कोस्टमन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

कोस्टमन सिंड्रोम एक जन्मजात आणि गंभीर न्युट्रोपेनिया आहे ज्याच्या अनुपस्थितीमुळे ती दर्शविली जाते न्यूट्रोफिल ग्रॅन्युलोसाइट्स. या घटकांशिवाय रोगप्रतिकार प्रणालीसिंड्रोम असलेल्या रूग्णांना सरासरीपेक्षा संसर्ग होण्याची शक्यता जास्त असते. दीर्घकालीन प्रशासन जी-सीएसएफचा उपचारात्मक उपाय मानला जाऊ शकतो.

कोस्टमन सिंड्रोम म्हणजे काय?

पांढरा एक उपसंच रक्त पेशी म्हणून ओळखले जाते न्यूट्रोफिल ग्रॅन्युलोसाइट्स. या ल्युकोसाइट्स अनन्य आणि जन्मजात भाग आहेत रोगप्रतिकार प्रणाली आणि फागोसाइटोसिस आणि एक्सोसाइटोसिस या दोन्हीमध्ये सामील आहेत कणके. त्यानुसार, न्यूट्रोफिल ग्रॅन्युलोसाइट्स मोठे बाह्य कण घाला आणि काढा. ते परदेशी पदार्थ आणि प्रदूषक पदार्थ देखील विसर्जित करतात आणि अशा प्रकारे प्रतिकारशक्तीविरूद्ध संरक्षणातील महत्त्वपूर्ण कार्ये करतात रोगजनकांच्या. कोस्टमन सिंड्रोम अनुपस्थित न्यूट्रोफिल ग्रॅन्युलोसाइट्समुळे उद्भवणारे एक लक्षण जटिल आहे. हा रोग जन्मापासूनच अस्तित्वात आहे आणि अनुवांशिक कारण आहे. 20 व्या शतकात स्वीडिश चिकित्सक कोस्टमन यांनी प्रथम या सिंड्रोमचे वर्णन केले होते. पहिल्या वर्णनाचे प्रकरण अशा एका कुटुंबाशी संबंधित होते ज्यामध्ये सहा मुलांना या आजाराने ग्रासले होते. कोस्टमॅनला सिंड्रोम इन्फेंटाइल अनुवांशिक म्हणतात अ‍ॅग्रॅन्युलोसाइटोसिस त्या वेळी. पहिल्या डिस्क्रिबरच्या सन्मानार्थ कोस्टमन सिंड्रोम हे नाव नंतर स्वीकारले गेले. कोस्टमन सिंड्रोम न्युट्रोपेनिअसच्या गटाशी संबंधित आहे. अशाच प्रकारे, न्युट्रोफिल ग्रॅन्युलोसाइट्सच्या घटांचा सारांश दिला जातो. न्युट्रोपेनिअसमध्ये, कोस्टमन सिंड्रोम हा संक्रमणाच्या प्रतिकार कमी होण्याशी संबंधित एक गंभीर आणि जन्मजात फॉर्म मानला जातो.

कारणे

एक जन्मजात न्यूट्रोपेनिया म्हणून, कोस्टमन सिंड्रोमचा अनुवांशिकरित्या वारसा आहे. प्रत्येक 300,000 नवजात मुलांमध्ये एकापेक्षा कमी केस आढळतात. लक्षण कॉम्प्लेक्स म्हणून अत्यंत दुर्मिळ म्हणून वर्णन केले आहे. तथापि, अनुवांशिक आधारावर बोलणार्‍या तपासणी केलेल्या प्रकरणांमध्ये स्वत: कोस्टमन सारांश करण्यास सक्षम होते. या संदर्भातील सर्वात निर्णायक घटक म्हणजे कोस्टमॅनने अभ्यास केलेल्या कुटुंबामध्ये लक्षण जटिल असलेल्या सहापेक्षा कमी मुले नव्हती. सिंड्रोमच्या त्यानंतरच्या प्रकरणांमध्ये देखील असे दिसून आले आहे की रोगाच्या वारसामुळे बहुतेकदा एकाच कुटुंबात अनेक घटना घडतात. केवळ काही प्रकरणे वेगळ्या घटनांमध्ये वेगळी होती. जर्मन बालरोग तज्ञ क्लेन यांनी कारक ओळखले जीन कोस्टमनच्या प्रारंभिक वर्णनानंतर कोस्टमन सिंड्रोमसाठी. हे जीन एचएएक्स 1 आहे, ज्याचा रोग सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांच्या उत्परिवर्तनामुळे होतो आणि पेशींमध्ये स्थापित प्रक्रिया विस्कळीत होतो. ओळखले जीन अ‍ॅपोप्टोसिस आणि अशा प्रकारे प्रोग्राम सेल सेलचे नियमन करते. या कारणास्तव, जनुकातील परिवर्तनाचा परिणाम मायलोपोजीसिसशी संबंधित गंभीर निर्बंध आणि परिणामी पांढर्‍या परिपक्वतावर होतो. रक्त पेशी

