध नाही, परंतु रोगाच्या वैशिष्ट्ये आणि त्यांच्या कारणांच्या आधारे तात्पुरते एकत्रितपणे एकत्र केले जातात. कारण फाकोमाटोसेसचा अनुवांशिक आधार असतो, त्यांच्यावर कार्यक्षमतेने उपचार करता येत नाही.

फाकोमाटोसिस म्हणजे काय?

वास्तविक, फाकोमाटोसिस या शब्दाला वैज्ञानिक आधार नाही. ते पूर्णपणे भिन्न आहेत त्वचा आणि मज्जातंतू विकार, परंतु त्या काही सामान्य वैशिष्ट्ये सामायिक करतात. सामान्य वैशिष्ट्यांमध्ये हेमॅटोमास, स्पॉट्सवरील देखावे समाविष्ट आहेत त्वचा आणि त्यांचे अनुवांशिक मूळ या वस्तुस्थितीमुळे, फाकोमाटोसिस या सामूहिक टर्मसाठी शास्त्रीयदृष्ट्या स्पष्ट करण्यायोग्य व्याख्या नाही. केवळ बाह्यरित्या तत्सम दिसण्या सारांश दिले आहेत. तथापि, पूर्णपणे वरवरच्या समानतेचा हा सारांश वैज्ञानिक दृष्टीकोनातून न्याय्य ठरत नाही. तथापि, फाकोमाटोसिस हा शब्द औषधामध्ये स्थापित झाला आहे, जरी तो पूर्णपणे अनावश्यक आहे. सुरुवातीपासूनच हा शब्द नेहमीच वंशपरंपरासाठी वापरला जात आहे ट्यूमर रोग त्वचा आणि मज्जासंस्था च्या. तथापि, हे मूळ अर्थाने अर्बुद नाहीत तर त्याऐवजी ऊतकातील ट्यूमरसारखे बदल आहेत. सदोष प्रक्रियेमुळे, जादा ऊतक तयार होते, ज्यामध्ये तथापि, कोणतीही स्वायत्त पेशी विभागणी प्रक्रिया होत नाही, जी वास्तविक सौम्य आणि द्वेषयुक्त ट्यूमरमध्ये सामान्यतः सामान्य आहे. अशाप्रकारे, फाकोमाटोसिस हा शब्द आता अशा विकारांकरिता वापरला जातो न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1 (रेकलिंगहाउसेन सिंड्रोम), ट्यूबरस स्क्लेरोसिस (रेकलिंगॉउसेन सिंड्रोम), रेटिनो-सेरेबेलर एंजियोमेटोसिस (हिप्पेल-लिंडाऊ सिंड्रोम), एन्सेफॅलो-फेशियल एंजिओमेटोसिस (स्ट्रज-वेबर सिंड्रोम), अ‍ॅटेक्सिया टेलीएंगिएक्टॅटिका, किंवा प्युटझ-जेगर्सम.

