हायपोकॉन्ड्रोजेनेसिस: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

हायपोकॉन्ड्रोजेनेसिस हा एक अत्यंत दुर्मिळ आनुवंशिक रोग आहे जो मानवी सांगाड्याच्या विविध विकृतींद्वारे प्रकट होतो. आजपर्यंत, फक्त काही प्रकरणे ज्ञात आहेत. 1921 मध्ये प्रथम वर्णन केले गेले, जेव्हा डॉक्टरांनी ते बौनेवादाशी संबंधित केले. त्यानंतर, हायपोकॉन्ड्रोजेनेसिसला वैद्यकीय साहित्य आणि संशोधनात कमी लक्ष दिले गेले. 1977 मध्ये, हा रोग पुन्हा परिभाषित केला गेला आणि ऍकोंड्रोजेनेसिसपासून वेगळे केले गेले, ज्याच्या वाहकांना कोणतीही व्यवहार्यता नाही. नवजात बालकांच्या जगण्याची शक्यता फारच कमी असल्यामुळे त्याला प्राणघातक म्हणतात.

हायपोकॉन्ड्रोजेनेसिस म्हणजे काय?

हायपोकॉन्ड्रोजेनेसिस हा ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळतो. उत्परिवर्तित जीन्स आई किंवा वडिलांकडून येतात. पासून ए जीन नेहमी डुप्लिकेट केले जाते - एक आईकडून येतो, एक वडिलांकडून, उत्परिवर्तित जीन्स सामान्यतः दुसर्या, निरोगी जनुकाद्वारे निष्क्रिय केली जातात. तथापि, hypochondrogenesis मध्ये, रोगग्रस्त जीन प्रबळ आहे आणि निरोगी (ऑटोसोमल) बंद करते. अशा प्रकारे, रोग पूर्णपणे व्यक्त केला जातो. असे म्हणतात कोलेजन तत्सम प्रकारच्या इतर रोगांसह II रोग. hypochondrogenesis मध्ये, एक महत्वाचे जीन अपयशी ठरते, त्यामुळे हाडांची निर्मिती विस्कळीत होते. हायपोकॉन्ड्रोजेनेसिस ग्रस्त बहुतेक मुले खूप लवकर मरतात; पुष्कळ मृत जन्मलेले असतात किंवा जन्मानंतर गुदमरतात. तथापि, ही एक सांख्यिकीय चुकीची बाब आहे, कारण हयात असलेल्या मुलांना जन्मजात स्पॉन्डिलोएपिफिसील डिस्प्लेसियाचे वाहक म्हटले जाते, हा रोग हायपोकॉन्ड्रोजेनेसिसशी तीव्र साम्य आहे.

कारणे

हायपोकॉन्ड्रोजेनेसियाचे कारण अनुवांशिक बदल आहे. या आजारामध्ये COL2A1 या जनुकामध्ये बिघाड होतो. हे जनुक 17 व्या गुणसूत्रावर स्थित आहे आणि ची निर्मिती नियंत्रित करते कोलेजन II. जीन्स विविध बांधकाम आणि नियंत्रण कार्यांसाठी जबाबदार असतात. उत्परिवर्तनाच्या बाबतीत, ही कार्ये यापुढे पूर्ण केली जाऊ शकत नाहीत. COL2A1 ची रचना नियंत्रित करते कोलेजन येथे राइबोसोम्स. अनुवांशिक माहिती वाचली जाते, परंतु सदोष आहे. अशा प्रकारे तयार होणारा कोलेजन रेणू कोलेजनची सामान्य कार्ये करण्यास अक्षम असतो. पेशी वाढत्या मध्ये समाविष्ट करतात हाडे, परंतु कोलेजन रेणू हाडांची अंतर्गत आणि बाह्य एकसंधता सुनिश्चित करू शकत नाही. यामुळे मानवी शरीराच्या संपूर्ण कंकाल संरचनेत गंभीर विकृती निर्माण होते. हा आजार असलेल्या मुलांमध्ये व्यवहार्यता कमी किंवा कमी असते. कंकालच्या विस्कळीत संरचनेमुळे, अनेक मुले नीट श्वास घेऊ शकत नाहीत आणि जन्मानंतर लगेचच मरतात.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

