अ‍ॅडम्स-ऑलिव्हर सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ आहे अट. हे आनुवंशिक आहे. सिंड्रोम च्या जन्मजात दोष द्वारे दर्शविले जाते डोके आणि हातपाय मोकळे आणि मज्जासंस्था विकार
अ‍ॅडम्स-ऑलिव्हर सिंड्रोम म्हणजे काय?
अ‍ॅडम्स-ऑलिव्हर सिंड्रोम हा वारसा विकार आहे. या आजाराचे लोक असामान्यता आणि दोषांमुळे ग्रस्त आहेत डोक्याची कवटी त्वचा तसेच हातपाय. Amsडम्स-ऑलिव्हर सिंड्रोम जन्मजात विकृतीकरण सिंड्रोमपैकी एक आहे. जन्मानंतर किंवा बालपणातच त्याचे निदान होते. सिंड्रोम अत्यंत दुर्मिळ आहे अट, आजपर्यंत जगभरात 150 पेक्षा कमी दस्तऐवजीकरण प्रकरणांसह. लक्षणांचे पहिले वर्णन १ to.. चा आहे आणि हा वारसा विकार आहे. अ‍ॅडम्स-ऑलिव्हर सिंड्रोममुळे ग्रस्त लोक असामान्यता आणि दोषांमुळे त्रस्त आहेत डोक्याची कवटी त्वचा तसेच हातपाय. याव्यतिरिक्त, एक हाड डोक्याची कवटी दोष उपस्थित असू शकतो. वैशिष्ट्य म्हणजे हाताच्या किंवा पायाच्या एका किंवा अधिक अवयवांच्या सांगाड्याची विकृती. एक्टोडॅक्टिलीची तीव्रता रुग्णांमध्ये बदलते. याव्यतिरिक्त, रक्तवहिन्यासंबंधी विकृती येऊ शकते. वेगवेगळ्या अर्थपूर्णतेसह हे रक्तवहिन्यासंबंधी प्रणालीचे जन्मजात विकृती आहेत. मध्यवर्ती विकार मज्जासंस्था अ‍ॅडम्स-ऑलिव्हर सिंड्रोम ग्रस्त व्यक्तींमध्ये व्हिज्युअल सिस्टम देखील आहे. अपस्मार, मानसिक आणि सायकोमोटर डिसऑर्डर किंवा विकृती ऑप्टिक मज्जातंतू प्रकटीकरण आहेत. याव्यतिरिक्त, प्रभावित व्यक्ती विकसित होऊ शकतात हृदय आजार.
कारणे
अ‍ॅडम्स-ऑलिव्हर सिंड्रोमचे कारण म्हणून अनुवांशिक वारसा मिळालेला दोष ओळखला गेला. संशोधक आणि वैज्ञानिकांना एनओटीसीएच 1 मध्ये उत्परिवर्तन आढळले जीन आणि डीओकेके 6 जनुक आधुनिक डीएनए तंत्रज्ञानाचा वापर करून बर्‍याच प्रकरणांमध्ये. अनुवांशिक दोष स्वयंचलित प्रबल असे म्हणतात कारण ते प्रभावित होते जीन स्वयंचलित वर स्थित आहे. अलीकडील संशोधनात, वैज्ञानिकांनी एआरएचजीएपी 31 मध्ये देखील बदल शोधले जीन. हे जनुक दोन नियंत्रित करते प्रथिने. त्यांच्या कार्यांमध्ये वाढ आणि हालचाली दरम्यान सेल विभागणे समाविष्ट आहे. जनुकातील उत्परिवर्तन, परिणामांनुसार, सामान्य निर्मितीमध्ये व्यत्यय आणी अंगांचे उदय होण्यास कारणीभूत