फॉस्फेट मधुमेह: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

फॉस्फेट मधुमेह हा एक आजार आहे ज्यामध्ये शरीर जास्त प्रमाणात उत्सर्जित करते फॉस्फेट मूत्र माध्यमातून. निरोगी व्यक्तींमध्ये, द फॉस्फेट तथाकथित प्रीयुरिनमधून फिल्टर केले जाते. या प्रक्रियेसाठी मुख्यतः मूत्रपिंड जबाबदार असतात. फॉस्फेटच्या उत्सर्जनामुळे, ची वाढ होते हाडे विस्कळीत आहे, त्यामुळे फॉस्फेट मधुमेह शी साम्य आहे रिकेट्स.

फॉस्फेट मधुमेह म्हणजे काय?

फॉस्फेट मधुमेह कधीकधी म्हणतात व्हिटॅमिन डी- प्रतिरोधक रिकेट्स किंवा इडिओपॅथिक डेब्रे-डे टोनी-फॅनकोनी सिंड्रोम. रोग समजून घेणे मूलभूत आहे की कॅल्शियम मानवी हाडांमध्ये जमा होते. या प्रक्रियेत फॉस्फेटचा लक्षणीय सहभाग आहे. हा रोग साधारणतः मध्ये सुरू होतो बालपण. सर्वसाधारणपणे, फॉस्फेट मधुमेह स्त्रियांमध्ये पुरुषांपेक्षा दुप्पट सामान्य आहे. तथापि, बहुतेक प्रकरणांमध्ये रोगाचा कोर्स मुलींमध्ये सौम्य असतो. फॉस्फेट मधुमेह इतर लोकांसाठी संसर्गजन्य नाही. तत्वतः, रोग एक प्रकार आहे रिकेट्स हायपोफॉस्फेटमियाच्या परिणामी.

कारणे

फॉस्फेट मधुमेहाच्या विकासामध्ये अनुवांशिक घटक असतो. प्राथमिक कारण एखाद्या विशिष्ट वर उत्परिवर्तन आहे जीन X गुणसूत्रावर स्थित. हे देखील स्पष्ट करते की हा रोग पुरुषांपेक्षा स्त्रियांमध्ये दुप्पट का होतो. याव्यतिरिक्त, हे एक प्रभावी उत्परिवर्तन आहे. अशा प्रकारे, फॉस्फेट मधुमेह ट्रिगर करण्यासाठी एक उत्परिवर्ती एलील पुरेसे आहे. तथापि, तत्त्वतः, विकासाची नेमकी यंत्रणा अद्यापही मोठ्या प्रमाणावर शोधलेली नाही. काही वैद्यांना संशय आहे की संबंधित जीन झिल्लीच्या संश्लेषणात सामील आहे प्रथिने. अशा प्रकारे, शरीरात किंवा मूत्रपिंडात फॉस्फेटची धारणा नियंत्रित केली जाते. उत्परिवर्तनामुळे मात्र ही प्रक्रिया सदोष आहे. तत्वतः, कॅल्शियम आणि फॉस्फेट मानवामध्ये एकमेकांशी जोडलेले आहेत रक्त. यालाही म्हणतात कॅल्शियम- फॉस्फेट उत्पादन. फॉस्फेटचे प्रमाण कमी झाल्यास कॅल्शियमचे प्रमाण कमी होते. परिणामी, कॅल्शियम कमी प्रमाणात साठवले जाते हाडे. तथापि, कॅल्शियम एक अनिवार्य इमारत ब्लॉक आहे हाडे त्यांची स्थिरता सुनिश्चित करण्यासाठी. या कारणास्तव, निरोगी हाडांची वाढ सुनिश्चित करण्यासाठी मोठ्या प्रमाणात कॅल्शियम आवश्यक आहे बालपण. म्हणून, फॉस्फेट मधुमेहाच्या संदर्भात हाडांची वैशिष्ट्यपूर्ण विकृती तयार होते. याव्यतिरिक्त, फॉस्फेट मधुमेह अपुरा असूनही खरं ठरतो एकाग्रता फॉस्फेट, क्र व्हिटॅमिन डी शरीराद्वारे स्राव केला जातो. निरोगी व्यक्तींमध्ये नियमन करण्याची ही एक सामान्य प्रक्रिया आहे. फॉस्फेटचे अपर्याप्त पुनर्शोषण मूत्रपिंडात होते. म्हणून, हायपोफॉस्फेटमिया च्या सीरममध्ये शोधण्यायोग्य आहे रक्त. परिणामी, हाडांचे खनिजीकरण विस्कळीत होते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

