फॅन्कोनी-बिकल सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

फॅन्कोनी-बिकल सिंड्रोम ही एक व्याधी आहे ज्यामध्ये ग्लायकोजेन स्टोरेज बिघडलेले आहे. हा रोग अत्यंत दुर्मिळ आहे आणि समानार्थीपणे ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार इलेव्हन किंवा बिकल-फॅन्कोनी ग्लाइकोजेनिसिस म्हणून ओळखला जातो. हा रोग दोषांमुळे होतो जीन 'GLUT-2'.

फॅन्कोनी-बिकल सिंड्रोम म्हणजे काय?

फॅन्कोनी-बिकल सिंड्रोममध्ये, मूत्रपिंडात ग्लायकोजेन स्टोरेज आणि यकृत दुर्बल आहे. याव्यतिरिक्त, प्रभावित रूग्ण चिन्हित रेनल ट्यूब्यूलोपॅथी आणि च्या चयापचय मध्ये अडथळा निर्माण करतात गॅलेक्टोज आणि ग्लुकोज. फॅन्कोनी-बिकल सिंड्रोमच्या वारंवारतेविषयी अचूक विधाने अद्याप शक्य नाहीत. तथापि, या आजाराची 200 पेक्षा जास्त प्रकरणे अद्याप माहित नाहीत. नियमानुसार, या आजाराची पहिली लक्षणे जन्मल्यानंतर पहिल्या महिन्यांत बालकांमध्ये दिसून येतात. हा रोग सामान्यतः अशा लक्षणांमधे प्रकट होतो रिकेट्स आणि पॉलीयुरिया या प्रकरणात, प्रॉक्सिमल ट्यूब्यूल देखील विकारांमुळे प्रभावित होतो. फॅन्कोनी-बिकल सिंड्रोमला त्याचे नाव फिन्कोनी आणि बिकल या डॉक्टरांच्या संदर्भात मिळाले, ज्यांनी 1949 मध्ये प्रथम या रोगाचे वर्णन केले होते.

कारणे

फॅन्कोनी-बिकल सिंड्रोम अनुवांशिक दोषांमुळे उद्भवते आणि यामुळे अनुवंशिक रोग होतो. आजच्या अभ्यासाच्या निकालांनुसार हा एक स्वयंचलित रेक्सीव्ह आजार आहे. अचूक प्रसार अद्याप शोधले गेले नाही, परंतु फॅन्कोनी-बिकल सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे. रोगाचा विकास यामुळे होतो जीन तथाकथित GLUT-2 जनुक वर उत्परिवर्तन. यामध्ये हेटरोजिगस आणि होमोजिगस दोन्ही प्रकारच्या अनुवांशिक उत्परिवर्तनांचा समावेश आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

फॅन्कोनी-बिकल सिंड्रोममध्ये, ग्लायकोजेन पदार्थामध्ये जमा होते यकृत पीडित रूग्ण याव्यतिरिक्त, तथाकथित हेपेटोमेगाली, चे पॅथॉलॉजिकल इम्प्लीझमेंट यकृत आणि मूत्रपिंड, स्पष्ट आहे आणि मूत्रपिंडाची कार्य करण्याची क्षमता तीव्र क्षीण आहे. याव्यतिरिक्त, गॅलेक्टोज आणि ग्लुकोज शिल्लक अस्वस्थ आहेत. या आजाराची काही विशिष्ट लक्षणे नवजात आणि नवजात मुलांमध्ये आधीच स्पष्ट आहेत. उदाहरणार्थ, रिकेट्स विकसित होते, ज्याचा त्रास संबंधित आहे मूत्रपिंड कार्य. फॅन्कोनी-बिकल सिंड्रोमच्या पुढील कोर्समध्ये, रूग्ण अशा लक्षणांमुळे ग्रस्त आहेत लहान उंची तसेच एक तथाकथित मूत्रपिंडाजवळील ऑस्टिओपॅथी. या संदर्भात, हेपेटास्प्लेनोमेगाली तसेच अस्थिसुषिरता देखील उद्भवू. लहान मुलांमध्ये हेपेटोस्प्लेनोमेगालीमुळे उद्भवणा forward्या उदरपोकळीच्या पुढील भागाच्या सुरुवातीस हा आजार दिसून येतो. निरोगी पौगंडावस्थेतील प्यूबर्टल टप्पा नंतर प्रभावित व्यक्तींमध्ये सादर करतो. याव्यतिरिक्त, रूग्ण सामान्यत: ऑस्टिओपेनिया दर्शवितात आणि मुलांच्या रूपात हाडांच्या अस्थी वाढतात. वाढत्या वयानुसार, प्रकट होणे अस्थिसुषिरता तीव्र होते. काही प्रभावित व्यक्तींमध्ये, शरीराची चरबी असामान्यपणे वितरीत केली जाते.

