बाल सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

चाइल्ड सिंड्रोम आनुवंशिक गटाशी संबंधित आहे त्वचा genodermatoses नावाचे रोग. हा एक अत्यंत दुर्मिळ विकार आहे जो शरीराच्या फक्त एका बाजूला प्रभावित करतो, सामान्यतः उजवीकडे. जीनोडर्माटोसिस व्यतिरिक्त, अंगांचे समभुज विकृती आणि विकृती अंतर्गत अवयव उद्भवू.

चाइल्ड सिंड्रोम म्हणजे काय?

चाइल्डचा संक्षिप्त शब्द म्हणजे "इचथायोसिफर्म नेव्ही आणि लिंब डिफेक्ट्ससह जन्मजात हेमिडिस्प्लासिया," जे वर्णन करण्यासाठी वापरले जाणारे एकल शब्द आहे. त्वचा विकार तसेच अंगांचे विकृती आणि विकृती आणि अंतर्गत अवयव. या जन्मजात विकाराचे वर्णन प्रथम 1968 मध्ये मानवी अनुवंशशास्त्रज्ञ आर्थर फालेक यांनी केले होते. हा शब्द 1980 मध्ये त्वचाशास्त्रज्ञ रुडॉल्फ हॅपल यांनी तयार केला होता. हा एक जन्मजात आजार आहे जो प्रबळ X-लिंक्ड पद्धतीने बाळाला जातो. आजपर्यंत 60 पेक्षा कमी प्रकरणांचे वर्णन केले आहे. प्रबळ X गुणसूत्रामुळे, पुरुष लिंगाचा वारसा प्राणघातक विकृतीशी संबंधित आहे.

कारणे

कारण शरीराच्या उजव्या बाजूला सहसा चाइल्ड सिंड्रोमचा परिणाम होतो, हे अट हेमिपेरेसिस सिंड्रोम म्हणूनही ओळखले जाते. प्रबळ X गुणसूत्राद्वारे मोनोजेनिक वारसा हे कारण आहे, पुरुष रुग्णांमध्ये एक उत्परिवर्तन प्राणघातक आहे. याचे कारण NSDHL मधील उत्परिवर्तन आहे जीन (Xq28). एन्झाईम मध्ये सहभागी कोलेस्टेरॉल जैवसंश्लेषण प्रभावित होते. पेशींमध्ये या एन्झाइमचा अभाव असतो, जो भ्रूणाच्या विकासासाठी महत्त्वाचा असतो, परिणामी विकृतींचा एक विस्तृत स्पेक्ट्रम होतो.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

चाइल्ड सिंड्रोम हेमिफेसियल जन्मजात द्वारे दर्शविले जाते त्वचा ichthyosiform erythroderma च्या गटाशी संबंधित विकार. साहित्यात एरिथ्रोडर्माला संपूर्ण त्वचेच्या अवयवाची लालसरपणा म्हणून वर्णन केले आहे, परंतु या प्रकरणात ते शरीराच्या फक्त उजव्या बाजूला प्रभावित करते. त्वचेवर वाढत्या, पांढर्‍या-पिवळ्या स्केलिंगसह चिवट व लकाकणारा पारदर्शक रेशमी किंवा नायलॅनचे कापड आकारात ichthyosiform क्षेत्रे दर्शविते, जे बदलत्या प्रमाणात विस्तृत आणि तीव्रपणे सीमांकित आहेत. तथापि, डाव्या बाजूचा विचित्र सहभाग शक्य आहे. त्वचेची अभिव्यक्ती विशेषतः त्वचेच्या पटांमध्ये उच्चारली जाते, जरी चेहरा सहसा प्रभावित होत नाही. त्वचा लाल, खवले, घुसळलेली आणि सूजलेली असते. इचिथिओसिस अनुवांशिक दोषाने उत्तीर्ण झालेल्या कॉर्निफिकेशन विकारांमुळे प्रभावित त्वचेसाठी सामूहिक संज्ञा आहे. हा शब्द ग्रीक भाषेतून आला आहे आणि याचा अर्थ "मासे" आहे, म्हणूनच इक्थिओसिस याला बोलचालीत फिश स्केल रोग असेही म्हणतात. शरीराच्या प्रभावित अर्ध्या भागाचे अवयव एक किंवा अधिक अविकसित अंग दाखवतात, बोटांच्या आणि/किंवा बोटांच्या लहान मेटाकार्पल्स किंवा गहाळ हातपाय द्वारे वैशिष्ट्यीकृत. आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यांत, रेडियोग्राफ आर्टिक्युलर कार्टिलेजचे पंकटेट कॅल्सिफिकेशन (कॅल्सिफिकेशन) दर्शवतात. इतर विकृतींमध्ये केंद्राचा समावेश होतो मज्जासंस्था, मूत्रपिंड, हृदय, आणि फुफ्फुस. संभाव्य इतर विकृतींमध्ये गहाळ कशेरुका, लांब यांचा समावेश होतो हाडे आणि पसंती. बहुतेक प्रभावित मुले सामान्य मानसिक विकास दर्शवतात, जरी मध्यभागी द्विपक्षीय दोष मज्जासंस्था आणि मेंदू होऊ शकते (लिसेन्सेफली). द सेनेबेलम आणि पाठीचा कणा देखील प्रभावित होऊ शकते. वेगळ्या प्रकरणांमध्ये, व्यक्तीची अनुपस्थिती चेहर्यावरील स्नायू, सुनावणी कमी होणे, जन्मजात द्विपक्षीय हिप विकृती, आणि च्या degenerative रोग ऑप्टिक मज्जातंतू वर्णन केले आहे. थायरॉईड, अधिवृक्क ग्रंथींचा अविकसित, फेलोपियनआणि अंडाशय देखील शक्य आहे.