कारणे

कारण फाकोमाटोसिस ही एक सामूहिक संज्ञा आहे, या विकारांचे कोणतेही एक कारण नाही. सर्व फाकोमाटोसेसच्या विकासासाठी सामान्य गोष्ट म्हणजे त्यांचे वंशपरंपरागत अट. तथापि, कार्यक्षम संशोधनासाठी, स्वतंत्र रोगांचा एकमेकांशी स्वतंत्रपणे विचार केला पाहिजे. न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1उदाहरणार्थ, एक स्वयंचलित-प्रबळ वारसा आहे जो तथाकथित कॅफे-ऑ-लेट स्पॉट्स आणि न्यूरोफिब्रोमाजच्या देखाव्याद्वारे दर्शविला जातो. हे अ च्या उत्परिवर्तनामुळे होते जीन सेल विभाग रोखण्यास हातभार लावितो. जर हे प्रतिबंध रोखले गेले तर सौम्य ऊतकांची वाढ (हार्माटोमा) उद्भवते. द जीन यासाठी जबाबदार गुणसूत्र १ 17 वर स्थित आहे. क्षयरोगात स्क्लेरोसिस यामधून एक स्वयंचलित प्रबल रोग आहे जो एकतर बदलल्यामुळे होतो. जीन गुणसूत्र 9 वर किंवा गुणसूत्र 16 वर जनुकावर. रेटिनो-सेरेबेलर एंजिओमेटोसिस (हिप्पल-लांडो रोग) मध्ये, अर्बुद सारख्या ऊतींचे बदल स्थित असतात. डोळा डोळयातील पडदा. या रोगात, व्हॉन हिप्पल-लिंडाऊ ट्यूमर सप्रेसर जनुक उत्परिवर्तनानुसार बदलला जातो. हे जनुक गुणसूत्र 3 वर स्थित आहे. उत्परिवर्तन ऑटोसॉमल वर्चस्व वारसाच्या अधीन आहे. सर्व उत्परिवर्तनांपैकी अंदाजे 50 टक्के नवीन बदल आहेत. एन्सेफॅलोफेसियल एंजियोमेटोसिस (स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम) मध्ये, ट्रिगर क्रोमोसोम 9 वरील जीनमध्ये एक तथाकथित सोमेटिक मोज़ेक उत्परिवर्तन आहे, परिणामी जीटीपी सिग्नलिंग क्रियाकलापात एकाचवेळी वाढीसह जीटीपीसे क्रियाकलाप कमी होतो. गुणसूत्र 11 वरील एक जनुक अ‍ॅटेक्सिया टेलॅंगिएक्टॅटिका (लुईस) साठी जबाबदार असते बार सिंड्रोम). वारशाची पद्धत स्वयंचलित रीसेट आहे. हे जनुक सेरीन-प्रोटीन किनेस एटीएमच्या कोडिंगसाठी जबाबदार आहे. सेरीन प्रोटीन किनेस एटीएम डीएनए नुकसानीची जाणीव करते आणि डीएनए दुरुस्ती प्रक्रियेस नियमित करते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

एन्सेफॅलोफेसियल एंजियोमेटोसिस (स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम) मध्ये, ट्रिगर क्रोमोसोम 9 च्या जीनमध्ये तथाकथित सोमेटिक मोज़ेक उत्परिवर्तन आहे. जीटीपी सिग्नलिंग क्रियाकलापातील सहजी वाढीसह जीटीपीएस क्रियेत घट आहे. गुणसूत्र 11 वरील एक जनुक अ‍ॅटेक्सिया टेलॅन्जीएक्टॅटिका (लुईस) साठी जबाबदार असते बार सिंड्रोम). वारशाची पद्धत स्वयंचलित रीसेट आहे. हे जनुक सेरीन-प्रोटीन किनासे एटीएमच्या कोडिंगसाठी जबाबदार आहे. सेरीन प्रोटीन किनेस एटीएम डीएनए हानीची तपासणी करतो आणि डीएनए दुरुस्ती प्रक्रियेस नियमित करते. ट्यूमरसारखे ऊतक बदल कधीकधी मूत्रपिंड, renड्रेनल ग्रंथी किंवा स्वादुपिंडात देखील आढळतात. मध्ये धोकादायक रक्तस्राव येऊ शकतो मेंदू स्टेम एरिया.स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम (एन्सेफॅलोफेशियल एंजिओमेटोसिस) देखील डोळ्यातील संवहनी विकृती द्वारे दर्शविले जाते मेंदू. मुले लक्षणीय विकासास उशीर करतात. मिरगीचा दौरा आणि मांडली आहे-like डोकेदुखी येऊ शकते. अ‍ॅटाक्सिया टेलॅन्जीएक्टॅटिका (लुई बार सिंड्रोम) चाल आणि स्टॅन्स अस्थिरता यासारख्या लक्षणांसह शारिरीक आणि मानसिक विकासास विलंब आणि चेहरा आणि त्यावरील लहान रक्तवाहिन्यांचे विघटन नेत्रश्लेष्मला डोळा देखील येऊ शकतो. द रोगप्रतिकार प्रणाली संक्रमण होण्याच्या प्रवृत्तीने कमकुवत होते. यामधून पीट्ज-जेगर्स सिंड्रोम श्लेष्मल त्वचा आणि त्वचेवर रंगद्रव्य स्पॉट आणि एकाधिक सौम्य वैशिष्ट्यीकृत आहे. पॉलीप्स लैंगिकदृष्ट्या कार्यशील मुलूख मध्ये (हारमाटोमास).

