अल्स्ट्रोम सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक रोग आहे जो लवकर प्रकट होतो बालपण. हे संपूर्ण अवयव प्रणालीवर परिणाम करते आणि कमी आयुर्मानाशी संबंधित आहे.
अल्स्ट्रोम सिंड्रोम म्हणजे काय?
अल्स्ट्रोम सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ वंशानुगत विकार आहे जो जगभरातील केवळ काहीशे मुले आणि प्रौढांना प्रभावित करतो. अल्स्ट्रोम सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ वंशानुगत विकार आहे जो जगभरातील केवळ काहीशे मुले आणि प्रौढांना प्रभावित करतो. सिंड्रोम ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळतो आणि सिलीओपॅथीच्या गटाशी संबंधित आहे. हे विविध अवयव प्रणालींवर परिणाम करणाऱ्या विविध लक्षणांद्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहे जे वयानुसार अधिक गंभीर आणि जटिल बनतात. शास्त्रीय हा फोटोफोबियाचा प्रारंभिक विकास आहे आणि नायस्टागमस. सहसा, प्रगतीशील परिणाम म्हणून व्हिज्युअल कमजोरीपूर्ण अंधत्व यौवन सुरू होण्यापूर्वी उद्भवते. चयापचय आणि हार्मोनल प्रणालीच्या व्यत्ययाव्यतिरिक्त, मूत्रपिंड, यकृत आणि हृदय रोगाने देखील प्रभावित आहेत. रुग्णांची संज्ञानात्मक क्षमता बिघडलेली नाही. या सिंड्रोमचे नाव स्वीडिश डॉक्टर कार्ल हेन्री अल्स्ट्रोम यांच्या नावावरून ठेवण्यात आले होते, ज्यांनी 1959 मध्ये प्रथम क्लिनिकल चित्राचे वर्णन केले होते.
कारणे
अल्स्ट्रोम सिंड्रोम हे वारशाच्या ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह मोडद्वारे संततीमध्ये संक्रमित केले जाते. दोन्ही पालकांचे उत्परिवर्तन होते जीन गुणसूत्र 1p2 वर ALMS31, जे त्याच्या विषम-युग्म स्वरूपात व्यक्त होत नाही. फक्त तेव्हाच जीन दोष हा जीनोममध्ये एकसंध स्वरूपात असतो, क्लासिक क्लिनिकल चित्र विकसित होते. द जीन ALMS1 मोठ्या प्रथिनासाठी कोड, जे जवळजवळ सर्व शरीराच्या पेशींच्या सेंट्रोसोममध्ये शोधले जाऊ शकते आणि ते सिलिया फंक्शन किंवा सिलिया-बेअरिंग पेशींच्या कार्याशी संबंधित आहे. अल्स्ट्रोम सिंड्रोम अशा प्रकारे सिलीओपॅथीच्या गटाशी संबंधित आहे. सिलियाच्या असंख्य आणि वैविध्यपूर्ण कार्यांमुळे, अचूक रोग एटिओलॉजी अद्याप स्पष्ट नाही. हा अनेक संशोधन गटांचा मध्यवर्ती विषय आहे.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
अल्स्ट्रोम सिंड्रोमची बहुतेक लक्षणे लवकर दिसून येतात बालपण आणि वयानुसार बिघडते. उदाहरणार्थ, प्रभावित मुले सहसा फोटोफोबिया विकसित करतात आणि नायस्टागमस जन्मानंतर लवकरच. म्हणून बालपण वयाच्या बाराव्या वर्षापर्यंत मुले पूर्णपणे आंधळी होईपर्यंत प्रगती होते, दृष्टी बिघडते. बालपणात श्रवणाच्या नुकसानीमुळे दृष्टीचे नुकसान होते. हार्ट विस्तारित सारख्या समस्या कार्डियोमायोपॅथी (हृदयाच्या स्नायूचा आजार) किंवा अचानक हृदयाची कमतरता बालपणात देखील अनेकदा उद्भवते, परंतु पौगंडावस्थेपर्यंत किंवा प्रौढत्वापर्यंत प्रकट होऊ शकत नाही. मुले अनेकदा आहेत जादा वजन, ग्रस्त मधुमेहावरील रामबाण उपाय प्रतिकार किंवा प्रकार 2 मधुमेह, आणि उन्नत केले आहे रक्त लिपिड पातळी. इतर लक्षणे विविध आहेत, पासून यावरील वंध्यत्व आणि थायरॉईडचे विकार सामान्य चेहऱ्याच्या वैशिष्ट्यांपर्यंत, पातळ केस किंवा गडद करणे त्वचा. मुलांसाठी प्रदर्शन करणे असामान्य नाही लहान उंची किंवा मणक्याचे वक्रता.
