कटिस-लॅक्सा सिंड्रोम एक जटिल आहे त्वचा अनुवंशिक आणि अधिग्रहित दोन्ही असू शकतात आणि सुरकुत्या आणि सुरकुत्या झालेल्या त्वचेशी संबंधित आहेत. क्लिनिकल चित्रे पूर्णपणे भिन्न आहेत. केवळ वंशानुगत कटिस लॅक्सा विकार खाली वर्णन केले जाईल.
कटिस लक्झा सिंड्रोम म्हणजे काय?
कटिस लॅक्सा सिंड्रोम मुरगळलेल्या आणि पोकरींगच्या विविध प्रकारच्या शर्तींचे वैशिष्ट्य दर्शवितो त्वचा. कटिस लॅक्सा लॅटिनमधून आला आहे आणि याचा अर्थ सैग करणे त्वचा. अशा प्रकारे, सर्व विकार सॅगिंग आणि सुरकुतलेल्या त्वचेचे प्रदर्शन करतात. या रोगांच्या अधिग्रहित प्रकारांना त्वचारोग म्हणतात. खाली, वंशानुगत कटिस लक्सा फॉर्मचे वर्णन केले जाईल. मोठ्या प्रमाणात उत्परिवर्तन आणि गुणसूत्र बदल असले तरीही या रोगांची वारंवारता खूप जास्त नाही. दहा लाखांपैकी एक व्यक्ती तथाकथित जन्मजात कटिस लॅक्सा सिंड्रोममुळे ग्रस्त आहे. आतापर्यंत केवळ 200 रुग्णांचे वर्णन केले गेले आहे. आधीच नमूद केल्याप्रमाणे, हा एकसमान रोग नाही. या सिंड्रोम कॉम्प्लेक्सचे मुख्य वैशिष्ट्य म्हणजे त्वचेची थैली. इतर सर्व लक्षणे विशिष्ट अनुवांशिक दोषांवर अवलंबून असतात. अनुवांशिक दोषानुसार किंवा क्लिनिकल स्वरुपाच्या अनुसार वैयक्तिक रोगांचे वर्गीकरण केले जाते. अशाप्रकारे, एआरसीएल संक्षेप सह स्वयंचलित निरोगी रोग आहेत. एआरसीएलला बाधीत असलेल्या ठिकाणांच्या अनुसार वर्गीकृत केले जाते जीन आणि नैदानिक सादरीकरणानुसार. शिवाय, एडीसीएलमध्ये स्वयंचलित प्रबल रोग आहेत. एक्स-लिंक्ड कटिस लक्झा फॉर्म देखील आहेत. शिवाय, जटिल विकृतींसह काही स्वतंत्र प्रकारांचा देखील उल्लेख केला आहे.
कारणे
जन्मजात कटिस लॅक्सा सिंड्रोममुळे होते जीन भिन्न दोष गुणसूत्र. आधी सांगितल्याप्रमाणे, ऑटोसॉमल रेसीसीव्ह, ऑटोसोमल प्रबळ, एक्स-लिंक्टेड हेरिटेन्सीज आणि जटिल वारसा असलेल्या दोषांसह विकार आहेत. ऑटोमोमल रेसीसीव्ह रोगांमध्ये एएससीएल प्रकार 1 च्या एएससीएल आणि एएससीएल प्रकार 2 मध्ये विभागला गेला आहे. एएससीएल 1 मध्ये एएससीएल 1 ए, एएससीएल 1 बी आणि एएससीएल 1 सी देखील समाविष्ट आहे. एएससीएल 1 सी फुफ्फुसांच्या सहभागाद्वारे दर्शविले जाते, पाचक मुलूख, आणि गंभीर गुंतागुंत असलेल्या मूत्रमार्गात मुलूख. टाइप 2 एआरसीएलमध्ये सहसा अतिरिक्त संयुक्त अस्थिरता आणि विकासात्मक विलंब असतो. टाइप 1 एआरसीएलपेक्षा कोर्स काहीसे सौम्य आहेत. एटीसीएलच्या कटिस लॅक्सा सिंड्रोमच्या ऑटोसोमल प्रबळ स्वरूपामध्ये सामान्यत: थोडासा सौम्य कोर्स असतो. तथापि, हर्नियास, व्हॅल्व्हुलर दोष, एम्फिसीमा किंवा डायव्हर्टिकुला होऊ शकतात. एक्स-लिंक्ड कटिस लक्सा सिंड्रोम एक्सआरसीएल 2 एआरसीएल टाइप करण्यासाठी दिसू शकतील. शिवाय, कटिस लक्सा मार्फॅनॉइड सिंड्रोम, एमएसीएस सिंड्रोम, सकाती-न्हान सिंड्रोम किंवा स्कार्फ सिंड्रोम यासारख्या जटिल विकृतींसह कटिस लक्सा सिंड्रोमचे विशेष प्रकार आहेत.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
