CEDNIK सिंड्रोम एक जन्मजात रोग आहे जो त्वचेच्या विकृतींसह तसेच मज्जासंस्थेच्या विकारांद्वारे प्रकट होतो. CEDNIK सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांना प्रामुख्याने केराटोडर्मा तसेच हायपरकेराटोसिसचा त्रास होतो. त्यामुळे त्वचेच्या कॉर्निफिकेशन प्रक्रिया बिघडतात. मज्जासंस्थेवर, CEDNIK सिंड्रोम विशेषतः विकासाद्वारे प्रकट होतो ... CEDNIK सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
पॅपिलोन-लेफेवर सिंड्रोम हा एक्टोडर्मल डिसप्लेसियाचा विशेषतः दुर्मिळ प्रकार आहे. रोगाचा एक भाग म्हणून, त्वचेवर तीव्र केराटीनायझेशन आहे. याव्यतिरिक्त, प्रभावित रुग्णांना विलक्षण लवकर प्रारंभासह पीरियडोंटायटीसचा त्रास होतो. Papillon-Lefèvre सिंड्रोम असंख्य प्रकरणांमध्ये संक्षेप PLS द्वारे संदर्भित आहे. पॅपिलोन-लेफेवर सिंड्रोम म्हणजे काय? मूलतः, पॅपिलोन-लेफेवर सिंड्रोम एक आहे ... पेपिलॉन-लेफेव्हरे सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
जर वैद्यकीय व्यवसाय युरिया सायकल दोषाबद्दल बोलतो, तर तो एक अतिक्रमण वापरतो जो प्रामुख्याने अनेक चयापचय रोगांवर परिणाम करतो, जे एकीकडे अनुवांशिक मूळ आहे आणि दुसरीकडे विस्कळीत नायट्रोजन उत्सर्जनासाठी जबाबदार आहेत. उपचार न केल्यास, युरिया सायकल दोषामुळे रुग्णाचा मृत्यू होतो. … यूरिया सायकल दोष: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
अॅडम्स-ऑलिव्हर सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्मिळ स्थिती आहे. हे आनुवंशिक आहे. सिंड्रोम हे डोके आणि अंगांचे जन्मजात दोष आणि मज्जासंस्थेच्या विकारांद्वारे दर्शविले जाते. अॅडम्स-ऑलिव्हर सिंड्रोम म्हणजे काय? अॅडम्स-ऑलिव्हर सिंड्रोम हा वारसाहक्काने होणारा विकार आहे. रोग असलेल्या लोकांना कवटीच्या त्वचेतील विकृती आणि दोष तसेच हातपायांचा त्रास होतो. अॅडम्स-ऑलिव्हर ... अॅडम्स-ऑलिव्हर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
डायमंड-ब्लॅकफॅन सिंड्रोम एक रक्तक्षय विकार आहे, जरी कारण अद्याप अस्पष्ट आहे. डायमंड-ब्लॅकफॅन सिंड्रोमचा तुलनेने चांगला उपचार केला जाऊ शकतो आणि काहीवेळा तो बराही होऊ शकतो. तथापि, प्रतिबंधात्मक उपाय शक्य नाहीत. डायमंड-ब्लॅकफॅन सिंड्रोम म्हणजे काय? वैद्यकीय व्यवसाय डायमंड-ब्लॅकफॅन सिंड्रोमचा संदर्भ देते-याला एरिथ्रोजेनेसिस अपूर्णता किंवा क्रॉनिक जन्मजात हायपोप्लास्टिक अॅनिमिया आणि डायमंड-ब्लॅकफॅन अॅनिमिया (डीबीए ... डायमंड-ब्लॅकफॅन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
फॅमिलीअल हायपरकोलेस्ट्रोलेमिया हा एक वारसा विकार आहे ज्याद्वारे रक्तातील कोलेस्टेरॉलची पातळी असामान्यपणे वाढते. त्याचा परिणाम म्हणजे रक्ताभिसरण प्रणालीचे गंभीर विकार. उपचार हे औषधोपचार आहे आणि निरोगी जीवनशैलीद्वारे समर्थित आहे. कौटुंबिक हायपरकोलेस्ट्रोलेमिया म्हणजे काय? फॅमिलीअल हायपरकोलेस्ट्रोलेमिया म्हणजे रक्तातील कोलेस्टेरॉलची पातळी अनुवांशिक वाढ. उपसर्ग हायपर- म्हणजे "संपला" आणि ... फॅमिलीयल हायपरकोलेस्ट्रॉलिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
