निकोलाइड्स-बॅराइटर सिंड्रोम हा एक आजार आहे जो केवळ थोड्या लोकांना प्रभावित करतो. निकोलाइड्स-बॅराइटर सिंड्रोम जन्मजात डिसऑर्डरचे प्रतिनिधित्व करते जे परिणामी प्रभावित व्यक्तींमध्ये जन्मापासूनच अस्तित्वात असते. काही लक्षणे वाढत्या वयानुसारच स्पष्ट होतात. निकोलाइड्स-बॅराइटर सिंड्रोमच्या अग्रगण्य लक्षणांमध्ये बोटांच्या विकृती, लहान उंची, आणि शरीराच्या केसाळपणा मध्ये त्रास.
निकोलैड्स-बॅराइटर सिंड्रोम म्हणजे काय?
मुळात निकोलाइड्स-बॅराइटर सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे. या रोगाचा प्रादुर्भाव सरासरी अंदाजे 1 मध्ये 1,000,000 असा अंदाज आहे. निकोलाइड्स-बॅराइटर सिंड्रोममुळे ग्रस्त व्यक्ती सहसा अशा लक्षणांपासून ग्रस्त असतात लहान उंची, जप्ती, मानसिक मंदता, आणि बोटांच्या विकृती. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, उदाहरणार्थ, एक तथाकथित ब्रेचीडाक्टिली दिसली. सध्याच्या वैद्यकीय संशोधनानुसार, निकोलॉइड्स-बॅरिटसर सिंड्रोमचा स्वयंचलित वर्चस्व असलेल्या रीतीने वारसा मिळाला आहे. निकोलाइड्स-बॅराइत्सर सिंड्रोमचे वर्णन 1993 मध्ये बॅराइटर आणि निकोलाइड्स या दोन चिकित्सकांनी केले होते. या चिकित्सकांच्या सन्मानार्थ निकोलॉइड-बॅरिटसर सिंड्रोमला त्याचे नाव प्राप्त झाले जे आजही वैध आहे. आजपर्यंत, निकोलाइड्स-बॅराइटर सिंड्रोमची केवळ पाच प्रकरणे ज्ञात आहेत आणि वैद्यकीय पाठ्यपुस्तकांमध्ये त्यांचे वर्णन केले गेले आहे. या रोगाचे नाव एनसीबीआरएस असंख्य डॉक्टरांनी दिले आहे. इंग्रजीमध्ये निकोलाइड्स-बॅराइटर सिंड्रोम सहसा स्पार्स म्हणून ओळखला जातो केस आणि मेंटल मंदता.
कारणे
तत्त्वानुसार, निकोलाइड्स-बॅराइटर सिंड्रोम अनुवांशिक रोगाचे प्रतिनिधित्व करते ज्यापासून प्रभावित व्यक्ती जन्मापासून ग्रस्त असतात. लक्षणांची वैयक्तिक अभिव्यक्ती जन्मापासूनच आधीच स्थापित केली जाते. तथापि, निकोलाइड्स-बॅराइटर सिंड्रोमची काही लक्षणे केवळ कालांतराने विकसित होतात किंवा विशिष्ट वयानंतरच स्पष्टपणे स्पष्ट होतात. निकोलॉइड्स-बॅरिटसर सिंड्रोमचे अचूक कारण बाधित रूग्णांसह वैद्यकीय आणि अनुवांशिक संशोधन अभ्यासात ओळखले गेले आहे. ए जीन विशिष्ट जीन लोकसमधील उत्परिवर्तन निकोलाइड्स-बॅराइटर सिंड्रोमच्या विकासास जबाबदार आहे. हे वर एक नवीन परिवर्तन आहे जीन एसएमएआरसीए 2. नेमके जीन उत्परिवर्तन च्या लोकस देखील ज्ञात आहे. जन्मानंतरच्या परिणामी या आजाराच्या उत्पत्तीमध्ये भूमिका निभावत नाही.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
