Schöpf-Schulz-Passarge सिंड्रोम आहे a त्वचा विकार हा फार क्वचितच आढळतो आणि हा आनुवंशिक रोग आहे. रुग्णांना प्रामुख्याने लक्षणे जाणवतात डोके आणि चेहरा क्षेत्र.
Schöpf-Schulz-Passarge सिंड्रोम म्हणजे काय?
Schöpf-Schulz-Passarge सिंड्रोम हे त्यांच्या शोधकर्त्यांच्या नावावरून नाव देण्यात आले. 1971 मध्ये प्रथमच, जर्मन चिकित्सक आणि त्वचाशास्त्रज्ञ एर्विन शॉपफ, हॅन्स-जुर्गेन शुल्झ आणि एबरहार्ड पासर्ज यांनी हा अत्यंत दुर्मिळ आजार नोंदवला. सिंड्रोम हा एक रोग आहे त्वचा अनुवांशिक दोषामुळे. आनुवंशिक रोगामुळे मुख्यतः सौम्य ट्यूमर तसेच चेहऱ्यावर सिस्ट्स होतात. शिवाय, दात आणि शरीराचे विकार केस Schöpf-Schulz-Passarge सिंड्रोमचा एक भाग आहे. मुख्यतः, द त्वचा बदल रुग्णांच्या पापण्यांवर होतात. याव्यतिरिक्त, हात किंवा पाय वर calluses निर्मिती असू शकते. प्रभावित क्षेत्रे विशेषतः हाताचे तळवे तसेच पायांचे तळवे आहेत. 1:1 दशलक्ष पेक्षा कमी वारंवारतेसह, Schöpf-Schulz-Passarge सिंड्रोमचे निदान केले जाते. अशा प्रकारे, हा एक अत्यंत दुर्मिळ विकार आहे जो जन्मानंतर लगेच दिसून येतो बालपण, किंवा किशोरावस्थेत.
कारणे
Schöpf-Schulz-Passarge सिंड्रोमचे कारण आनुवंशिक अनुवांशिक दोष आहे. WNT10A चे उत्परिवर्तन जीन विविध लक्षणे आणि अखेरीस रोग निदान ठरतो. च्या टप्प्यात डब्ल्यूएनटी जीन्स महत्त्वपूर्ण आहेत गर्भ विकास च्या फेरबदल जीन आई-वडिलांकडून त्यांच्या मुलास वारसाहक्काने ऑटोसोमल वारसा मिळतो. परिणामी, द जीन दोष मुलांमध्ये जातोच असे नाही. रोगाच्या विकासाच्या टप्प्यात एक प्रबळ एलील त्याच्या वैशिष्ट्यपूर्ण अभिव्यक्तीमध्ये रेक्सेसिव्ह ऍलीलवर प्रबल झाल्यास रोगाची सुरुवात आपोआपच टाळली जाते. गर्भ. हे अस्पष्ट आहे की अनुवांशिक दोष देखील ऑटोसोमल-प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळतो. विज्ञानाच्या सध्याच्या स्थितीनुसार, हे अद्याप निर्णायकपणे स्पष्ट केले गेले नाही.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
Schöpf-Schulz-Passarge सिंड्रोम ग्रस्त लोक पापण्यांवर गळू दाखवतात. हे सामान्यतः आकारात दंडगोलाकार म्हणून वर्णन केले जाते आणि एपोक्राइन ग्रंथी सिस्ट म्हणून संदर्भित केले जाते. रुग्णांमध्ये सौम्य ऊतक निओप्लाझम विकसित होतात ज्याला हायड्रोसाइटोमास म्हणतात. मध्यभागी, Schöpf-Schulz-Passarge सिंड्रोमचा परिणाम विस्तारित होतो केशिका कलम मध्ये त्वचा. तथाकथित teleangiectatic मध्ये रोसासिया, अपरिवर्तनीय रक्तवहिन्यासंबंधीचा विस्तार होतो जो उघड्या डोळ्यांनी सहज दिसतो. सिंड्रोमच्या इतर लक्षणांमध्ये हायपोट्रिकोसिस तसेच हायपोडोन्टिया यांचा समावेश होतो. हायपोट्रिकोसिस म्हणजे रुग्णाच्या केसांची संख्या कमी होणे. Schöpf-Schulz-Passarge सिंड्रोममध्ये, याची अनुपस्थिती देखील असू शकते. पापणीचे केस आणि भुवया केस. हायपोडोन्टिया हा रोगग्रस्त व्यक्तीमध्ये दातांची संख्या कमी आहे. हे एक किंवा अधिक दात असू शकतात, जे मुळात रुग्णाला घातले जात नाहीत. वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये, Schöpf-Schulz-Passarge सिंड्रोममध्ये नेल डिस्ट्रॉफी आढळते. हे नखांच्या वाढीचे विकार आहेत किंवा toenails. रूग्णांचे वय वाढत असताना त्यांना पामोप्लांटर केराटोसिसचे देखील निदान केले जाते. हाताच्या तळव्यावर तसेच पायांच्या तळव्यावर कॉर्निफिकेशनची ही ठिकाणे आहेत.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