निदान आणि कोर्स
रोग वाढत असतानाच प्रकट होणाऱ्या विविध लक्षणांमुळे, सिंड्रोमचे निदान दुर्मिळ आहे. बहुतेकदा, पौगंडावस्थेपर्यंत किंवा प्रौढत्वापर्यंत गुंतागुंतीच्या तक्रारींना त्यांच्या नक्षत्राच्या आधारे अल्स्ट्रोम सिंड्रोम असे समजले जाऊ शकत नाही. रोगाचा संशय असल्यास, निदानाची पुष्टी आण्विक पद्धतीने केली जाऊ शकते आनुवंशिकताशास्त्र. तथापि, त्याच्या कमी संवेदनशीलतेमुळे अनुवांशिक चाचणी अनेकदा केली जात नाही. डोळ्यातील बदल निदानासाठी महत्त्वपूर्ण योगदान देतात. रोगाच्या दरम्यान, सर्व रुग्ण विकसित होतात नायस्टागमस आणि फोटोफोबिया खूप लवकर, ज्यामुळे नॉन-इंफ्लेमेटरी रेटिनल रोग होतो आणि शेवटी पूर्ण होतो अंधत्व पौगंडावस्थेपर्यंत पोहोचण्यापूर्वी. डोळ्यांच्या लक्षणांच्या आधीही, हृदय मायोकार्डियल रोगामुळे होणारे अपयश अनेकदा निदान केले जाऊ शकते. चा धोका हृदयाची कमतरता अशा प्रकारे आधीच बालपणात अस्तित्वात आहे आणि प्रौढत्वापर्यंत टिकून राहते. लवकर मुलं होतात जादा वजन, आणि यौवनानंतर त्यांना सहसा त्रास होतो मधुमेहावरील रामबाण उपाय प्रतिकार आणि अगदी प्रकार 2 मधुमेह. वयाच्या 10 व्या वर्षापासून ऐकण्याची क्षमता कमी होणे देखील क्लासिक आहे. पुरोगामी यकृत आणि मूत्रपिंड नुकसान मूत्रपिंड निकामी ठरतो, विशेषतः आयुष्याच्या दुसऱ्या ते चौथ्या दशकात.
