डायमंड-ब्लॅकफॅन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

डायमंड-ब्लॅकफॅन सिंड्रोम हा एक अशक्तपणाचा विकार आहे, तरीही त्याचे कारण अद्याप अस्पष्ट आहे. डायमंड-ब्लॅकफॅन सिंड्रोमचा तुलनेने चांगला उपचार केला जाऊ शकतो आणि कधीकधी तो बरा देखील होतो. तथापि, प्रतिबंधात्मक उपाय शक्य नाही.

डायमंड-ब्लॅकफॅन सिंड्रोम म्हणजे काय?

वैद्यकीय व्यवसाय डायमंड-ब्लॅकफॅन सिंड्रोमचा संदर्भ देतो - याला एरिथ्रोजेनेसिस अपूर्णफेटा किंवा क्रोनिक कॉन्जेनिटल हायपोप्लास्टिक देखील म्हणतात अशक्तपणा आणि डायमंड-ब्लॅकफॅन anनेमिया (थोड्या काळासाठी डीबीए) - क्रॉनिक emनेमीया म्हणून, कमी प्रमाणात लाल रक्त रक्तात पेशी असतात. डायमंड-ब्लॅकफॅन सिंड्रोम मुख्यत्वे जीवनाच्या पहिल्या वर्षाच्या सुरूवातीस उद्भवते.

कारणे

डायमंड-ब्लॅकफॅन सिंड्रोम हा अशक्तपणाचा विकार आहे आणि सुप्रसिद्ध अप्लास्टिकचा तथाकथित विशेष प्रकार आहे अशक्तपणा, जो नंतर लाल रंगाचा निवडक डिसऑर्डर दर्शवितो रक्त सेल उत्पादन डायमंड-ब्लॅकफॅन सिंड्रोम एकतर ऑटोसोमल-प्रबळ किंवा ऑटोसोमल-रेसीसीव्हचा वारसा आहे. या प्रकरणात, बदल किंवा उत्परिवर्तन गुणसूत्र 19 (स्थिती 13) वर स्थित आहे. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, डायमंड-ब्लॅकफॅन सिंड्रोमचा वारसा प्राप्त होत नाही, परंतु ते तुरळक उद्भवते (उत्स्फूर्त उत्परिवर्तन) सर्व प्रकरणांपैकी केवळ 15 टक्के एक पालकांकडून वारसा आहे. आजपर्यंत, डायमंड-ब्लॅकफॅन सिंड्रोम का होतो त्याचे वास्तविक कारण माहित नाही. तथापि, चिकित्सकांना असा संशय आहे की तो तथाकथित एरिथ्रोसाइटिक स्टेम पेशींचा जन्मजात विसंगती आहे. विसंगतीमुळे, एरिथ्रोसाइटिक स्टेम पेशी, जी स्थित आहेत अस्थिमज्जा, अंडरस्प्लेड आहेत, जेणेकरून, परिणामी तेथेही लाल रंगाची संख्या कमी आहे रक्त पेशी कारण माहित नाही या वस्तुस्थितीमुळे, डॉक्टर प्रामुख्याने रोगसूचकतेसह कार्य करतात उपचार किंवा सिंड्रोमचा प्रतिबंध शक्य नाही. तथापि, डायमंड-ब्लॅकफॅन सिंड्रोमचे कारण माहित नसले तरीही, डॉक्टर रोगाचा बरा करण्यास सक्षम असतील.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