निकोलाइड्स-बॅराइटर सिंड्रोममुळे पीडित रूग्ण वेगवेगळ्या लक्षणे आणि रोगाच्या चिन्हेंनी ग्रस्त आहेत. हे शक्य आहे की निकोलॉइड्स-बॅराइटर सिंड्रोमची लक्षणे वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये किंचित भिन्न असतील किंवा एखाद्या विशिष्ट संयोजनात उद्भवू शकतात. मुळात, लहान उंची या आजाराचे वैशिष्ट्य म्हणजे ते अगदी तरूण वयातच दिसून येते. याव्यतिरिक्त, प्रभावित व्यक्ती सामान्यत: हायपोइरोसिसिस म्हणून ओळखले जाणारे प्रदर्शन करतात. या संबंधात, त्यांचा विरळ आणि बारीक होण्याचा कल असतो केस वर वाढ डोके. याव्यतिरिक्त, निकोलाइड्स-बॅराइटर सिंड्रोममुळे पीडित व्यक्तींच्या चेहर्याच्या शरीररचनात विविध विसंगती दर्शवितात. येथे मायक्रोसेफली विशेषतः स्पष्ट आहे. बर्‍याचदा रूग्ण तब्बल आणि स्पष्ट मानसिक देखील ग्रस्त असतात मंदता. बोटांच्या विकृती उद्भवतात, जसे ब्रेचीडाक्टिली. शंकूचे एपिफीसेस आणि स्पष्टपणे उच्चारले जाणारे इंटरफॅलेंजियल देखील शक्य आहेत सांधे. नंतरचे लक्षण प्रामुख्याने त्या अंतर्गत चरबीचे प्रमाण हे दिसून येते त्वचा कमी आहे.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
निकोलाइड्स-बॅराइटर सिंड्रोमचे निदान प्रामुख्याने वैशिष्ट्यपूर्ण नैदानिक लक्षणांच्या आधारे केले जाते. सुरुवातीला, निकोलॉइड्स-बॅराइटर सिंड्रोमच्या अस्तित्वाचे प्रथम संकेत सामान्यत: नवीनतम वेळी जन्मानंतर उद्भवतात. हे असे आहे कारण नवजात रुग्णांमध्ये रोगाची विशिष्ट चिन्हे आधीच तुलनात्मकदृष्ट्या स्पष्ट दिसतात. विशिष्ट लक्षणांच्या आधारे, सैद्धांतिकदृष्ट्या आधीच शक्य आहे जन्मपूर्व निदान. तथापि, या आजाराच्या दुर्मिळतेमुळे, याबद्दल कमी अनुभव आहे. जर निकोलाइड्स-बॅराइटर सिंड्रोमचा संशय असेल तर रुग्णाची त्वरित तपासणी केली पाहिजे. नियमानुसार, विसंगतींचे वर्गीकरण करण्यासाठी पीडित मुलांना तुलनेने लवकरच योग्य वैद्यकडे सादर केले जाते. पालक या प्रक्रियेत महत्वाची भूमिका बजावतात, तथाकथित कौटुंबिक इतिहासात महत्त्वपूर्ण योगदान देतात. अशाप्रकारे, रुग्णाच्या कुटुंबात रोगाच्या समान घटनांमुळे चिकित्सकांना शक्य अनुवांशिक पूर्वस्थितीविषयी माहिती मिळते. घेतल्यानंतर ए वैद्यकीय इतिहास आजारी व्यक्तींपैकी, उपस्थित चिकित्सक निश्चितपणे रोगाचे निदान करण्यासाठी विविध तपासणी तंत्रांचा उपयोग करतात. प्रारंभिक दृश्य परीक्षांनंतर, क्ष-किरण तंत्र वापरले जाते, उदाहरणार्थ. हे बोटांवरील विकृती शोधण्यास अनुमती देते. याव्यतिरिक्त, उपस्थित लहान उंचीचे संकेत आहेत. अनुवांशिक चाचणीच्या सहाय्याने तुलनात्मक निश्चिततेसह निकोलाइड्स-बॅराइटर सिंड्रोम ओळखले जाऊ शकतात. कारण जबाबदार उत्परिवर्तन आणि प्रभावित जनुक लोकस ज्ञात आहेत. निकोलाइड्स-बॅराइटर सिंड्रोमचे निदान करताना, संपूर्ण तपासणी केली जाते विभेद निदान आवश्यक आहे. असे केल्याने, उपचार करणार्‍या डॉक्टरांनी सर्वात आधी तथाकथित कॉफिन-सिरिस सिंड्रोम वगळणे आवश्यक आहे.