निदान

फॅन्कोनी-बिकल सिंड्रोमचे निदान करताना, उपचार करणार्‍या डॉक्टर या आजाराची स्पष्ट लक्षणे आणि रुग्णावर केलेल्या विविध प्रयोगशाळेच्या चाचण्यांचे दोन्ही विचार करतात. जेव्हा जन्माच्या काही महिन्यांनंतर अर्भकांना ठराविक लक्षणांचा त्रास होतो तेव्हा योग्य वैद्यकीय तपासणी सहसा द्रुतगतीने होते. तथापि, या आजाराची कमी वारंवारता पाहता, फन्कोनी-बिकल सिंड्रोमवर शंका क्वचितच पडते. रुग्णाच्या आवश्यक अ‍ॅनेमेनेसिसमध्ये मुख्यतः संरक्षक असतात आजारी मुल. त्यांच्याद्वारे, डॉक्टरांना रोगाच्या लक्षणांविषयी माहिती मिळते. याव्यतिरिक्त, रुग्णाच्या पालकांच्या मदतीने, विशेषज्ञ कौटुंबिक इतिहास घेण्यास सक्षम आहे, जो आनुवंशिक रोगाचे निदान करण्यासाठी महत्त्वपूर्ण आहे. रुग्णांच्या मुलाखतीनंतर, विविध तपासणी प्रक्रिया प्रथम प्राधान्य आहेत, ज्याद्वारे चिकित्सक उपस्थित रोगाकडे जाण्याचा प्रयत्न करतो. उदाहरणार्थ, तो वापरतो क्ष-किरण परीक्षा, जे सहसा पुरावा प्रकट करतात रिकेट्स. रक्त संबंधित प्रयोगशाळेच्या मूल्यांकनांसह रुग्णाच्या चाचण्या आणि मूत्र नमुने देखील आवश्यक भूमिका निभावतात. फॅन्कोनी-बिकल सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींमध्ये प्रोटीनुरिया, फॉस्फेटुरिया, ग्लुकोसुरिया आणि हायपोफोस्फेमिया दर्शविला जातो. याव्यतिरिक्त, hyperuricemia एमिनोआसिडुरियाच्या सहकार्याने पाहिले जाते. ऊतकांच्या नमुन्यांच्या त्यानंतरच्या हिस्टोलॉजिकल विश्लेषणासह बायोप्सी देखील शक्य आहेत.डॉक्टर सामान्यत: यकृतामध्ये यकृतातील स्टीओटॉसिस तसेच ग्लायकोजेनचा संग्रह ओळखतात आणि मूत्रपिंड, अधिक अचूकपणे प्रॉक्सिमल ट्यूब्यूल पेशी तसेच हेपेटोसाइट्सच्या क्षेत्रात. शेवटी, फॅनकोनी-बिकल सिंड्रोम अनुवांशिक चाचणीद्वारे विश्वसनीयपणे शोधले जाऊ शकते. द जीन जबाबदार जीन्सवरील उत्परिवर्तन ओळखले जाते. याव्यतिरिक्त, पूर्व-भारित कुटुंबांमध्ये रोगाचा जन्मपूर्व निदान व्यवहार्य आहे. मध्ये विभेद निदान, फिजीशियन प्रामुख्याने तथाकथित ग्लाइकोजेन स्टोरेज रोग प्रकार आयए वगळतो, ज्यास व्हॉन गिर्के रोग देखील म्हणतात.