फॉस्फेट मधुमेह विविध लक्षणांद्वारे प्रकट होतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रोगाची लक्षणे दोन वर्षांच्या मुलांमध्ये सुरू होतात. रुग्णांमध्ये हाडांची पहिली विकृती दिसून येते. हे, उदाहरणार्थ, उच्चारित धनुष्य पाय आणि जीनोआच्या स्वरूपात दिसतात. चाल अनेकदा रुंद-पायांची आणि वळवळणारी असते. याव्यतिरिक्त, प्रभावित मुले त्यांच्या वयाच्या मानाने खूप लहान असतात आणि त्यांना दातांच्या विकासाचा त्रास होऊ शकतो. काही बाबतीत, मध्यम कान सुनावणी कमी होणे विकसित होते कारण कान कालव्यातील लहान हाडे योग्यरित्या तयार होत नाहीत. विशेषत: पुरेसे उपचार न दिल्यास हे घडते. मध्ये कॅल्शियम जमा होण्याचीही शक्यता असते मूत्रपिंड फॉस्फेट मधुमेहाचा परिणाम म्हणून.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

फॉस्फेट मधुमेहाचे निदान विविध परीक्षांच्या मदतीने केले जाऊ शकते. प्रथम, ए वैद्यकीय इतिहास प्रभावित रुग्ण किंवा त्याचे पालक आणि डॉक्टर यांच्यात घेतले जाते. त्यानंतर, क्लिनिकल लक्षणांचे सखोल पुनरावलोकन केले जाते. सुरुवातीच्या प्रकटीकरणादरम्यान रुग्णाच्या वयामुळे, फॉस्फेट मधुमेहावर संशय त्वरीत येतो. दरम्यान रक्त चाचण्या, रक्ताच्या सीरममध्ये फॉस्फेटची कमी सांद्रता शोधण्यायोग्य आहे. त्याच वेळी, कॅल्सीट्रिओल आणि कॅल्शियम नेहमीच्या प्रमाणात असते. क्ष-किरण परीक्षा हाडांची रॅचिटिक विकृती दर्शवतात. हे प्रामुख्याने तथाकथित वाढीच्या भागात दिसून येतात आधीच सज्ज हाडे. रोगाच्या प्रगत अवस्थेत, बदल गुडघ्यात देखील ओळखता येतात सांधे. याव्यतिरिक्त, ऑस्टियोमॅलेशियाच्या उपस्थितीचे संकेत आहेत. कसून प्रदर्शन करणे देखील महत्त्वाचे आहे विभेद निदान. येथे हे प्रासंगिक आहे की फॉस्फेट मधुमेह हायपोफॉस्फेटियाशी काही साम्य आहे. त्यामुळे दोन रोगांमध्ये गोंधळ होण्याची शक्यता असते. याव्यतिरिक्त, रेनल ऑस्टियोडिस्ट्रॉफीची उपस्थिती तपासली पाहिजे.

