फॅमिलीयल हायपरकोलेस्ट्रॉलिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

कुटुंबीय हायपरकोलेस्ट्रॉलिया हा एक वारसा अराजक आहे रक्त कोलेस्टेरॉल पातळी विलक्षण भारदस्त होतात. याचा परिणाम म्हणजे गंभीर विकार रक्त वर्तुळाकार प्रणाली. उपचार हे औषधोपचार करून निरोगी जीवनशैलीद्वारे समर्थित आहे.

फॅमिलीयल हायपरकोलेस्ट्रॉलिया म्हणजे काय?

कुटुंबीय हायपरकोलेस्ट्रॉलिया ची अनुवांशिक उन्नती आहे रक्त कोलेस्टेरॉल पातळी. उपसर्ग हाइपर- म्हणजे “ओव्हर” आणि प्रत्यय “रक्ता”; परिणामी, हायपरकोलेस्ट्रॉलिया याचा अर्थ असा काहीतरी: जास्त कोलेस्टेरॉल रक्तात कोलेस्टेरॉल हा शरीरातील एक महत्त्वपूर्ण इमारत आहे. हे संप्रेरक तयार करणे आणि उर्जा यासह विविध शारीरिक प्रक्रियांमध्ये सामील आहे शिल्लक. कोलेस्टेरॉल हे शरीरात तयार केले जाते आणि अन्नाचे सेवन केले जाते. फॅमिलीयल हायपरकोलेस्ट्रॉलियामध्ये चयापचय विस्कळीत होते, परिणामी शरीरात कोलेस्टेरॉल हेल्दीपेक्षा जास्त असते. वेगवेगळ्या प्रकारांमध्ये फरक केला जातो. पॉलीजेनिक फॅमिलीयल हायपरकोलेस्ट्रॉलियामियामध्ये, एकट्या जीन्समुळे कोलेस्टेरॉलची वाढ होऊ शकत नाही, तर जीवनशैली आणि आहारातील शैली देखील वाढते. मोनोजेनिक फॅमिलीयल हायपरकोलेस्ट्रोलिया पूर्णपणे आनुवंशिक आहे. हेटोरोजिगस आणि होमोझिगस फॅमिलीअल हायपरकोलेस्ट्रॉलियामियामध्ये विभागले गेले आहे, केवळ एक पालक (हेटरोजिगस) किंवा दोन्ही पालक (होमोझिगस) अनुवांशिक बदल वारशाने प्राप्त झाले आहेत यावर अवलंबून आहेत.

कारणे

फॅमिलीयल हायपरकोलेस्ट्रोलियाचे कारण म्हणजे पेशींच्या चयापचय आणि विशेषत: च्या वापरासाठी जबाबदार असलेल्या जीनमधील बदल LDL कोलेस्टेरॉल हे तथाकथित LDL रसेप्टर्स रक्तातील विविध अवयवांद्वारे तयार केलेले कोलेस्ट्रॉल पेशींमध्ये घेतात. फॅमिलीयल हायपरकोलेस्ट्रॉलिया, मध्ये LDL एखाद्या डिसऑर्डरमुळे रिसेप्टर्स रक्तामधून पुरेसे कोलेस्ट्रॉल खेचू शकत नाहीत. परिणामी, ते रक्तावर जमा होते कलम आणि हळूहळू एथेरोस्क्लेरोसिस किंवा जहाजांच्या कॅल्सीफिकेशनकडे जाते. जर फक्त एका पालकांना वारसा मिळाला असेल जीन उत्परिवर्तन, डिसऑर्डर खूपच कमी गंभीर आहे कारण अधिक कार्यरत एलडीएल रिसेप्टर्स येथे आहेत. एकसंध फॉर्म उपस्थित असल्यास, ज्यामध्ये वडील आणि आई दोघेही बदलून गेले आहेत जीन, लिपिड चयापचय अधिक तीव्रतेने विचलित होतो आणि मोठ्या प्रमाणात वाढविला जातो कोलेस्टेरॉलची पातळी उद्भवू.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