गुंतागुंत
अल्स्ट्रोम सिंड्रोम हे विविध विकार आणि लक्षणांद्वारे दर्शविले जाते, ज्याचा कोर्स रूग्णांच्या वयानुसार अधिक जटिल होत जातो. रोगाच्या मार्गावरील एक विश्वासार्ह पूर्वनिदान या वस्तुस्थितीमुळे आणखी क्लिष्ट आहे की हा एक अत्यंत दुर्मिळ आनुवंशिक विकार आहे जो जगभरातील बालपण आणि प्रौढावस्थेत केवळ काहीशे रुग्णांना प्रभावित करतो. लक्षणे आणि संबंधित आरोग्य अशक्तपणा आधीच बालपणात उद्भवतात आणि आयुष्याच्या पुढील वर्षांमध्ये खराब होतात. प्रकाश संवेदनशीलता आणि अनियंत्रित डोळा थरथरणे वैशिष्ट्यपूर्ण आहेत. रूग्णांची दृष्टी बिघडते अंधत्व वय 12 पर्यंत. हृदयाच्या समस्या आणि हृदयाची कमतरता सहसा बालपणात उद्भवते, परंतु पौगंडावस्थेपर्यंत किंवा प्रौढत्वापर्यंत ते स्पष्ट होऊ शकत नाही. मुलांना अनेकदा त्रास होतो लठ्ठपणा, मधुमेहावरील रामबाण उपाय प्रतिकार, आणि टाइप 2 मधुमेह. इतर विकार विविध आहेत, थायरॉईड विकार आणि वंध्यत्व पातळ करण्यासाठी केस, चेहऱ्याची विशिष्ट वैशिष्ट्ये आणि गडद रंगाचा रंग त्वचा. वयाच्या 10 व्या वर्षापासून मुलांची श्रवणशक्ती कमी होते. अल्स्ट्रोम सिंड्रोमचे वैशिष्ट्य म्हणजे वक्र पाठीचा कणा आहे. मूत्रपिंड जीवनाच्या दुसऱ्या ते चौथ्या दशकात अनेकदा अपयश येते. अनेक प्रकरणांमध्ये निदानास उशीर होतो कारण या दुर्मिळ सिलीओपॅथीबद्दल कमी संवेदनशीलतेमुळे जटिल लक्षणे आणि विकारांचे अनेकदा चुकीचे निदान केले जाते. अनेक अवयवांच्या आजारांमुळे, योग्य उपचार आणि वैयक्तिक उपचारांसह आयुर्मान कमी आहे, कारण काही रुग्ण 40 वर्षांचे वय गाठतात.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
सर्वसाधारणपणे, अल्स्ट्रोम सिंड्रोम रुग्णाच्या आयुर्मानात तीव्र घट होण्याशी संबंधित आहे. म्हणून, डॉक्टरांनी उपचार केल्याने केवळ लक्षणे दूर होऊ शकतात, परंतु पूर्णपणे बरे होत नाहीत. लहान वयातच मुलामध्ये लक्षणीय दृश्‍य गडबड होत असल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. हे असामान्य नाही आघाडी पूर्ण अंधत्व करण्यासाठी. त्याचप्रमाणे, हृदयविकाराच्या कोणत्याही विद्यमान समस्यांवर योग्य उपचार करणे आवश्यक आहे जेणेकरून अचानक हृदयविकाराचा मृत्यू होऊ नये. कोणत्याही विशिष्ट कारणाशिवाय रुग्णाची लवचिकता अचानक झपाट्याने कमी झाल्यास डॉक्टरांचा सल्ला देखील घेतला जाऊ शकतो. शिवाय, सिंड्रोम क्वचितच मानसिक अस्वस्थता आणत नाही, जी केवळ रूग्णांमध्येच नाही तर त्यांच्या पालकांमध्ये आणि नातेवाईकांमध्ये देखील होऊ शकते. येथे, देखील, एक मानसशास्त्रज्ञ उपचार प्रतिबंधित करणे आवश्यक आहे उदासीनता आणि पुढील अस्वस्थता. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, अल्स्ट्रोम सिंड्रोममुळे आयुर्मान सुमारे 40 वर्षांपर्यंत कमी होते.