गुंतागुंत
निकोलैड्स-बॅराइत्सर सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवंशिक विकार आहे, तसेच गुंतागुंत होण्याच्या घटनांबद्दल अनुभव अगदी कमी आहे. बर्‍याच गुंतागुंत होण्यामागे बर्‍याच सेरेब्रल जप्तीची शक्यता असते (अपस्मार). अल्प प्रमाणात प्रकरणांमुळे बाधित झालेल्यांच्या सामान्य आयुर्मानाविषयी कोणतीही माहिती दिली जाऊ शकत नाही. तथापि, कधीकधी अपस्माराच्या जप्तीमुळे, कधीकधी जीवघेणा धोक्याचा परिणाम म्हणून विविध गुंतागुंत होणे असामान्य नाही. प्रत्येकासह मायक्रोप्टिक जप्ती इतर गोष्टींबरोबरच, उच्चारलेल्या स्नायूमुळे होणारे नुकसान आणि इजा होण्याचा धोका देखील आहे संकुचित. उदाहरणार्थ, मागील स्नायू अत्यंत तणावग्रस्त होतात, जे कधीकधी होत नाहीत आघाडी वर्टेब्रल फ्रॅक्चर गंभीर कशेरुकावरील फ्रॅक्चरच्या बाबतीत, अगदी धोकादायक स्थिती देखील असते अर्धांगवायू. शिवाय, जखमेच्या चाव्या दरम्यान येऊ शकते मायक्रोप्टिक जप्ती, जसे की जीभ चावणे, lacerations, चेंडू किंवा laceration जप्ती दरम्यान, अपघातामुळे जखम देखील होऊ शकतात. येथेसुद्धा कधीकधी जखम होतात ज्यामुळे अर्धांगवायू किंवा मृत्यू देखील होतो. सेरेब्रल जप्ती दरम्यान, अन्न, उलट्या किंवा द्रवपदार्थाची आकांक्षा येऊ शकते. ही एक जीवघेणा आणीबाणी आहे ज्यास घुटमळ रोखण्यासाठी त्वरित वैद्यकीय हस्तक्षेपाची आवश्यकता असते. शेवटी, गंभीर मानसिक मंदता आणि असंख्य शारीरिक विकृतींचा मुलाच्या मानसिक विकासावर निश्चितच नकारात्मक प्रभाव पडतो.
एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?
निकोलाइड्स-बॅराइटर सिंड्रोम एक जन्मजात आहे अट हे सामान्यत: जन्मानंतर लगेचच निदान होते. च्या तीव्रतेवर अवलंबून अटत्यानंतर डॉक्टर त्वरित पुढील कारवाई करेल. बोटांच्या विकृती, अपस्मार आणि लहान उंची ही वैशिष्ट्ये आहेत ज्यांना त्वरीत स्पष्टीकरण देणे आवश्यक आहे. दरम्यान असामान्य लक्षणे आढळल्यास उपचार, डॉक्टरांना माहिती दिलीच पाहिजे. जर मुलाने मानसिक मंदतेची चिन्हे दर्शविली तर वैद्यकीय सल्ल्याची आवश्यकता आहे. संबंधित लक्षणे बहुतेक वेळा केवळ जीवनातच स्पष्ट होतात आणि क्रमिकपणे मजबूत बनतात. म्हणूनच त्वरीत लक्षणे स्पष्ट करणे अधिक महत्वाचे आहे. जर हे प्रारंभिक टप्प्यात केले गेले तर बर्‍याच प्रकरणांमध्ये लक्षणे वाढणे टाळता येऊ शकते. निकोलैड्स-बॅराइटर सिंड्रोमची प्रकरणे आधीच कुटुंबात ज्ञात असल्यास मुलाच्या जन्मापूर्वी अनुवांशिक चाचणी केली जाऊ शकते. यामुळे संभाव्य रोग शोधण्याची आणि तयारीची परवानगी मिळते उपाय लवकर टप्प्यावर घेतले जाणे. विकृत रूप सिंड्रोमचा वास्तविक उपचार येथील तज्ञाद्वारे केला जातो अनुवांशिक रोग. याव्यतिरिक्त, विविध डॉक्टरांचा सहभाग असणे आवश्यक आहे जे या विकृतींवर उपचार करू शकतात, अपस्मार आणि मानसिक विकार ऑर्थोपेडिक सर्जन, न्यूरोलॉजिस्ट आणि इतरांपैकी थेरपिस्ट यासाठी विचार केला जाऊ शकतो. मुलाचा आजारपण देखील पालकांसाठी एक भारी ओझे असल्याने त्यांनी मानसिक मदतही घ्यावी.