कोलेजन II हे बांधकामासाठी महत्त्वाचे आहे हाडे. हाडे जेव्हा कोलेजन विस्कळीत होते तेव्हा ते विकृत होतात. कोलेजन II हा एक प्रोटीन आहे जो हाडे बनवतो वाढू एकत्र आणि त्यांना स्थिरता देते. या प्रथिनाशिवाय, हाडे अक्षरशः वितळतात. सांगाड्याने शरीराचे स्थिरीकरण केल्याशिवाय, माणूस जगण्यास योग्य नाही. हायपोकॉन्ड्रोजेनेसिस खूप लहान हातपाय आणि लहान खोड द्वारे प्रकट होते. द छाती विकृत आहे आणि पसंती खूप लहान आहेत. पाठीचा कणा पूर्णपणे विकृत झाला आहे आणि त्याचे कार्य पूर्ण करू शकत नाही. याउलट, द डोके असमानतेने मोठे दिसते. चेहरा सपाट आहे, ज्यापासून डोळे जोरदारपणे बाहेर पडतात. द उदर क्षेत्र अत्यंत पसरलेले आहे, जे मध्ये दोष दर्शवते पाणी नियमन काही मृतजन्मांनी इतर विकृती देखील दर्शवल्या अंतर्गत अवयव. वैद्यकीय तज्ञ याच्या प्रासंगिकतेबद्दल असहमत आहेत.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

गर्भाशयात हायपोकॉन्ड्रोजेनेसिसचे निदान होऊ शकते. दरम्यान गर्भधारणा चाचण्या, डॉक्टर घेतात गर्भाशयातील द्रव आईकडून. याची प्रयोगशाळेत तपासणी केली जाते. निष्कर्ष सकारात्मक असल्यास, पालकांना समुपदेशन केले जाते. ज्या प्रमाणात अ गर्भपात शक्य आहे हे वैद्यकीयदृष्ट्या संबंधित नाही, परंतु कायदेशीर शक्यतांच्या चौकटीत पालकांनी स्पष्ट केले पाहिजे. हायपोक्रोजेनेसिस असलेल्या गर्भाची व्यवहार्यता खूप कमी आहे. ही लक्षणे असलेली बहुतेक मुले मृत जन्मलेली असतात. काही मुले जिवंत जन्माला येतात, परंतु आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात मरतात. अधिक प्रगत मध्ये गर्भधारणा, डॉक्टर याद्वारे निदान करू शकतात अल्ट्रासाऊंड गर्भाशयात च्या कंकाल संरचनेच्या विकासाचे परीक्षण करतो गर्भ. यातून विकृती उघड झाल्यास, तो अनुवांशिक चाचणीची व्यवस्था करू शकतो.

गुंतागुंत

Hypochondrogenesis सहसा खूप गंभीर होतो लहान उंची आणि बहुतेक प्रकरणांमध्ये थेट रुग्णाचा मृत्यू होतो. या कारणास्तव, कोणतेही विशेष उपचार सहसा शक्य नसते. बाधित व्यक्तीची हाडे अत्यंत विकृत असतात, त्यामुळे हाडांना चिकटून राहते. हाडांची स्थिरता कमी होऊन फ्रॅक्चर होतात. जर बाधित व्यक्तीचा कंकाल स्थिर झाल्याशिवाय थेट जन्म झाला तर तो जगू शकत नाही आणि मरतो. शिवाय, मृत जन्म दुर्मिळ नाहीत. द डोके रुग्णाची संख्या कधीकधी सामान्य बाळांपेक्षा मोठी असते आणि अंतर्गत अवयव देखील विकृत आहेत. मुलाच्या मृत्यूमुळे, बहुतेक प्रकरणांमध्ये गंभीर मानसिक तक्रारी आणि गुंतागुंत आहेत. रुग्णांना त्रास होतो उदासीनता, आणि भागीदार देखील प्रभावित होतात. लवकर निदान झाल्यास, गर्भपात पालकांची इच्छा असल्यास देखील विचार केला जाऊ शकतो. आईच्या आयुर्मानावर सामान्यतः हायपोकॉन्ड्रोजेनेसिसचा परिणाम होत नाही. शिवाय, आईसाठी कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत होत नाही.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