गुंतागुंत

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, फॅन्कोनी-बिकल सिंड्रोमचा परिणाम एन वाढलेले यकृत आणि मूत्रपिंड बिघडलेले कार्य. त्याचप्रमाणे, सर्वाधिक प्रभावित व्यक्ती त्रस्त आहेत लहान उंची. विशेषतः मुलांमध्ये, लहान उंची करू शकता आघाडी अडचणींना कारण त्यांच्यामुळे छेडले जात आहे. हे अनेकदा ठरतो उदासीनता आणि इतर मानसिक मर्यादा. फॅन्कोनी-बिकल सिंड्रोमद्वारे हाडांच्या फ्रॅक्चरचा धोका मोठ्या प्रमाणात वाढला आहे, जेणेकरून रुग्ण अधिक सहजपणे जखमांना सामोरे जाऊ शकेल. काही प्रकरणांमध्ये, रूग्ण देखील असामान्य ग्रस्त असतात वितरण शरीरातील चरबीचा. याचा परिणामस्वरूप स्वाभिमान आणि जीवनमान कमी होऊ शकते. फॅन्कोनी-बिकल सिंड्रोमसाठी कोणतेही विशिष्ट उपचार नाही. म्हणूनच, लक्षणांवर उपचार करणे आणि त्यांना कमीतकमी कमी करणे केवळ शक्य आहे. च्या व्यतिरिक्त मूत्रपिंड मजबूत होते इलेक्ट्रोलाइटस. रुग्णाला ए राखणे आवश्यक आहे आहार न गॅलेक्टोज आणि पुरेसे घ्या फ्रक्टोज. सर्वसाधारणपणे, निरोगी जीवनशैलीचा देखील फॅन्कोनी-बिकल सिंड्रोमवर सकारात्मक परिणाम होतो. काही प्रकरणांमध्ये, मूत्रपिंडाचा त्रास तीव्र झाल्यास आयुष्यमान कमी होते. वेदना वेदना उपचारांद्वारे उपचार केले जाऊ शकतात, परंतु वेदना औषधांचा दीर्घकाळ वापर निरुत्साहित केला पाहिजे.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

फॅन्कोनी-बिकल सिंड्रोमचा परिणाम स्वत: ची चिकित्सा किंवा लक्षणे सुधारत नसल्यामुळे, रोगाचा कोणत्याही परिस्थितीत डॉक्टरांकडून परीक्षण केला जाणे आवश्यक आहे. पुढील गुंतागुंत टाळण्यासाठी हा एक चांगला मार्ग आहे. जर रुग्णाला लक्षणीयरीत्या त्रास होत असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा वाढलेले यकृत. इतर गोष्टींबरोबरच, हे देखील लक्षात घेण्यासारखे आहे वेदना शरीराच्या या क्षेत्रात. शिवाय, द मूत्रपिंड कार्य त्रास देखील होऊ शकतो, ज्याची तपासणी फक्त ए रक्त चाचणी. याव्यतिरिक्त, जर प्रभावित व्यक्ती लहान उंचीने ग्रस्त असेल तर डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे. जेव्हा अस्थिभंग किंवा तक्रारी वाढतात तेव्हा हाडे वाढू एकत्र फॅन्कोनी-बिकल सिंड्रोम देखील दर्शवू शकते आणि एखाद्या डॉक्टरांद्वारे त्याची तपासणी केली पाहिजे. सामान्यत: बालरोगतज्ञ किंवा सामान्य चिकित्सकाद्वारे या रोगाचे निदान केले जाऊ शकते. नंतर लक्षणे उपचार सहसा औषधाच्या मदतीने केले जातात आणि त्यांना मर्यादित करू शकतात. फॅन्कोनी-बिकल सिंड्रोम देखील करू शकतो आघाडी मानसशास्त्रीय लक्षणांकडे, हे एखाद्या मानसशास्त्रज्ञ किंवा थेरपिस्टद्वारे व्यवस्थापित केले जावे. सिंड्रोम स्वतःच सहसा रुग्णाची आयुर्मान कमी करत नाही.