उपचार आणि थेरपी
निकोलाइड्स-बॅराइटर सिंड्रोमची लक्षणे जन्मजात असतात, कारण हा एक अनुवंशिक रोग आहे. या कारणास्तव, प्रभावी उपचार निकोलाइड्स-बॅराइटर सिंड्रोमच्या कारणांसाठी व्यावहारिक नाही. त्याऐवजी जे संबंधित आहे ते म्हणजे बाधित रूग्णांची लक्षणे कमी करणे. ती व्यक्ती मानसिक आणि शारीरिक अपंगत्वाने ग्रस्त आहे, जेणेकरुन रुग्णांची गहन काळजी घेणे आवश्यक आहे. बौद्धिक दृष्टिकोनातून हे शक्य असेल तर ते सामान्यत: विशेष शिक्षण घेतात. निकोलाइड्स-बॅराइटर सिंड्रोममुळे बाधित झालेल्या मुलाच्या काळजीसाठी पालकांचे समर्थन केले जाते.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
निकोलाइड्स-बॅराइटर सिंड्रोमपैकी एक आहे आरोग्य विकृती ज्याचे कारण मानवी उत्परिवर्तन आढळू शकते आनुवंशिकताशास्त्र. परिणामी, रोगनिदान प्रतिकूल होते. मुख्य कारण असे आहे की उपचार करणार्‍या डॉक्टरांना त्यांच्या रुग्णाची अनुवंशिक सामग्री बदलण्याची परवानगी नाही. कायदेशीर नियम त्यांना असे करण्यास मनाई करतात. एक अतिरिक्त गुंतागुंत करणारा घटक म्हणजे काही लक्षणे केवळ आयुष्यातच विकसित होतात. हे करू शकता आघाडी काही प्रकरणांमध्ये उशीरा निदान करण्यासाठी. तथापि, या रोगाचे निदान जितक्या लवकर होईल तितक्या लवकर, आवश्यक उपचार पद्धती लवकर कार्य केल्या जाऊ शकतात. जरी या आजारावर कोणत्याही रोगाचा बरा होण्याची अपेक्षा नसली तरीही शास्त्रज्ञ त्यांच्या दैनंदिन संशोधन कार्याच्या जोरावर नवीन उपचारात्मक पद्धती आणि उपचाराचे प्रकार विकसित करण्यात सातत्याने यशस्वी होत आहेत. आघाडी वैयक्तिकरित्या उद्भवणार्या लक्षणांच्या निर्मूलनासाठी. रुग्णाची जीवन गुणवत्ता अनुकूल करणे आणि कोणत्याही गोष्टीस प्रतिबंध करणे हे उद्दीष्ट आहे आरोग्य परिणाम. शारीरिक दुर्बलतेमुळे रूग्णांचा धोका जास्त असतो अर्धांगवायू. याव्यतिरिक्त, एक संज्ञानात्मक कमजोरी आहे. एकंदरीत, सामान्यत: रूग्णाला स्वत: चे दैनिक जीवन स्वतंत्रपणे आयोजित करणे शक्य नसते. तो आयुष्यभर इतर लोकांच्या काळजी आणि समर्थनावर अवलंबून आहे. तथापि, लवकर हस्तक्षेप अलिकडच्या वर्षांत प्रोग्राम्समध्ये मानसिक क्षमतांच्या विकासामध्ये लक्षणीय सुधारणा दिसून आल्या आहेत.
प्रतिबंध
निकोलाइड्स-बॅराइटर सिंड्रोम हा वारसा विकार आहे, म्हणून रोगाच्या प्रभावी प्रतिबंधासाठी कोणतेही ज्ञात पर्याय नाहीत.