सुरुवातीला, कौटुंबिक हायपरकोलेस्ट्रॉलियामध्ये कोणतीही लक्षणे नसतात. तथापि, बर्‍याचदा, प्रसंगोपात सापडलेल्या परिणामी तरुणांमध्ये एक उच्च भारदस्त एकूण कोलेस्ट्रॉल पातळी मोजली जाते. तथापि, प्रभावित व्यक्तींमध्ये एथेरोस्क्लेरोसिसची विशिष्ट लक्षणे लवकर विकसित होतात. मोठ्या संख्येने झेंथोमास आणि झेंथेलॅमामास दिसणे देखील उच्च कोलेस्ट्रॉल दर्शवते एकाग्रता रक्तात झॅन्थोमास मध्ये प्लेक्सच्या पिवळसर ठेवींचे प्रतिनिधित्व करतात त्वचा. ते पिवळसर दिसतात त्वचा वेगवेगळे प्रकार घेऊ शकणारे घाव मध्ये xanthelasma, पिवळसर साठा डोळ्यांच्या वरच्या आणि खालच्या पापण्यांच्या ऊतींमध्ये स्थित असतो. आर्टिरिओस्क्लेरोसिस खूप लवकर विकसित होते आणि बर्‍याचदा उच्च-ग्रेड व्हॅसोकॉनस्ट्रक्शन आणि अगदी संवहनी देखील होतो अडथळाकारण हृदय तरुण पीडित व्यक्तींमध्येही हल्ले किंवा झटके. हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग व्यतिरिक्त, मूत्रपिंड नुकसान देखील सामान्य आहे. फॅमिलीयल हायपरकोलेस्ट्रोलियाचे आणखी एक सामान्य लक्षण म्हणजे एक अंगठी- कॉर्नियाची आर्का-आकाराच्या अध: पतनास, ज्याला सेनिल आर्च किंवा आर्कस सेनिलिस असेही म्हणतात. आर्कस सेनिलिस सामान्यतः वयाच्या 80 नंतर आढळतो. फॅमिलीयल हायपरकोलेस्ट्रोलियामध्ये, अगदी तरुण लोक देखील हे वैशिष्ट्य दर्शवितात. एकंदरीत, संवहनी घटना आणि परिणामी गुंतागुंतमुळे प्रभावित व्यक्तींचे आयुर्मान मोठ्या प्रमाणात कमी होते. जरी जास्तीत जास्त शक्य लिपिड-कमी करून उपचार, प्रभावित व्यक्ती केवळ साधारण 33 वर्षांच्या वयापर्यंत पोहोचतात.

निदान आणि प्रगती

कौटुंबिक हायपरकोलेस्टेरॉलमिया असलेल्या तरूणांना सहसा अद्याप कोणतीही लक्षणे नसतात आणि म्हणूनच हा आजार बर्‍याचदा आधी सापडलेला नसतो येथे धोका असा आहे की जरी एलिव्हेटेड कोलेस्ट्रॉल अद्याप लक्षणीय लक्षणे देत नाही, तरीही तो शरीरात हानी पोचवतो. आर्टिरिओस्क्लेरोसिस कोणाकडेही दुर्लक्ष होते आणि हळू हळू प्रगती होते. च्या भिंती मध्ये चरबी जमा आहे कलम. चा व्यास कलम लहान आणि लहान होते, ज्यामुळे रक्त प्रवाहामध्ये अडथळा निर्माण होतो. जर रक्तपुरवठा कमी झाला तर यामुळे अवयव आणि संपूर्ण शरीराला गरीब पुरवठा होतो. कोणत्या जहाजांवर परिणाम होतो यावर अवलंबून, त्याचे परिणाम होऊ शकतात एनजाइना पेक्टोरिस (चे स्टेनोसिस ऑफ द हृदय) आणि हृदयविकाराचा झटका, तथाकथित धूम्रपान करणार्‍याच्या विकासासह पायांमध्ये रक्तवहिन्यासंबंधी प्रसंग पायआणि स्ट्रोक. कोलेस्ट्रॉल मध्ये जमा केले जाऊ शकते त्वचा आणि आघाडी पिवळ्या रंगाच्या गाठींना, बहुतेक पापण्यांवर आणि बोटांच्या दरम्यान. फॅमिलीयल हायपरकोलेस्ट्रॉलियाचे निदान करण्यासाठी, पेशंटकडून रक्त आणि कोलेस्टेरॉलची पातळी काढली जाते आणि ट्रायग्लिसेराइड्स निश्चित आहेत. शिवाय, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी कार्ये आणि सामान्य अट शरीराची तपासणी केली जाते. अनुवांशिक चाचणीच्या मदतीने, फॅमिलीयल हायपरकोलेस्ट्रोलियाची उपस्थिती शोधली जाऊ शकते.