स्कार्फ सिंड्रोमची लक्षणे भिन्न आहेत. मुख्य लक्षण नेहमी झुबके आणि त्वचेवर सुरकुती पडते. रोगाचा कोर्स आणि रोगनिदान वेगवेगळे असते. उदाहरणार्थ, एआरसीएल 1 नेहमीच्या जटिल विकृतीमुळे मृत्यूकडे नेतो अंतर्गत अवयव. हा प्रकार सामान्यीकृत द्वारे दर्शविला जातो संयोजी मेदयुक्त जादा आणि झीज होणारी त्वचा, एम्फिसीमा, रक्तवहिन्यासंबंधीचा विसंगती आणि आतड्यांसंबंधी डायव्हर्टिकुलाचा आजार. या प्रकारच्या रोगासह जवळजवळ 60 प्रकरणांचे वर्णन केले गेले आहे. या सिंड्रोमच्या इतर प्रकारांमध्ये बर्‍याच सौम्य कोर्स आणि सामान्य आयुर्मान असते.
निदान
विविध लक्षणांच्या क्लिनिकल आच्छादनामुळे विकारांचे अचूक निदान करणे बर्‍याच वेळा कठीण असते. परीक्षेसाठी, सखोल कौटुंबिक इतिहास प्रथम घेतला जातो. शिवाय, यात गहन समाविष्ट आहे शारीरिक चाचणी, इमेजिंग अभ्यास, हिस्टोलॉजिक परीक्षा, skeletal परीक्षा, यकृत कार्य चाचण्या, मूत्रपिंडाच्या परीक्षा आणि हृदय तपासणी. विभेदक निदानामध्ये एहिलर्स-डॅन्लोस सिंड्रोम, विल्यम्स सिंड्रोम, स्यूडोक्सँथोमा इलॅस्टिकम, हचिन्सन-गिलफोर्ड सिंड्रोम, बार्बर-से सिंड्रोम, कॉस्टेलो सिंड्रोम, कार्डियोफॅसिओक्युटेनिअस सिंड्रोम आणि काबुकी सिंड्रोमचा समावेश आहे. सीएलचे अधिग्रहित फॉर्म देखील विचारात घेतले पाहिजेत. अचूक आनुवंशिक रोग निदान देखील मानवी प्रदान करण्यासाठी महत्वाचे आहे अनुवांशिक सल्ला प्रभावित कुटुंबांना. थेट डीएनए चाचणी देखील केली जाऊ शकते. हे अशा कुटुंबांमध्ये उपयुक्त आहे ज्यात कटिस लाक्झा आजाराची प्रकरणे आधीच आली आहेत.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
कटिस लॅक्सा सिंड्रोमचा रुग्णाच्या देखाव्यावर खूप नकारात्मक प्रभाव पडतो, म्हणून एखाद्या डॉक्टरांद्वारे त्याची तपासणी नक्कीच करावी. तक्रारी आणि लक्षणे लक्षणीयरीत्या बदलू शकतात, परंतु प्रभावित झालेल्यांना सॅगिंग आणि विशेषतः मुरुड त्वचेमुळे त्रास होतो. म्हणूनच, जर ही लक्षणे अचानक दिसून आली तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. शिवाय, कटिस लॅक्सा सिंड्रोम देखील च्या विकृतीशी संबंधित असू शकते अंतर्गत अवयव, जेणेकरून प्रभावित व्यक्तीचा सर्वात वाईट परिस्थितीत मृत्यू होऊ शकेल. या प्रकरणात, च्या परीक्षा अंतर्गत अवयव कोणतेही नुकसान निश्चित करण्यासाठी आवश्यक आहेत. जास्तीची त्वचा क्यूटिस लॅक्सा सिंड्रोम देखील दर्शवते आणि त्याची तपासणी केली पाहिजे. प्रारंभिक परीक्षा आणि निदान सहसा त्वचारोगतज्ज्ञांद्वारे केले जाते. यासाठी कोणतेही कार्यकारण उपचार होत नाही अटउपचार नेहमीच लक्षणांवर आधारित असतो. विशेषत: अंतर्गत अवयवांचे नुकसान वेगवेगळ्या तज्ञांकडून दुरुस्त केले जाऊ शकते. त्वचेची लक्षणे देखील सहसा शल्यक्रिया प्रक्रियेद्वारे सुधारली जाऊ शकतात.