निदान आणि कोर्स

A विभेद निदान कॉनराडी-ह्युनर्मन सिंड्रोम, शिममेलपेनिंग-फ्युअरस्टीन-मिम्स सिंड्रोम (नेव्हस sebaceus), आणि Klippel-Trenaunay सिंड्रोम. चाइल्ड सिंड्रोम हा केवळ हेमिपेरेसिस असलेल्या जन्मजात विसंगतींच्या गटात अपवाद आहे, जो सामान्यतः गैर-आनुवंशिक असतो. वैद्यकीय तज्ज्ञांच्या मते, या एकतर्फी निर्मितीचे सामान्य गैर-आनुवंशिक स्वरूप या वस्तुस्थितीद्वारे स्पष्ट केले जाऊ शकते की अनेक पिढ्यांमधून जात असलेल्या अनुवांशिक दोषाचा केवळ शरीराच्या अर्ध्या भागावर परिणाम होत नाही. तथापि, आजपर्यंत दस्तऐवजीकरण केलेल्या चाइल्ड सिंड्रोमपैकी दोन तृतीयांश पेक्षा जास्त केवळ उजव्या बाजूचे आहेत. डॉक्टरांचा असा संशय आहे की डाव्या बाजूचा रोग जोरदार विकसित झाला आहे हृदय सहभाग आधीच जन्मपूर्व मृत्यूला कारणीभूत ठरतो. त्वचेची तीव्र प्रकटीकरणे आणि विकृती आणि अवयव आणि अवयवांचे विकृती हे एक निदानात्मक संकेत आहेत, रेडिओग्राफ्सच्या विकृती उघड करतात. अंतर्गत अवयव. इकोकार्डियोग्राम, अंतर्गत अवयवांची अल्ट्रासोनोग्राफी आणि संपूर्ण-मेंदू एमआरआयचा वापर अतिरिक्त विकृती शोधण्यासाठी केला जातो.