रोगाचे निदान आणि कोर्स

रोगाच्या विशिष्ट लक्षणांमुळे बहुतेक वेळा निदान केले जाऊ शकते. प्रतिमा तंत्र, उदाहरणार्थ, मध्ये बदल दर्शवा मेंदू.

गुंतागुंत

फाकोमाटोसिसमुळे, प्रभावित व्यक्ती बर्‍याच वेगवेगळ्या लक्षणांपासून ग्रस्त आहेत. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, मिरगीचा दौरा किंवा खूप तीव्र डोकेदुखी रोगामुळे उद्भवते. या वेदना बर्‍याचदा शरीराच्या इतर भागात पसरतात आणि तिथेही अस्वस्थता आणतात. त्याचप्रमाणे, कायम वेदना करू शकता आघाडी चिडचिडे किंवा उदासीनता प्रभावित व्यक्तीमध्ये कधीकधी फाकोमॅटोसिसमुळे प्रतिबंधित हालचाल आणि अस्थिर चाल चालते. पीडित व्यक्तीस यापुढे स्वतःहून पुढे जाता येणार नाही आणि म्हणूनच तो दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून आहे. रोगामुळे, द रोगप्रतिकार प्रणाली तसेच गंभीरपणे कमकुवत होते, जेणेकरून बाधित व्यक्तीमध्ये संक्रमण आणि जळजळ अधिक वारंवार होते. पोट or पाचन समस्या उद्भवू शकतो आणि प्रभावित व्यक्तीचे जीवन गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी करू शकते. त्वचेवर क्वचितच डाग नसतात आणि त्याचा परिणाम होत नाही रंगद्रव्ये डाग. फाकोमाटोसिसच्या उपचारात कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत नाही. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, या आजाराची लक्षणे कमी मर्यादित असू शकतात. लवकर उपचार केल्यास रुग्णाच्या आयुर्मानावरही परिणाम होत नाही.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

If त्वचा बदल आणि मज्जासंस्था विकार उद्भवतात, फाकोमाटोसिस मूलभूत असू शकते. लक्षणे वेगाने अधिक तीव्र झाल्यास आणि कोर्समध्ये कल्याणवर परिणाम झाल्यास डॉक्टरांना भेट देण्याचा सल्ला दिला जातो. पुढील लक्षणे आढळल्यास त्वरित कौटुंबिक डॉक्टरांचा सल्ला घेणे चांगले. जप्ती आणि वेदना हल्ले एन्फॅलो-फेशियल एंजियोमेटोसिस किंवा अटेक्सिया टेलॅन्जीएक्टॅक्टिका सारख्या गंभीर फाकोमाटोसेस दर्शवितात, ज्याचा उपचार तातडीने डॉक्टरांनी केला पाहिजे. एखाद्या जप्तीच्या परिणामी एखादा अपघात किंवा पडझड झाल्यास, आपत्कालीन वैद्यकीय सेवा बोलवल्या पाहिजेत किंवा प्रभावित व्यक्तीला जवळच्या रुग्णालयात त्वरित दाखल करावे. विविध प्रकारचे फाकोमाटोसिस आणि त्यांच्याशी संबंधित असलेल्या मोठ्या संख्येने संभाव्य लक्षणांमुळे, वैद्यकीय स्पष्टीकरण नेहमीच आवश्यक असते. प्रभावित व्यक्तींनी त्वरित त्यांच्या सामान्य चिकित्सकाचा सल्ला घ्यावा, जो ए च्या आधारे निदान करू शकतो वैद्यकीय इतिहास आणि एक बायोप्सी. त्वचाविज्ञानी किंवा न्यूरोलॉजिस्टद्वारे उपचार केले जातात. लक्षणांच्या स्वरुपावर अवलंबून, इतर तज्ञांचा सल्ला घेतला जाऊ शकतो. द उपचार एखाद्या डॉक्टरने बारकाईने निरीक्षण केले पाहिजे. हे सुनिश्चित करते की कोणतीही गुंतागुंत होणार नाही आणि ती त्वचा बदल आणि न्यूरोलॉजिकल लक्षणे कमी होतात. त्वचेच्या आजाराने ग्रस्त व्यक्ती किंवा मज्जासंस्था न्युरोफिब्रोसिस, कंदयुक्त स्क्लेरोसिस किंवा इतर फाकोमाटोसिसची चिन्हे आढळल्यास डॉक्टरांना सूचित केले पाहिजे.