डायमंड-ब्लॅकफॅन सिंड्रोम पहिल्या सहा महिन्यांत प्रामुख्याने उद्भवते; सर्व प्रकरणांपैकी percent० टक्के प्रकरणात, पहिल्या लक्षणांनंतर तीन महिन्यांनंतर दिसून येते. सुमारे पाचव्या घटनांमध्ये डायमंड-ब्लॅकफॅन सिंड्रोम जन्मानंतर आधीच शोधण्यायोग्य आहे कारण नवजात शिशु “टिपिकल पेल्पोर” सह जन्माला येते. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, डायमंड-ब्लॅकफॅन सिंड्रोममुळे ग्रस्त लोक विकृतीमुळे ग्रस्त आहेत. उदाहरणार्थ, डॉक्टर मायक्रोसेफली ओळखतात (खूपच लहान डोक्याची कवटी), फाटणे ओठ आणि टाळू किंवा अगदी लहान डोळ्यांत (मायक्रोफॅथॅल्मोस). कधीकधी हायपरटोरॉलिझम (डोळे जे खूप रुंद असतात) किंवा अनैसर्गिक उच्च टाळू देखील निदान केले जाऊ शकते; या सर्व आयटम डायमंड-ब्लॅकफॅन सिंड्रोमसाठी क्लासिक आहेत. शिवाय, सर्व बाधित व्यक्तींपैकी 50 टक्के लोकांची उंची कमी आहे; सुमारे एक तृतीयांश पीडित व्यक्तीला ए हृदय दोष किंवा बोटांच्या विकृती असू शकतात किंवा उत्तम आणि मूत्रपिंडाची विकृती. कधीकधी मानसिक विकासास उशीर देखील होऊ शकतो. रोगाचा मार्ग सकारात्मक आहे. अर्थात, तेथे जोरदार अभिव्यक्ती देखील आहेत; तथापि, नियम म्हणून, डायमंड-ब्लॅकफॅन सिंड्रोमचा उपचार केला जाऊ शकतो किंवा कधीकधी बरे होतो.

निदान

डायमंड-ब्लॅकफॅन सिंड्रोमचे वैशिष्ट्य म्हणजे एरिथ्रोब्लास्टची कमतरता. जन्मजात एरिथ्रोब्लास्टोफिसिस (मधील एरिथ्रोपोएटिक टिशू अस्थिमज्जा रेटिकुलोसाइटोपेनिया, रिसेड्यूज, लैंगिक मार्गाचे कोणतेही विकृती किंवा पीडित व्यक्तीची चेहर्यावरील अभिव्यक्ती (स्यूडोमोन्गोलॉइड आदित्य) ही डायमंड-ब्लॅकफॅन सिंड्रोमची वैशिष्ट्ये आहेत. डायमंड-ब्लॅकफॅन सिंड्रोम दर्शविणार्‍या इतर चिन्हेंमध्ये: मायक्रोसेफेलस, गॉथिक टाळू, मायक्रोफॅथॅल्मोस किंवा अगदी हायपरटेलोरिझम. जरी ही उत्कृष्ट वैशिष्ट्ये आहेत, तरीही वैद्यकीय व्यावसायिकांनी रक्त तपासणी देखील केली पाहिजे. डायमंड-ब्लॅकफॅन सिंड्रोम अस्तित्वात आहे की नाही हे निर्धारित करण्यासाठी रक्त चाचण्या वापरल्या जाऊ शकतात. अप्रभावित व्यक्तींना ए हिमोग्लोबिन (एचबी) पातळी 11 ग्रॅम / डीएलच्या वर, डायमंड-ब्लॅकफॅन सिंड्रोमची पातळी 6 ग्रॅम / डीएलच्या खाली आहे. रक्त चाचणीद्वारे आणि अस्थिमज्जा पंचांग, जे बदल शोधू शकतात, डॉक्टर डायमंड-ब्लॅकफॅन सिंड्रोमचे निदान करु शकतो. सर्व प्रकरणांपैकी सुमारे 20 ते 25 टक्के मध्ये, डायमंड-ब्लॅकफॅन सिंड्रोम देखील अनुवांशिक चाचणीद्वारे निदान केले जाऊ शकते. या प्रकरणात, चिकित्सक तथाकथित आरपीएस 19 चे उत्परिवर्तन शोधतात जीन, जे नंतर डायमंड-ब्लॅकफॅन सिंड्रोम ट्रिगर करते.

