सेलिआक रोग: चाचणी आणि निदान

1 ला ऑर्डर प्रयोगशाळेची मापदंड - अनिवार्य प्रयोगशाळेच्या चाचण्या.

• लोहाच्या कमतरतेचा अशक्तपणा वगळण्यासाठी लहान रक्त संख्या [मायक्रोसायटिक हायपोक्रोमिक अॅनिमिया:
  • MCV↓ → मायक्रोसायटिक
  • MCH ↓ → हायपोक्रोमिक]
• फेरीटिन (लोह साठवण प्रथिने) [फेरिटिन ↓]
• अन्नातील प्रथिनांपासून तयार होणारे ऍमिनो आम्ल aminotransferase (ALT, GPT), aspartate aminotransferase (AST, GOT), gamma-glutamyl transferase (γ-GT, gamma-GT; GGT) [50% पर्यंत प्रकरणांमध्ये: एलिव्हेटेड ट्रान्समिनेसेस].
• ग्लियाडिनचा शोध प्रतिपिंडे IgA आणि IgG प्रकारातील. [हे प्रयोगशाळा पॅरामीटर्स वाढत्या प्रमाणात महत्त्व गमावत आहेत; प्रतिपिंडे नेटिव्ह ग्लियाडिनच्या विरूद्ध फक्त कमी सकारात्मक भविष्यसूचक मूल्य आहे: 18-31%] हे प्रतिपिंड निर्धारण देखील योग्य आहेत देखरेख एक अंतर्गत अभ्यासक्रम ग्लूटेन-फुकट आहारच्या वाढत्या कालावधीसह उपचार, त्यांची एकाग्रता शोध मर्यादेपेक्षा खाली येते.
• सेलेकस रोग सेरोलॉजी* : ट्रान्सग्लुटामिनेज प्रतिपिंडे (टीटीजी) किंवा एंडोमिझियम प्रतिपिंडे (ईएमए) / एंडोमिझियम आयजीए आणि ट्रान्सग्लुटामिनस आयजीए.
  • ट्रान्सग्लुटामिनेज IgA प्रतिपिंडे (इंग्रजी: टिश्यू ट्रान्सग्लुटामिनेज, संक्षिप्त tTG- Ak): संवेदनशीलता (रोगग्रस्त रुग्णांची टक्केवारी ज्यांच्यामध्ये चाचणीच्या वापराने रोग आढळून येतो, म्हणजे, सकारात्मक चाचणीचा निकाल येतो) 74-100%, विशिष्टता (प्रत्यक्षात निरोगी असण्याची शक्यता ज्या व्यक्तींना या आजाराचा त्रास होत नाही अशा व्यक्ती देखील चाचणीमध्ये निरोगी असल्याचे आढळले आहे) 78-100%.
  • एंडोमिझियम प्रतिपिंडे (ईएमए): संवेदनशीलता 83-100%, विशिष्टता 95-100%; टायटर लेव्हल आणि विलस अ‍ॅट्रॉफीच्या डिग्री दरम्यान एक संघटना आहे.
  • निवडक IgA ची कमतरता (एकूण IgA चे निर्धारण) आधीपासून वगळणे आवश्यक आहे (व्यापकता (रोग वारंवारता) 2%); कारण IgA च्या कमतरतेच्या उपस्थितीत * endomysium आणि transglutaminase IgA ऍन्टीबॉडीज शोधता येणार नाहीत.
• डीमिडेटेड ग्लियाडिन पेप्टाइड्स (आयजीजी अँटी-डीजीपी) विरूद्ध आयजीजी अँटीबॉडीज, जे लहान आतड्यांतील टिश्यू ट्रान्सग्लुएटमिनेज (टीजी2) द्वारे डीमिनिडेशन नंतर तयार होतात श्लेष्मल त्वचा (श्लेष्मल त्वचा) मध्ये सेलीक रोग - सिद्ध IgA ची कमतरता आणि संशयित सेलिआक रोगाच्या प्रकरणांमध्ये [अंदाज मूल्य: <70%].
• IgA (सिरममध्ये एकूण IgA) - वर खाली पहा सेलीक रोग सेरोलॉजी.

* खालील अटींची पूर्तता झाल्यास ड्युओडेनल बायोप्सी वगळली जाऊ शकते [युरोपियन सोसायटी फॉर पेडियाट्रिक गॅस्ट्रोएन्टेरोलॉजी, हेपॅटोलॉजी अँड न्यूट्रिशन (ESPGHAN) मार्गदर्शक तत्त्वे]:

• अँटी-टीजी (ट्रान्सग्लुटामिनेज) IgA [>सामान्य मर्यादेपेक्षा 10 पट जास्त].
• एंडोमिशिअम अँटीबॉडी (EMA) टायटर [एका सेकंदात सकारात्मक, स्वतंत्रपणे काढलेला रक्त नमुना]

प्रयोगशाळा मापदंड 2 रा ऑर्डर - इतिहासाच्या परिणामांवर अवलंबून, शारीरिक चाचणी, इ. - विभेदक निदान स्पष्टीकरणासाठी.