गुंतागुंत

कारण कोलेस्टेरॉलमुळे बहुतेक वेळेस कोणतीही लक्षणे उद्भवत नाहीत, फॅमिलीयल हायपरकोलेस्ट्रॉलिया बहुतेक वेळेस दुर्लक्ष केले जाते. हे पुरोगामी ठरतो रक्तवाहिन्या सतत वाढत जाणारी, ज्यामुळे रक्ताचा अडथळा होतो अभिसरण. व्हॅसोकॉन्स्ट्रक्शन किंवा रक्तवहिन्यासंबंधी गुंतागुंत अडथळा (एनजाइना पेक्टोरिस, हृदय हल्ला, स्ट्रोक) कोणत्याही वयात शक्य आहेत. आनुवंशिक रोगाचे एकसंध स्वरुप असल्यास, प्राणघातक हृदयविकाराचा झटका लवकर येऊ शकतो बालपण. हेटोरोजिगस फॅमिलीयल हायपरकोलेस्ट्रॉलियामियामध्ये हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी गुंतागुंत होण्याच्या पहिल्या घटनेची वेळ मोठ्या प्रमाणात बदलते. इतर असल्यास जोखीम घटक उपस्थित आहेत, वयाच्या 30 वर्षांपूर्वी लवकर प्रकट होणे शक्य आहे. नेहमी, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी समस्या 50 किंवा 60 वयाच्या होईपर्यंत स्पष्ट होत नाहीत. फॅमिलीयल हायपरकोलेस्ट्रॉलियाचा उपचार सहसा कोलेस्ट्रॉल-कमी करून होतो औषधे (स्टॅटिन). वाढीव्यतिरिक्त एक सामान्य दुष्परिणाम यकृत मूल्ये, विकसित होण्याचा धोका आहे मधुमेह मेलीटस लिपिड heफेरेसिस (रक्त धुणे) तीव्र आणि दीर्घकालीन गुंतागुंत होण्याचा धोका आहे. दरम्यान दुष्परिणाम उपचार समाविष्ट असू शकते डोकेदुखी, चक्कर, थकवा, घट रक्तदाब किंवा सूज लोह कमतरता अशक्तपणा दीर्घकालीन उपचारांचा संभाव्य परिणाम आहे. हेमोलिसिस, gicलर्जीक प्रतिक्रिया आणि धक्का रक्त धुण्याची गंभीर गुंतागुंत म्हणून फारच क्वचितच पाळली जाते.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

या रोगात, डॉक्टरकडे जाणे नेहमीच आवश्यक असते. तथापि, निरोगी असलेल्या जीवनशैलीमुळे या रोगाची लक्षणे तुलनेने मर्यादित असू शकतात आहार. लवकर निदान झाल्यास रोगावर खूप सकारात्मक प्रभाव पडतो. जर प्रभावित व्यक्तीला त्वचेखाली जास्त चरबी जमा होत असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. हृदय समस्या किंवा रक्ताभिसरण प्रणालीचे रोग देखील हा आजार दर्शवितात आणि त्याची तपासणी केली पाहिजे. मध्ये कोलेस्ट्रॉलची एक उन्नत पातळी रक्त तपासणी हा रोग देखील दर्शवू शकतो. विशेषत: धूम्रपान करणार्‍यांनी सुरुवातीच्या अवस्थेत रोगाचा शोध घेण्यासाठी नियमित परीक्षेत भाग घ्यावा. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हा रोग सामान्य चिकित्सकाद्वारे किंवा इंटर्निस्टद्वारे निदान केला जाऊ शकतो. पुढील उपचार तथापि लक्षणांच्या तीव्रतेवर जोरदारपणे अवलंबून असतात आणि वेगवेगळ्या तज्ञांकडून केले जातात. तीव्र आपत्कालीन परिस्थितीमध्ये, कोलेस्ट्रॉलची पातळी खूप जास्त असल्यास रक्त धुवायलादेखील केले जाऊ शकते. एक निरोगी व्यतिरिक्त आहार, या आजाराची लक्षणे कमी करण्यासाठी किंवा त्यांना पूर्णपणे मर्यादित करण्यासाठी औषधोपचार घेण्यावर ते परिणाम करतात.