Schöpf-Schulz-Passarge सिंड्रोमची बहुतेक लक्षणे सामान्यतः जन्मानंतर किंवा आयुष्याच्या पहिल्या काही आठवड्यात दिसून येतात. निरीक्षणाच्या कालावधीनंतर आणि विविध चाचण्या केल्या जातात. सिंड्रोमचे शेवटी अनुवांशिक चाचणीद्वारे निदान केले जाते. काही लक्षणे, जसे की दात नसणे आणि हात आणि पाय कॉर्निफिकेशन, आयुष्याच्या पहिल्या काही वर्षांपर्यंत स्पष्ट होत नाहीत, रोग वाढत असताना रुग्णांमध्ये इतर चिन्हे विकसित होतात.
गुंतागुंत
सर्वप्रथम, ज्यांना Schöpf-Schulz-Passarge सिंड्रोमचा त्रास होतो त्यांना त्वचेच्या गंभीर तक्रारी होतात. हे प्रामुख्याने चेहऱ्यावर होतात आणि सौंदर्यशास्त्रावर आणि त्यामुळे प्रभावित व्यक्तीच्या जीवनाच्या गुणवत्तेवर खूप नकारात्मक प्रभाव पडतो. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, तक्रारींमुळे रूग्ण अस्वस्थ वाटतात आणि त्यांना न्यूनगंडाचा त्रास होऊ शकतो किंवा आत्म-सन्मान लक्षणीयरीत्या कमी होतो. मुलांमध्ये किंवा पौगंडावस्थेमध्ये, Schöpf-Schulz-Passarge सिंड्रोम देखील होऊ शकतो आघाडी धमकावणे किंवा छेडछाड करणे, ज्यामुळे त्यांना मानसिक तक्रारींचा सामना करावा लागतो किंवा उदासीनता.द नखे आणि दात देखील या सिंड्रोममुळे नकारात्मकरित्या प्रभावित होतात. हातांच्या आतील पृष्ठभागावर, Schöpf-Schulz-Passarge सिंड्रोम अकाली आणि गंभीर केराटीनायझेशनला कारणीभूत ठरते, ज्याचा संबंध देखील असू शकतो वेदना. Schöpf-Schulz-Passarge सिंड्रोमचा उपचार सहसा लक्षणांच्या प्रमाणात अवलंबून असतो. त्वचेच्या तक्रारी सर्जिकल हस्तक्षेप किंवा लेझर इरॅडिएशनच्या मदतीने कमी केल्या जाऊ शकतात. वर इतर तक्रारी नखे किंवा दात देखील डॉक्टरांनी काढले आहेत. बहुतेक प्रकरणांमध्ये गुंतागुंत होत नाही आणि रोगाचा कोर्स सकारात्मक असतो. रुग्णाची आयुर्मान देखील Schöpf-Schulz-Passarge सिंड्रोम द्वारे नकारात्मकरित्या मर्यादित नाही.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
Schöpf-Schulz-Passarge सिंड्रोमसाठी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. सिंड्रोमचा प्रभावित व्यक्तीच्या जीवनाच्या गुणवत्तेवर खूप नकारात्मक प्रभाव पडतो आणि तो लक्षणीयरीत्या कमी करू शकतो. म्हणून, पुढील गुंतागुंत टाळण्यासाठी, शक्य तितक्या लवकर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. Schöpf-Schulz-Passarge सिंड्रोमसह स्व-उपचार होऊ शकत नाही, कारण हा एक आनुवंशिक रोग आहे. बाधित व्यक्तीला पापण्यांवर गळू लागल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. हे थेट जन्मापासून दिसतात आणि स्वतःच अदृश्य होत नाहीत. त्याचप्रमाणे, बाधित व्यक्तीच्या चेहऱ्यावरील विकृती आणि विविध विकृती Schöpf-Schulz-Passarge सिंड्रोम दर्शवतात, अशांची नेहमी डॉक्टरांनी तपासणी केली पाहिजे. काही प्रकरणांमध्ये, eyelashes च्या अनुपस्थितीत किंवा भुवया हा रोग देखील सूचित करतो आणि नंतर डॉक्टरांनी देखील तपासणी केली पाहिजे. Schöpf-Schulz-Passarge सिंड्रोमच्या बाबतीत, पहिल्या वेळी सामान्य चिकित्सकाचा सल्ला घेतला जाऊ शकतो. त्यानंतर संबंधित तज्ञांकडून पुढील उपचार केले जातात. नियमानुसार, Schöpf-Schulz-Passarge सिंड्रोम प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी करत नाही. रोग देखील करू शकता पासून आघाडी मानसिक तक्रारींसाठी, मानसशास्त्रज्ञांचा देखील सल्ला घ्यावा.
