ब्लूम सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ, अनुवांशिकरित्या मिळालेला विकार आहे. हे अनुवांशिक अस्थिरता वाढविण्याद्वारे दर्शविले जाते. रूग्णांची उंची कमी असून विकसित होण्याची शक्यता जास्त असते कर्करोग. ट्यूमरमध्ये वाढलेल्या रक्तवहिन्यासंबंधी चिन्हांमुळे, ब्लूम सिंड्रोमला तेलंगिएक्टॅटिक सिंड्रोम देखील म्हणतात.
ब्लूम सिंड्रोम म्हणजे काय?
ब्लूम सिंड्रोम गुणसूत्र ब्रेक सिंड्रोमच्या गटाशी संबंधित आहे. डिसरेगुलेशनमुळे बर्‍याच वेगवेगळ्या क्लिनिकल लक्षणांमुळे उद्भवते एन्झाईम्स डीएनएची प्रतिकृती आणि दुरुस्ती सदोष दुरुस्ती यंत्रणेमुळे (उत्स्फूर्त) उत्परिवर्तन जनुकांमध्ये जमा होतात. बदललेला उत्परिवर्तन दर यामध्ये वाढीव संवेदनशीलता दर्शवितो कर्करोग. पूर्व आणि जन्मानंतर वाढीचा त्रास, त्वचेखालील चरबी कमी होणे आणि हलके-संवेदनशील देखील वैशिष्ट्ये आहेत त्वचा लालसर प्रवण आणि दाह. ब्लूम सिंड्रोमचा स्वयंचलित रीसेटिव्ह पद्धतीने वारसा आहे. याचा अर्थ असा की दोन्ही पालकांनी बाधित व्यक्तींचे वाहक असणे आवश्यक आहे जीन आपल्या मुलास वैद्यकीयदृष्ट्या सहज लक्षात येण्यासारखे आहे. म्हणूनच मुलाला हा रोग विकसित होण्याची शक्यता सांख्यिकीय दृष्टिकोनातून 25 टक्के आहे. सध्या एकूण 300 प्रकरणांचे वर्णन केले गेले आहे. अश्कनाजी यहुदींना मात्र ब्लूम सिंड्रोमचा धोका अधिक आहे.
कारणे
ब्लूम सिंड्रोमचे कारण म्हणजे बीएलएममधील बदल जीन. या जीन च्या उत्पादनासाठी उत्तरदायी आहे प्रथिने जसे की रेक्यू हेलिकॅकेसिस. हेलिकॅसिस आहेत एन्झाईम्स त्या डीएनए डबल स्ट्रेन्डला दोन सिंगल स्ट्रॅन्डमध्ये चिकटवून टाका. प्रतिकृती सक्षम करण्यासाठी ही प्रक्रिया आवश्यक आहे (डीएनए दुप्पट करणे). या प्रक्रियेत, एक गुणसूत्रातून दुसरी तथाकथित बहीण गुणसूत्र तयार केले जाते. डीएनए प्रतिकृती दरम्यान, बीएलएम प्रोटीन त्रुटींसाठी बहिणीच्या गुणसूत्रांवर नजर ठेवते आणि दुरुस्त्या आरंभ करते. जनुक किंवा प्रथिने सदोष असल्यास, उत्परिवर्तन बहुतेक वेळा शोधून काढले जाते आणि जीवात मोठे नुकसान होऊ शकते. जीनोममधील सामान्य बदल म्हणजे न्यूक्लियोटाईड इन्सर्टेशन / डिलीटेशन आणि नॉन-सेन्स म्युटेशन.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
रूग्ण बहुतेक वेळेस प्रमाणात लहान असतात आणि आकार बदलतात डोक्याची कवटी हाडे. दरम्यान आधीच हे स्पष्ट आहे गर्भधारणा. नवजात, अर्भकं आणि लहान मुलांची भूक कमी होते. याचे संभाव्य कारण हे वारंवार गॅस्ट्रोइसोफेगल असू शकते रिफ्लक्स, देखील म्हणतात छातीत जळजळ. याव्यतिरिक्त, ब्लूम सिंड्रोमच्या रुग्णांना धोका असतो मध्यम कान संक्रमण, न्युमोनिया, आणि आकांक्षा पोट सामग्री. अर्भक त्वचा बहुधा जन्मावेळी सामान्य असते. आयुष्याच्या पहिल्या वर्षाच्या सूर्यप्रकाशाच्या वाढत्या प्रमाणात, लाल, प्रक्षोभक होण्याची प्रवृत्ती त्वचा जखम वाढतात. द नाक, गाल, हातांचा मागील भाग आणि आधीच सज्ज याचा विशेषत: परिणाम होतो. याव्यतिरिक्त, कॅफे औ लाइट स्पॉट्स, सौम्य प्रकाश तपकिरी त्वचेचे ठिपके वारंवार आढळतात. पुरुष, स्त्रियांसारखे नसलेले, बहुतेक वेळेस बांझ असतात (गर्भ धारण करण्यास असमर्थ असतात). आजारपणापर्यंत अकरा स्त्रिया गर्भवती झाल्या आहेत आणि कमीतकमी एका निरोगी मुलास जन्म दिला आहे. ब्लूम सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांची बुद्धिमत्ता सहसा कमी होत नाही.