गुंतागुंत

फॉस्फेट मधुमेह, जो कुटुंबांमध्ये चालतो, केवळ X-लिंक्ड वारशाने मिळालेल्या हायपोफॉस्फेटेमिक रिकेट्समुळे हाडे किंवा दातांचे नुकसान आणि मूत्रपिंडाचे कार्य बिघडणे यासारख्या गुंतागुंत निर्माण करतो. चयापचय रोग अनेकदा ठरतो सांधे दुखी ते शोधण्यापूर्वी. द सांधे फॉस्फेटच्या कमतरतेमुळे पाय वळतात. यामुळे चाल चालणे, गुडघे टेकणे किंवा धनुष्य पाय होतात. फॉस्फेट मधुमेहामुळे विकृती विशेषतः उच्चारल्या गेल्या असल्यास, त्या ऑर्थोपेडिकली दुरुस्त केल्या पाहिजेत. जर हे केले नाही तर, आता प्रौढांना अकाली झीज झाल्यामुळे पुढील गुंतागुंत होण्याचा धोका आहे. सांधे. फॉस्फेट मधुमेहाच्या रूग्णांच्या दातांमध्ये विस्कळीत फॉस्फेटमुळे बदल होऊ शकतात. शिल्लक. फिस्टुला, पुसलेल्या किंवा सूजलेल्या मुळांच्या टिपांचा देखील समावेश असू शकतो जबडा हाड. दातांवर वेळीच उपचार न केल्यास पीडितांना अकाली दात गळण्याचा धोका असतो. केरी आणि पीरियडॉनटिस फॉस्फेट मधुमेह असलेल्या लोकांमध्ये अधिक सामान्य आहे. अशा गुंतागुंत टाळण्यासाठी दातांची चांगली काळजी घेणे आवश्यक आहे. फॉस्फेट मधुमेहाच्या उपचारादरम्यान पुढील गुंतागुंत होऊ शकतात. सामान्यतः वापरले जाणारे फॉस्फेट आणि कॅल्सीट्रिओल उपचार बाधित झालेल्यांपैकी किमान अर्ध्यामध्ये दुष्परिणाम दाखवतात. यापैकी एक म्हणजे रेनल कॅल्सीफिकेशन वाढते. मध्ये स्फटिक जमा झाल्यास मूत्रपिंड गंभीर आहेत, याचा परिणाम होऊ शकतो उच्च रक्तदाब आणि दोन्ही मूत्रपिंडांची खराब फिल्टरिंग क्रिया. त्यामुळे पुढील उपचारांसाठी जवळचे वैद्यकीय उपचार आवश्यक आहेत देखरेख.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

जर मुलाच्या वाढ आणि विकास प्रक्रियेत अनियमितता दिसून आली तर डॉक्टरांची आवश्यकता आहे. च्या विकृती शारीरिक, हाडांची वैशिष्ठ्ये तसेच चुकीच्या आसनांवर डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजे. गंभीर धनुष्य-पाय किंवा ठोठावलेले गुडघे, वाकडी मुद्रा तसेच हालचाल करताना अडचणी आल्यास डॉक्टरांची गरज असते. चालण्याची वैशिष्ठ्ये, अस्थिरता किंवा अपघात आणि पडण्याचा वाढता धोका डॉक्टरांना सादर केला पाहिजे. फॉस्फेट मधुमेहाची पहिली अनियमितता मुलांमध्ये सुमारे दोन वर्षांच्या वयात दिसून येते. जसजसा रोग वाढतो तसतसे, आरोग्यामध्ये एकाचवेळी घट झाल्यामुळे लक्षणांमध्ये वाढ दिसून येते. दातांच्या वाढीतील अडथळे किंवा पचन प्रक्रियेतील विकृती यांची डॉक्टरांनी तपासणी करणे आवश्यक आहे. ची कमजोरी असल्यास मूत्रपिंड कार्य, पिण्यास नकार किंवा वेदना मूत्रपिंडाच्या क्षेत्रामध्ये, डॉक्टरांना त्वरित भेट द्यावी. च्या स्वरूपातील बदल त्वचा किंवा लघवी करताना डॉक्टरांना दाखवावे. जर, शारीरिक तक्रारींव्यतिरिक्त, भावनिक किंवा मानसिक समस्या देखील उघड आहेत, तर डॉक्टरांशी सल्लामसलत करण्याची देखील शिफारस केली जाते. माघार घेण्याचे वर्तन, सामाजिक अलगाव किंवा उदासीनता, प्रभावित व्यक्तीला मदतीची आवश्यकता असते. रडणे किंवा सुस्पष्ट वर्तन हे चेतावणी चिन्हे समजले जावेत. आहे एक आरोग्य दोष ज्याचे स्पष्टीकरण आणि परीक्षण केले पाहिजे. चिंता, लाज वाटणे, झोपेचा त्रास किंवा भूक न लागणे ची चिन्हे आहेत ताण अट ते स्पष्ट करणे आवश्यक आहे.