गुंतागुंत

डायमंड-ब्लॅकफॅन सिंड्रोम अगदी लहान वयातच लहान मुलांमध्ये आणि मुलांमध्ये आधीच उद्भवते आणि चेह in्यावर आणि सर्व शरीराचा चेहरा अत्यंत फिकट होतो. याव्यतिरिक्त, बर्‍याच रुग्णांना छोट्या डोळ्यांमुळे किंवा डोळ्यांमुळे पीडित होतात जे तुलनेने रुंद असतात, जेणेकरुन सिंड्रोममुळे रुग्णाची स्वाभिमानही कमी होते. बर्‍याचदा तेथे एक फाटा देखील असतो ओठ आणि टाळू. पीडित व्यक्ती देखील आहेत लहान उंची आणि विविध ग्रस्त हृदय दोष द हृदय दोष आयुर्मान कमी करू शकतात. क्वचित प्रसंगी डायमंड-ब्लॅकफॅन सिंड्रोम देखील मुलाच्या मानसिक विकासास मर्यादित करते, आणि मंदता येऊ शकते. डायमंड-ब्लॅकफॅन सिंड्रोमचा तुलनेने चांगला उपचार केला जाऊ शकतो कॉर्टिसोन, आणि बहुतेक प्रकरणांमध्ये उपचारांमुळे रोगाचा सकारात्मक मार्ग दिसून येतो. अस्थिमज्जाद्वारे गंभीर प्रकरणांवर देखील उपचार केला जाऊ शकतो प्रत्यारोपण. अशा परिस्थितीत, सिंड्रोम शक्यतो पूर्णपणे बरे केले जाऊ शकते, जेणेकरून आयुष्यात यापुढे कोणतीही गुंतागुंत उद्भवणार नाही. द हृदय दोष नियमितपणे डॉक्टरांकडून तपासणी केली पाहिजे आणि आवश्यक असल्यास त्यावर उपचार केले पाहिजेत जेणेकरून त्यातून कोणतीही गुंतागुंत निर्माण होणार नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

विकृतीसह जन्मलेल्या मुलांची नेहमीच तपासणी केली पाहिजे आणि वैद्यकीय निरीक्षणाखाली ठेवले पाहिजे. ठराविक चिन्हे असल्यास - अगदी छोट्या डोळ्यासह, मोठ्या प्रमाणात अंतर असलेले डोळे किंवा फोड ओठ आणि टाळू - चेहर्यावरील स्पेशल पॅलरद्वारे सामील होते, डायमंड-ब्लॅकफॅन सिंड्रोम उपस्थित असू शकतो. या प्रकरणात, पालकांनी केले पाहिजे चर्चा बालरोग तज्ञास त्वरित अशी लक्षणे लहान उंची, बोटांचे विकृती आणि चिन्हे मूत्रपिंड किंवा हृदयरोग देखील त्वरित स्पष्ट केला जातो. जर सिंड्रोम लवकर अवस्थेत आढळून आला आणि त्यावर उपचार केले तर बरे होण्याची शक्यता सहसा तुलनेने चांगली असते. म्हणूनच उपरोक्त लक्षणे दिसताच डॉक्टरांना भेटणे आवश्यक आहे. जर आयुष्यात नंतर सिंड्रोमची लक्षणे पुन्हा उद्भवली तर कोणत्याही परिस्थितीत वैद्यकीय स्पष्टीकरण आवश्यक आहे. याव्यतिरिक्त, मानसशास्त्रीय पाठिंबा शोधला पाहिजे कारण डायमंड ब्लॅक सिंड्रोममुळे बर्‍याचदा मानसिक तक्रारी उद्भवतात उदासीनता किंवा निकृष्टतेची संकुले. हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी तक्रारी किंवा चिन्हे असल्यास मूत्रपिंड अपयश स्पष्ट झाल्यावर, आपत्कालीन चिकित्सकास त्वरित सतर्क केले जाणे आवश्यक आहे.