निदान आणि कोर्स
जेव्हा ब्लूम सिंड्रोमचे निदान खालील निष्कर्षांवर आढळते तेव्हा विचार केला जातो:
- गर्भधारणेच्या सुरुवातीस एक अस्पष्ट लहान उंची जे प्रौढत्वामध्ये कायम राहते; किंवा
- सूर्यप्रकाशानंतर किंवा नंतर चेह on्यावर त्वचेवरील लाल रंगाचे किरकोळ जखमेचे लक्षण
निदान पुष्टी करण्यासाठी नेहमी अनुवांशिक चाचणी वापरली जाते. येथे संशय किंवा अनेक जीन्स आढळल्यास एकाच जनुकाची तपासणी केली जाऊ शकते. जर एखाद्या बीएलएम जनुकाच्या क्षेत्रात दोन पॅथॉलॉजिकल बदल होत असतील तर निदानाची पुष्टी केली जाते. याचाच एक भाग म्हणून ही चाचणी जन्मापूर्वी केली जाऊ शकते जन्मपूर्व निदान. रोगाच्या पुढील कोर्समध्ये, अरुंद होणे मूत्रमार्ग बहुतेकदा पुरुषांमध्ये आढळतात. तीव्र अडथळा फुफ्फुसाचा रोग (COPD) काही रुग्णांमध्ये मृत्यू झाला. मधुमेह मेलीटसचे निदान सुमारे 50 रूग्णांमध्ये होते, परंतु सहसा गुंतागुंत नसतात. काही रुग्ण विकसित झाले रक्ताचा, ज्याद्वारे नियंत्रित होते केमोथेरपी आणि रेडिओथेरेपी. कर्करोग ही सर्वात सामान्य क्लिनिकल गुंतागुंत आहे. ब्लूम सिंड्रोममधील मृत्यूचे हे सर्वात सामान्य कारण आहे. बहुतेक रुग्ण विकसित झाले लिम्फोमा, लिम्फॅटिक सिस्टमचा कर्करोग. त्वचेचे विविध कर्करोग देखील सामान्य आहेत. एकूणच, 207 पैकी 300 रुग्णांना कर्करोग झाला.