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

कोस्टमन सिंड्रोम रूग्ण न्युट्रोफिल ग्रॅन्युलोसाइट्सच्या अभावामुळे सरासरीपेक्षा जास्त वेळा संक्रमणास ग्रस्त असतात. या रोगप्रतिकारक कमतरतेमुळे, कोस्टमन सिंड्रोम बहुतेक प्रकरणांमध्ये जन्मानंतर लगेच दिसून येते. जन्मानंतर काही दिवसांनी, वेगाने पसरत आहे आणि विशेषत: बॅक्टेरियासह गंभीर संक्रमण रोगजनकांच्या अनेकदा आढळतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, फोडे देखील तयार होतात. आयुष्याच्या दुसर्‍या वर्षा नंतर, इरोसिव्ह सारख्या लक्षणांसह हिरड्यांना आलेली सूज or आक्रमक पेरिओडोनिटिस अनेकदा मध्ये विकसित मौखिक पोकळी रुग्णाची. ताप या प्रक्रियेचे सामान्य लक्षण आहे. त्यापैकी काहीजण त्रस्त आहेत अस्थिसुषिरता. दोन आजारांमध्ये किती प्रमाणात संबंध आहे हे अद्याप स्पष्टपणे स्पष्ट केले गेले नाही. रूग्णांचे कमकुवत बचाव सामान्य कमजोरी आणि आळशीपणाच्या रूपात देखील प्रकट होऊ शकतात, जे संसर्ग होण्याच्या उपरोक्त संवेदनाक्षमतेमुळे अव्वल आहे.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

कोस्टमन सिंड्रोमचे निदान प्रयोगशाळेच्या चाचणीद्वारे केले जाते. प्रयोगशाळेच्या निदानावर, कोस्टमन सिंड्रोम गंभीर न्यूट्रोपेनिया म्हणून प्रकट होतो. सिंड्रोमच्या संशयाची पुष्टी करण्यासाठी, आण्विक अनुवंशिक परीक्षा घेता येते जी जीन एचएएक्स 1 च्या उत्परिवर्तनाचा पुरावा देते आणि अशा प्रकारे संशयित निदानाची पुष्टी करते. कोस्टमन सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांना आता अनुकूल निदान मानले जाते. तथापि, हा परस्परसंबंध शोध लागल्यापासूनच खरा ठरला आहे प्रतिजैविक उपचार. या प्रगतीपूर्वी, सिंड्रोम एक प्रतिकूल पूर्वसूचना आणि मुख्यतः प्राणघातक कोर्सशी संबंधित होता.