ठरते. हे टोकाचे विकृती स्पष्ट करते. जनुक दोष स्वयंचलितपणे वारसाने प्राप्त केला जातो. याचा अर्थ असा की पीडित मुलाच्या पालकांमध्ये अ‍ॅडम्स-ऑलिव्हर सिंड्रोम नसतो. तथापि, ते रोग निर्माण करणार्‍या जनुक उत्परिवर्तनाचे वाहक म्हणून काम करतात आणि ते त्यांच्या मुलास देतात. हा आजार आई किंवा वडिलांकडून वारसा मिळू शकतो.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
Amsडम्स-ऑलिव्हर सिंड्रोममध्ये लक्षात घेण्याजोग्या पायर्‍यामधील बदल आहेत. हाताच्या क्षेत्रामध्ये, मेटाकार्पसमध्ये एक विकृति किंवा बोटांनी असमान आकार असतो. पाय क्षेत्रात, एक असू शकते पोकळ पाऊल, क्लब फूट किंवा खूपच लहान पाऊल. रुग्णांना बहुतेकदा नख असतात किंवा toenails ते खूप लहान आहेत किंवा हरवले आहेत. दुर्मिळ आनुवंशिक सिंड्रोम हे टाळूच्या एप्लसिया कटिस सर्सस्क्रिप्ट द्वारे दर्शविले जाते, अ त्वचा बाह्यत्वचा आणि कोरीअमचा दोष सर्व रूग्णांमध्ये वर्णन केलेल्या सर्व लक्षणांचे प्रकटीकरण वेगवेगळे असतात. मध्यवर्ती मज्जासंस्था विकारांमध्ये एक प्रमुख ईईजी, उन्मादकिंवा अपस्मार. चे नुकसान होऊ शकते ऑप्टिक मज्जातंतू किंवा रूग्ण डोळ्यांसमोर असू शकतो. डोळ्याच्या गोळ्याची नेमणूक दस्तऐवजीकरण प्रकरणात कमी किंवा अनुपस्थित आहे. काही रूग्णांमध्ये, अ‍ॅडम्स-ऑलिव्हर सिंड्रोममुळे शरीराच्या एका बाजूला, हेमीप्लिजियाचा संपूर्ण पक्षाघात होतो. त्याचप्रमाणे, हेमीपारेसिस, शरीराच्या एका बाजूचे अर्धांगवायू, शक्य आहे. कधीकधी अ‍ॅडम्स-ऑलिव्हर सिंड्रोम कारणीभूत ठरतो अकाली जन्म. शिवाय, एक जन्मजात रोग हृदय उपस्थित असू शकते. कधीकधी, प्रभावित रुग्णांमध्ये बुद्धिमत्ता कमी होते.
निदान आणि कोर्स
वैद्यकीय व्यावसायिकाकडून जन्मानंतर निदान होते. त्याची सुरूवात चिकित्सकाने व्हिज्युअल तपासणीने केली आहे. कवटीच्या वरच्या भागाची तसेच अंगांची तपासणी केली जाते. त्यानंतर, पुढे उपाय घेतले आहेत. ईईजी उपाय अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना मेंदू लाटा आणि विकृती ओळखतो. रोगाचा कोर्स वैयक्तिक लक्षणांच्या अभिव्यक्तीवर तसेच त्याच्या यशावर अवलंबून असतो उपाय घेतले. नंतरच्या अभ्यासक्रमात, अनुवांशिक चाचणी केली जाते जी जीन्सची विकृती प्रकट करते.