गुंतागुंत
दुर्दैवाने नाही उपचार ब्लूम सिंड्रोमसाठी अस्तित्वात आहे, म्हणूनच रोगाच्या काळात काही लक्षणे आणि गुंतागुंत होऊ शकते. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, ब्लूम सिंड्रोमचा परिणाम लहान उंची. याचा जीवनाच्या गुणवत्तेवर नकारात्मक प्रभाव पडतो आणि होऊ शकतो आघाडी मानसिक समस्या आणि उदासीनता. मुलांमध्ये लहान उंची देखील करू शकता आघाडी चिडवणे हे देखील विकृती आणि च्या विकृती ठरतो डोक्याची कवटीज्याचा जीवनावर नकारात्मक प्रभाव पडत नाही. रोगामुळे सूर्याबद्दल मोठ्या प्रमाणात संवेदनशीलता देखील उद्भवते, जी हे करू शकते आघाडी hypopigementation करण्यासाठी. प्रभावित व्यक्तीने अधिक अर्ज करणे आवश्यक आहे सनस्क्रीन त्वचेवर ट्यूमर रोखण्यासाठी. तथापि, हायपोपीग्मेंटेशनमुळे पुढील गुंतागुंत होत नाही. ब्लूम सिंड्रोममुळे, कमकुवत झाल्यामुळे रुग्णाला संसर्ग होण्याची तीव्रता वाढते रोगप्रतिकार प्रणाली. पीडित व्यक्तींमध्ये बर्‍याचदा जळजळ आणि संक्रमण होतात ज्यामुळे निरोगी व्यक्तींमध्ये आजार उद्भवू शकत नाहीत. इम्युनोडेफिशियन्सीमुळे आयुर्मान कमी होते. त्याचप्रमाणे, ल्युकेमिया आयुष्यादरम्यान उद्भवू शकतो, ज्याचा परिणाम होतो वेदना आणि दैनंदिन जीवनात गंभीर मर्यादा.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, ब्लूम सिंड्रोमची लक्षणे बाधित व्यक्तीच्या तुलनेने लवकर दिसतात बालपण. डॉक्टरांना त्वरित भेटले पाहिजे कारण या सिंड्रोमच्या रूग्णांना कर्करोग होण्याची शक्यता जास्त असते. नियमित परीक्षा देखील आवश्यक आहेत. जर रुग्णांना लहान उंचीचा त्रास असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. बदलले हाडे मध्ये डोक्याची कवटी or रिफ्लक्स रोग ब्लूम सिंड्रोम देखील दर्शवू शकतो आणि त्याची तपासणी केली पाहिजे. शिवाय, स्थिर दाह कानात किंवा न्युमोनिया हे सिंड्रोम देखील दर्शवू शकते आणि याची तपासणी देखील केली पाहिजे. रुग्णही त्रस्त असतात त्वचा विकृती सूर्यप्रकाशामुळे, जे टाळण्यासाठी देखील उपचार केले जाणे आवश्यक आहे त्वचेचा कर्करोग. ब्लूम सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांच्या गर्भधारणेच्या असमर्थतेचा उपचार सहसा केला जाऊ शकत नाही. सिंड्रोमचे निदान बालरोगतज्ञ किंवा सामान्य चिकित्सकाने केले आहे. तथापि, पुढील उपचार संबंधित तज्ञाद्वारे केले जातात. यापूर्वी सिंड्रोमवर उपचार सुरू होते, रुग्णाची आयुर्मान जास्त होते.
उपचार आणि थेरपी
एक गुणकारी, म्हणजे, गुणकारी उपचार, सध्या उपलब्ध नाही. यासाठीचा दृष्टीकोन जीन थेरपी असेल. त्याऐवजी उपचार गुंतागुंत होण्याच्या खबरदारीमध्ये आहे. कसून शारीरिक चाचणी आवश्यक आहे आणि गुंतागुंत लवकर शोधून त्यावर उपचार करता येतात. गॅस्ट्रोजेफॅगल रिफ्लक्स प्रोटॉन पंप इनहिबिटरसह उपचार करता येतो, जसे पॅंटोप्राझोल. ची नियमित तपासणी रक्त ग्लुकोज पातळी प्रतिबंधित शकते मधुमेह मेलीटस किंवा सिक्वेली कमी करा मधुमेह इन्शूलिनच्या कमतरतेमुळे रक्तामध्ये