गुंतागुंत

कोस्टमन सिंड्रोममुळे, प्रभावित व्यक्ती सहसा कठोरपणे कमकुवत होतात रोगप्रतिकार प्रणाली. संक्रमण आणि जळजळ अधिक वारंवार होते, ज्यामुळे परिणामी प्रभावित लोकांचे जीवनमान कमी होते. च्या उपचार जखमेच्या कॉस्टमन सिंड्रोममुळे देखील प्रतिबंधित आणि उशीर झालेला आहे. ते सिंड्रोमसाठी असामान्य नाही आघाडी गळू तयार करण्यासाठी. ज्यांना अनेकदा त्रास सहन करावा लागत आहे ताप आणि अशा प्रकारे त्यांच्या दैनंदिन जीवनातही प्रतिबंधित आहे. विशेषत: मुलांमध्ये कोस्टमन सिंड्रोम करू शकतो आघाडी विकासातील निर्बंधास आणि त्यास विलंब लावण्यासाठी. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, एक सामान्य कमकुवतपणा आणि सामना करण्याची क्षमता कमी करण्याची क्षमता देखील असते ताण. जे लोक प्रभावित होतात ते बहुधा थकलेले आणि कंटाळलेले दिसतात आणि यापुढे दैनंदिन जीवनात सक्रिय सहभाग घेत नाहीत. कोस्टमॅनच्या सिंड्रोमचा उपचार त्यांच्या मदतीने होतो प्रतिजैविक आणि इतर औषधे. कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत किंवा तक्रारी उद्भवत नाहीत. तथापि, प्रभावित व्यक्ती देखील यावर अवलंबून असतात अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण उपचार पूर्ण करण्यासाठी. जर उपचार यशस्वी झाले तर रुग्णाची आयुर्मान बदलत नाही. तथापि, पीडित झालेल्या मुलांच्या पालकांना मानसिक लक्षणांमुळे ग्रस्त होणे किंवा असामान्य नाही उदासीनता आणि त्यासाठी मानसिक आधाराची देखील आवश्यकता असते.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

कोस्टमन सिंड्रोमवर अद्याप कार्यक्षम उपचार केला जाऊ शकत नाही. तथापि, द अट उशीरा होणारी गुंतागुंत टाळण्यासाठी लवकरात लवकर स्पष्टीकरण आणि उपचार करणे आवश्यक आहे. ज्या पालकांना फोड, वारंवार आढळतात ताप, आणि त्यांच्या मुलामधील कोस्टमन सिंड्रोमच्या इतर चिन्हे त्वरित त्यांच्या बालरोग तज्ञांचा सल्ला घेणे चांगले. इतर लक्षणे विकसित झाल्यास, जसे की हिरड्यांना आलेली सूज or पीरियडॉनटिस, वैद्यकीय सल्ला देखील आवश्यक आहे. चिन्हे असल्यास अस्थिसुषिरता, तज्ञाचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. हा आजार मुलांसाठी एक प्रचंड ओझे असल्याने फिजिओथेरपीटिक उपचार देखील नेहमीच आवश्यक असतो. कौटुंबिक डॉक्टर पालकांना एखाद्या तज्ञाकडे पाठवू शकतात आणि आवश्यक असल्यास मनोविज्ञानाचा देखील समावेश करू शकतात. गंभीर आजारांच्या बाबतीत हे विशेषतः आवश्यक आहे, कारण या गोष्टी देखील मोठ्या प्रमाणात मागणी करतात शक्ती नातेवाईकांकडून जर मुलाची जाणीव हरली किंवा एखाद्या गंभीर संसर्गाने ग्रस्त असेल तर आपत्कालीन डॉक्टरांना बोलवावे लागेल. अशक्तपणाच्या हल्ल्यामुळे पडण्याच्या बाबतीतही हेच लागू होते. कोणत्याही परिस्थितीत, कोस्टमन सिंड्रोमसाठी डॉक्टरांकडून त्वरित स्पष्टीकरण आणि उपचार आवश्यक आहेत. कोणतीही उदासीनता आणि व्यक्तिमत्त्वातील बदलांचा उपचार चिकित्सकांद्वारे केला जाणे आवश्यक आहे.