गुंतागुंत

चाइल्ड सिंड्रोमच्या परिणामी, रुग्णाला संपूर्ण शरीरात लक्षणीय विकृती आणि विकृतींचा सामना करावा लागतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हे प्रामुख्याने अंतर्गत अवयव आणि अंगांवर परिणाम करते. हालचालींवर कठोर निर्बंध आहेत, ज्यामुळे रुग्ण दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून राहू शकतो. रुग्णाची संपूर्ण त्वचा लाल झाली आहे, जे होऊ शकते आघाडी गंभीर सौंदर्याचा अस्वस्थता. बर्याच बाबतीत, हे देखील संबंधित आहेत उदासीनता आणि इतर मानसिक आजार. त्वचेवर डाग पडणे असामान्य नाही. चाइल्ड सिंड्रोममुळे मानसिक विकासावर परिणाम होत नाही. तथापि, गुंडगिरी आणि छेडछाड होऊ शकते, विशेषत: मुलांमध्ये, विविध विकृतींमुळे. या तक्रारींचा मुलांच्या जीवनावर विपरीत परिणाम होतो आणि होऊ शकतो आघाडी प्रौढत्वात वर्तणुकीशी संबंधित समस्या आणि अस्वस्थता. चाइल्ड सिंड्रोममुळे दृष्टी आणि श्रवणशक्ती कमी होणे देखील असामान्य नाही. सर्वात वाईट परिस्थितीत, रुग्ण आंधळा होऊ शकतो किंवा पूर्णपणे ऐकणे गमावू शकतो. उपचार केवळ लक्षणात्मक असू शकतात आणि होत नाहीत आघाडी पुढील गुंतागुंत करण्यासाठी. चाइल्ड सिंड्रोम घातक नसल्यामुळे, सर्जिकल हस्तक्षेपाने लक्षणे दूर केली जाऊ शकतात.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

विकृती आणि विकृतीच्या परिणामी अपघात किंवा पडल्यास, चाइल्ड सिंड्रोम ग्रस्त व्यक्तींनी रुग्णालयात जावे. जर मुलाची तक्रार वाढत असेल तर बालरोगतज्ञांना बोलावले पाहिजे वेदना, खाज सुटणे आणि इतर अस्वस्थता. वैशिष्ट्यपूर्ण लालसरपणाचे डॉक्टरांनी बारकाईने निरीक्षण केले पाहिजे आणि आवश्यक असल्यास उपचार केले पाहिजेत. बाबतीत दाह किंवा असामान्यपणे गंभीर स्केलिंग, मुलाला ताबडतोब सामान्य चिकित्सक किंवा त्वचाविज्ञानीकडे नेले पाहिजे. हेच लागू होते जर वारंवार घडणाऱ्या हिप खराब स्थितीमुळे खराब स्थिती निर्माण होते - या प्रकरणात अयशस्वी होण्याशिवाय ऑर्थोपेडिस्टचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. डाव्या बाजूच्या रोगाच्या बाबतीत, पहिल्या लक्षणांवर डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे ह्रदयाचा अतालता. तर उदासीनता, निकृष्टता संकुले आणि इतर मानसिक विकार रोगाचा परिणाम म्हणून उद्भवतात, मनोवैज्ञानिक सल्ला आवश्यक आहे. चाइल्ड सिंड्रोममुळे मोठ्या संख्येने संभाव्य लक्षणांमुळे, प्रभावित मुलांनी नेहमी नियमितपणे तज्ञांना भेटले पाहिजे. गंभीर गुंतागुंत झाल्यास, आपत्कालीन वैद्यकीय सेवेशी संपर्क साधण्याची शिफारस केली जाते.

उपचार आणि थेरपी

महिला प्रभावित व्यक्तींमध्ये, चाइल्ड सिंड्रोम सामान्यतः घातक नसतो, परंतु तो बरा होऊ शकत नाही. विकृती आणि विकृतींच्या प्रमाणात अवलंबून, दीर्घकालीन रोगनिदान भिन्न आहेत. हार्ट आणि फुफ्फुस विकृती संभाव्यत: प्राणघातक आहेत आणि त्वरित शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप आवश्यक आहे. प्रभावित अवयव काढून टाकून किंवा निचरा करून मूत्रपिंडाच्या विकृतींवर उपचार केले जाऊ शकतात. योग्य उपचार आणि काळजी घेऊन प्रभावित त्वचेचे क्षेत्र कमी केले जाऊ शकते उपाय. त्वचाशास्त्रज्ञ वापरण्यास प्राधान्य देतात युरिया-आधारित तयारी, ज्याचा वापर उपचार करण्यासाठी देखील केला जातो न्यूरोडर्मायटिस. टॉपिकल इम्युनोमोड्युलेटर्स जसे की पायमेक्रोलिमस आणि टॅक्रोलिमस स्थानिक पातळीवर प्रभावी सिद्ध झाले आहेत उपचार. रोगग्रस्त त्वचेच्या भागांवर दीर्घकालीन उपचार इमोलियंट्ससह केले जातात, जे अनेक कॉस्मेटिक आणि वैद्यकीय आधार आहेत. मलहम. हे लिपोफिलिक पदार्थ आहेत जे त्वचेला मऊ करण्यासाठी रीफॅटिंग एजंट म्हणून काम करतात. मलम or लोशन असलेली सिमवास्टाटिन or लोवास्टाटिन सह संयोजनात कोलेस्टेरॉल प्रभावी देखील सिद्ध झाले आहेत. असलेली तयारी कॉर्टिसोन या त्वचेच्या आजारांची लक्षणे देखील कमी करू शकतात. बाळाच्या पालकांची यात मध्यवर्ती भूमिका असते उपचार. त्यांनी काळजी आणि उपचारांच्या अनुपालनाची हमी दिली पाहिजे उपाय, आणि उपस्थित डॉक्टरांच्या सूचना न चुकता पाळल्या पाहिजेत. त्वचा रोग आणि विकृतीच्या प्रमाणात अवलंबून, ऑटोलॉगस त्वचा कलम आणि सुधारात्मक शस्त्रक्रिया आवश्यक असू शकतात. कंकाल विकृतीच्या बाबतीत ऑर्थोपेडिक सपोर्ट उपकरणे उपयुक्त ठरू शकतात.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