व लघवीमध्ये साखर आढळणे. तपासण्यासाठी रोगप्रतिकार प्रणाली, इम्युनोग्लोबुलिन एकाग्रता मध्ये मोजली जाते रक्त प्लाझ्मा पुरुषांनी नियमित यूरोलॉजिकल परीक्षा घ्याव्यात. 20 वर्षाखालील रुग्णांसाठी नियमितपणे तपासणी केली जावी रक्ताचा. कोलोरेक्टल कर्करोग हे विशेषतः देखील तपासले जावे कारण मनुष्यांमध्ये हा सर्वात सामान्य घन अर्बुद आहे. कमीत कमी एक कोलोनोस्कोपी प्रत्येक वर्षी सादर केले पाहिजे. साठी मल परीक्षा रक्त वर्षातून दोन ते चार वेळा केले पाहिजे. रुग्ण आणि कुटुंबासाठी मानसशास्त्रीय आधार देखील महत्त्वपूर्ण आहे. एक गंभीर, जुनाट आजार केवळ रूग्णांवर ताण ठेवत नाही तर नेहमीच तिच्या किंवा तिच्या नातेवाईकांवरही दबाव आणतो. संयुक्त चर्चा संबंधांना प्रोत्साहन देते आणि थेरपीचे यश वाढवते.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
सध्याच्या वैद्यकीय आणि वैज्ञानिक शक्यतांसह, ब्लूम सिंड्रोम बरा होऊ शकत नाही. म्हणूनच, या रोगाचा निदान प्रतिकूल मानला जातो. आजपर्यंत, विद्यमान उपचारात्मक पर्यायांसह जनुक उत्परिवर्तन बरा होऊ शकत नाही. कायदेशीर कारणास्तव, मानवी मध्ये हस्तक्षेप आनुवंशिकताशास्त्र परवानगी नाही. यामुळे कायमचा बरा होण्याची शक्यता कमी होते. ब्लूम सिंड्रोमच्या बाबतीत, उपचाराचा उद्देश खासत: त्याबरोबर येणारी लक्षणे कमी करणे होय. याव्यतिरिक्त, विविध स्क्रीनिंग चाचण्या दिल्या जातात, ज्या संभाव्य ऊतकांच्या बदलांसाठी वेळेवर निदान करण्यासाठी वापरल्या जातात. ब्लूमच्या सिंड्रोममुळे, रुग्णांना वारंवार त्रास सहन करावा लागतो ट्यूमर रोग घातक कोर्स सह. विशेषतः तरुणांवर परिणाम होतो आणि नियमित अंतराने योग्य चाचण्या घेतल्या पाहिजेत.पण हा रोग बरा होऊ शकत नसला तरी असे काही मार्ग आहेत ज्याद्वारे रुग्णाची सामान्य कल्याण सुधारू शकते. विश्रांती तंत्र, मनोचिकित्सा समर्थन आणि एक निरोगी जीवनशैली जीव मजबूत करण्यासाठी आणि जीवनाचा सामना करण्याचे धैर्य वाढविण्यात मदत करते. दररोजच्या जीवनात या आजाराचा चांगल्याप्रकारे सामना करण्यासाठी आणि जेव्हा ब्लूमच्या सिंड्रोमचे दुष्परिणाम उद्भवतात तेव्हा पुरेसे स्त्रोत मिळविण्यासाठी हे उपयुक्त ठरेल. मजबूत आणि स्थिर सह रोगप्रतिकार प्रणाली, रुग्ण आवश्यक रोग प्रतिकारशक्ती एकत्र करण्यास आणि पुढील आजारांमध्ये बरे करण्याचा मार्ग कमी करण्यास सक्षम आहे.
प्रतिबंध
अनुवांशिक समुपदेशन अनुवंशिक आणि वंशपरंपरागत रोगाचा संबंधित धोका आहे की नाही हे शोधून काढणे सत्रे आणि परिक्षणांना मदत करतात. शैक्षणिक मुलाखती व्यतिरिक्त जीनोमिक चाचणी घेतली जाते. परीणामांमुळे कुटुंबांना त्यांच्या कुटुंबाची अधिक चांगली योजना करता येते. उत्स्फूर्त उत्परिवर्तनांचा धोका कमी करण्यासाठी, निरोगी, सक्रिय जीवनशैलीची शिफारस केली जाते. धूम्रपान आणि एक अस्वास्थ्यकर आहार टाळणे आवश्यक आहे, कारण यामुळे उत्परिवर्तन होण्याची शक्यता वाढते. उशीरा गर्भधारणेमुळे मुलामध्ये नेहमीच अनुवांशिक रोगाचा धोका वाढतो.