हायपोकॉन्ड्रोजेनेसिया स्वतःच बरे होत नसल्यामुळे आणि बहुतेक प्रकरणांमध्ये लक्षणे खराब होत असल्याने, कोणत्याही परिस्थितीत डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. अट. अशा प्रकारे, पुढील गुंतागुंत टाळता येऊ शकतात. जितक्या लवकर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा तितका बरा होण्याची शक्यता जास्त. जर मुलाला वाढीचे विकार आणि प्रतिबंधित हाडांची रचना असेल तर पीडित व्यक्तीने डॉक्टरकडे जावे. हाडे अनेकदा एकमेकांशी फ्यूज होतात, ज्यामुळे हालचालींवर बंधने येतात आणि, बर्याच बाबतीत, तीव्र वेदना होऊ शकते. त्याचप्रमाणे, अगदी लहान टोके हायपोकॉन्ड्रोजेनेसिस दर्शवू शकतात आणि नेहमी डॉक्टरांनी तपासले पाहिजे. Hypochondrogenesis देखील करू शकता आघाडी ते स्थिर जन्म काही बाबतीत. जर अट जन्मापूर्वी निदान केले जाते, ए गर्भपात येऊ शकते. बर्‍याच बाबतीत, द अट देखील करू शकता आघाडी आई किंवा पालकांना मानसिक त्रास, म्हणून मानसशास्त्रज्ञांना भेट देण्याचा सल्ला दिला जातो.

उपचार आणि थेरपी

अनुवांशिक रोगाच्या बाबतीत, आतापर्यंत उपचार शक्य नाहीत. एकीकडे, ए उपचार पालक किंवा ऑटोसोमल प्रबळ जनुकाच्या वाहकापासून सुरुवात करावी लागेल, परंतु दुसरीकडे, त्याची सुरुवात देखील यासह करावी लागेल गर्भ गर्भाशयात डॉक्टर एक जनुक विकसित करण्याचा प्रयत्न करत आहेत उपचार ज्यामध्ये उत्परिवर्तित जनुकांची जागा निरोगी जनुकांनी घेतली आहे, परंतु ही पद्धत आतापर्यंत केवळ प्रायोगिक टप्प्यात आहे. नजीकच्या भविष्यात त्याला अर्ज सापडेल की नाही हे पाहणे बाकी आहे. चा विकास गर्भ आणि गर्भ गर्भाशयात महत्वाचे जोडून बाहेरून नियंत्रित केले जाऊ शकते जीवनसत्त्वे आणि प्रथिने, परंतु कोलेजन II केवळ दोषपूर्ण जनुकाद्वारे सेलमध्येच तयार होतो. कृत्रिम कोलेजन II पुरवठा आणि प्रक्रिया करणे शक्य नाही (जसे मधुमेहावरील रामबाण उपाय साठी मधुमेह).

प्रतिबंध

कारण हे अनुवांशिक उत्परिवर्तन आहे, या रोगासाठी कोणतेही प्रतिबंध नाही. तथापि, दरम्यान गर्भधारणा चाचण्या, उत्परिवर्तनासाठी पालकांच्या जनुकांची तपासणी केली जाते. बदल आढळल्यास, डॉक्टर पालकांना सूचित करतात. तथापि, अशी अनुवांशिक चाचणी गर्भधारणेच्या बाहेरही केली जाऊ शकते. यामुळे पालकांना त्यांना कोणत्या प्रमाणात प्रवेश करायचा आहे यावर चर्चा करण्याची संधी मिळते उच्च जोखीम गर्भधारणा. आनुवंशिकशास्त्रज्ञ, तसेच चिकित्सक, जोखीम असलेल्या पालकांना सखोल समुपदेशन देतात आणि त्यांना सर्व संभाव्य विकारांबद्दल माहिती देतात. स्वतःची गर्भधारणा होण्याच्या पर्यायांचा देखील येथे विचार केला जाऊ शकतो, जसे की दत्तक घेणे किंवा कृत्रिम रेतन.