उपचार आणि थेरपी

आजपर्यंत, फॅन्कोनी-बिकल सिंड्रोमच्या कारणास्तव कोणतेही प्रभावी पर्याय उपलब्ध नाहीत. त्याऐवजी, रूग्णांच्या लक्षणांवर शक्य तितक्या उत्तम प्रकारे उपचार केले जातात. दुर्बल मूत्रपिंड कार्य अतिरिक्त उपचार आहे प्रशासन of इलेक्ट्रोलाइटस आणि पाणी. रुग्णांना देखील प्राप्त होते फॉस्फेट आणि व्हिटॅमिन डी. तद्वतच, आजारी व्यक्ती कमी गॅलेक्टोजचे पालन करतात आहार. पुरेसे सेवन फ्रक्टोज महत्वाची भूमिका बजावते कारण हा पदार्थ आवश्यक प्रदान करतो कर्बोदकांमधे. फॅन्कोनी-बिकल सिंड्रोमचा कोर्स आणि रोगनिदान अद्याप पुरेसे संशोधन झाले नाही. तथापि, हे सिद्ध झाले आहे की अद्याप रेनल ट्यूब्यूलोपॅथी प्रौढ रूग्णांमध्ये असते. तथापि, मूत्रपिंडाच्या दुर्बलतेचा परिणाम क्वचितच प्राप्त होते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

बहुतेक वेळा, फॅन्कोनी-बिकल सिंड्रोम जीवघेणा नाही. जर ग्लायकोजेन स्टोरेज रोग लवकर ओळखला गेला आणि एखाद्या तज्ञाने उपचार केला तर गंभीर गुंतागुंत टाळता येऊ शकते. वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये, तथापि, लक्षणे विकसित होऊ शकतात मुत्र अपुरेपणा, जो पुढील गुंतागुंतांशी संबंधित आहे आणि संभाव्य जीवघेणा आहे. फॅन्कोनिक-बिकल सिंड्रोममुळे देखील गंभीर कमतरतेची लक्षणे उद्भवतात जी शरीरावर दीर्घकाळापेक्षा जास्त ओझे ठेवतात. तथापि, रोगनिदान सामान्यतः सकारात्मक आहे. जे रुग्ण पहिल्या लक्षणांवर डॉक्टरांचा सल्ला घेतात आणि डॉक्टरांच्या सूचनांचे पालन करतात आहार आणि औषधे घेतल्यास काही महिन्यांत बरे होईल. फॅन्कोनी-बिकल सिंड्रोममध्ये कायमस्वरुपी परिणाम अपेक्षित नसतात, आवश्यक उपचार केल्यास उपाय घेतले गेले आहेत. आयुष्यमान या आजाराने कमी होत नाही. रोगाच्या तीव्र टप्प्यात आणि दरम्यानही कल्याण कमी होते उपचारजरी मर्यादेची मर्यादा लक्षणांच्या चित्रावर अवलंबून असली तरी रोगाचे वय आणि इतर घटक, जे रोगनिदान स्थापित करताना चिकित्सकाने विचारात घेतले पाहिजे. व्हिटॅमिन डी आणि फॉस्फेट औषध उपचार कधीकधी आघाडी दुष्परिणाम आणि औषध संवाद जे वेगवान पुनर्प्राप्तीची शक्यता बिघडू शकते.

प्रतिबंध

अनुवांशिकरित्या चालना देणारा रोग म्हणून फॅन्कोनी-बिकल सिंड्रोम टाळता येऊ शकत नाही.