• अपवर्जन अपवर्जन
  • अल्बमिन, व्हिटॅमिन ए, व्हिटॅमिन डी, जीवनसत्व B12, फॉलिक आम्ल, बीटा कॅरोटीन, पोटॅशियम, कॅल्शियम.
• अनुवांशिक चाचणी (डीएनए विश्लेषण)/सेलियाक रोग-संबंधित एचएलए-डीक्यू जनुक नक्षत्राचा शोध (चेतावणी: जीन डायग्नोस्टिक्स कायदा)* :
  • cis-कॉन्फिगरेशनमध्ये HLA-DQ2 हेटरोडाइमर (HLA-DR3-DQA1* 0501-DQB1* 0201) किंवा ट्रान्स-कॉन्फिगरेशनमध्ये (HLA-DR5-DQA1* 0505- DQB1* 0301 आणि DR7-DQA1*0201B1*0202D*XNUMX) आणि
  • HLA-DQ8 heterodimer (HLA-DR4-DQA1* 0301- DQB1* 0302).

  [एकूण लोकसंख्येच्या 30-35-40% HLA-DQ2 किंवा DH8 पॉझिटिव्ह आहेत; यापैकी फक्त 2% व्यक्तींना त्यांच्या आयुष्यात सेलिआक रोग होतो; जवळजवळ 100% सेलिआक रोगग्रस्त एचएलए-डीक्यू2 आणि/किंवा-डीक्यू8 साठी सकारात्मक आहेत]

* अनुवांशिक चाचणी नकारात्मक असल्यास सेलिआक रोग (सर्वात जास्त प्रमाणात शक्यतो) वगळते आणि सकारात्मक असल्यास, खालील अटी पूर्ण झाल्यास बायोप्सीशिवाय सेलिआक रोगाची पुष्टी करण्याचा पर्याय प्रदान करते:

• क्लासिक (जठरांत्रीय) प्रकटीकरण.
• Transglutaminase (TG2) IgA टायटर्स कटऑफ मूल्यापेक्षा 10-पटींनी उंचावले आहेत.
• सकारात्मक द्वारे सेरोपॉझिटिव्हिटीची पुष्टी एंडोमिझियम प्रतिपिंडे (≥ 1: 5).
• ड्युओडेनलचे फायदे आणि तोटे याबद्दल पालकांचे शिक्षण बायोप्सी (बालरोग गॅस्ट्रोएन्टेरोलॉजिस्टद्वारे).
• क्लिनिकल आणि सेरोलॉजिक माफी अ ग्लूटेन-फुकट आहार.

पुढील नोट्स

• च्या पुष्टी निदानानंतर सीलिएक रोग, अ रक्त कुटुंबातील सदस्यांमध्ये अँटीबॉडीजची चाचणी (वर पहा) शक्यतो सबक्लिनिकल ग्रस्त व्यक्तींचा शोध घेण्यासाठी शिफारस केली जाते. सीलिएक आजार.
• मूल्यांकनासाठी ए ग्लूटेन-फुकट आहार, tTG-IgA-Ak (IgA स्वयंसिद्धी टिश्यू ट्रान्सग्लुटामिनेज विरुद्ध) योग्य आहे: सतत उंचावलेले टायटर सतत आहारातील बिघाडासाठी अत्यंत संशयास्पद आहे.
• इम्युनोहिस्टोकेमिकल निष्कर्ष आणि टी-सेल रिसेप्टरचे क्लोनॅलिटी विश्लेषण जीन रीफ्रॅक्टरी वेगळे करण्यासाठी ते महत्त्वपूर्ण आहेत सीलिएक रोग प्रकार I (स्वयंप्रतिकारक वर्ण) वि प्रकार II (प्रीलिम्फोमा वर्ण).

सेलिआक रोग तपासणी [S2k मार्गदर्शक तत्त्व]

सेलिआक रोगाने ग्रस्त असलेल्या कुटुंबातील प्रथम श्रेणीतील सदस्यांना (पालक, मुले, भावंडे) विशिष्ट लक्षणे नसली तरीही प्रतिपिंड निदानाची ऑफर दिली पाहिजे.

• मुलांमध्ये आणि किशोरवयीन मुलांमध्ये: निदान दर 1-2 वर्षांनी आणि सेलिआक रोगाशी संबंधित लक्षणे आढळल्यास पुनरावृत्ती करावी (खालील “लक्षणे – तक्रारी” पहा).
• प्रौढांमध्ये: एक-वेळ चाचणी; पुढील वेळा फक्त सेलिआक रोगाशी संबंधित लक्षणे असल्यास.