उपचार आणि थेरपी
Schöpf-Schulz-Passarge सिंड्रोमच्या उपचारात सध्या काही पर्याय आहेत. औषध नाही उपचार किंवा अनुवांशिक दोषासाठी इतर उपचारात्मक पद्धतींचा वापर. म्हणून, उपचारामध्ये चेहर्यावरील गळू किंवा हात आणि पाय क्षेत्रातील कॉर्निफिकेशन कॉस्मेटिक काढून टाकणे समाविष्ट आहे. द्वारे देखील सौंदर्यवर्धक शल्यक्रिया, नेल डिस्ट्रॉफीच्या बाबतीत, नखांची दुरुस्ती आणि toenails केले जाऊ शकते. च्या मर्यादेवर अवलंबून त्वचा बदल, रुग्णाला एक्सिजन किंवा लेझर इरॅडिएशन दिले जाते. एक्सिजन ही एक शस्त्रक्रिया आहे ज्यामध्ये अवांछित ऊती काढून टाकल्या जातात. शस्त्रक्रिया प्रक्रिया सहसा सह केली जाते स्थानिक भूल. लेसर इरॅडिएशनचा विचार केल्यास, सिस्ट सामान्यतः अनेक सत्रांमध्ये लेसरद्वारे काढल्या जातात. लेसरच्या उत्सर्जित किरणोत्सर्गामुळे गळू थर्मल डिस्ट्रक्शनद्वारे निरोगी ऊतकांपासून काळजीपूर्वक विलग होतात. हायपोट्रिकोसिसच्या बाबतीत, गहाळ केस हवे असल्यास कॉस्मेटिक प्रक्रियेद्वारे रोपण केले जाऊ शकतात. येथे देखील, सहसा अनेक सत्रे शेड्यूल करावी लागतात. जर रुग्णाला हायपोडोन्टियाचा त्रास होत असेल तर दातांमधील अंतर भरून काढता येईल का हे तपासले पाहिजे. दंत किंवा च्या माध्यमातून उपाय केले चौकटी कंस. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, उपकरणाद्वारे दात स्थिती सुधारण्याची शिफारस केली जाते. अशा प्रकारे, दात चुकीच्या संरेखनाचे एकंदर ऑप्टिमायझेशन साध्य केले जाते.
प्रतिबंध
विशिष्ट प्रतिबंधक उपाय Schöpf-Schulz-Passarge सिंड्रोमसाठी घेतले जाऊ शकत नाही. हा एक आनुवंशिक रोग आहे ज्यामध्ये, सध्याच्या विज्ञानाच्या स्थितीनुसार, उत्परिवर्तित जनुक मुलाकडून वारशाने मिळणे आवश्यक आहे की नाही हे स्पष्ट नाही. पालक आगाऊ अनुवांशिक चाचणी घेऊ शकतात आणि विशेषतः जर त्यांना मूल हवे असेल तर. यामुळे ते स्वत: सदोष जनुक बाळगतात की नाही हे ठरवू शकतील. याच्या आधारे, ते डॉक्टरांना सांगू शकतील की वारशाची संभाव्यता किती जास्त आहे.