चाइल्ड सिंड्रोम हे अनुवांशिक विकृतींचे एक जटिल असल्यामुळे, सिंड्रोमवर कारणीभूत उपचार केले जाऊ शकत नाहीत, फक्त प्रभावित व्यक्तीला लक्षणात्मक उपचार उपलब्ध आहेत. पूर्ण बरा होत नाही. पुढील कोर्स त्वचेच्या तक्रारींच्या मर्यादेवर देखील अवलंबून असतो, जेणेकरून काही प्रकरणांमध्ये तक्रारी पूर्णपणे दूर करण्यासाठी त्वचेचे प्रत्यारोपण आवश्यक असू शकते. कंकालच्या तक्रारींमुळे, बाधित व्यक्ती देखील दैनंदिन जीवनात मदतीवर अवलंबून असतात. जर चाइल्ड सिंड्रोममुळे हृदय किंवा फुफ्फुसाची विकृती देखील उद्भवते, तर या विकृतीमुळे सामान्यतः प्रभावित व्यक्तीचा मृत्यू होतो किंवा आयुर्मान लक्षणीयरीत्या कमी होते. रुग्णाच्या जन्मानंतर केवळ त्वरित हस्तक्षेप त्यांना सोडवू शकतो. त्वचेच्या सौम्य विकारांवरही औषधांच्या मदतीने आराम मिळू शकतो क्रीम, जरी आजीवन उपचार आवश्यक आहे. चाइल्ड सिंड्रोममुळे रुग्णाच्या बुद्धिमत्तेवर नकारात्मक परिणाम होत नसल्यामुळे, सामान्य मानसिक विकास होतो. च्या विकृती सेनेबेलम श्रवणविषयक समस्या उद्भवू शकतात, ज्याचा सहसा उपचार केला जाऊ शकत नाही. या प्रकरणात, ते केवळ श्रवणयंत्राद्वारे कमी केले जातात.

प्रतिबंध

हा X-लिंक्ड प्रबळ वंशपरंपरागत विकार असल्यामुळे, गर्भवती मातांची किमान लक्षणे दिसण्यासाठी तपासणी करणे आवश्यक आहे. शिवाय, NSDHL उत्परिवर्तनासाठी स्क्रीनिंग केले जाते. पासून अनुवांशिक चाचणी कोरिओनिक व्हिलस नमूना मध्ये रोग आहे की नाही हे दर्शवेल गर्भ. काही विकृती नियमित सोनोग्रामद्वारे ओळखल्या जाऊ शकतात. आईकडून मुलीकडे संक्रमण होण्याची 50 टक्के शक्यता असते. तथापि, जिवंत जन्मलेल्या पुरुष अर्भकांना वारसा मिळणे शक्य नाही. या प्रारंभिक परिस्थितीमुळे, क्लिनिकल अर्थाने प्रतिबंध करणे शक्य नाही.