उपचार आणि थेरपी

फॉस्फेट मधुमेहावर मुख्यतः लक्षणात्मक उपचार केले जातात, कारण कारणे दूर करणे शक्य नाही. चा फोकस उपचार आहे प्रशासन of कॅल्सीट्रिओल आणि फॉस्फेट. शक्य तितक्या लवकर औषधोपचार सुरू करणे महत्वाचे आहे. अशाप्रकारे, हाडांचे नुकसान आणि विकृती काही प्रमाणात टाळता येते. याव्यतिरिक्त, नियमित मूत्रपिंड तपासणी करणे आवश्यक आहे, कारण नेफ्रोकॅलसिनोसिसच्या विकासास अनुकूल आहे.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

फॉस्फेट मधुमेह हा क्वचितच आढळणारा विशेष प्रकारचा मुडदूस आहे. आयुष्याच्या दुसऱ्या वर्षापासून प्रथम लक्षणे दिसतात. चालण्याच्या विकृती आहेत, लहान उंची, आणि एक स्पष्ट दात विकास विकार. या असोत आघाडी ते अ विभेद निदान शंकास्पद आहे. तथापि, फॉस्फेट मधुमेहाचे निदान हा रोग किती लवकर ओळखला जातो यावर बरेच अवलंबून असते. त्वरीत उपचार केल्यास, तरुण रुग्णांसाठी दृष्टीकोन सर्वोत्तम आहे. फॉस्फेट मधुमेहावर वेळेत उपचार न केल्यास, कंकाल विकृती तसेच कायमस्वरूपी संवेदनाक्षमतेचा धोका असतो. सुनावणी कमी होणे. हाडांची वाढ थांबल्यानंतरच कंकालातील विकृती शस्त्रक्रियेने दुरुस्त केली जाऊ शकते. तोपर्यंत बालरोगतज्ञांचा सल्ला घ्यावा. संवेदनासंबंधी असल्यास सुनावणी कमी होणे आधीपासून अस्तित्वात आहे, ते सहसा दुरुस्त केले जाऊ शकत नाही. तथापि, ते कमी करण्याचे मार्ग आहेत. तथापि, या विकाराचा उपचार जटिल आहे आणि काळजीपूर्वक केला पाहिजे. फॉस्फेट मधुमेहाच्या बाबतीत, तरुण रुग्णांना सहसा फॉस्फेट आणि कॅल्सीट्रिओल द्यावे लागते. स्थिर देखरेख मूत्रातून कॅल्शियम उत्सर्जन आवश्यक आहे. कॅल्सीट्रिओल प्रशासन सह hypercalcemia होऊ शकते मळमळ आणि उलट्या प्रमाणा बाहेर. याव्यतिरिक्त, औषधांमुळे नेफ्रोकॅलसिनोसिस होऊ शकतो. नंतरचे करू शकता आघाडी ते मुत्र अपुरेपणा. याचा अर्थ वर्षे डायलिसिस. आवश्यक असल्यास, दात्याची मूत्रपिंड शोधण्याची आवश्यकता आहे. म्हणून, नियमित अल्ट्रासाऊंड परीक्षा उपयुक्त आहेत.

प्रतिबंध

उपाय फॉस्फेट मधुमेहाच्या प्रतिबंधासाठी ज्ञात नाही, कारण हा रोग आनुवंशिक आहे. वेळेवर सुरू झाल्यापासून रोगाच्या पहिल्या लक्षणांवर वैद्यकीय चाचण्या सुरू केल्या पाहिजेत उपचार फॉस्फेट मधुमेहाचे निदान लक्षणीयरीत्या सुधारते.