फॉलो-अप
कारण निकोलाइड्स-बॅराइटर सिंड्रोम अनुवांशिक आहे आणि म्हणूनच एक जन्मजात रोग आहे, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्तींमध्ये फारच कमी आणि खूप मर्यादित असतात. उपाय आणि देखभाल पर्याय प्रथम आणि मुख्य म्हणजे, बाधितांनी लवकरात लवकर डॉक्टरकडे जावे जेणेकरुन रोगाच्या पुढील काळात इतर गुंतागुंत किंवा तक्रारी उद्भवू नयेत. यापूर्वी एखाद्या डॉक्टरचा सल्ला घेतला गेला तर रोगाचा पुढील अभ्यासक्रम जितका चांगला होईल तितका चांगला आहे, ज्यामुळे निकोलाइड्स-बॅराइटर सिंड्रोमच्या पहिल्या लक्षणांवर डॉक्टरांशी संपर्क साधावा. या आजाराने ग्रस्त बहुतेक लोक त्यांच्या स्वतःच्या कुटुंबाच्या काळजी आणि आधारावर अवलंबून आहेत. एखाद्याच्या स्वतःच्या कुटूंबाशी आणि इतर नातेवाईकांशी प्रेमळ आणि गहन संभाषणे फार महत्वाची आहेत, विशेषत: मानसिक तक्रारी किंवा विकासास प्रतिबंध करण्यासाठी उदासीनता. रूग्ण देखील शाळेत गहन आधारावर अवलंबून असतात. त्याचप्रमाणे निकोलाइड्स-बॅराइटर सिंड्रोमच्या रूग्णांनी नियमित तपासणी आणि फिजिशियनच्या तपासणीत भाग घ्यावा. नियमानुसार, हा रोग बाधित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी करत नाही.
आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे
उपचार पर्यायांच्या अभावामुळे, नातेवाईक केवळ लक्षणांपासून आराम मिळवू शकतात आणि अशा प्रकारे आयुष्य अधिक जगण्यासारखे करतात. दैनंदिन जीवनात गहन पाठिंबा व्यतिरिक्त, गंभीर अपंगत्व अर्ज दाखल करून त्यांना एकत्रीकरण तज्ञ कार्यालयाकडून मदत मिळते. ते एक खास विशेष शाळा शोधण्यात, कोणत्याही आवश्यक शाळेतील साथीदारांसाठी अर्ज करण्यात आणि एड्स, तसेच अपंगत्वाबद्दल इतर बर्‍याच प्रश्नांमध्ये. विशेषत: प्रशिक्षित सहाय्य कुत्र्याच्या मदतीने वारंवार वारंवार होणार्‍या अपस्मारांच्या झटक्यांमुळे इजा होण्याचा उच्च धोका कमी केला जाऊ शकतो. अपस्मार चेतावणी देणारी कुत्री किंवा जप्ती कुत्री चेतावणी देतात, प्रशिक्षणानुसार, तीव्र जप्ती होण्याच्या अगोदर किंवा दरम्यान आणि त्याद्वारे वेगवान मदत किंवा सावधगिरीसाठी पुरेसा वेळ सक्षम करते. दुर्दैवाने, यासाठी सामान्यत: किंमतीचा भार उचलला जात नाही आरोग्य विमा आणि स्वतः वाढवणे आवश्यक आहे. तथापि, आयकरांच्या संदर्भात हा खर्च एक विलक्षण ओझे म्हणून हक्क सांगितला जाऊ शकतो आणि यामुळे काही प्रमाणात कमी केला जाऊ शकतो. कौटुंबिक सुट्टी म्हणून काळजी घेणार्‍या नातेवाईकांसाठी सुट्टी क्वचितच व्यवहार्य असल्याने, प्रतिबंधात्मक काळजी घेण्याची शक्यता आहे, जी इच्छित सुट्टीच्या ठिकाणी थेट व्यवहार्य असेल. हे प्रेमळ काळजी, नेहमीच्या काळजीवाहकांशी दररोजचे निकटता आणि अद्याप पुरेसा मोकळा वेळ आणि विश्रांती नातेवाईकांसाठी. इतर बाधित कुटुंबांसमवेत अनुभव बदलण्यामुळे बर्‍याचदा समृद्ध प्रभाव पडतो आणि रोजचे जीवन सुलभ होते.