उपचार आणि थेरपी

फाकोमाटोसिसचा उपचार प्रश्नातील मूलभूत रोगावर अवलंबून असतो. सर्व फाकोमाटोसेससाठी बरा करणे शक्य नाही कारण ते सर्व अनुवांशिक आहेत. न्यूरोफिब्रोमेटोसिसमध्ये, नवीन वाढत असलेल्या न्युरोफिब्रोमास आणि ट्यूमरस सतत काढून टाकणे आवश्यक आहे. अन्यथा, लक्षणात्मक उपचार दिले जातात. इतर फाकोमाटोसेसमध्ये, लक्षणात्मक उपचार आणि ऊतींचे घाव काढून टाकणे देखील प्रबल आहे. काही प्रकरणांमध्ये, अपस्मार आणि विकासात्मक मंदपणाचा उपचार करणे आवश्यक आहे. रेटिनो-सेरेबेलर एंजियोमेटोसिसमध्ये, विशेषत: डोळ्यांमधील अँजिओमास दीर्घ काळासाठी दृष्टी टिकवण्यासाठी विविध पद्धतींनी काढल्या पाहिजेत. लेसर जमावट, क्रायथेरपी, किरणोत्सर्गी विकिरण (ब्रॅची थेरपी), ट्रान्सप्युपिलरी थर्माथेरपी, फोटोडायनामिक थेरपी आणि इतर उपचार पद्धती या हेतूसाठी योग्य आहेत.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

फाकोमाटोसिसचा पुढील अभ्यासक्रम सामान्यत: अंदाज लावला जाऊ शकत नाही. या कारणास्तव, प्रथम, या रोगात एक द्रुत आणि सर्वात महत्वाचे म्हणजे, अगदी लवकर निदान करणे आवश्यक आहे, जेणेकरून ते पुढील गुंतागुंत किंवा तक्रारींच्या स्वरूपात येऊ नये. हा रोग स्वत: ला बरे करणे देखील शक्य नाही, जेणेकरून या आजाराने ग्रस्त व्यक्ती नेहमीच डॉक्टरांच्या भेटीवर अवलंबून असते. त्याचप्रमाणे, फाकोमाटोसिसच्या बाबतीत, मूलभूत रोग प्रथम आणि मुख्य म्हणजे बरा करणे आवश्यक आहे जेणेकरून तक्रारी पूर्णपणे मर्यादित असतील. जर फाकोमॅटोसिसचा उपचार केला गेला नाही तर ही लक्षणे सहसा पसरत राहतात आणि रुग्णाची आयुष्यमान कमी करतात. काही प्रकरणांमध्ये, हा रोग उशीरा आढळल्यास प्रभावित व्यक्तीची आयुर्मान देखील कमी होऊ शकते. फाकोमाटोसिसमध्ये अनुवांशिक उत्पत्ती असल्यास संपूर्ण बरा शक्य नाही. अशा परिस्थितीत, जर एखाद्या रोगाची पुनरावृत्ती होऊ नये म्हणून रुग्णाला मुलाची इच्छा असेल तर अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन केले पाहिजे. ट्यूमर देखील काढले जाऊ शकतात, परंतु काढल्यानंतर पुन्हा येऊ शकतात. या कारणास्तव, हा आजार कधीकधी पीडित व्यक्तीची आयुर्मान कमी करत नाही.