उपचार आणि थेरपी
कारण अल्स्ट्रोम सिंड्रोम हा अनुवांशिक अनुवांशिक रोग आहे ज्याचे रोगजनन स्पष्टपणे समजलेले नाही, उपचार केवळ लक्षणात्मक असू शकतात. विशेष केंद्रात रुग्णांची काळजी घेणे आवश्यक आहे, कारण योग्य उपचारात्मक ऑफर आणि प्रतिबंधात्मक जीवनशैलीमुळे अनेक लक्षणे कमी होऊ शकतात किंवा टाळता येऊ शकतात. ह्रदयाची नियमितपणे ह्रदयाची तपासणी करावी इकोकार्डियोग्राफी हृदयाच्या स्नायूची कार्यक्षमता तपासण्यासाठी. रक्त चाचण्या, रक्तदाब च्या विकासाचा प्रतिकार करण्यासाठी मोजमाप आणि वजन कमी करणे वापरले जाऊ शकते मधुमेहावरील रामबाण उपाय प्रतिकार किंवा टाईप 2 मधुमेह प्रारंभिक टप्प्यावर किंवा योग्य वेळी औषधांमध्ये हस्तक्षेप करणे. विशेष फिल्टरिंग परिधान करून लवकर अंधत्व विलंब होऊ शकतो चष्मा आणि गतिशीलता व्यायाम. लवकर शिक्षण ब्रेलमधील रूग्णांचे जीवनमान सुधारते. हृदय, थायरॉईडवर उपचार करण्यासाठी औषधे, यकृतआणि मूत्रपिंड जवळच्या चाचण्या केल्या गेल्या असल्यास, विकार प्रशासित केले जाऊ शकतात. आवश्यक असल्यास अवयव प्रत्यारोपण केले जाऊ शकते, परंतु बहु-अवयवांचे रोग आणि रोगाचे निदान यामुळे ते गंभीर आहे. उपचारात्मक असूनही उपाय जे रोगाचा कोर्स कमी करतात आणि रुग्णाच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारतात, काही रुग्णांचे आयुर्मान 40 वर्षांपेक्षा जास्त असते.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
अल्स्ट्रोम सिंड्रोम बहुतेक प्रकरणांमध्ये रुग्णाची आयुर्मान लक्षणीयरीत्या कमी करते. कारण हा सिंड्रोम बालपणात उद्भवतो, त्याचा रुग्णाच्या पालकांवर आणि नातेवाईकांवर नकारात्मक मानसिक परिणाम देखील होतो. हे, उदाहरणार्थ, ग्रस्त असू शकतात उदासीनता आणि इतर मनोवैज्ञानिक तक्रारी. रूग्ण स्वतःच प्रामुख्याने दृष्य तक्रारी आणि श्रवणदोष यामुळे त्रस्त असतात. सर्वात वाईट परिस्थितीत, हे देखील करू शकते आघाडी रुग्णाचे पूर्ण अंधत्व दूर करण्यासाठी. शिवाय, रुग्णांना हृदयविकाराचा त्रास होतो, ज्यामुळे अचानक हृदयविकाराचा मृत्यू होऊ शकतो. मुलंही आहेत जादा वजन आणि थायरॉईड विकारांनी ग्रस्त. बर्‍याचदा, अल्स्ट्रोम सिंड्रोम देखील होतो लहान उंची आणि पुढे वक्र मणक्यामध्ये. या तक्रारीमुळे प्रभावित व्यक्तीच्या मुद्रा आणि हालचालींवर परिणाम होतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, अल्स्ट्रोम सिंड्रोममुळे रुग्णाचे आयुर्मान सुमारे 40 वर्षांपर्यंत कमी होते. एक कारण उपचार शक्य नाही, जेणेकरुन फक्त तक्रारी मर्यादित करता येतील. नियमानुसार, प्रभावित व्यक्ती अशा प्रकारे नियमित परीक्षांवर अवलंबून असते. मधुमेह देखील प्रारंभिक अवस्थेत शोधून त्यावर उपचार करणे आवश्यक आहे.
प्रतिबंध
अल्स्ट्रोम सिंड्रोम त्याच्या अनुवांशिक कारणामुळे टाळता येत नाही. तरीसुद्धा, योग्य जीवनशैली अनेक लक्षणे कमी करू शकते किंवा टाळू शकते. हलका व्यायाम जसे की पोहणे, सायकलिंग, किंवा चालू शिफारस केली जाते. कुटुंबात उत्परिवर्तन आधीच ज्ञात असल्यास, अनुवांशिक सल्ला शोधले पाहिजे, विशेषतः जर एखाद्या मुलाची इच्छा असेल. विशिष्ट परिस्थितीत, जन्मपूर्व निदान पर्याय असू शकतो.