फॉलो-अप
क्वचितच उद्भवणारे जन्मजात टेलॅंगिएक्टॅटिक सिंड्रोम गुणसूत्र ब्रेक सिंड्रोमपैकी एक आहे. यामुळे आणि गंभीर नुकसानामुळे उपचार आणि पाठपुरावा करणे अधिक अवघड आहे. आशा आहे की, जीन थेरपी भविष्यात जन्मपूर्व अशा प्रकारच्या नुकसानीचा अंदाज घेण्यास सक्षम असेल. काळजी घेण्याची शक्यता बहुधा एकल लक्षणे किंवा ब्लूम सिंड्रोमच्या परिणामी नुकसानीची चिंता करते. उलट प्रतिबंधात्मक उपाय महत्वाचे आहे कारण ब्लूम सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांना संबंधित जनुक उत्परिवर्तनांमुळे बहुधा कर्करोग होतो. याव्यतिरिक्त, संसर्ग रोखण्यासाठी उच्च प्रवृत्तीबद्दल धन्यवाद उपाय च्या रुपात प्रतिजैविक प्रोफेलेक्सिस तसेच त्यानंतरची बिल्ड-अप आतड्यांसंबंधी वनस्पती चांगले रोगप्रतिकार क्रिया करण्याच्या उद्देशाने आवश्यक असू शकते. रिफ्लक्स सिंड्रोमसारख्या वारंवार समस्या उद्भवल्यास, तीव्र मध्यम कान or फुफ्फुस संक्रमण, पाठपुरावा काळजी काही केले जाऊ शकते. प्रकाशापेक्षा जास्त संवेदनशीलता, ज्यामुळे त्वचेचे नुकसान होऊ शकते, काळजी घेतल्यानंतरही त्वचारोगांवर उपचार केले जाऊ शकतात. तथापि, प्रतिबंध करणे देखील तितकेच आवश्यक आहे कारण यासाठी वाढीव प्रवृत्ती आहे त्वचेचा कर्करोग. हे चालू असल्यास, जखमेची काळजी नंतरची काळजी घेणे नवीनसाठी नियमित स्क्रीनिंगइतकेच महत्वाचे आहे त्वचेचा कर्करोग केन्द्र जगण्याच्या तुलनेत लसी, ब्लूम सिंड्रोममध्ये मर्यादित उपयोगिता आहे. म्हणूनच, विशिष्ट रोगांपासून प्रतिबंधात्मक काळजी शीतज्वर कोणत्याही पाठपुरावा काळजी पेक्षा महत्वाचे आहे. तरीही बचाव करण्यायोग्य रोगाचा प्रादुर्भाव लाइव्हसह असलेल्या समस्यांमुळे झाला लसी, पाठपुरावा काळजी अटळ आहे. हे रोगाच्या प्रकार आणि तीव्रतेवर अवलंबून असते.
आपण स्वतः काय करू शकता
ब्लूम सिंड्रोमवर अद्याप कार्यक्षम उपचार केला जाऊ शकत नाही. थेरपी लक्षणे आणि अस्वस्थता दूर करण्यावर लक्ष केंद्रित करते. तथापि, या आजाराने ग्रस्त रुग्ण काही घेऊ शकतात उपाय वैद्यकीय उपचारांना मदत करण्यासाठी आणि उपचार प्रक्रियेवर सकारात्मक प्रभाव पाडण्यासाठी. सर्व प्रथम, ब्लूमच्या सिंड्रोमशी संबंधित तज्ञाचा सल्ला घ्यावा. हा रोग वेगवेगळ्या प्रकारे प्रकट होऊ शकतो आणि बर्‍याचदा वेगळ्या प्रकारे प्रगती करत असल्यामुळे तज्ञांचा सल्ला आवश्यक आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, अनेक परीक्षा आवश्यक असतात, म्हणूनच रुग्णाने क्लिनिकमध्ये जास्त काळ थांबण्यासाठी योग्य व्यवस्था केली पाहिजे. थेरपी निश्चित झाल्यानंतर, रुग्णाला ते सोपे घ्यावे. रोगप्रतिकारक शक्ती मजबूत करण्यासाठी मध्यम शारीरिक व्यायाम उपयुक्त आहे. निरोगी आहार दुय्यम रोगांचा धोका कमी करते आणि कल्याण सुधारते. 20 वर्षाखालील रुग्णांची नियमित तपासणी केली पाहिजे. याचा धोका वाढला आहे रक्ताचा or कोलोरेक्टल कॅन्सरया भागातील ठळक लक्षणांवर लक्ष दिले पाहिजे. उदाहरणार्थ, उदाहरणार्थ, एक विशिष्ट-दबाव आहे वेदना लैंगिकदृष्ट्या कार्यशील मुलूख मध्ये, हे स्पष्टीकरण दिले पाहिजे. रुग्ण आणि त्याच्या नातेवाईकांना मानसिक आधार देखील महत्त्वाचा आहे. एक गंभीर आजार पीडित लोकांवर भारी ओझे ठेवतो, ज्याला सामोरे जाणे आवश्यक आहे. संयुक्त चर्चा रुग्णाची मानसिक स्थिती सुधारते आणि बर्‍याचदा रोगाच्या कोर्सवर सकारात्मक प्रभाव पाडते.
