कंदयुक्त स्क्लेरोसिस: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस हा एक आनुवंशिक रोग आहे जो विविध विकृतींशी संबंधित आहे मेंदू आणि त्वचा बदल. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना अट त्याच्या शोधकर्त्यांनंतर बॉर्नविले-प्रिंगल सिंड्रोम म्हणूनही ओळखले जाते.

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस म्हणजे काय?

ट्यूबरस स्क्लेरोसिसला इंग्रजीमध्ये ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स (टीएससी) म्हणतात. हा रोग फॅकोमाटोसेसच्या गटाशी संबंधित आहे. फाकोमॅटोसेस हे रोग आहेत ज्याचे विकृती आहेत त्वचा आणि मज्जासंस्था. ट्यूबरस स्क्लेरोसिस व्यतिरिक्त, न्यूरोफिब्रोमाटोसेस आणि प्युट्झ-जेगर्स सिंड्रोम देखील फॅकोमाटोसेसचे आहेत. दर 8000 जन्मांमध्ये एक नवजात या आजाराने ग्रस्त आहे. हा रोग अनुवांशिक आहे. च्या विकृती आणि ट्यूमर मेंदू, विकासात्मक विकार, त्वचा बदल आणि अवयव बदल आढळतात. ट्यूबरस स्क्लेरोसिसवर कारणीभूत उपचार केले जाऊ शकत नाहीत. उपचार पूर्णपणे लक्षणात्मक आहे. सामान्यतः सौम्य ट्यूबरस स्क्लेरोसिस असलेले लोक आघाडी सामान्य जीवन. तथापि, गंभीर रोगात, आयुर्मान मर्यादित असते.

कारणे

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस हा आनुवंशिक रोग आहे. हे ऑटोसोमल-प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळते. ऑटोसोमल प्रबळ वारशामध्ये, अनुवांशिक माहिती ऑटोसोमच्या 22 जोड्यांपैकी एकावर असते. लिंग पर्वा न करता हा रोग वारशाने मिळतो. हा आजार असलेल्या व्यक्तीच्या मुलांना रोगग्रस्त एलीलचा वारसा मिळण्याचा आणि त्यामुळे आजारी पडण्याचा धोका 50 टक्के असतो. जर दोन्ही पालकांना क्षययुक्त स्क्लेरोसिसचा त्रास होतो आणि ते विषम लक्षण वाहक देखील आहेत, तर रोगाचा धोका 75 टक्क्यांपर्यंत वाढतो. जर एक पालक एकसंध असेल, म्हणजे दोन दोषपूर्ण ऍलेल्स वाहून नेले, तर रोगाचा धोका 100 टक्के असतो. सर्व रुग्णांपैकी 30 टक्के रुग्णांमध्ये हा आजार आई आणि वडील दोघांकडून वारशाने मिळतो. उर्वरित 70 टक्के मध्ये, हा रोग फक्त तुरळकपणे होतो. नवीन उत्परिवर्तनामुळे होणारे आजार संभवतात. जरी बाधित पालकांमध्ये क्षययुक्त स्क्लेरोसिस अगदी सौम्य असला तरीही, मुले नंतर या रोगाच्या अत्यंत स्पष्ट स्वरूपाने ग्रस्त होण्याची शक्यता असते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

