CEDNIK सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

CEDNIK सिंड्रोम हा एक जन्मजात आजार आहे जो कि च्या विकृतीमुळे प्रकट होतो त्वचा तसेच विकार मज्जासंस्था. CEDNIK सिंड्रोम असलेले रुग्ण प्रामुख्याने केराटोडर्मा तसेच ग्रस्त असतात हायपरकेराटोसिस. त्याद्वारे कॉर्निफिकेशन प्रक्रिया त्वचा दुर्बल आहेत. वर मज्जासंस्था, CEDNIK सिंड्रोम विशेषतः विकासात्मक विकारांद्वारे प्रकट होते.

CEDNIK सिंड्रोम म्हणजे काय?

मूलभूतपणे, CEDNIK सिंड्रोमची रोग संज्ञा एक संक्षिप्त रूप दर्शवते जी रोगाच्या अग्रगण्य लक्षणांचा सारांश देते. यात समाविष्ट इक्थिओसिस, सेरेब्रल डायजेनेसिस, पाल्मो-प्लान्टर केरेटोडर्मा आणि न्यूरोपैथी. वैज्ञानिक दिशानिर्देशांनुसार CEDNIK सिंड्रोमचे पहिले वर्णन २०० Sp मध्ये स्प्रेचर या फिजिशियन यांनी केले होते. सीएडीनिक सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींच्या विकासात्मक प्रक्रियेत घोळ झाल्याने त्रास होतो. मज्जासंस्था. याव्यतिरिक्त, एपिडर्मिस निरोगी लोकांप्रमाणेच फरक करत नाही, ज्यायोगे सेडनिमिक सिंड्रोम देखील लक्षणे कारणीभूत ठरू शकतो. त्वचा. वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणांच्या या संयोजनामुळे, CEDNIK सिंड्रोम न्यूरोक्यूटॅनियस सिंड्रोमशी संबंधित आहे. सध्या, सुमारे सात लोक वैद्यकीय विज्ञानाला परिचित आहेत जे सीडीएनआयके सिंड्रोममुळे त्रस्त आहेत. या चार महिला आणि तीन पुरुष रूग्ण आहेत. बाधित व्यक्तींचे एक वैशिष्ट्य म्हणजे ते सुसंगत कुटुंबातील मुले आहेत. अशा प्रकारे, एक आहे रक्त पालकांमधील संबंध. CEDNIK सिंड्रोममध्ये वारसाचा स्वयंचलित रीसेटिव्ह नमुना आहे. एसईएनएपी २ on वरील अनुवांशिक उत्परिवर्तनांमध्ये CEDNIK सिंड्रोमची कारणे आढळतात जीन. आजपर्यंत झालेल्या आजाराच्या घटनांच्या आधारे वैद्यकीय तज्ञांचा असा अंदाज आहे की सेडीएनआयके सिंड्रोमचा प्रसार 1 मध्ये 1,000,000 पेक्षा कमी आहे.

कारणे

CEDNIK सिंड्रोमचा रोगजनक काही विशिष्ट अनुवांशिक उत्परिवर्तनांशी संबंधित आहे. उदाहरणार्थ, आजपर्यंत अभ्यास केलेल्या CEDNIK सिंड्रोम असलेल्या सर्व रूग्णांमध्ये वैशिष्ट्यपूर्ण आहे जीन SNAP29 जनुक वर उत्परिवर्तन. हे जीन जीन लोकस 22q11.2 वर स्थित आहे आणि तथाकथित एसएनएपीई प्रथिने कोडिंगसाठी जबाबदार आहे. अशा प्रकारे, हे वेगवेगळ्या वेसिकल्सच्या कनेक्शनमध्ये भाग घेते. या जनुकवर जनुकीय उत्परिवर्तन आघाडी, उदाहरणार्थ, कॉर्निफिकेशन डिसऑर्डर जे सीईडीएनआयके सिंड्रोमचे वैशिष्ट्यपूर्ण आहेत.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