फॉलो-अप
Schöpf-Schulz-Passarge सिंड्रोमसाठी आफ्टरकेअर प्रथम वैद्यकीय आणि सौंदर्यप्रसाधनांच्या अंतिम उपचारांबद्दल आहे. उपाय. हे अनेकदा मनोवैज्ञानिक द्वारे अनुसरण आहे उपचार धोका कमी करण्यासाठी उदासीनता. अद्याप कोणतेही विशिष्ट प्रतिबंधक नाहीत उपाय आनुवंशिक रोगासाठी, परंतु अनुवांशिक चाचणी मुलामध्ये सिंड्रोमचा धोका किती मोठा असू शकतो याबद्दल माहिती प्रदान करते. प्रभावित रुग्णांना अनेकदा निकृष्टता संकुलाने ग्रस्त असतात आणि त्यांना सामाजिक संपर्क साधण्यात अडचण येते. यामुळेच वैद्यकीय नंतर मानसिक काळजी घेतली जाते उपचार खूप महत्वाचे आहे. डॉक्टरांशी विश्वासार्ह नातेसंबंध आणि कुटुंबाचा प्रेमळ पाठिंबा, रुग्णांना अधिक आरामदायक वाटते. बर्याचदा, हा विश्वास दीर्घकालीन उपचारांच्या आधीच सुरू होतो. जीवनाचा दर्जा सुधारण्यासाठी, स्वयं-सहायता गटात जाणे देखील फायदेशीर आहे. इतर रुग्णांशी संपर्क केल्याने स्वतःच्या आत्मविश्वासावर आणि एकूणच मूडवर सकारात्मक परिणाम होतो. समान समस्या असलेल्या लोकांशी देवाणघेवाण करताना, रूग्णांना स्वीकारल्यासारखे वाटते आणि ते अधिक आत्मविश्वासाने दिसू शकतात. त्यामुळे त्वचारोगाकडे पाहण्याचा मानसिक दृष्टिकोन नंतरच्या काळजीमध्ये महत्त्वाची भूमिका बजावतो. जेव्हा बाधित झालेल्यांना काही काळानंतर रोगाचा सामना करावा लागतो तेव्हा त्यांचे जीवनमान आपोआप वाढते.
आपण स्वतः काय करू शकता
Schöpf-Schulz-Passarge सिंड्रोमसाठी केवळ कॉस्मेटिक उपचार पद्धती आहेत, परंतु त्या दैनंदिन जीवनात समाकलित केल्या जाऊ शकत नाहीत. प्रभावित व्यक्तींना अनेकदा कनिष्ठ वाटते आणि सामाजिक संपर्क टाळण्याचा प्रयत्न करतात. जोखीम कमी करण्यासाठी रूग्णांना मनोवैज्ञानिक काळजी घेणे फार महत्वाचे आहे उदासीनता. स्व-उपचार शक्य नाही आणि उत्स्फूर्त पुनर्प्राप्ती अपेक्षित नाही. म्हणूनच रूग्णांनी त्यांच्या उपचार करणाऱ्या डॉक्टरांशी विश्वासार्ह संबंध प्रस्थापित केले पाहिजेत. दीर्घकालीन थेरपीचा एक भाग म्हणून, चिकित्सक रुग्णाशी उपचाराच्या सर्व चरणांची तपशीलवार चर्चा करतो. सखोल सल्लामसलत केल्यानंतर चेहऱ्यावरील गळू आणि हातपायांवर कॉर्निफिकेशन कॉस्मेटिकरित्या काढले जातात. जीवनाच्या चांगल्या गुणवत्तेसाठी, प्रभावित झालेल्यांनी स्वयं-मदत गट शोधला पाहिजे. येथे विचारांची देवाणघेवाण करण्याची आणि अधिक आत्मविश्वास मिळविण्याची शक्यता आहे. थेट उपचार नाही. म्हणूनच आनुवंशिक त्वचारोगाशी मानसिकरित्या जुळवून घेणे खूप महत्वाचे आहे. ज्या लोकांना याचा त्रास होतो ते जेव्हा समस्येचे निराकरण करतात तेव्हा त्यांना अधिक आरामदायक वाटते. मित्र आणि कुटुंबातील सदस्यांचा सहभाग देखील महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावतो. अशा प्रकारे मुलांनीही त्यांच्या दिसण्यापेक्षा महत्त्वाच्या गोष्टींवर लक्ष केंद्रित केले पाहिजे.