मध्ये ट्यूमरसारखे बदल आणि विकृती मेंदू ज्यांना हा आजार आहे त्यांच्यामध्ये ते लहान वयातच आढळून येतात. सेरेब्रल कॉर्टेक्समध्ये कॉर्टिकल ग्लिओन्युरोनल हॅमर्टोमास आढळतात. हॅमर्टोमास हे ट्यूमर आहेत जे विकृत भ्रूण ऊतकांपासून उद्भवतात. प्रोट्रेशन्स विकसित होतात, परिणामी संज्ञानात्मक कमजोरी होते. या क्षयरोगांमुळेही एपिलेप्सी होऊ शकतात. वेंट्रिक्युलर सिस्टिमजवळ तथाकथित सबपेंडिमल जायंट सेल अॅस्ट्रोसाइटोमास आणि सबपेंडिमल नोड्यूल देखील तयार होतात. वेंट्रिक्युलर सिस्टीमच्या बिघाडामुळे सामान्यत: हायड्रोसेफलस होतो. हायड्रोसेफलस हा शब्द द्रवाने भरलेल्या सेरेब्रल वेंट्रिकल्सच्या असामान्य विस्ताराचे वर्णन करण्यासाठी वापरला जातो. हायड्रोसेफलसला हायड्रोसेफलस देखील म्हणतात. एपिलेप्टिक दौरे हे ट्यूबरस स्क्लेरोसिसचे वैशिष्ट्य आहे. ते बहुतेकदा आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यांत उद्भवतात. लहान मुलांमध्ये वेस्ट सिंड्रोम विकसित होऊ शकतो. हे एक सामान्यीकृत घातक आहे अपस्मार फ्लॅश सीझर, नोडिंग सीझर आणि सलाम फेफरे यांच्याशी संबंधित. जितके वारंवार दौरे तितके जास्त शिक्षण मुलांना अडचणी येतात. शिक्षण ट्यूबरस स्क्लेरोसिसमध्ये अपंगत्व ही एक मोठी समस्या आहे. विकास अनेकदा विस्कळीत होतो. विशेषत: भाषण आणि हालचालींच्या विकासामध्ये अडचणी येतात. वर्तणूक समस्या देखील उद्भवू शकतात. तथापि, ट्यूबरस स्क्लेरोसिस असलेल्या सर्व रूग्णांपैकी अर्ध्या रूग्णांमध्ये सामान्य बुद्धिमत्ता असते. 30 टक्के रुग्णांमध्ये गंभीर मर्यादा आहेत. त्वचा बदल वेगवेगळ्या प्रमाणात होऊ शकते. सुरुवातीला, निरुपद्रवी रंगद्रव्य विकृती दिसून येते. नंतर मध्ये बालपण, नासोलॅबियल फोल्डच्या क्षेत्रामध्ये लालसर नोड्यूल विकसित होतात. त्यांना अँजिओफिब्रोमास देखील म्हणतात. या रोगासाठी वैशिष्ट्यपूर्ण "शॅग्रीन पॅच" देखील आहेत. हे किंचित वाढलेले कडक आहेत त्वचा खालच्या पाठीभोवती जखम. एक चतुर्थांश रुग्णांमध्ये, नखेच्या पटीत लालसर फायब्रोमेटस नोड्यूल विकसित होतात. त्यांना कोनेन ट्यूमर देखील म्हणतात. ट्यूमर इतर अवयव प्रणालींमध्ये देखील येऊ शकतात. मूत्रपिंडात पुष्कळदा सिस्ट किंवा अँजिओमायोलिपोमास असतात. तथापि, सामान्यतः, या ट्यूमर बदलांमुळे कोणतीही लक्षणे उद्भवत नाहीत. तथापि, ट्यूमरचे घातक र्‍हास होण्याचा धोका असतो. फुफ्फुस आणि शरीराच्या इतर अवयवांमध्ये देखील ट्यूमर विकसित होऊ शकतात.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

ट्यूबरस स्क्लेरोसिसचे निदान करणे कठीण आहे, विशेषतः लहान मुलांमध्ये. या रोगाच्या प्रमुख वैशिष्ट्यांमध्ये चेहऱ्यावरील अँजिओफिब्रोमास, नेल फोल्ड ट्यूमर, सेरेब्रल कॉर्टेक्सची ट्यूबरोसिटी आणि रेटिनाचा हॅमर्टोमास यांचा समावेश होतो. दुय्यम वैशिष्ट्यांमध्ये कॉन्फेटी स्पॉट्स समाविष्ट आहेत त्वचा, रेनल अल्सर, आणि डोळयातील पडदा च्या unpigmented स्पॉट्स. जेव्हा दोन प्रमुख वैशिष्ट्ये किंवा एक प्रमुख वैशिष्ट्य आणि दोन लहान वैशिष्ट्ये उपस्थित असतात तेव्हा ट्यूबरस स्क्लेरोसिसची पुष्टी केली जाते. एक प्रमुख वैशिष्ट्य आणि एक किरकोळ वैशिष्ट्य असल्यास, ट्यूबरस स्क्लेरोसिस होण्याची शक्यता असते. एक प्रमुख वैशिष्ट्य किंवा दोन किरकोळ वैशिष्ट्ये उपस्थित असल्यास, ट्यूबरस स्क्लेरोसिस किमान संशयित आहे. रोगाचा संशय असल्यास, विविध इमेजिंग तंत्र जसे की अल्ट्रासाऊंड or गणना टोमोग्राफी वापरले जातात. निदानाची पुष्टी करून ए जीन आण्विक द्वारे उत्परिवर्तन आनुवंशिकताशास्त्र. तथापि, TSC जनुकांचे उत्परिवर्तन रोगाच्या सर्व प्रकरणांपैकी केवळ 85 टक्के प्रकरणांमध्ये आढळू शकते.