Atelosteogenesis ही एक दुर्मिळ, असाध्य कंकाल विकृती आहे जी अनुवांशिक दोषामुळे होते. प्रभावित व्यक्ती सामान्यतः जन्मानंतर पहिल्या काही दिवसात मरतात; अनुकूल अभ्यासक्रमामुळे अनेक शारीरिक विकृती निर्माण होतात. एटेलोस्टियोजेनेसिस म्हणजे काय? एटेलोस्टोजेनेसिस हा एक तथाकथित डिसप्लेसिया आहे, जो कंकालची जन्मजात विकृती आहे. हा शब्द प्राचीन ग्रीक शब्द "एटेलोस" पासून बनलेला आहे ... एटेलोस्टोजेनेसिस: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
स्की रोग हा एक अत्यंत दुर्मिळ वारसाहक्क विकार आहे. वैद्यकीय तज्ञांचा असा विश्वास आहे की स्की रोग हा म्यूकोपोलिसॅकरिडोसिस प्रकार I (याला MPS I असेही म्हणतात), एक लाइसोसोमल स्टोरेज रोग आहे. स्की रोगाची तुलना हर्लर रोगाशी केली जाऊ शकते, जरी स्की रोगाचा कोर्स खूपच सौम्य आहे. उदाहरणार्थ, स्की रोगाची लक्षणे आहेत ... योजनांचा रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
ब्लूम सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ, अनुवांशिकरित्या अनुवांशिक विकार आहे. हे वाढीव अनुवांशिक अस्थिरता द्वारे दर्शविले जाते. रुग्णांची उंची कमी असते आणि त्यांना कर्करोग होण्याची शक्यता असते. ट्यूमरमध्ये रक्तवहिन्यासंबंधीच्या खुणा वाढल्यामुळे, ब्लूम सिंड्रोमला तेलंगिएक्टेटिक सिंड्रोम देखील म्हणतात. ब्लूम सिंड्रोम म्हणजे काय? ब्लूम सिंड्रोम क्रोमोसोमच्या गटाशी संबंधित आहे ... ब्लूम सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
प्राणघातक कौटुंबिक निद्रानाश किंवा प्राणघातक कौटुंबिक निद्रानाश - ज्याला FFI देखील म्हटले जाते - एक वंशपरंपरागत विकार आहे. FFI (इंग्रजीतून "घातक कौटुंबिक निद्रानाश" साठी) तथाकथित प्रिओन रोगांशी संबंधित आहे आणि गंभीर झोप विकार आणि निद्रानाश द्वारे दर्शविले जाते. प्राणघातक कौटुंबिक निद्रानाश बहुतेकदा 20 ते 70 वयोगटातील होतो. जरी हा आजार… घातक फॅमिलीअल निद्रानाश: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
डिस्कोन्ड्रोस्टिओसिस लॉरी वेइल हा अनुवांशिक कारणांसह एक विकार आहे. डिस्चॉन्ड्रोस्टिओसिस लॅरी वेइल हे कंकाल डिसप्लेसियाच्या श्रेणीमध्ये वर्गीकृत आहे. रोगाचे वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्य लहान आकाराचे आहे, जे असमान देखील आहे. अंगांचे मध्य भाग सममितीने लहान केले जातात. त्याच वेळी, तथाकथित मडेलुंग विकृती या संदर्भात उद्भवते ... डायचेन्ड्रोस्टिओसिस लॉरी वेइल: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
डबिन-जॉन्सन सिंड्रोम हा एक वंशपरंपरागत विकार आहे जो प्रामुख्याने यकृतावर परिणाम करतो. कावीळ, रक्तात बिलीरुबिनची वाढलेली एकाग्रता आणि यकृताची विकृती यांचा समावेश आहे. कारणात्मक उपचार शक्य नाही, परंतु बहुतेक प्रकरणांमध्ये ते आवश्यक नसते. डबिन-जॉन्सन सिंड्रोम म्हणजे काय? डबिन-जॉन्सन सिंड्रोम चयापचय रोगांशी संबंधित आहे, जिथे त्याचे वर्गीकरण केले जाते ... डबिन-जॉनसन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