उपचार आणि थेरपी

ध्येय उपचार फॅमिलीयल हायपरकोलेस्ट्रॉलिया म्हणजे रक्त आणणे कोलेस्टेरॉलची पातळी मागे खाली ठेवा आणि त्यांना सामान्य श्रेणीत ठेवा. हे करण्यासाठी, औषधे एकीकडे, कोलेस्टेरॉलचे शरीर स्वत: चे उत्पादन रोखते आणि दुसरीकडे त्याचे प्रमाण वाढवते शोषण रक्तापासून शरीराच्या पेशींमध्ये. जर तेथे खूपच मोठी उंची असेल तर, कधीकधी कोलेस्टेरॉल कमी करण्यासाठी रक्त बाहेर वॉशिंग वापरली जाते. या वैद्यकीय उपचारांव्यतिरिक्त, तथापि, रुग्णाला स्वत: चे जीवनशैली बदलून आणि मूल्ये सुधारण्यास देखील योगदान द्यावे आहार. आहारात चरबी आणि निरोगी पदार्थ कमी असले पाहिजेत, याचा अर्थ भरपूर फळे आणि भाज्या आणि थोडे पातळ मांस आणि मासे असावेत. पुरेसा व्यायाम आणि हलके खेळ थेरपीला समर्थन देतात. फॅमिलीयल हायपरकोलेस्ट्रॉलिया आनुवंशिक असल्याने उपचारांमध्ये औषधे आणि आहारात बदल दोन्ही असू शकतात. रोगाच्या या स्वरूपासाठी एकटा आहार पुरेसा नाही.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना जीन सध्याच्या शक्यतांनुसार रोग बरा होऊ शकत नाही. कायदेशीर आवश्यकतांमुळे, वैज्ञानिक आणि डॉक्टरांना एखाद्या व्यक्तीमध्ये बदल करण्याची परवानगी नाही आनुवंशिकताशास्त्र. परिणामी, फॅमिलीयल हायपरकोलेस्ट्रोलियाचा कोणताही इलाज नाही. रोगाचा उपचार लक्षणानुसार केला जातो. लक्षणे व्यवस्थित करणे शक्य आहे, ज्यामुळे लक्षणीय सुधारणा होते आरोग्य. द्वारे लक्षणे आराम मिळविला जाऊ शकतो प्रशासन औषधांचा. कोलेस्टेरॉलची पातळी नियमित केली जाते आणि लक्षणे कमी करतात. यासाठी रुग्णाला आयुष्यभर थेरपी घ्यावी लागेल, कारण औषधोपचार बंद केल्यावर लगेचच लक्षणांचा ताण येतो. रोगाचा निदान रोग्याने लक्षणीयरीत्या प्रभावित केला जाऊ शकतो. निरोगी जीवनशैली आणि चांगल्या पोषणासह, रोगाचा एक सकारात्मक कोर्स नोंदविला जाऊ शकतो. क्रीडा क्रियाकलाप, हानिकारक पदार्थांचे टाळणे आणि अन्न सेवन नियंत्रित करणे यासाठी समन्वय साधणे आवश्यक आहे जेणेकरून कोलेस्टेरॉलची पातळी खूप उंच होऊ नका. जर प्रभावित व्यक्तीने आवश्यक काळजी घेणे व्यवस्थापित केले तर त्याला किंवा तिला लक्षणीय सुधारणा होईल आरोग्य आणि त्याचे किंवा तिचे जीवनमान वाढवा. फॅमिलीयल हायपरकोलेस्ट्रॉलियाच्या बाबतीत हे लक्षात घेतले पाहिजे की 50 वर्षापेक्षा जास्त वयाच्या रूग्णांमध्ये हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी विकार वारंवार विकसित होतात. या प्रक्रियेचा एकूण रोगनिदानांवर नकारात्मक प्रभाव पडतो.

प्रतिबंध

कारण फॅमिलीयल हायपरकोलेस्ट्रॉलिया आनुवंशिकरित्या उद्भवते, ते टाळता येत नाही. उन्नत कोलेस्ट्रॉलची पातळी निरोगी जीवनशैलीसह देखील विकसित होते. तथापि, एखाद्यास कौटुंबिक हायपरकोलेस्ट्रॉलियामुळे ग्रस्त असल्याचे ज्ञात असल्यास, एखाद्यास लवकर उपचार घेण्यास आणि गंभीर नुकसान टाळण्यासाठी एखाद्याने आपल्या मुलाची रोगाची तपासणी करुन घ्यावी.