उपचार आणि थेरपी
कटिस लक्झा सिंड्रोमचा उपचार त्याच्या स्वभावावर अवलंबून असतो अट. उपचार केवळ लक्षणात्मक असू शकतात. कारक उपचार रोगाच्या जन्मजात स्वरुपासाठी शक्य नाही. त्वचेची सर्जिकल सुधारणे देखील रोगाच्या जन्मजात स्वरुपामध्ये केली जात नाही. कारण आहे की संयोजी मेदयुक्त एक दोष आहे जो शल्यक्रियाद्वारे देखील सुधारू शकत नाही. महत्वाची बाब म्हणजे जीव वाचविण्यासाठी किंवा जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यासाठी संबंधित लक्षणांवरील लक्षणांवर उपचार करणे. उपचार यांचा समावेश असू शकतो सांधे, हाडे, हृदय, यकृत, मूत्रपिंड किंवा पाचक मुलूख. प्रत्येक अवयव घेरलेला असतो संयोजी मेदयुक्त, म्हणून सामान्यीकृत संयोजी ऊतकांच्या कमकुवतपणामुळे बहुतेक सर्व अवयवांमध्ये बिघडलेले कार्य होऊ शकते. या प्रकारचे रोग देखील आहेत ज्यांना फारच कमी उपचारांची आवश्यकता आहे. बरेच कटिस लक्झा सिंड्रोम हाडांच्या बदलांशी देखील संबंधित असतात. एक तुलनेने सौम्य स्वरुप म्हणजे तथाकथित जीरोडर्मा ऑस्टिओडिसप्लास्टीका, हा रोग सर्कलच्या इतर प्रकारांपेक्षा सामान्यीकरणाद्वारे सहज ओळखला जाऊ शकतो. अस्थिसुषिरता. व्यतिरिक्त त्वचा बदल, फक्त अस्थिसुषिरता येथे अधिक महत्त्व आहे, परंतु चांगले उपचार केले जाऊ शकतात. या आजाराचे आयुर्मान सामान्य आहे.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
नियमानुसार, कटिस लॅक्सा सिंड्रोममधील रोगाच्या पुढील कोर्सबद्दल कोणतीही सामान्य भविष्यवाणी केली जाऊ शकत नाही. तथापि, या आजारात स्वत: ची चिकित्सा होत नाही, म्हणून बाधित व्यक्ती नेहमीच वैद्यकीय उपचारांवर अवलंबून असतात. त्वचेच्या तक्रारीव्यतिरिक्त, अंतर्गत अवयवांचे देखील गंभीर नुकसान होते, जे सर्वात वाईट परिस्थितीत होते आघाडी रुग्णाच्या मृत्यूपर्यंत. रोगाचा पुढील मार्ग देखील या नुकसानाच्या प्रमाणावर अवलंबून असतो. क्यूटिस लॅक्सा सिंड्रोममुळे त्वचेला सुरकुत्या कोरडे आणि कोरडे केले गेले आहे, जेणेकरून बरीच प्रभावित व्यक्ती कमी सौंदर्याने देखील त्रस्त आहेत. तथापि, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, त्वचेची स्थिती शल्यक्रिया सुधारत नाही कारण सदोष संयोजी ऊतक सुधारणे सहसा शक्य नसते. म्हणूनच, प्रभावित व्यक्तींनी आयुष्यभर त्वचेच्या स्थितीसह जगणे आवश्यक आहे. अवयवांचे नुकसान किंवा हाडे प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान वाढविण्यासाठी त्या दुरुस्त केल्या पाहिजेत. गंभीर प्रकरणांमध्ये, रोपण देखील आवश्यक आहे. काही प्रकरणांमध्ये, अवयवांना क्यूटिस लॅक्सा सिंड्रोममुळे फारच त्रास होतो, जेणेकरून या प्रकरणात उपचार आवश्यक नाहीत. शक्यतो कुटिस-लाक्सा सिंड्रोमद्वारे रुग्णाची आयुर्मान मर्यादित असते. विकृती किंवा अवयव असल्यास हे विशेषतः केस आहे, जेणेकरून कटिस लॅक्सा सिंड्रोम पूर्णपणे बरे होऊ शकत नाही.
