डबिन-जॉनसन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

डबिन-जॉनसन सिंड्रोम हा एक वारसा विकार आहे जो प्रामुख्याने यकृत. लक्षणांचा समावेश आहे कावीळ, वाढलेली एकाग्रता of बिलीरुबिन मध्ये रक्त, आणि च्या विकृती यकृत. कारक उपचार शक्य नाही, परंतु बहुतेक प्रकरणांमध्ये ते आवश्यक नसते.

डबिन-जॉनसन सिंड्रोम म्हणजे काय?

डबिन-जॉनसन सिंड्रोम चयापचय रोगांशी संबंधित आहे, जिथे त्याचे विकारांच्या गटात वर्गीकृत केले जाते बिलीरुबिन चयापचय पॅथॉलॉजिस्ट इसिडोर एन. डबिन आणि सैन्य चिकित्सक आणि पॅथॉलॉजिस्ट फ्रॅंक बी. जॉन्सन यांनी या सिंड्रोमला त्याचे नाव दिले. १ 1954 XNUMX मध्ये या क्लिनिकल चित्राचे वर्णन करणारे दोन संशोधक पहिले होते. डबिन-जॉनसन सिंड्रोम प्रामुख्याने यकृत, जे प्रत्येक लक्षणांच्या विकासास जबाबदार आहे. ड्युबिन-जॉनसन सिंड्रोम कारणीभूत बदल ऑटोजोम्सपैकी एकावर स्थित आहे, म्हणजे एक्स किंवा वाई गुणसूत्रांवर नाही. तथापि, पुरुषांपेक्षा अधिक स्त्रिया या अनुवंशिक आजाराने ग्रस्त आहेत. मानवांमध्ये प्रत्येक गुणसूत्र दोनदा अस्तित्त्वात आहे. हा रोग निराशाजनक आहे: जर एखाद्या व्यक्तीमध्ये उत्परिवर्तन असलेले 10 वा क्रोमोसोम असेल आणि 10 न गुणसूत्र नसल्यास, डबिन-जॉनसन सिंड्रोम फुटत नाही. केवळ दोन उत्परिवर्तित झाल्यावर गुणसूत्र एकत्र येऊन रोगाचा विकास होतो. या परिस्थितीत हा रोग फारच दुर्मिळ आहे या वस्तुस्थितीत योगदान देतो. जर उत्परिवर्तित गुणसूत्र आपल्या किंवा तिच्या मुलाकडे गेला आणि मुलाला एकाचवेळी इतर पालकांकडून रोगाचा गुणसूत्र प्राप्त झाला तर उत्परिवर्तित गुणसूत्र वाहक अद्याप सिंड्रोमचा वारसा मिळवू शकतो.

कारणे

डबिन-जॉनसन सिंड्रोमसाठी अनुवांशिक सामग्रीतील बदल जबाबदार आहे. उत्परिवर्तन कारणे वाढली बिलीरुबिन मध्ये सोडले जाणे पित्त. बिलीरुबिन एक पिवळा रंगद्रव्य आहे आणि मध्ये आढळतो रक्त. तेथे त्याचा एक घटक तयार होतो हिमोग्लोबिन, लाल रंगद्रव्य रक्त. बिलीरुबिन मानवी शरीरात प्रत्यक्ष (संयुग्मित) किंवा अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन म्हणून दिसू शकते. डायरेक्ट बिलीरुबिनमध्ये ग्लूकोरोनिक acidसिड रेणू असते. ग्लुकोरोनिक acidसिड वाढवते पाणी बायोकेमिकल पदार्थांची विद्रव्यता. जीव यकृतातील रक्त शुद्ध करतो आणि प्लीहा. या प्रक्रियेत, अवयव खराब झालेल्या रक्ताचे घटक फिल्टर करतात आणि म्हणूनच त्यांचे नूतनीकरण करणे आवश्यक असते. वाढली पाणी ग्लुकोरोनिक acidसिडमुळे विद्रव्यता शरीराला या क्रमवारी लावलेल्या पदार्थांपासून दूर करण्यास मदत करते. डबिन-जॉनसन सिंड्रोममध्ये ही प्रक्रिया दुर्बल आहे. शरीर थेट बिलीरुबिनची योग्य प्रमाणात विल्हेवाट लावत नाही, परंतु त्याऐवजी त्यास रक्तामध्ये जाते - आनुवंशिक रोगाची विशिष्ट लक्षणे ट्रिगर करतात.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