फॉलोअप काळजी

कोणतीही स्पष्ट प्रतिबंधात्मक किंवा नंतर काळजी नाही उपाय आनुवंशिक रोग हायपोकॉन्ड्रोजेनेसिस विरुद्ध. तथापि, गर्भधारणेच्या तपासणीच्या संबंधात, डॉक्टर कोणत्याही उत्परिवर्तनासाठी पालकांच्या जनुकांची तपासणी करतात. बदल झाल्यास, सर्वसमावेशक माहिती पालकांना त्वरित दिली जाते. त्यानंतर ते अशा प्रकारात प्रवेश करू इच्छितात की नाही याचा विचार करू शकतात उच्च जोखीम गर्भधारणा. डॉक्टर आणि अनुवांशिक तज्ञांशी सखोल सल्लामसलत करून, प्रभावित पालक रोग आणि संबंधित विकारांबद्दल सर्व महत्त्वाच्या तथ्ये जाणून घेतात. शक्यतो, एक पर्यायी जसे की कृत्रिम रेतन किंवा दत्तक घेण्याबाबत चर्चा केली जाते. प्रभावित झालेल्यांसाठी लक्ष्यित स्वयं-मदत मुळात उपलब्ध नाही. गर्भधारणेदरम्यान, विशेषत: रोगाच्या विकासावर नियंत्रण ठेवणे शक्य आहे. गर्भ. हे प्रथिने आणि प्राप्त केले जाते जीवनसत्व पूरक. तथापि, आनुवंशिक रोग बरा करणे शक्य नाही. पीडित मुले अनेकदा मृत जन्माला येत असल्याने पालक गर्भपाताचा विचार करतात. सोबतचे अस्वस्थता आणि अस्वस्थता ट्रिगर करू शकतात उदासीनता. म्हणूनच सायकोथेरप्यूटिक समर्थन खूप महत्वाचे आहे. इतर पालकांशी संपर्क केल्याने परिस्थितीचा सामना करण्यास आणि दुःखावर प्रक्रिया करण्यास मदत होते. पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी, प्रभावित झालेल्यांनी सर्वसमावेशकतेचा लाभ घ्यावा अनुवांशिक सल्ला जर ते दुसर्या गर्भधारणेची योजना करत असतील.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

बहुतेक प्रकरणांमध्ये हायपोकॉन्ड्रोजेनेसिस थेट रोखता येत नाही. गर्भधारणेदरम्यान पालकांना सुरुवातीच्या टप्प्यावर स्थिती शोधण्यासाठी विविध चाचण्या केल्या जाऊ शकतात. पर्यायाने, कृत्रिम रेतन परदेशी अनुवांशिक सामग्री टाकून रोग टाळण्यासाठी केले जाऊ शकते. स्वत: ची मदत करण्याच्या पद्धती देखील सहसा पीडित व्यक्तीसाठी उपलब्ध नसतात. गर्भधारणेदरम्यान, मुलाचा विकास मर्यादित प्रमाणात समाविष्ट करून नियंत्रित केला जाऊ शकतो प्रथिने आणि जीवनसत्त्वे, जरी हे रोगासाठी पूर्ण बरा देत नाही. बर्याच प्रकरणांमध्ये, मुले मृत जन्माला येतात, म्हणून पालकांना गर्भपाताचा विचार करावा लागतो. शिवाय, hypochondrogenesis करू शकता आघाडी गंभीर मानसिक अस्वस्थता किंवा उदासीनता पालक आणि नातेवाईकांमध्ये. या कारणास्तव, रोगाच्या बाबतीत मनोवैज्ञानिक समुपदेशन आणि मानसशास्त्रज्ञांद्वारे उपचार नेहमीच केले पाहिजेत. इतर प्रभावित व्यक्तींशी संपर्क केल्याने प्रश्नांची उत्तरे मिळू शकतात आणि संभाव्य मानसिक अस्वस्थता सोडवू शकतात. अनुवांशिक समुपदेशन हायपोकॉन्ड्रोजेनेसिसची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी दुसर्या गर्भधारणेपूर्वी केले पाहिजे.