गुंतागुंत

या आजारात, प्रभावित व्यक्ती प्रामुख्याने मेंदूमध्ये थेट उद्भवणाऱ्या विविध विकृतींनी ग्रस्त असतात. याचा परिणाम सामान्यतः संज्ञानात्मक आणि मोटर दोषांमध्ये होतो. शिवाय, हा रोग देखील होऊ शकतो आघाडी मानसिक करण्यासाठी मंदता, जेणेकरून प्रभावित व्यक्ती त्यांच्या दैनंदिन जीवनात नेहमी इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. रोग देखील होऊ शकतो आघाडी एपिलेप्टिक दौरे आणि सर्वात वाईट परिस्थितीत, प्रभावित व्यक्तीच्या मृत्यूपर्यंत. रुग्णांनाही याचा तीव्र त्रास होतो शिक्षण विकार आणि म्हणून गहन काळजी आवश्यक आहे. काही प्रकरणांमध्ये, या रोगामुळे पिगमेंटरी विकार देखील होऊ शकतात, तथापि, रुग्णाच्या शरीरावर पुढील नकारात्मक प्रभाव पडत नाही. आरोग्य. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना अंतर्गत अवयव ट्यूमरचा परिणाम होऊ शकतो आणि म्हणून नियमितपणे तपासणी करणे आवश्यक आहे. प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान देखील लक्षणीयरीत्या कमी होऊ शकते. या रोगाचे कारणात्मक उपचार सहसा शक्य नसल्यामुळे, केवळ वैयक्तिक लक्षणे मर्यादित असू शकतात. यामुळे पुढील गुंतागुंत होत नाही. औषधोपचाराच्या मदतीने, अपस्माराचे दौरे सोडवता येतात. मात्र, पूर्ण बरा होत नाही. अनेक प्रकरणांमध्ये, पालक आणि नातेवाईकांना देखील मानसिक उपचारांची आवश्यकता असते.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

या रोगाने स्वत: ची उपचार करणे शक्य नसल्यामुळे, प्रभावित व्यक्तीने डॉक्टरांना भेटणे आवश्यक आहे. पुढील गुंतागुंत टाळण्यासाठी हा एकमेव मार्ग आहे. जितक्या लवकर हा रोग ओळखला जाईल आणि उपचार केला जाईल तितका पुढचा कोर्स चांगला होईल. प्रभावित व्यक्तीच्या मेंदूच्या विविध विकृती असल्यास डॉक्टरांशी संपर्क साधावा. एपिलेप्सी देखील हा रोग दर्शवू शकतात आणि डॉक्टरांनी देखील तपासणी केली पाहिजे. काही प्रकरणांमध्ये, या रोगामुळे प्रभावित व्यक्तीला पिचिंग सीझरचा त्रास होतो, ज्यामुळे मुलांना विकासात लक्षणीय विलंब होऊ शकतो. त्याच वेळी, शिकणे किंवा बोलणे या तक्रारी देखील या आजाराचे प्रकर्षाने सूचित करतात. त्वचेवरील बदल देखील या तक्रारी दर्शवू शकतात. हा रोग स्वतः बालरोगतज्ञ किंवा सामान्य चिकित्सकाद्वारे शोधला जाऊ शकतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, उपचार स्वतः तज्ञाद्वारे केले जातात आणि तक्रारींच्या अचूक प्रकटीकरणावर अवलंबून असतात.

उपचार आणि थेरपी

कार्यकारण उपचार रोगाचे सध्या शक्य नाही. उपचार पूर्णपणे लक्षणात्मक आणि मुख्यत्वे यावर केंद्रित आहे अपस्मार. अँटिपाइलिप्टिक औषधे (anticonvulsants) उपचार करण्यासाठी वापरले जातात अपस्मार. या उद्देश औषधे एपिलेप्टिक दौरे टाळण्यासाठी आहे. सुमारे 80 टक्के रुग्णांमध्ये, याच्या मदतीने जप्ती मुक्तता मिळवता येते औषधे. जप्ती पूर्णपणे रोखणे शक्य नसल्यास, किमान तीव्रता आणि वारंवारता कमी केली जाते.

प्रतिबंध

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस टाळता येत नाही. ज्या कुटुंबातील सदस्यांना आधीच क्षययुक्त स्क्लेरोसिस आहे त्यांना मुले होऊ इच्छित असल्यास आण्विक अनुवांशिक चाचणी घेण्याची शिफारस केली जाते.