फॉलो-अप
कारण अल्स्ट्रोम सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक विकार आहे ज्यावर कार्यकारणभाव केला जाऊ शकत नाही, परंतु केवळ लक्षणानुसार, सामान्यतः प्रभावित व्यक्तीसाठी कोणतेही विशेष नंतर काळजी पर्याय उपलब्ध नसतात. अल्स्ट्रोम सिंड्रोममुळे रुग्णाचे आयुर्मान देखील लक्षणीयरीत्या मर्यादित आणि कमी होते, ज्यामुळे बहुतेक रुग्णांचा मृत्यू लहान वयात होतो. विशेषत: रुग्णाचे पालक आणि नातेवाईक पुढील गुंतागुंत आणि नैराश्यपूर्ण मूड टाळण्यासाठी अल्स्ट्रोम सिंड्रोममध्ये मानसिक उपचारांवर अवलंबून असतात. सिंड्रोमने प्रभावित इतर लोकांशी संपर्क देखील सकारात्मक आणि उपयुक्त असल्याचे सिद्ध होऊ शकते, जसे ते होऊ शकते आघाडी माहितीच्या देवाणघेवाणीसाठी. लक्षणे कमी करण्यासाठी प्रभावित व्यक्ती स्वतः कायमस्वरूपी उपचारांवर आणि अनेक नियमित तपासणीवर अवलंबून असतात. विविध व्यायामाद्वारे गतिशीलता देखील वाढवता येते आणि हे व्यायाम अनेकदा रुग्णाच्या स्वतःच्या घरी केले जाऊ शकतात. च्या बाबतीत उदासीनता स्वतः रुग्णामध्ये, पालक, कुटुंब किंवा मित्रांशी चर्चा करणे खूप उपयुक्त आहे. गंभीर प्रकरणांमध्ये, अल्स्ट्रोम सिंड्रोमचे रुग्ण त्यांच्या दैनंदिन जीवनात बाह्य मदतीवर अवलंबून असतात.
आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे
अल्स्ट्रोम सिंड्रोम हा एक उत्तरोत्तर प्रगतीशील रोग आहे जो प्रभावित झालेल्या लोकांसाठी नेहमीच गंभीर गुंतागुंतांशी संबंधित असतो. म्हणून, सर्वात महत्वाची स्वयं-मदत उपाय लवकरात लवकर आहे उपचार. प्रभावित मुलांच्या पालकांना सर्वोत्तम सल्ला दिला जातो चर्चा त्यांच्या फॅमिली डॉक्टरकडे जेणेकरुन योग्य तज्ञाशी संपर्क साधता येईल. वैयक्तिक लक्षणे एकाच वेळी उपचार करणे आवश्यक आहे. वाढत्या अंधत्वाची भरपाई, जी सामान्यतः आयुष्याच्या दहाव्या आणि बाराव्या वर्षाच्या दरम्यान त्याच्या शिखरावर पोहोचते, चष्मा आणि इतर एड्स, आणि नंतर मार्गदर्शक कुत्रा किंवा तुलनात्मक सहाय्य आयोजित करून उपाय. ऐकण्याच्या अडचणींना देखील सर्वसमावेशक उपचारांची आवश्यकता असते, जी नियमितपणे रोगाच्या प्रगतीशील कोर्सशी जुळवून घेणे आवश्यक आहे. अल्स्ट्रोम सिंड्रोमच्या संदर्भात मनोवैज्ञानिक तक्रारी देखील उद्भवल्यास, उदाहरणार्थ उदासीन मनःस्थिती, चिंताग्रस्त हल्ले किंवा कनिष्ठता संकुल, पुढील उपचारात्मक उपाय उपलब्ध आहे. समान तक्रारींनी ग्रस्त असलेल्या इतर बाधित व्यक्तींशी संपर्क साधल्यास हा रोग अधिक सहज स्वीकारला जाऊ शकतो. रुग्णाला विविध ऑपरेशन्सची आवश्यकता असते. या ऑपरेशन्सपूर्वी आणि नंतर, डॉक्टरांच्या सूचनांचे पालन करणे महत्वाचे आहे. इष्टतम उपचारांमुळे तुलनेने लक्षणे-मुक्त जीवनाची शक्यता लक्षणीयरीत्या सुधारते.