फॉलो-अप

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, कोणतेही विशेष आणि थेट नसतात उपाय फॉस्फेट डायबिटीजमध्ये बाधित व्यक्तीला नंतरची काळजी उपलब्ध आहे, जेणेकरुन या रोगामध्ये प्रथम आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे जलद निदान आणि त्यानंतरचे उपचार देखील केले जावे. नियमानुसार, स्वत: ची उपचार होऊ शकत नाही आणि रोग होऊ शकतो आघाडी उपचार न केल्यास गंभीर गुंतागुंत. म्हणून, रोगाच्या पहिल्या चिन्हे आणि लक्षणांवर रुग्णाने डॉक्टरांशी संपर्क साधावा. फॉस्फेट मधुमेहाचा संपूर्ण उपचार शक्य नसला तरी विविध औषधांच्या मदतीने उपचार स्वतःच केले जातात. त्यामुळे रुग्ण आजीवन उपचारांवर अवलंबून असतात. लक्षणे योग्यरित्या आणि कायमस्वरूपी कमी करण्यासाठी औषधे नियमितपणे घेतली जातात आणि शिफारस केलेला डोस वापरला जात आहे याची खात्री करणे नेहमीच महत्त्वाचे असते. डॉक्टरांकडून नियमित तपासणी करणे देखील आवश्यक आहे. हाडांची संभाव्य विकृती शस्त्रक्रियेद्वारे कमी केली जाऊ शकते, जरी बाधित व्यक्तीने कोणत्याही परिस्थितीत अशा हस्तक्षेपानंतर आराम केला पाहिजे आणि आराम केला पाहिजे. संभाव्यत: हा रोग बाधित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी करतो, जरी पुढील कोर्सबद्दल सामान्यपणे अंदाज लावता येत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता

संशोधनाच्या सध्याच्या स्थितीनुसार, फॉस्फेट मधुमेह हा अनुवांशिक मानला जातो आणि त्याच्यावर कार्यकारणभाव केला जाऊ शकत नाही. म्हणून, स्व-मदत नाहीत उपाय ज्याचा कार्यकारणभाव होतो. तथापि, जितक्या लवकर हा रोग ओळखला जाईल आणि पुरेसे उपचार केले जातील, तितके कमी अपेक्षित उशीरा परिणाम. मध्ये जन्मजात फॉस्फेट मधुमेह आधीच उघड आहे बालपण, हे प्रामुख्याने पालक आहेत ज्यांना कारवाई करण्यास सांगितले जाते. फॉस्फेट मधुमेह ज्या कुटुंबात आधीच आला आहे अशा कुटुंबातील कोणीही या लक्षणांबद्दल जागरूक असले पाहिजे आणि जरी ते स्वत: निरोगी असले तरीही, त्यांच्यासाठी त्यांच्या मुलांचे निरीक्षण केले पाहिजे. जर वाढ मंदता किंवा इतर विकृती स्पष्ट होतात, ताबडतोब डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. कुटुंबात फॉस्फेट मधुमेहाची प्रकरणे आहेत हे उपस्थित डॉक्टरांना सूचित करणे अत्यंत महत्वाचे आहे. हा रोग एक दुर्मिळ विकार असल्याने, अन्यथा त्याचे निदान खूप उशीरा होण्याचा धोका असतो. तथापि, खूप उशीरा निदान केल्याने बर्याचदा खराब विकास होतो श्रवण कालवा प्रभावित अर्भकामध्ये, जे अपरिवर्तनीय आहे. पालकांनी देखील आपल्या मुलाचा उपचार फक्त फॅमिली डॉक्टरांवर सोडू नये, परंतु कोणत्याही परिस्थितीत फॉस्फेट मधुमेहाच्या थेरपीचा अनुभव असलेल्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा असा आग्रह धरला पाहिजे. योग्य डॉक्टर शोधण्यासाठी वैद्यकीय संघटनेकडून सहकार्य मिळू शकते. याशिवाय, रुग्ण आणि त्यांच्या नातेवाईकांना सल्ला देण्यासाठी काही वर्षांपासून स्वयं-सहाय्यता संघटनाही अस्तित्वात आहे.