फॉलो-अप

कारण नाही उपचार ट्यूबरस स्क्लेरोसिससाठी. उपचार हे केवळ लक्षणात्मक आहे आणि मुख्यत्वे अपस्माराशी संबंधित आहे. प्रभावित व्यक्ती या आजाराने त्यांच्या आयुष्यात अत्यंत मर्यादित असतात. कुटुंब आणि नातेवाईकांकडून मदत वितरीत केली जाऊ शकत नाही. बाधित व्यक्तींनी मानसशास्त्रज्ञाकडे समुपदेशन करावे अशी शिफारस केली जाते. यामुळे या आजाराला उत्तम प्रकारे कसे सामोरे जावे आणि दैनंदिन जीवन जगण्यास अधिक योग्य बनवता येईल. स्वयं-सहायता गटाकडे जाणे देखील केवळ प्रभावित झालेल्यांसाठी फायदेशीर ठरेल. तेथे आपण क्षययुक्त स्क्लेरोसिससह कसे जगावे याबद्दल टिपा आणि इतर मते मिळवू शकता. तथापि, सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, प्रभावित व्यक्ती करू शकतात चर्चा तेथे त्याचप्रमाणे प्रभावित व्यक्तींसह आणि एकटे वाटत नाही. कोणत्याही परिस्थितीत, प्रभावित झालेल्यांनी अत्यंत निरोगी जीवनशैलीकडे लक्ष दिले पाहिजे. याचा अर्थ असा की निकोटीन, अल्कोहोल आणि औषधे टाळले पाहिजे. संतुलिततेकडे देखील लक्ष दिले पाहिजे आहार मध्ये श्रीमंत जीवनसत्त्वे. प्रभावित व्यक्तींनी ते नाही याची खात्री करणे आवश्यक आहे जादा वजन. या कारणास्तव, पुरेसा व्यायाम केला पाहिजे. कोणत्याही परिस्थितीत, निरोगी झोपेच्या लयकडे लक्ष देणे आवश्यक आहे. जर बाधित व्यक्तींना मुले होण्याची इच्छा असेल तर ते सहन करण्याची शिफारस केली जाते अनुवांशिक सल्ला आगाऊ.

आपण स्वतः काय करू शकता

कारण हे अट अनुवांशिक आहे, तो बरा होऊ शकत नाही. परंतु त्याची लक्षणे कमी केली जाऊ शकतात - तीव्रतेवर अवलंबून. येथे, प्रथम आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, प्रभावित मुलांच्या पालकांना बोलावले जाते. संज्ञानात्मक आणि मोटर कमजोरी जितक्या लवकर ओळखल्या जातील, तितक्या लवकर त्यांच्यावर उपचार आणि भरपाई केली जाऊ शकते. अपस्माराच्या झटक्यांचा प्रतिकार करण्यासाठी औषधे दिली जाऊ शकतात. मुल स्वतःहून या आजाराचा सामना करण्यास पुरेसे मोठे होईपर्यंत पालकांनी मुलाच्या औषधांच्या सेवनावर लक्ष ठेवले पाहिजे. लक्षणांच्या तीव्रतेवर अवलंबून, ट्यूबरस स्क्लेरोसिस हा एक अतिशय त्रासदायक रोग आहे. त्यामुळे, अनेक प्रकरणांमध्ये, बाधित व्यक्ती आणि त्यांच्या कुटूंबियांना अतिरिक्त उपचार करणे आवश्यक असते मानसोपचार. त्यांना स्वयं-मदत गटात सहभागी होण्याचा देखील फायदा होऊ शकतो. ट्युबरस स्क्लेरोसिस असोसिएशन ऑफ जर्मनी याविषयी पत्ते आणि माहिती प्रदान करते. (www.tsdev.org). जर बाधित व्यक्तींना त्यांच्या दैनंदिन जीवनाचा सामना करण्यासाठी समर्थनाची आवश्यकता असेल तर, वर नमूद केलेली संघटना सामाजिक-कायदेशीर सहाय्यासाठी व्यावहारिक सल्ला देखील प्रदान करते. सर्व जुनाट आजारांप्रमाणे, प्रभावित झालेल्यांनी निरोगी जीवनशैलीकडे लक्ष दिले पाहिजे. यामध्ये खाणे समाविष्ट आहे आहार मध्ये श्रीमंत जीवनसत्त्वे आणि पोषक तत्वे, व्यायाम करणे, टाळणे निकोटीन आणि अल्कोहोल, आणि नियमित झोपेची/जागण्याची लय सुनिश्चित करणे. क्षयरोग असलेल्या प्रौढ रूग्णांना ज्यांना मुले होण्याची इच्छा आहे त्यांना शोधावे अनुवांशिक सल्ला आगाऊ.