बाह्यरित्या सहजपणे ओळखण्यायोग्य सिंड्रोम आहे कावीळ (आयकटरस), जे वळते त्वचा आणि नेत्रगोलक बालवयातच एक पिवळसर रंग. बिलीरुबिन नावाच्या रक्ताचा एक घटक रंगासाठी जबाबदार असतो. जेव्हा मानवी शरीराचे रक्त तोडते तेव्हा बिलीरुबिन तयार होतो. सामान्यत: पदार्थ कमी प्रमाणात आढळतो आणि त्यामुळे पिवळसरपणा उद्भवत नाही. तथापि, अशा लोकांमध्ये जे दुबिन-जॉनसन सिंड्रोम ग्रस्त आहेत किंवा विकसित होतात कावीळ इतर कारणांसाठी, बरेच बिलीरुबिन अस्तित्त्वात आहेत: नेहमीच्या बिघाड आणि विल्हेवाट लावण्याची यंत्रणा अयशस्वी होते. कावीळ सह, च्या जमाव पित्त (कोलेस्टेसिस) सहसा उद्भवते. तथापि, डबिन-जॉनसन सिंड्रोममध्ये कावीळ होण्याची शक्यता नसतानाही बर्‍याचदा ते अचूकपणे दर्शविले जाते पित्त stasis. एटिपिकल प्रकरणांमध्ये, तरीही पित्त स्टॅसिस शक्य आहे. बिलीरुबिनची वाढ एकाग्रता रक्तात देखील हायपरबिलिरुबिनेमिया म्हणून औषधात उल्लेख आहे. हे प्रयोगशाळेच्या चाचण्यांमध्ये आढळू शकते. डिसऑर्डरच्या परिणामी यकृत सहज वाढू शकते आणि ठेवू शकते रंग त्याच्या पेशी मध्ये. या ठेवी यकृतातील काळ्या डाग म्हणून स्वत: ला प्रकट करतात. याव्यतिरिक्त, प्रभावित व्यक्तींना त्रास होऊ शकतो वेदना वरच्या ओटीपोटात. ते एपिसोडिक कावीळ दरम्यान नेहमीपेक्षा जास्त पित्त रंगद्रव्य सोडतात.

निदान आणि कोर्स

क्लिनिकल लक्षणांच्या आधारे चिकित्सक निदान करू शकतातः कावीळ, तसेच बिलीरुबिनुरिया आणि युरोबिलिनोजेन्युरिया, प्रयोगशाळेत बाह्य चिन्हे आणि मूत्र तपासणीद्वारे सहज शोधण्यायोग्य असतात. जस कि विभेद निदान, डॉक्टरांना इतर गोष्टींबरोबरच रोटर सिंड्रोम देखील वगळणे आवश्यक आहे, जे समान क्लिनिकल चित्र बनवते. याव्यतिरिक्त, अनुवांशिक चाचणीद्वारे एखाद्या व्यक्तीने संबंधित उत्परिवर्तन केले आहे की नाही ते शोधू शकते जीन. डबिन-जॉनसन सिंड्रोम स्वतःमध्ये प्रकट होतो बालपण. अगदी अगदी लहान वयातच पीडित व्यक्तींना कावीळ (आयक्टरस) होण्याची शक्यता असते. ड्युबिन-जॉनसन सिंड्रोम असलेल्या लोकांना सतत कावीळचा त्रास होत नाही, परंतु बिलीरुबिनचे भाग वाढतात. सिंड्रोम सहसा होत नाही आघाडी शारीरिक दुर्बलतेमुळे आणि रूग्ण सामान्य जीवन जगू शकतात: ते त्यांच्या दैनंदिन जीवनात मर्यादित नसतात किंवा त्यांचे आयुष्य इतर व्यक्तींपेक्षा कमी नसते.