उपचार आणि थेरपी

कोस्टमॅन सिंड्रोमसाठी अद्याप कारणाचा उपचार उपलब्ध नाही. तथापि, अनुवांशिक उत्परिवर्तनासाठी कारक उपचारात्मक मार्ग आता वैद्यकीय संशोधनाचा विषय बनले आहेत. अशा प्रकारे, जनुक उपचार भविष्यात उपचार मार्ग उपलब्ध असू शकतात. आतापर्यंत, सिंड्रोमवर मुख्यतः लक्षणे दर्शविली जातात. तीव्र संसर्ग झाल्यास, प्रतिजैविक उपचार ठेवले आहे रोगजनकांच्या कृतीबाहेर दीर्घकालीन म्हणून उपचार, कोस्टमन सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांवर जी-सीएसएफचा उपचार केला जाऊ शकतो. हा ग्रॅन्युलोसाइट कॉलनी उत्तेजक घटक आहे. हा पेप्टाइड संप्रेरक एक सायटोकिन आहे आणि मानवी शरीराच्या विविध ऊतींद्वारे तयार होतो. जी-सीएसएफ प्रामुख्याने ग्रॅन्युलोसाइट्सच्या निर्मितीवर उत्तेजक परिणाम दर्शवितो, जी मध्ये होतो अस्थिमज्जा. दीर्घकालीन, अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण कोस्टमन सिंड्रोममुळे ग्रस्त झालेल्यांसाठी उपचारात्मक पर्याय म्हणून विचार केला जाऊ शकतो. हे प्रत्यारोपण पासून एकतर स्टेम सेल संग्रह माध्यमातून स्थान घेते अस्थिमज्जा दान, परिधीय रक्त स्टेम सेल देणगी, किंवा नाळ रक्तदान. तथापि, इम्युनोकोमप्रॉमिज्ड रूग्णांमध्ये अस्थिमज्जा प्रत्यारोपणात संसर्ग होण्याचा उच्च धोका असतो. सायटोमेगालव्हायरस, न्यूमोकोसी किंवा लैंगिकदृष्ट्या कार्यशील संक्रमण. याव्यतिरिक्त, नकार प्रतिक्रिया येऊ शकतात. या कारणांसाठी, डॉक्टरांनी प्रत्येक वैयक्तिक प्रकरणात प्रत्यारोपणाच्या जोखमी आणि त्याचे फायदे काळजीपूर्वक परीक्षण केले पाहिजेत. उदाहरणार्थ, जी-सीएसएफच्या दीर्घकालीन थेरपीमुळे जर रुग्णाची स्थिती स्थिर असेल तर, प्रत्यारोपणाचे जोखीम व्यक्तीच्या फायद्यांपेक्षा जास्त असेल.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

कोस्टमन सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक विकार आहे. म्हणून डॉक्टर आणि डॉक्टरांना बदलण्याची परवानगी नाही आनुवंशिकताशास्त्र कायदेशीर आवश्यकतांमुळे मानवांना, प्रदान करण्यात त्यांना मर्यादित कृतीचा सामना करावा लागतो आरोग्य बाधित व्यक्तीची काळजी घ्या. रूग्णांना त्यांच्यात बदल करण्याची इच्छा असल्यास त्यांनी आयुष्यभर वैद्यकीय उपचार घेणे आवश्यक आहे आरोग्य अट. जर दिलेली औषधे बंद केली गेली किंवा त्यांचा डोस आयुष्यामध्ये आणि डॉक्टरांच्या सल्ल्याशिवाय बदलला गेला तर, जनरलची त्वरित बिघाड अट आणि तक्रारींमध्ये वाढ अपेक्षित आहे. उपस्थितीत असलेल्या डॉक्टरांच्या सहकार्याने, दुर्बल प्रतिरक्षा प्रणाली स्थिर केली जाऊ शकते. जरी बरा झाला नाही तरी विविध तक्रारी कमी करता येतात. परिणामी लक्षणे आयुष्यभर लाक्षणिकरित्या उपचार केल्या जातात. हे करू शकतात आघाडी गुंतागुंत. याव्यतिरिक्त, द प्रशासन औषधांचा दुष्परिणाम आणि जोखमीशी संबंधित आहे. जर डॉक्टर आणि रूग्णाने संपूर्ण परिस्थितीच्या आधारावर अस्थिमज्जाचे प्रत्यारोपण करण्याचे ठरविले तर नंतरच्या संभाव्यता आरोग्य विकास सुधारतो. तथापि, ही प्रक्रिया अवघड आहे आणि असंख्य गुंतागुंतांशी संबंधित आहे. योग्य अवयवदानासाठी जीव नाकारण्याच्या प्रतिक्रियांचे आणि दीर्घ प्रतीक्षा कालावधीव्यतिरिक्त, जीवनाच्या गुणवत्तेत तसेच आरोग्यासाठी देखील आणखी महत्त्वपूर्ण त्रुटी असू शकतात.