फॉलो-अप

फॅमिलीयल हायपरकोलेस्ट्रॉलिया हा अनुवांशिक रोग असल्याने नियमित पाठपुरावा घ्यावा. त्याच्या पातळीचे परीक्षण करण्यासाठी रुग्णाकडे प्राथमिक काळजी डॉक्टरांशी नियमितपणे तपासणी केली जाणे आवश्यक आहे लिपिड रक्तात जर ते उन्नत होत राहिले तर औषधोपचारांचे एक नवीन समायोजन केले पाहिजे, उदाहरणार्थ वाढवून डोस of स्टॅटिन किंवा तंतुमय किंवा इतरांवर स्विच करणे औषधे. औषधांच्या सहनशीलतेची देखील तपासणी केली पाहिजे. शिवाय, कोलेस्ट्रॉलच्या उच्च पातळीच्या सामान्य दुय्यम रोगांची तपासणी केली पाहिजे. यात संभाव्य एथेरोस्क्लेरोसिसचा समावेश आहे, जो संभाव्य जोखमीचे प्रतिनिधित्व करतो हृदयविकाराचा झटका or स्ट्रोक. या कारणासाठी, थोड्याशा संशयावर हस्तक्षेप करून, नियमित ईसीजी तपासणी डॉक्टरांनी केली पाहिजे. झेंथेलस्मा, त्वचेमध्ये कोलेस्टेरॉलचे साठा, कॉस्मेटिक कारणांमुळे काढले जाऊ शकतात. या पिवळसर फलकांमुळे यापुढे कोणताही धोका नसतो. पाठपुरावा करण्यासाठी पुढील चरण म्हणजे कुटुंबातील इतर सदस्यांची तपासणी असणे आवश्यक आहे, कारण हा रोग त्यांच्यापर्यंत गेला आहे. जर हा आजार असेल तर औषधोपचार देखील केला पाहिजे आणि पाठपुरावा काळजी घेण्यासाठी नियमितपणे यावा. रोगाचा धोका आणि त्याच्या परिणामाबद्दल तसेच रोगाच्या वंशपरंपरेबद्दल देखील नातेवाईकांना माहिती दिली पाहिजे. आवश्यक असल्यास, अनुवांशिक विश्लेषण केले पाहिजे.

आपण स्वतः काय करू शकता

अनुवांशिक फॅमिलीयल हायपरकोलेस्ट्रॉलिया हे रक्तातील एलडीएल कोलेस्ट्रॉलच्या असामान्य भारदस्त पातळीद्वारे दर्शविले जाते, तर पातळी एचडीएल कोलेस्टेरॉल सामान्य श्रेणीत राहतो. वाढलेली एलडीएल एकाग्रता पॅथॉलॉजिकली बदललेल्या एलडीएल रिसेप्टर्सशी संबंधित आहे. यामुळे एलडीएल जास्त काळ रक्तामध्ये राहतो ज्याचा संबंध रक्तवाहिन्यांच्या भिंतींमध्ये एलडीएल जमा होण्याच्या जोखमीशी होतो. पौगंडावस्थेत किंवा लवकर तारुण्यात अ‍ॅथेरोस्क्लेरोसिस किंवा कोरोनरी हृदयरोग होण्याच्या जोखमीला आळा घालण्यासाठी, एलडीएलची पातळी कमी करण्यासाठी औषधे दिली जातात. स्वत: ची मदत उपाय एलडीएल पातळी कमी करण्यासाठी ड्रग थेरपीला पाठिंबा देण्यासाठी कठोर आहाराचे पालन करणे समाविष्ट करा. तथापि, सत्य हे आहे की जवळजवळ 70 ते 80 टक्के कोलेस्ट्रॉल शरीरातील पेशींमध्ये, आतड्यांमधून संश्लेषित केले जाते. श्लेष्मल त्वचा आणि विशेषतः मध्ये यकृत. एक आहार जो याव्यतिरिक्त वाढवते एकाग्रता of एचडीएल कोलेस्टेरॉल खूप उपयुक्त आहे. जेव्हा उच्च एलडीएल कोलेस्ट्रॉलची पातळी कमी असते तेव्हा लवकर कोरोनरी हृदयरोगाचा धोका नाटकीयरित्या वाढतो एचडीएल पातळी. एलडीएल ते एचडीएलचे गुणोत्तर निर्णायक आहे. भागाचे प्राधान्य 3.5 पेक्षा जास्त नसावे. काही थंडओमेगा -3 चरबीयुक्त सामग्रीसह दबाव असलेल्या तेलाच्या प्रकारांचा एचडीएल पातळी वाढविण्यावर आणि त्यामुळे एथेरोस्क्लेरोसिसचा धोका कमी होण्यावर विशेष परिणाम होतो.