CEDNIK सिंड्रोम स्वतःच वैशिष्ट्यपूर्ण तक्रारींमध्ये प्रकट होतो ज्यामुळे या रोगाबद्दल वैद्यकीय तज्ञांना त्वरित क्लू देतात. उदाहरणार्थ, बहुतेक लक्षणे जन्माच्या वेळी उपस्थित असतात आणि चिकित्सक आणि पालक यांच्याद्वारे ओळखण्यायोग्य असतात. यामध्ये, उदाहरणार्थ, सीएडीएनआयके सिंड्रोमच्या चेहर्यावरील विकृतींचा समावेश आहे. पीडित मुलांमध्ये असामान्यपणे ब्रॉड अनुनासिक पूल, हायपरटेलोरिझम आणि अँटीमोनगोलॉइड असतो पापणी. याव्यतिरिक्त, CEDNIK सिंड्रोममुळे प्रभावित बाळांना आणि चिमुकल्यांना त्यांचे नियंत्रण करण्यास अक्षम आहेत डोके आणि ट्रंक सामान्यपणे. याव्यतिरिक्त, CEDNIK सिंड्रोममुळे प्रभावित मुलांचे टक लावून बरेचदा अस्वस्थतेने मागे व पुढे भटकंती केली जाते. सीएडीएनआयके सिंड्रोमची सर्व लक्षणे आणि चिन्हे एकतर नवजात बाळांमध्ये किंवा रूग्णांमध्ये लहान मुलं म्हणून पाहिली जातात.

निदान आणि कोर्स

CEDNIK सिंड्रोमचे निदान कधीकधी अवघड होते कारण आजपर्यंत या आजाराची केवळ काही घटना नोंदली गेली आहे आणि असंख्य चिकित्सक क्वचितच त्यांचा विचार करतात अट त्याच्या दुर्मिळतेमुळे परीक्षा दरम्यान. तत्त्वतः, तथापि, CEDNIK सिंड्रोम असलेल्या नवजात मुलांचे बाह्य स्वरूप प्रसवानंतर लगेच जन्मजात रोग दर्शवितो, जेणेकरुन पुढील क्लिनिकल परीक्षा सहसा पटकन अनुसरण करतात. मुलाच्या पालकांनी अ‍ॅनेमेनिसिसमध्ये भाग घ्यावा आणि कुटुंबातील रोगाच्या तुलनेने घटनेबद्दल डॉक्टरांना माहिती दिली पाहिजे. CEDNIK सिंड्रोमची मागील प्रकरणे एकसंध युनियनची मुले असल्याने सर्वसमावेशक कौटुंबिक इतिहास विशेषत: संबंधित आहे. रुग्णांच्या मुलाखतीच्या दरम्यान पालक मुलाच्या किंवा बालकाच्या तक्रारी आणि त्या दरम्यानच्या कोणत्याही विकृतींचे वर्णन करतात गर्भधारणा. त्यानंतरच्या क्लिनिकल परीक्षणामध्ये असंख्य तंत्रे वापरली जातात. सुरवातीस, उदाहरणार्थ, तज्ञ व्हिज्युअल परीक्षा देतात, प्रामुख्याने त्वचेवर आणि विशेषत: केराटीनिझेशन प्रक्रियेच्या विशिष्ट विकारांवर लक्ष केंद्रित करतात. चेहर्यावरील विकृती देखील सेड्निक सिंड्रोमला महत्त्वपूर्ण संकेत देतात. न्यूरोलॉजीमधील एक विशेषज्ञ सामान्यत: न्यूरोलॉजिकल तक्रारींच्या तपासणीत सामील असतो. अखेरीस, सीएनडिक सिंड्रोमचे निश्चित निदान सामान्यत: अनुवांशिक चाचण्यांच्या सहाय्याने केले जाते. ट्रॅगरिंग जीन उत्परिवर्तन शोधण्यासाठी रुग्णाच्या आणविक अनुवांशिक तपासणीचा वापर केला जातो. तथापि, पूर्वीचे कौटुंबिक इतिहास आणि क्लिनिकल परीक्षांचे विश्लेषण करणे जनुक प्रदेश कमी करणे आवश्यक आहे.