गुंतागुंत
अ‍ॅडम्स-ऑलिव्हर सिंड्रोम हे अंगांच्या जन्मजात दोष आणि डोके आणि मध्यवर्ती मज्जासंस्थेचे विकार; म्हणूनच, हे ऑटोसोमल-प्रबळ वारसा मिळालेला विकृत रूप सिंड्रोम बरा होऊ शकत नाही. उपचारानुसार रोगनिदान बदलते. पायांच्या दोष आणि विकृती तसेच कपालयुक्त त्वचेमुळे, अशा समस्या उद्भवतात ज्यामुळे रूग्णांच्या जीवनावर गंभीरपणे परिणाम होतो. वैशिष्ट्य हा हाडाचा कवटीचा दोष तसेच पाय किंवा हाताचा सांगाडा आहे. याव्यतिरिक्त, संवहनी प्रणालीची विकृती उद्भवू शकते. शरीराच्या एका बाजूला अर्धवट पक्षाघात संभव आहे. अतिरिक्त तक्रारी आहेत हृदय रोग, मनोवैज्ञानिक आणि मानसिक विकार, अपस्मार आणि विकृत रूप ऑप्टिक मज्जातंतू. या तक्रारी आणि विकार तीव्रतेत भिन्न असतात किंवा त्या एकाच वेळी उद्भवू शकत नाहीत. आजाराच्या संभाव्य सुधारणांविषयीचा एक निर्णायक अनुमान आणखी गुंतागुंतीचा आहे कारण अ‍ॅडम्स-ऑलिव्हर सिंड्रोम अत्यंत दुर्मिळ आहे आणि आजपर्यंत जगभरात फक्त 45 प्रकरणांची नोंद झाली आहे. क्लिष्ट शल्यक्रिया आणि स्वतंत्र व्यक्तीमुळे उपचार उपाय, रुग्णांची जीवन गुणवत्ता कठोरपणे मर्यादित आहे. या आजाराचा पुढील अभ्यासक्रम डॉक्टर, मुल आणि पालक यांच्या अंतःविषय सहकार्यावरही अवलंबून आहे. ही जितकी चांगली प्रगती होईल तितक्या शक्यतो रोगाची लक्षणे इतक्या कमी करता येतील की कमीतकमी थोडीशी सुधारणा होईल.
आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?
अ‍ॅडम्स-ऑलिव्हर सिंड्रोमचा संशय असल्यास, कोणत्याही परिस्थितीत डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. मध्ये घसासारख्या विकृती असल्यास वैद्यकीय स्पष्टीकरण देण्याची शिफारस केली जाते डोके क्षेत्र, लहान किंवा गहाळ बोटांनी किंवा बोटांनी किंवा क्लब पाय, पोकळ पाऊलकिंवा वाकलेला पाय एका नवजात मुलामध्ये दिसतो. ज्या पालकांना विकासात्मक डिसऑर्डरचा संशय आहे किंवा त्यांनी त्यांच्या मुलामध्ये हालचाली विकृती पाहिल्या पाहिजेत चर्चा पुढील मूल्यमापनासाठी त्यांच्या बालरोग तज्ञांना. अ‍ॅडम्स-ऑलिव्हर सिंड्रोमच्या इतर चेतावणी चिन्हांमध्ये फटांचा समावेश आहे ओठ, nक्सेसरी निप्पल्स आणि तत्सम व्हिज्युअल विकृती. याव्यतिरिक्त, हृदयाचे दोष, सिरोसिस यकृत आणि डबल किडनी येऊ शकते. एखाद्या गंभीर रोगाच्या पहिल्या संशयानंतर आधीच वैद्यकीय स्पष्टीकरण देण्याची शिफारस केली जाते. तुलनात्मक रोग आढळल्यास हे विशेषतः खरे आहे वैद्यकीय इतिहास पालक किंवा आजोबांचे. ज्या पालकांनी स्वत: अ‍ॅडम्स-ऑलिव्हर सिंड्रोम किंवा इतर वंशानुगत रोग ग्रस्त आहेत, त्यांनी मुलाच्या जन्मानंतर लवकरात लवकर तपासणी करण्याची व्यवस्था केली पाहिजे. नियमानुसार, amsडम्स-ऑलिव्हर सिंड्रोम जितक्या लवकर शोधला जाईल तितक्या यशस्वी होण्याची शक्यता जास्त आहे उपचार.