उपचार आणि थेरपी

डायमंड-ब्लॅकफॅन सिंड्रोम कॉर्टिकोस्टिरॉईड्सचा वापर करून तुलनेने चांगला उपचार केला जाऊ शकतो. उदाहरणार्थ, अभ्यासाने आधीच दर्शविले आहे की सर्व बाधित व्यक्तींपैकी सुमारे 82 टक्के लोकांनी कोर्टिकोस्टेरॉईडला चांगला प्रतिसाद दिला आहे उपचार; तथापि, हे महत्वाचे आहे की प्रभावित व्यक्ती जीवनाच्या पहिल्या वर्षानंतर योग्य थेरपीच्या संपर्कात येऊ नये. जे लोक अद्याप आयुष्याच्या पहिल्या वर्षामध्ये आहेत किंवा जे प्रत्यक्षात कोर्टीकोस्टिरॉइडला प्रतिसाद देत नाहीत उपचार रक्त संक्रमण होईल जेणेकरून डायमंड-ब्लॅकफॅन सिंड्रोमचा उपचार केला जाऊ शकेल. डॉक्टरांचा संचय टाळण्यासाठी हे महत्वाचे आहे लोखंड शरीरात; या प्रकरणात चिकित्सक हेमोसीडोरोसिसविषयी बोलतो, ज्यास कोणत्याही परिस्थितीत प्रतिबंधित केले जाणे आवश्यक आहे. आणखी एक उपचारात्मक पर्याय आहे स्टेम सेल प्रत्यारोपण किंवा अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण - बीएमटी. या उपचाराद्वारे डायमंड-ब्लॅकफॅन सिंड्रोम बरे करणे शक्य आहे. विशेषत: जे लोक रक्तसंक्रमणांवर अवलंबून असतात, कारण ते कोर्टिकोस्टेरॉईड थेरपी सहन करत नाहीत, त्यांच्याद्वारे वारंवार उपचार केले जातात प्रत्यारोपण, कारण वारंवार रक्तसंक्रमणामुळे कधीकधी अवयवांचे नुकसान होते. सध्या, अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण डायमंड-ब्लॅकफॅन सिंड्रोमवर उपचार करणारी एकमेव थेरपी आहे. तथापि, कौटुंबिक सदस्याकडून देणगी घेणे इतके धोकादायक आहे की वैयक्तिक बाबतीत जोखीम घ्यावी की नाही हे वजन केले पाहिजे. अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण हा एकमेव उपचार पर्याय दर्शवितो जो सिंड्रोमला बरे करू शकतो. समान प्रभाव असलेले इतर कोणतेही उपचार पर्याय सध्या ज्ञात नाहीत.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

डायमंड-ब्लॅकफॅन सिंड्रोमचे कारण आणि रोगजनक अद्याप अस्पष्ट असल्यामुळे, यावर कोणतेही कारणात्मक उपचार लागू केले जाऊ शकत नाहीत. अट. म्हणूनच, लक्षणे कमी करण्यासाठी प्रभावित व्यक्तींनी पूर्णपणे लक्षणात्मक उपचारांवर अवलंबून असणे आवश्यक आहे. डायमंड-ब्लॅकफॅन सिंड्रोमवर उपचार न केल्यास रुग्णांना ए हृदय दोष मूत्रपिंडाची विकृती आणि त्याचप्रमाणे, प्रभावित व्यक्तीस योग्य समर्थन न मिळाल्यास मानसिक विकासास उशीर होऊ शकतो, परिणामी मंदता. फाटलेल्या टाळ्यामुळे, बरेच रुग्ण अन्न आणि पातळ पदार्थ घेताना अस्वस्थतेने ग्रस्त असतात. विविध विकृती देखील करू शकतात आघाडी काही प्रकरणांमध्ये छेडछाड करणे किंवा गुंडगिरी करणे आणि यामुळे मानसिक अस्वस्थता निर्माण करणे. सिंड्रोमचा उपचार सहसा विविध शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप आणि पीडित मुलास विशेष सहाय्य देऊन केला जातो. हे बहुतेक अस्वस्थता दूर करते, जेणेकरून मूल सामान्यपणे विकसित होऊ शकेल. हृदय आणि मूत्रपिंडाच्या विकृतींवर देखील उपचार केला जातो, जेणेकरून कोणतीही आयुर्मान कमी न करता. डायमंड-ब्लॅकफॅन सिंड्रोमवर अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण देखील संपूर्ण बरा करू शकतो, यासाठी याचा दृष्टीकोन अट तुलनेने चांगले आहे.

प्रतिबंध

डायमंड-ब्लॅकफॅन सिंड्रोम प्रतिबंधित केला जाऊ शकत नाही किंवा जवळजवळ प्रतिबंधित केला जाऊ शकत नाही. मुख्य म्हणजे वैद्यकीय तज्ज्ञांना अद्याप असे कोणतेही कारण सापडले नाही जे डायमंड-ब्लॅकफॅन सिंड्रोमचे ट्रिगर मानले जाते.