गुंतागुंत

CEDNIK सिंड्रोममुळे रुग्णांमध्ये विविध विकृती आढळतात. मुलांच्या विकासास सिंड्रोममुळे देखील लक्षणीय त्रास होतो आणि सामान्यत: कठोरपणे देखील उशीर होतो. डोळ्यांची विकृती आणि नाक उद्भवू. या विकृतींमुळे, विशेषतः मुले छेडछाडीचा बळी बनू शकतात आणि शाळेत गुंडगिरी आणि बालवाडी, जे क्वचितच करू शकत नाही आघाडी मानसिक तक्रारी आणि इतर गुंतागुंत. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित मुलांचे वर्तन तुलनेने अस्वस्थ असते आणि असते एकाग्रता मोठ्या प्रमाणात कमी झाले आहे. यामुळे कधीकधी तारुण्यात तक्रारी होतात. नियमानुसार, मुलांच्या पालकांना गंभीर मानसिक तक्रारी किंवा देखील ग्रस्त असतात उदासीनता CEDNIK सिंड्रोममुळे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, सिंड्रोमचे निदान थेट आईच्या गर्भात होते, जेणेकरून जन्मानंतर उपचार देखील केले जाऊ शकतात. हे प्रामुख्याने शस्त्रक्रिया करुन विकृती काढून टाकली जाते. मानसशास्त्रज्ञांसह विविध थेरपी आणि चर्चेद्वारे देखील बदललेली वागणूक सुधारली जाऊ शकते. नियमानुसार, आयुर्मान अपेक्षेने सीएनडीके सिंड्रोमवर परिणाम होत नाही आणि म्हणूनच मर्यादित नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, CEDNIK सिंड्रोममुळे रुग्णाच्या विकासामध्ये विविध मर्यादा आणि त्रास होतो. या कारणास्तव, जेव्हा सेइडनीक सिंड्रोमच्या परिणामी जेव्हा विकसनशील विकार उद्भवतात तेव्हा डॉक्टरांना भेटणे सहसा आवश्यक असते. पूर्वी रोगाचा निदान आणि उपचार केला जातो, सिंड्रोमच्या पूर्ण बरा होण्याची शक्यता जितकी जास्त असेल तितकीच. नियमानुसार, CEDNIK सिंड्रोममुळे त्वचेचे कॉर्निफिकेशन डिसऑर्डर देखील उद्भवू शकतात. या प्रकरणात, डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. तथापि, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हा आजार लगेच जन्माच्या नंतर किंवा जीवनाच्या पहिल्या महिन्यांत विकृतीमुळे झाल्याचे निदान केले जाते. हे बालरोगतज्ञ किंवा सामान्य चिकित्सकाद्वारे केले जाते. जर आयुष्याच्या उत्तरार्धात विकासात्मक लक्षणे दिसून येत नाहीत तर कोणत्याही परिस्थितीत डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. नियमानुसार, CEDNIK सिंड्रोमच्या लक्षणांचा उपचार विविध तज्ञांकडून केला जाऊ शकतो. लवकर रोगाचा उपचार या रोगाच्या पुढील कोर्सवर खूप सकारात्मक प्रभाव पडतो.

उपचार आणि थेरपी

सध्या CEDNIK सिंड्रोमवर कोणताही इलाज नाही. CEDNIK सिंड्रोम असलेल्या मुलांना जन्मापासूनच हा आजार आणि कार्यकारण होतो उपचार मुळात वगळलेले आहे. म्हणूनच, डॉक्टर मुख्यतः वैयक्तिक लक्षणे संबंधित, CEDNIK सिंड्रोमवर उपचार करतात. चेहर्यावरील विकृतींविषयी, शल्यक्रिया हस्तक्षेप मानले जातात, जे विसंगतींचे उटणे सुधारतात. CEDNIK सिंड्रोमच्या न्यूरोलॉजिकल लक्षणांबद्दल, कधीकधी रूग्ण औषध घेतात उपचार. आवश्यक असल्यास, मुले विशेष शाळा आणि विशेष काळजी सुविधांमध्ये जातात. जर CEDNIK सिंड्रोम जनुक उत्परिवर्तनांची उपस्थिती कुटुंबांमध्ये ज्ञात असेल तर, अनुवांशिक सल्ला जोरदार शिफारस केली जाते. हे CEDNIK सिंड्रोममध्ये, विशेषत: कुटुंब नियोजनात अर्थ प्राप्त करते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