प्रतिबंध

फाकोमाटोसिसपासून बचाव करणे शक्य नाही कारण ते सर्व वंशानुगत आहेत. जर फॅकोमाटोसिसची प्रकरणे कुटुंबात किंवा नातेवाईकांमध्ये झाली असतील तर मानवी अनुवांशिक सल्ला हा रोग संततीपर्यंत जाण्याच्या जोखमीचे आकलन करण्यासाठी सहसा उपयुक्त ठरतो.

फॉलो-अप

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, फाकोमाटोसिस ग्रस्त व्यक्तींमध्ये फारच कमी किंवा अगदी मर्यादित असतात उपाय त्यांना थेट देखभाल सेवा उपलब्ध. या संदर्भात, पीडित व्यक्तीने या आजाराच्या सुरुवातीस डॉक्टरांना भेटले पाहिजे आणि पुढील गुंतागुंत किंवा इतर आजार टाळण्यासाठी उपचार सुरू केले पाहिजेत. म्हणूनच रोगाच्या पहिल्या लक्षणांवरच डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. काही प्रकरणांमध्ये, हा रोग अनुवांशिक मूळ असल्यास पूर्णपणे बरे होऊ शकत नाही. या प्रकरणात, पीडित व्यक्तींना अनुवंशिक परीक्षा आणि सल्लामसलत करायला हवी, जर त्यांना पुन्हा मुले हवी असतील तर. या रोगाचा स्वतःच वेगवेगळ्या उपचाराद्वारे उपचार केला जाऊ शकतो क्रीम or मलहम. प्रभावित झालेल्यांनी नेहमीच योग्य डोसकडे लक्ष दिले पाहिजे आणि योग्यरित्या आणि कायमचे लक्षणे कमी करण्यासाठी नियमित अनुप्रयोगाकडे देखील लक्ष दिले पाहिजे. क्वचितच, प्रभावित लोक देखील मानसिक आधारावर अवलंबून असतात. येथे, विशेषतः स्वत: च्या कुटुंबाशी प्रेमळ आणि गहन संभाषणामुळे रोगाच्या पुढील मार्गांवर खूप सकारात्मक परिणाम होतो. नियमानुसार, फाकोमाटोसिस स्वतःच रुग्णाची आयुर्मान कमी करत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता

फाकोमाटोसिसच्या प्रकारावर आणि तीव्रतेनुसार, पीडित लोक त्यावर उपचार करण्यासाठी विविध पावले उचलू शकतात. प्रथम, त्वचेचे कारण आणि तंत्रिका निश्चित करणे महत्वाचे आहे अट आणि ट्रिगर दूर करा. सामान्य उपाय जसे की जीवनशैलीत बदल किंवा व्यवसायात बदल आघाडी सुधारण्यासाठी, परंतु प्रथम डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजे. हेच विविध घरगुती आणि नैसर्गिक उपायांच्या वापरास लागू होते. काही फाकोमाटोसेस कमी केले जाऊ शकतात जादूटोणा, सेंट जॉन वॉर्ट आणि इतर तयारी ज्याचा त्वचेच्या देखाव्यावर आणि आरोग्यावर सकारात्मक परिणाम होतो. मज्जातंतूंच्या तक्रारी दूर केल्या जाऊ शकतात फिजिओ आणि ड्रग व्यतिरिक्त क्रीडा क्रियाकलाप उपचार. तर चट्टे त्वचेच्या समस्येचा परिणाम म्हणून आधीच तयार झाला आहे, बर्‍याचदा मानसिक समस्या देखील असतात ज्यावर उपचार करणे आवश्यक असते. डॉक्टर इतर पीडित व्यक्तींशी संपर्क स्थापित करू शकतो आणि रुग्णांना बचत-बचत गटाकडे पाठवू शकतो, उदाहरणार्थ. पीडित व्यक्तींना सक्षम करण्यासाठी लक्षणांचे होलिस्टिक उपचार आवश्यक आहेत आघाडी तुलनेने लक्षणमुक्त जीवन. संभाव्य फाकोमाटोसेसच्या विविध प्रकारांमुळे, स्वत: ची मदत घेण्यापूर्वी एखाद्या विशेषज्ञचा सल्ला घेणे नेहमीच आवश्यक आहे उपाय सुरु केले आहेत.