फॉलो-अप

चाइल्ड सिंड्रोममध्ये, आजीवन उपचार आणि देखरेख या अनुवांशिक विकाराच्या लक्षणांमुळे आवश्यक आहे. या संदर्भात, फॉलोअपबद्दल बोलणे फारसे योग्य वाटत नाही. हे सुधारण्याची प्रवृत्ती सूचित करते, जे येथे दिले जाऊ शकत नाही. चाइल्ड सिंड्रोममुळे होणारी लक्षणे बहुतेकदा शरीराच्या एका बाजूला विकसित होतात. तथापि, शरीराच्या विरुद्ध बाजूस देखील सौम्य जखमांमुळे प्रभावित होऊ शकते. एकाधिक अवयव प्रणालींमधील विकृतींना सतत लक्षणात्मक उपचारांची आवश्यकता असते. आधीच अस्तित्वात असलेल्या लक्षणांव्यतिरिक्त, जीवनाच्या मार्गात आणखी बदल होऊ शकतात. हे सहसा मणक्याचे किंवा इतरांवर परिणाम करतात सांधे. आवश्यक असल्यास, खराब झालेले कंकाल समर्थित असणे आवश्यक आहे. चाइल्ड सिंड्रोमच्या दुर्मिळतेमुळे, उपचार पर्याय मर्यादित आहेत. सेंद्रिय विकृतींच्या बाबतीत, प्रभावित व्यक्तीचा मृत्यू होण्यापासून रोखण्यासाठी आयुष्याच्या सुरुवातीला शस्त्रक्रिया करणे आवश्यक असते. पुनर्लावणी त्वचेची अधूनमधून उद्भवते. दोन्ही प्रकरणांमध्ये, विशेष फॉलो-अप काळजी आवश्यक आहे कारण रुग्ण सहसा नवजात असतात. अन्यथा, उपचार हा लक्षणांवर आधारित असतो. कॉर्टिकोस्टिरॉईड्स किंवा इम्युनोमोड्युलेटर्स प्रशासित असल्यास, दीर्घकालीन देखरेख आवश्यक बनते. हा फॉलो-अप काळजीचा भाग आहे. जे लोक चाइल्ड सिंड्रोमसाठी फॉलो-अप काळजी देतात त्यांनी संभाव्य तीव्रतेवर किंवा नवीन लक्षणे दिसण्यासाठी देखील लक्ष ठेवले पाहिजे. चाइल्ड सिंड्रोमने बाधित लोकांना आजीवन समर्थन सेवांची आवश्यकता असते.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

चाइल्ड सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांसाठी दैनंदिन जीवन आव्हाने सादर करते. रोगाचा कोर्स किती स्पष्ट आहे यावर अवलंबून, अनेक गोष्टींची काळजी घेणे आवश्यक आहे. द दाह त्वचेवर नियमितपणे उपचार करणे आवश्यक आहे. या उद्देशासाठी, रुग्ण वापरू शकतात मलहम or क्रीम जे विशेषतः फॅटी असतात आणि त्यात काही सुगंध असतात. चा अर्ज क्रीम त्वचेला शांत करते आणि कमी संवेदनशील बनवते. त्वचेला नेहमी उबदार ठेवणे देखील महत्त्वाचे आहे. म्हणूनच चाइल्ड सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांनी खूप पातळ कपडे घालू नयेत. अन्यथा, ते लवकर थंड होऊ शकतात. हातापायांच्या विकृतीमुळे शारीरिक मर्यादा आल्या, तर रुग्णांचे दैनंदिन जीवन आणखी कठीण होऊन बसते. तथापि, बर्याच प्रकरणांमध्ये, शरीराचा दुसरा अर्धा भाग सामान्य असतो. त्यामुळे रुग्ण सहसा मदतीशिवाय हलकी क्रिया करू शकतात. कार ट्रान्समिशन ऐवजी ऑटोमॅटिक कंट्रोलने सुसज्ज असल्यास कार चालवणे देखील शक्य आहे. चालणे किंवा ऐकणे यासारख्या इतर कमजोरी, चालण्याच्या वापराने भरपाई केली जाऊ शकते. एड्स or श्रवणयंत्र. असे कसे वापरायचे हे रुग्ण विशेषतः शिकू शकतात एड्स विशेष उपचारांमध्ये त्यांच्या दैनंदिन जीवनासाठी.