कार्यकारण नाही उपचार CEDNIK सिंड्रोममध्ये शक्य आहे. प्रभावित व्यक्ती त्याद्वारे पूर्णपणे लक्षणात्मक उपचारांवर अवलंबून असतात, जे लक्षणे पूर्णपणे सोडवू शकत नाहीत. काही विसंगती आणि विकृती शल्यक्रिया हस्तक्षेपांद्वारे सोडविली जाऊ शकतात. हे प्रामुख्याने प्रभावित व्यक्तीचे सौंदर्यशास्त्र सुधारते. CEDNIK सिंड्रोम ग्रस्त मुले गहन थेरपीवर अवलंबून असतात आणि सामान्यत: त्यांच्या जीवनात विशेष शाळेत जाण्यावर अवलंबून असतात, जेणेकरून नंतरच्या जीवनात गुंतागुंत उद्भवू नयेत. तथापि, सिंड्रोम स्वतःच करत नाही आघाडी कमी आयुर्मानापर्यंत. पुढील कौटुंबिक नियोजनात मुलाच्या पालकांनी सिंड्रोम विचारात घ्यावा आणि त्याद्वारे जावे अनुवांशिक सल्ला पुढील घटना टाळण्यासाठी. जर रूग्णातील विकृती दूर केली गेली नाहीत तर ते प्रभावित व्यक्तीच्या दैनंदिन जीवनात महत्त्वपूर्ण मर्यादा आणतील. बर्‍याचदा, यामुळे मानसिक तक्रारी देखील होतात किंवा उदासीनता.बराच बाबतीत, पक्षाघात यापुढे कमी होऊ शकत नाही, जेणेकरून पीडित मुले नेहमीच दैनंदिन जीवनात बाहेरील मदतीवर अवलंबून असतात. त्वचेच्या कॉर्निफिकेशन डिसऑर्डरवर फक्त लक्षणात्मक उपचार केले जाऊ शकतात, जेणेकरून प्रभावित लोक आजीवन थेरपीवर अवलंबून असतात.

प्रतिबंध

CEDNIK सिंड्रोम जन्मजात आहे आणि जन्मपूर्व प्रतिबंध शक्य नाही. तथापि, CEDNIK सिंड्रोमची मागील प्रकरणे तुलनेने स्पष्टपणे दर्शवितात की कॉन्गेन्च्युअनियस युनियनमधील मुलांना विशिष्ट धोका असतो. सीडीएनआयके सिंड्रोमच्या बाबतीत रोगाचा धोका कमी करण्यासाठी कौटुंबिक नियोजनात अशा परिस्थितींचा विचार केला पाहिजे.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

जन्मजात डिसऑर्डरसह, कोणतेही स्वयं-सहाय्य पर्याय नाहीत ज्यामुळे रोगाचा निवारण किंवा रोग बरा होईल. चेहर्यावरील विकृतीच्या प्रमाणावर अवलंबून, सर्जनबरोबर काम करून बदल साध्य करता येतात. तथापि, व्हिज्युअल डाग राहते जे सर्वसामान्य प्रमाणात समायोजित करता येत नाहीत. अर्भक लज्जास्पद भावना विकसित करू शकत नाही किंवा दररोजच्या जीवनात विद्यमान ऑप्टिकल बदलांच्या महत्त्वची प्रशंसा करू शकत नाही. या कारणांमुळे यामध्ये पालकांची किंवा जवळच्या नातेवाईकांच्या गरजा अधिक महत्त्वाच्या आहेत अट. इच्छित असल्यास मुलाचा चेहरा सहजपणे वस्तूंनी झाकलेला असू शकतो. तथापि, पुढे उपायकॉस्मेटिक उत्पादनांचा वापर करणे योग्य नाही. या रोगाचा खुले दृष्टिकोन आणि त्यातील लक्षणे मुलासाठी तसेच पालकांसाठी देखील एक स्वीकार्य परिस्थिती निर्माण करण्यास मदत करतात. यासाठी, जवळच्या सामाजिक वातावरणाची व्यक्तींना CEDNIK सिंड्रोमबद्दल विस्तृत माहिती दिली पाहिजे. हे दररोजच्या जीवनात अप्रिय परिस्थिती कमी करण्यास मदत करते. याव्यतिरिक्त, पालक उपचारात्मक मदत घेऊ शकतात किंवा स्वत: ची मदत गटांमध्ये त्यांच्या भावनांची देवाणघेवाण करू शकतात. चा उपयोग विश्रांती तंत्र देखील शिफारस केली जाते. हे दररोजच्या आव्हानांना समर्थन देते आणि कमी करते ताण ते उद्भवते.