उपचार आणि थेरपी
अ‍ॅडम्स-ऑलिव्हर सिंड्रोमच्या उपचारांसाठी पालक, मूल आणि चिकित्सक यांच्यात जवळचे आंतरशास्त्रीय सहकार्य आवश्यक आहे. येथे विशिष्ट आव्हान म्हणजे रुग्णाचे तसेच तिच्या नातेवाईकांचे उपचार. विशेषतः, रुग्णाची काळजी घेण्यापलीकडे, रुग्णाच्या उपचारात्मक यशासाठी मनोवैज्ञानिक साथ आणि पालकांचे समर्थन आवश्यक आहे. टाळूला नुकसान झाल्यास रुग्णाची शस्त्रक्रिया होते. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, चिरस्थायी यश येईपर्यंत या प्रक्रियेची पुनरावृत्ती करणे आवश्यक आहे. शल्यक्रिया हस्तक्षेप प्रामुख्याने कवटीला स्थिर करते. प्लास्टिकच्या सर्जनला सर्वात महत्त्वाचे आव्हान आहे. म्हणून, सर्जिकल उपचार पर्यायांमध्ये विभाजित त्वचा आणि हाडांचा समावेश आहे कलम करणे तसेच स्थानिक आणि विनामूल्य फ्लॅप प्लास्टिक सर्जरी. नियम म्हणून, दरम्यान अनेक ऑपरेशन्स केल्या जातात बालपण. याव्यतिरिक्त, वैयक्तिक लक्षणांवर अवलंबून वैयक्तिक उपचारात्मक उपाय घेतले जातात. भावनिक आधार तसेच शारिरीक संभाव्यतेचा विकास आणि विकासाचे हे लक्ष्य आहेत. बदललेल्या शारीरिक परिस्थितीला सामोरे जाण्याचे सखोल प्रशिक्षण दिले जाते. अपस्मार झाल्यामुळे जप्तीच्या विकारांच्या बाबतीत, औषधाच्या स्वरूपात अतिरिक्त आधार दिला जातो. आक्षेप कमी करणे हे यामागील हेतू आहे. आधार देणारा विश्रांती तंत्र देखील शिकवले जाते. जर ऑप्टिक मज्जातंतू किंवा एखाद्या हृदयाचे नुकसान झाले असेल तर अट निदान झाल्यावर पुढील वैयक्तिक उपाय केले जातात.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
अ‍ॅडम्स-ऑलिव्हर सिंड्रोमच्या परिणामी विविध दोष आणि विकृती उद्भवतात जी प्रामुख्याने रुग्णाच्या अंगात आणि डोक्यात आढळतात.या विकृतीमुळे पीडित व्यक्तीचे दैनंदिन जीवन मर्यादित होते आणि जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी होते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रुग्णांना काही बोटे गहाळ आहेत किंवा नखे. ते तथाकथित विकसित करतात क्लबफूट, ज्याचा परिणाम प्रतिबंधित हालचाल आणि इतर गुंतागुंत. मज्जासंस्थेचे विकार उद्भवणे असामान्य नाही, जे होऊ शकते आघाडी अर्धांगवायू किंवा उन्माद. मिरगीचा दौरा देखील असामान्य नाही आणि सर्वात वाईट परिस्थितीत देखील आहे आघाडी अपघात किंवा मृत्यू जर ऑप्टिक मज्जातंतू देखील खराब झाले तर व्हिज्युअल अडथळा आणि स्ट्रॅबिस्मस उद्भवतात. काही प्रकरणांमध्ये, अ‍ॅडम्स-ऑलिव्हर सिंड्रोममुळे देखील कमी बुद्धिमत्ता येते, जेणेकरून रुग्ण रोजच्या जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असेल. उपचार केवळ लक्षणात्मक आहे आणि लक्षणांवर मर्यादा घालू शकतो. तथापि, सर्व विकृती आणि दोषांवर उपचार केले जाऊ शकत नाहीत. आक्षेप आणि अपस्मार कमी होण्यावर देखील लक्ष केंद्रित केले आहे. अ‍ॅडम्स-ऑलिव्हर सिंड्रोमद्वारे आयुष्यमान सहसा कमी होते.