प्रतिबंध

कारण कोस्टमन सिंड्रोम एक जन्मजात डिसऑर्डर आहे आणि एचएएक्स 1 च्या कारक उत्परिवर्तनाचे वास्तविक कारण अद्याप निश्चित केले गेले नाही, लक्षण कॉम्प्लेक्सस प्रतिबंधित केले जाऊ शकत नाही.

फॉलो-अप

नियमानुसार, कोस्स्टमन सिंड्रोममध्ये पाठपुरावा करण्याचे पर्याय तुलनेने कठीण असल्याचे सिद्ध होते, कारण हा एक अनुवांशिक रोग आहे जो प्रक्रियेमध्ये पूर्णपणे बरे होऊ शकत नाही. तथापि, एखाद्या डॉक्टरचा सल्ला अगदी लवकर टप्प्यावर घ्यावा जेणेकरून यापुढे कोणतीही गुंतागुंत किंवा तक्रारी येऊ नयेत, कारण हा रोग सहसा स्वतःच बरे होत नाही. मुलांना जन्म देण्याच्या इच्छेच्या बाबतीत, पीडित व्यक्तीची अनुवंशिक तपासणी आणि समुपदेशन केले पाहिजे जेणेकरून सिंड्रोम पुन्हा वंशजांमध्ये येऊ शकत नाही. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, कोस्स्टमन सिंड्रोममुळे ग्रस्त ते घेण्यावर अवलंबून असतात प्रतिजैविक. डॉक्टरांच्या सूचना नेहमीच पाळल्या पाहिजेत आणि योग्य डोस आणि नियमित वापराकडे लक्ष दिले पाहिजे. याव्यतिरिक्त, डॉक्टरांना नियमित तपासणी आणि तपासणी करणे आवश्यक आहे ज्यायोगे त्याचे आणखी नुकसान होते अंतर्गत अवयव सुरुवातीच्या टप्प्यावर. कोस्टमन सिंड्रोममुळे ग्रस्त असणा्यांनी संक्रमण आणि इतर आजारांपासून स्वत: चे संरक्षण करण्यासाठी विशेष काळजी घेतली पाहिजे. काही प्रकरणांमध्ये, उपचार असूनही, या आजाराने पीडित व्यक्तीची आयुर्मान कमी होते.

आपण स्वतः काय करू शकता

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, कोस्टमन सिंड्रोम ग्रस्त हे आजीवन थेरपीवर अवलंबून असतात, म्हणून स्वत: ची मदत सहसा एक पर्याय नसते. दुर्बल प्रतिरक्षा प्रणालीच्या तक्रारी तुलनेने कमी मर्यादित असू शकतात औषधे या प्रकरणात, जेणेकरून आजार आणि संक्रमण कमी वेळा होते. तथापि, या तक्रारी साध्या स्वच्छतेमुळे देखील टाळल्या जाऊ शकतात उपाय. हिवाळ्यात उबदार कपडे घालण्यामुळे वारंवार होणारे आजारही टाळता येतात. पीडित लोक सहसा त्रस्त असल्याने थकवा किंवा सामान्य अशक्तपणा, विशेषतः मुलांना भरपूर बेड विश्रांतीची आवश्यकता असते आणि त्यांनी त्यांच्या शरीराची काळजी घेणे आवश्यक आहे. हे विशेषत: आजारपण आणि गुंतागुंत रोखू शकते बालपण. शिवाय, सिंड्रोममुळे प्रभावित इतर लोकांशी बोलणे देखील मानसिक तक्रारींविरूद्ध किंवा उदासीनता. पौगंडावस्थेतील किंवा मुलांमध्ये, या आजारामुळे गुंडगिरी किंवा छेडछाड होऊ शकते, जेणेकरून या प्रकरणात थेरपी देखील केली जाऊ शकते. तथापि, नियम म्हणून, औषधाच्या मदतीने लक्षणे अगदीच मर्यादित असू शकतात, जेणेकरुन रूग्णात आयुर्मान कमी होत नाही. दुर्दैवाने, कोस्टमन सिंड्रोम प्रतिबंधित केला जाऊ शकत नाही.