फॉलो-अप

डायमंड-ब्लॅकफॅन सिंड्रोमच्या बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रुग्णाला विशेष नसते उपाय किंवा देखभाल नंतर पर्याय. पीडित व्यक्ती त्याद्वारे या रोगाचा लवकर शोध आणि त्यानंतरच्या उपचारांवर प्रामुख्याने अवलंबून असते, जेणेकरून लक्षणे आणखीनच वाढत नाहीत. आधीचे सिंड्रोम स्वतःच शोधले जाते, सामान्यत: या रोगाचा पुढील कोर्स जितका चांगला असतो तितका चांगला. डायमंड-ब्लॅकफॅन सिंड्रोमची उत्पत्ती अद्याप माहित नसल्यामुळे, रोगाचा थेट उपचार तुलनेने कठीण आहे. औषधोपचारांच्या मदतीनेच उपचार केले जाते. ते नियमितपणे औषधे घेणे आणि योग्य डोस यावर अवलंबून असतात. प्रश्न आणि अनिश्चिततेच्या बाबतीत, नेहमीच डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. तथापि, गंभीर प्रकरणांमध्ये, अवयव प्रत्यारोपणाची लागण बाधित व्यक्तीला जगण्यासाठी देखील आवश्यक असते. सर्वसाधारणपणे, निरोगी जीवनशैली आहार आणि त्यापासून दूर रहा तंबाखू आणि अल्कोहोल तसेच रोगाच्या प्रक्रियेवर सकारात्मक परिणाम होतो. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, तरीही, उपचार असूनही, डायमंड-ब्लॅकफॅन सिंड्रोमद्वारे प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान लक्षणीय प्रमाणात मर्यादित असते.

आपण स्वतः काय करू शकता

जुनाट अशक्तपणा रुपांतरित द्वारे प्रभावित व्यक्तीस सकारात्मक पाठबळ दिले जाऊ शकते आहार. असे अनेक पदार्थ आहेत ज्यांचे नियमितपणे सेवन केल्यावर लाल रक्त पेशींच्या उत्पादनावर फायदेशीर परिणाम होतो. लक्षणे किंवा पुनर्प्राप्तीपासून कोणतेही स्वातंत्र्य प्राप्त झाले नाही, परंतु ऑर्थोडॉक्स वैद्यकीय व्यतिरिक्त उपायमध्ये सुधारणा आरोग्य साध्य करता येते. शेंगांचा वापर, नट किंवा बियाण्यामुळे पुरवठा होतो लोखंड. असल्याने लोखंड मध्ये समाविष्ट आहे हिमोग्लोबिन, हे शेवटी मानवी अवयवांना एक मजबूत जीवनशक्ती प्रदान करते. याव्यतिरिक्त, मेंदू क्रियाकलाप सुधारित आहे. अंडी अंड्यातील पिवळ बलक खाल्ल्याने देखील लोहाचा पुरवठा होतो आणि त्याव्यतिरिक्त, अत्यावश्यक असते प्रथिने. निर्मितीसाठी हे आवश्यक आहेत हिमोग्लोबिन. बीट, डाळिंब, मसाले आणि औषधी वनस्पती देखील यात समाविष्ट कराव्यात आहार डायमंड-ब्लॅकफॅन सिंड्रोमच्या संभाव्य बचत-मदतीचा एक भाग म्हणून. वर नमूद केलेली नैसर्गिक उत्पादने रक्त उत्पादनास प्रोत्साहित करतात, शरीराची संरक्षण प्रणाली मजबूत करतात आणि आघाडी कल्याण मध्ये सुधारणा करण्यासाठी. याव्यतिरिक्त, रुग्णांनी त्यांची मानसिक शक्ती बळकट केली पाहिजे. च्या मदतीने विश्रांती तंत्र, तणाव कमी होते आणि अंतर्गत स्थिरतेस चालना दिली जाते. याचा रोगाच्या कोर्सवर सकारात्मक प्रभाव पडतो आणि होऊ शकतो आघाडी तक्रारी कमी करण्यासाठी. झोपेची स्वच्छता ऑप्टिमाइझ केली पाहिजे जेणेकरून विश्रांतीच्या काळात शरीर पुरेसे पुनरुत्पादित होऊ शकेल.