प्रतिबंध
प्रतिबंधात्मक उपाय म्हणून, पालक अनुवांशिक चाचणी करू शकतात. हे शक्यतो शक्य असलेल्या अनुवांशिक दोषांचे वाहक आहेत की नाही हे निर्धारित करण्यासाठी याचा वापर केला जाऊ शकतो आघाडी रोग पार तर. स्वतः रोगीमध्ये कोणतेही प्रतिबंध शक्य नाही. अ‍ॅडम्स-ऑलिव्हर सिंड्रोम हा अनुवांशिक रोग असल्याने, त्यावर कार्यक्षमतेने उपचार केले जाऊ शकत नाही, परंतु केवळ लक्षणात्मकपणे. म्हणूनच, एक संपूर्ण बरा शक्य नाही, ज्यामुळे काळजी घेण्याशिवाय फक्त मर्यादित शक्यता देखील आहेत. प्रथम आणि महत्त्वाचे म्हणजे, पीडित व्यक्तीचे जीवन सुलभ करण्यासाठी आणि पुन्हा जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यासाठी रोगाचा लक्षणेने उपचार केला पाहिजे. नियमानुसार, विकृतींवर प्रामुख्याने शस्त्रक्रिया हस्तक्षेपाच्या सहाय्याने उपचार केले जातात. या हस्तक्षेपानंतर, प्रभावित व्यक्तीने नेहमी विश्रांती घेतली पाहिजे आणि आपल्या शरीराची काळजी घ्यावी. कोणतेही कठोर उपक्रम राबविले जाऊ नयेत आणि क्रीडाविषयक क्रियाकलापदेखील त्यापासून परावृत्त केले जाऊ नये. शिवाय, बहुतेक अस्वस्थता दूर करण्यासाठी बर्‍याच शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप आवश्यक असतात. त्याचप्रमाणे, ग्रस्त लोक यावर अवलंबून असतात शारिरीक उपचारजरी, थेरपीचे व्यायाम देखील रुग्णाच्या स्वत: च्या घरात केले जाऊ शकतात. हे अ‍ॅडम्स-ऑलिव्हर सिंड्रोमच्या उपचारांना गती देऊ शकते. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, औषधोपचार करणे देखील आवश्यक आहे आणि ते नियमितपणे घेतले जाते याची खबरदारी घेतली पाहिजे. शक्य संवाद इतर औषधांसह डॉक्टरांशीही चर्चा केली पाहिजे. कधीकधी नाही, अ‍ॅडम्स-ऑलिव्हर सिंड्रोममुळे प्रभावित इतर लोकांशी संपर्क देखील उपयुक्त ठरू शकतो, कारण यामुळे माहितीची देवाणघेवाण होते.