गुंतागुंत

डबिन-जॉनसन सिंड्रोमचे प्रमुख क्लिनिकल लक्षण कावीळ आहे, जे मुख्यत: यकृतावर परिणाम करते. रुग्णांची उन्नती होते एकाग्रता बिलीरुबिनचे हे रक्तातील पिवळसर रंगद्रव्य आहे जिथे ते एक घटक बनवते हिमोग्लोबिन. डायरेक्ट बिलीरुबिनमध्ये ग्लूकोरोनिक acidसिड रेणू असतो जो वाढवते पाणी जीव मध्ये जमा बायोकेमिकल पदार्थांची विद्रव्यता. या प्रक्रियेद्वारे, निरोगी लोकांमध्ये, यकृत आणि मध्ये रक्त शुध्दीकरण होते प्लीहा. डबिन-जॉनसन सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांमध्ये, ही शुद्धीकरण प्रक्रिया विस्कळीत होते, परिणामी कावीळचे बाह्यतः फारच ओळखण्यायोग्य अग्रगण्य लक्षण उद्भवते. च्या पिवळसर रंग त्वचा रक्तातील बिलीरुबिनच्या वाढत्या एकाग्रतेमुळे होते. नैसर्गिक अधोगती यंत्रणा अपयशी ठरते ज्यामुळे इतर लक्षणे उद्भवतात वेदना वरच्या ओटीपोटात आणि एपिसोडिक कावीळ दरम्यान पित्त वाढ विसर्जन. डबिन-जॉनसन सिंड्रोमचे कावीळ, इतर कावीळ विकारांप्रमाणेच, पित्त स्त्राव नसतानाही दर्शविले जाते. यकृत मोठे आणि संचयित करू शकतो रंग की आघाडी प्रभावित अवयवावर काळ्या डाग लागणे. या गुंतागुंत असूनही, रुग्णांना कोणतीही शारीरिक कमजोरी जाणवत नाही आणि ते सक्षम आहेत आघाडी सामान्य जीवन निरोगी लोकांपेक्षा त्यांचे आयुष्यमानदेखील वेगळे नसते. कारण ती अ जीन उत्परिवर्तन, डबिन-जॉन्सन सिंड्रोम अद्याप उपचार करण्यायोग्य नाही. उपचार आवश्यक नसते कारण लक्षणे समस्याप्रधान नसतात.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

डबिन-जॉनसन सिंड्रोम प्रत्येक बाबतीत वैद्यकीय उपचारांची आवश्यकता नसते. तथापि, रोगाचे अद्याप निदान योग्यप्रकारे केले पाहिजे कारण रुग्णांनी त्यांच्यातील काही घटक टाळले पाहिजेत आहार. रूग्ण कावीळ झाल्यास सामान्यत: डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. या प्रकरणात, द त्वचा आणि डोळे एक पिवळसर रंग बदलतात. ही लक्षणे थेट डोळ्याने पाहिली जाऊ शकतात. शिवाय, यकृतावर ठेवी देखील दिसून येतात. पहिल्या प्रकरणात, डबिन-जॉनसन सिंड्रोमसाठी सामान्य व्यवसायी किंवा इंटर्निस्टचा सल्ला घेतला जाऊ शकतो. निदान द्वारे केले जाऊ शकते अल्ट्रासाऊंड परीक्षा. प्रत्येक बाबतीत ड्युबिन-जॉनसन सिंड्रोमवर थेट उपचार करणे आवश्यक नाही. प्रभावित झालेल्यांनी वापरण्यापासून परावृत्त केले पाहिजे एस्ट्रोजेन सिंड्रोमची लक्षणे कमी करण्यासाठी त्यांच्या जीवनात. गर्भनिरोधक गोळी घेताना विशेषतः महिलांनी ही माफी विचारात घ्यावी. एक बोलणे कॉन्ट्रास्ट एजंट इतर वैद्यकीय भेटी दरम्यान एक्स-किरणांमध्ये देखील वापरणे आवश्यक आहे. यामुळे सामान्यत: रूग्णाच्या आयुष्यावर नकारात्मक परिणाम होत नाही अट.