फॉलोअप काळजी

फँकोनी-बिकल सिंड्रोम असलेल्या बाधित व्यक्तीसाठी सामान्यत: कोणतेही विशेष देखभाल पर्याय उपलब्ध नाहीत. या संदर्भात, रुग्ण प्रामुख्याने लवकर निदान आणि उपचारांवर अवलंबून असतो, कारण अन्यथा गंभीर गुंतागुंत होऊ शकते. फॅन्कोनी-बिकल सिंड्रोमवर केवळ पूर्णपणे लक्षणांनुसार उपचार केले जाऊ शकतात आणि कार्यक्षमतेनेच नाही, अनुवांशिक सल्ला शक्यतो मुलांना सिंड्रोम होण्यापासून रोखण्यासाठी रूग्णाला मुलाची इच्छा असल्यास सल्ला दिला जातो. सिंड्रोमचा उपचार सहसा औषधाच्या मदतीने केला जातो. मूत्रपिंडांचे नुकसान होऊ नये म्हणून ज्यांनी बाधित व्यक्तींनी द्रवपदार्थाचे सेवन केले त्याकडे जास्त लक्ष दिले पाहिजे. द अंतर्गत अवयव सुरुवातीच्या टप्प्यात नुकसानीचा शोध घेण्यासाठी आणि उपचार करण्यासाठी डॉक्टरांकडून नियमितपणे तपासणी केली पाहिजे. एक विशेष आहार देखील आवश्यक आहे, जो पीडित व्यक्तीने पाळला पाहिजे. विशेषत: मुलांच्या बाबतीत, पालकांनी या आहाराकडे लक्ष दिले पाहिजे. मूत्रपिंड कमकुवत झाल्यास, प्रत्यारोपण or डायलिसिस आवश्यक असू शकते, म्हणूनच फॅन्कोनी-बिकल सिंड्रोममुळे पीडित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी होऊ शकते. शिवाय, एखाद्याच्या कुटूंबाची आणि मित्रांची काळजी घेण्यामुळे बर्‍याचदा उपयुक्त ठरते आणि रोगाचा ओघात त्याचा चांगला परिणाम होतो.

आपण स्वतः काय करू शकता

फॅन्कोनी-बिकल सिंड्रोममध्ये, बाधित व्यक्तीला स्वत: ची मदत करणारे खूप कमी पर्याय उपलब्ध आहेत. सिंड्रोम स्वतःच रोखला जाऊ शकत नाही, म्हणूनच सामान्यत: केवळ डॉक्टरांकडून लक्षणात्मक उपचार केले जाऊ शकतात. सिंड्रोमची लक्षणे दूर करण्यासाठी पीडित लोक त्यांच्या दैनंदिन जीवनात कमी गॅलेक्टोज आहारावर अवलंबून असतात. विशेषत: फळे आणि भाज्या या रोगाच्या कोर्सवर सकारात्मक परिणाम करतात, कारण ते भरपूर प्रमाणात आहेत फ्रक्टोज. शिवाय, सर्वसाधारणपणे निरोगी जीवनशैलीचा देखील आजारावर खूप सकारात्मक प्रभाव पडतो. पीडित व्यक्ती देखील अशक्त होऊ शकतात मूत्रपिंड कार्य फॅन्कोनी-बिकल सिंड्रोममुळे, इलेक्ट्रोलाइटस जोडले पाहिजे पाणी नियमितपणे. विविध पौष्टिक पूरक, उदाहरणार्थ व्हिटॅमिन डी or फॉस्फेट, सिंड्रोमच्या कोर्सवरही सकारात्मक परिणाम करू शकतो. याचा दीर्घकालीन उपयोग पूरक केवळ डॉक्टरांशी सल्लामसलत केल्यानंतरच ते घडले पाहिजे. चा दीर्घकालीन वापर वेदना वैद्यकीय व्यावसायिकांशीही नेहमीच चर्चा केली पाहिजे. शिवाय, प्रभावित व्यक्ती मूत्रपिंड आणि इतरांच्या नियमित तपासणीवर अवलंबून असतात अंतर्गत अवयव लवकर टप्प्यात तक्रारी आणि गुंतागुंत शोधण्यासाठी.