आफ्टरकेअर
Amsडम्स-ऑलिव्हर सिंड्रोम हा अनुवांशिक डिसऑर्डर आहे, म्हणून तो कार्यक्षमतेनेच होऊ शकत नाही, केवळ लक्षणात्मकपणे. म्हणूनच, संपूर्ण बरा शक्य नाही, म्हणून पाठपुरावा काळजी घेण्यासाठीचे पर्याय देखील खूप मर्यादित आहेत. प्रथम आणि महत्त्वाचे म्हणजे, पीडित व्यक्तीचे जीवन सुलभ करण्यासाठी आणि पुन्हा जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यासाठी रोगाचा लक्षणेने उपचार केला पाहिजे. नियमानुसार, विकृतींवर प्रामुख्याने शस्त्रक्रिया हस्तक्षेपाच्या सहाय्याने उपचार केले जातात. या हस्तक्षेपानंतर, प्रभावित व्यक्तीने नेहमी विश्रांती घेतली पाहिजे आणि आपल्या शरीराची काळजी घ्यावी. कोणतेही कठोर उपक्रम राबविले जाऊ नयेत आणि क्रीडाविषयक क्रियाकलापदेखील त्यापासून परावृत्त केले जाऊ नये. शिवाय, बहुतेक अस्वस्थता दूर करण्यासाठी बर्‍याच शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप आवश्यक असतात. त्याचप्रमाणे, ग्रस्त लोक यावर अवलंबून असतात शारिरीक उपचारजरी, थेरपीचे व्यायाम देखील रुग्णाच्या स्वत: च्या घरात केले जाऊ शकतात. हे अ‍ॅडम्स-ऑलिव्हर सिंड्रोमच्या उपचारांना गती देऊ शकते. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, औषधोपचार करणे देखील आवश्यक आहे आणि ते नियमितपणे घेतले जाते याची खबरदारी घेतली पाहिजे. शक्य संवाद इतर औषधांसह डॉक्टरांशीही चर्चा केली पाहिजे. कधीकधी नाही, अ‍ॅडम्स-ऑलिव्हर सिंड्रोममुळे प्रभावित इतर लोकांशी संपर्क देखील उपयुक्त ठरू शकतो, कारण यामुळे माहितीची देवाणघेवाण होते.
आपण स्वतः काय करू शकता
अ‍ॅडम्स-ऑलिव्हर सिंड्रोमसाठी अनिवार्य वैद्यकीय उपचार आवश्यक आहेत. म्हणूनच पालकांना त्यांच्या मुलामध्ये विकृती आढळतात - दृष्टिहीन आणि वर्तन दोन्ही - त्यांनी बालरोगतज्ञ पहावे. पूर्वीचे उपचार सुरू केले जातात, मुलाची आयुष्यात जास्त शक्यता असते. पालक स्वतःला घेऊ शकतात अशा लक्षणे केवळ लक्षणांवर आधारित असतात आणि केवळ मुलाला अस्वस्थतेपासून आराम मिळू शकतात. सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे पालकांनी स्वतःच वाढत्या परिस्थितीशी सहमत होणे आवश्यक आहे. येथे, त्याचबरोबर मनोवैज्ञानिक थेरपीची शिफारस केली जाते. जर पालक मानसिकदृष्ट्या स्थिर असतील तर ते त्यांच्या मुलासाठी आवश्यक असलेले सहकार्य असू शकतात. बर्‍याच प्रेमाने आणि धैर्याने पालकांनी घरी विविध थेरपिस्टने शिकवलेल्या व्यायामाची पुनरावृत्ती करावी (फिजिओ, स्पीच थेरपी, व्यावसायिक चिकित्सा). लक्ष निरोगी व्यक्तीकडे द्यावे आहार, दैनंदिन जीवनात पुरेसा व्यायाम आणि भरपूर ताजी हवा. हे मजबूत करते रोगप्रतिकार प्रणाली बाधित व्यक्तीचा धोका कमी करतो संसर्गजन्य रोग. रूग्ण - विशेषत: तारुण्यात - सहसा त्यांचे दैनंदिन जीवन स्वतः व्यवस्थापित करण्यात अक्षम असतात. म्हणून, सतत काळजी घेणे आवश्यक आहे. विशेषत: मिरगीच्या जप्तीच्या जोखमीच्या बाबतीत, विशेष काळजी घेणे आवश्यक आहे, जेणेकरून प्रभावित लोक स्वत: ला इजा करु नयेत. जर पालक यापुढे स्वत: ही काळजी प्रदान करू शकत नाहीत तर त्यांना व्यावसायिक मदत घेण्यास घाबरू नये. हे एक काळजीवाहक किंवा मुलास पुरेशी सुविधा देऊन ठेवू शकते.