उपचार आणि थेरपी

अनुवांशिक उत्परिवर्तनामुळे सिंड्रोमचे कारण आज उपचार करण्यायोग्य नाही. तथापि, ही लक्षणे सामान्यत: पूर्णपणे अप्रिय नसल्यामुळे उपचार करणे देखील आवश्यक नसते. तथापि, डबिन-जॉनसन सिंड्रोममुळे ग्रस्त लोकांनी घेऊ नये एस्ट्रोजेन - उदाहरणार्थ, स्त्रियांमध्ये गर्भनिरोधक गोळीच्या स्वरूपात किंवा हार्मोनलचा भाग म्हणून उपचार. याव्यतिरिक्त, एक्स-रेसाठी कॉन्ट्रास्ट मीडिया निवडताना डॉक्टरांना डबिन-जॉनसन सिंड्रोम विचारात घ्यावे लागेल. काही कॉन्ट्रास्ट एजंट्स प्रभावित लोकांद्वारे सिंड्रोम नसलेल्या व्यक्तींद्वारे साफ केल्या जाऊ शकत नाहीत. हे कॉन्ट्रास्ट माध्यम असलेल्या विशेषत: खरे आहे आयोडीन किंवा ब्रोमोसल्फेलिन

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

डबिन-जॉनसन सिंड्रोमवर कार्यक्षमतेने उपचार केले जाऊ शकत नाहीत, म्हणून यात नेहमीच लक्षणात्मक उपचार केले जातात अट. हे सहसा लक्षणे चांगल्या प्रकारे मर्यादित करू शकते. तथापि, काही प्रकरणांमध्ये गहन उपचार करणे खरोखरच आवश्यक आहे, जेणेकरून ड्युबिन-जॉनसन सिंड्रोम गंभीर नसल्यास प्रभावित झालेल्या कोणत्याही विशिष्ट लक्षणांचा त्रास होऊ नये. जर या सिंड्रोमला उपचारांची आवश्यकता नसेल तर पीडित व्यक्ती कावीळ ग्रस्त आहेत. या कावीळची तीव्रता सिंड्रोमच्या तीव्रतेवर जोरदारपणे अवलंबून असते, जेणेकरून येथे कोणतीही सामान्य भविष्यवाणी केली जाऊ शकत नाही. दुबिन-जॉनसन सिंड्रोम प्रमाणेच, युरिया एक मजबूत पिवळा रंग बदलू शकतो. काही प्रकरणांमध्ये, हे देखील होऊ शकते वेदना यकृत क्षेत्रात ओटीपोटात. इतर गुंतागुंत सहसा होत नाही. सिंड्रोमचा उपचार औषधाच्या मदतीने केला जातो आणि लक्षणे अगदीच मर्यादित करतात. कोणतेही दुष्परिणाम होत नाहीत आणि लक्षणांचा पूर्ण आराम मिळतो. ड्युबिन-जॉनसन सिंड्रोम पुढील पिढ्यांद्वारे वारसा प्राप्त केला जाऊ शकतो, त्यामुळे पीडित व्यक्तींनी त्यांच्यात जाणे आवश्यक आहे अनुवांशिक सल्ला हा वारसा रोखण्यासाठी. सिंड्रोममुळे रुग्णाच्या आयुष्यावर नकारात्मक परिणाम होत नाही.

प्रतिबंध

डबिन-जॉनसन सिंड्रोम हा वारसाजन्य आजार आहे आणि जर योग्य जनुके असतील तर प्रभावित व्यक्ती त्याची सुरुवात रोखू शकत नाही. सिंड्रोम अनुवांशिकदृष्ट्या निरोगी असल्याने, प्रभावित व्यक्तींच्या मुलांना देखील हा रोग होण्याची गरज नाही. याउलट, एखाद्या मुलास ते देण्यास पालकांना स्वतः डबिन-जॉनसन सिंड्रोमचा त्रास सहन करावा लागत नाही.

फॉलो-अप

डबिन-जॉनसन सिंड्रोमच्या बहुतेक प्रकरणांमध्ये, नंतरची काळजी घेणे उपाय पीडित व्यक्तीस उपलब्ध नाहीत. पुढील गुंतागुंत किंवा इतर वैद्यकीय परिस्थिती टाळण्यासाठी प्रभावित व्यक्ती मुख्यतः लवकरात लवकर शोधणे आणि त्यानंतरच्या या सिंड्रोमच्या उपचारांवर अवलंबून असते. पुढील तक्रारी टाळण्यासाठी लवकर निदानावर लक्ष केंद्रित केले आहे. डबिन-जॉनसन सिंड्रोमचा थेट आणि कार्यक्षम उपचार सहसा शक्य नसतो. डबिन-जॉनसन सिंड्रोम असलेले रुग्ण सहसा औषधे घेण्यावर अवलंबून असतात आणि हार्मोन्स. डोसचे सतत निरीक्षण केले पाहिजे आणि समायोजित केले जाणे आवश्यक आहे. शंका किंवा अन्य अस्पष्टतेच्या बाबतीत, नेहमीच डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. पुढील अडचणी टाळण्यासाठी नियमित परीक्षा देखील आवश्यक आहेत. याविषयी डॉक्टरांशी देखील चर्चा केली पाहिजे. रुग्ण बर्‍याचदा मानसिक आधारावरही अवलंबून असतात. या संदर्भात, आपल्या स्वत: च्या कुटुंबाची आणि मित्रांची आणि ओळखीच्या व्यक्तींची मदत आणि काळजी याचा विशेषत: डबिन-जॉनसन सिंड्रोमच्या पुढील अभ्यासक्रमावर सकारात्मक प्रभाव पडतो. तथापि, गंभीर मानसिक उदासिनतेच्या बाबतीत, नेहमीच तज्ञाचा सल्ला घ्यावा. नियमानुसार, डबिन-जॉनसन सिंड्रोम बाधित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी करत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता

डबिन-जॉनसन सिंड्रोममुळे पीडित लोकांना निश्चितपणे वैद्यकीय उपचारांची आवश्यकता आहे. तथापि, द उपचार काही साधन आणि स्वत: ची मदत समर्थित असू शकते उपाय. चहाचे विविध प्रकार, जसे की पिवळ्या रंगाचे जुने साहित्य, पेपरमिंट किंवा ओरेगॅनो लीफ टी, ठराविक पिवळ्या रंगाविरूद्ध मदत करा ताप. टोमॅटोचा रस म्हणजे थोडे मीठ. मांस मटनाचा रस्सा देखील अस्वस्थता दूर करते आणि मुसळधारणा नंतर शरीराला महत्त्वपूर्ण पोषक प्रदान करते अतिसार. इतर घरी उपाय या आजाराची अस्वस्थता दूर करू शकते केळी दलिया सह मध, ताजे निळसर चुन्याचा रस आणि बीटचा रस. हा आजार असलेल्या स्त्रियांनी घेऊ नये एस्ट्रोजेन - उदाहरणार्थ, संप्रेरक थेरपीचा एक भाग म्हणून किंवा जन्म नियंत्रण पिलच्या माध्यमातून. प्रभारी डॉक्टर नेमके काय उत्तर देऊ शकतात उपाय घेतले पाहिजे. तथापि, सर्वसाधारणपणे, ड्युबिन-जॉनसन सिंड्रोममुळे ग्रस्त असलेल्यांनी अंथरुणावर आराम केला पाहिजे आणि ते सोपी घ्यावे. पिवळा ताप पुढील गुंतागुंत आणि उशीरा होणारे परिणाम टाळण्यासाठी बरे करणे आवश्यक आहे. पुनर्प्राप्तीनंतर, रूग्णांनी नियमितपणे डॉक्टरकडे जाण्याची खात्री केली पाहिजे आणि त्यांचे शारीरिक सेवन केले पाहिजे आरोग्य तपासले. खेळ आणि आहारातील उपाय देखील सूचविले जातात. दोघेही दुर्बलांना बळकट करतात रोगप्रतिकार प्रणाली आणि गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्ट आणि इतर अंतर्जात प्रक्रियांचे नियमन करा. अचानक लक्षणे दिसू लागल्यास वैद्यकीय सल्ल्याची आवश्यकता असते.