प्रतिबंध
कटिस लाक्सा विकार टाळण्यासाठी, अनुवांशिक कारणांचे अचूक कारण जाणून घेणे महत्वाचे आहे. या आधारावर, मानवी अनुवांशिक सल्ला नंतर सादर केले जाऊ शकते. तथापि, बर्‍याचदा या रोगाचा नेमका प्रकार शोधणे कठीण असते. जर नातेवाईकांमध्ये संबंधित रोग ज्ञात असतील तर कौटुंबिक इतिहास मदत करू शकतात. अनुवांशिक प्रकार जाणून घेतल्यास, वारसाची पद्धत अनुमानित आणि सक्षम मानवी असू शकते अनुवांशिक सल्ला प्रदान केले जाऊ शकते.
फॉलो-अप
कटिस लॅक्सा सिंड्रोममध्ये, फारच कमी उपाय नंतरची काळजी प्रभावित व्यक्तींसाठी उपलब्ध आहे. हा एक आनुवंशिक रोग आहे, तसेच तो पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही. जर रुग्णाला मुले असण्याची इच्छा असेल तर सिंड्रोममुळे मुलांमध्ये वारंवार येण्यापासून रोखण्यासाठी अनुवांशिक समुपदेशनाची अत्यंत शिफारस केली जाते. कुटिस लॅक्सा सिंड्रोम बाधीत व्यक्तीच्या आयुर्मानावर नकारात्मक परिणाम करीत नाही, परंतु हे आयुष्याची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी करू शकते. या रोगामुळे, लक्षणे कायमस्वरुपी आणि योग्यप्रकारे निरीक्षण करण्यासाठी पीडित व्यक्ती नियमित तपासणी आणि डॉक्टरांकडून तपासणीवर अवलंबून असते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, लक्षणे केवळ वापरण्याद्वारे कमी केली जाऊ शकतात क्रीम, जेणेकरून पीडित लोक सहसा आजीवन अवलंबून असतात उपचार. नियमित वापराकडे आणि या उत्पादनांच्या योग्य डोसकडे देखील लक्ष दिले पाहिजे. कटिस लक्सा सिंड्रोमसाठी सामान्यत: शल्यक्रिया केल्या जात नाहीत. रोग देखील करू शकता असल्याने आघाडी ते उदासीनता किंवा इतर मानसिक उत्तेजन, स्वतःच्या कुटुंबासह किंवा मित्रांशी प्रेमळ आणि गहन संभाषणे बर्‍याचदा उपयुक्त ठरतात. या संदर्भात, सिंड्रोममुळे प्रभावित इतर लोकांशी संपर्क देखील रोगाच्या कोर्सवर सकारात्मक परिणाम करू शकतो.
आपण स्वतः काय करू शकता
क्यूटिस लॅक्सा सिंड्रोम असलेले लोक बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, आघाडी तुलनेने लक्षणमुक्त जीवन. सकारात्मक-प्रारंभ होण्याच्या स्वरूपात, पुनर्प्राप्ती होण्याची शक्यता असते आणि सर्वात महत्वाची बचत-मदत उपाय नियमित प्रगती तपासणीसाठी मर्यादित आहे. हे सुनिश्चित करते की हा रोग पुन्हा येत नाही किंवा थैमान पुन्हा सुरू झाल्यास थेट सुरू केला जाऊ शकतो. रुग्णांनी देखील निरोगी जीवनशैली राखली पाहिजे. व्यायाम आणि संतुलित आहार दीर्घावधीमध्ये त्वचेचा देखावा सुधारित करा आणि अशा प्रकारे मानसिक सुधारण्यात देखील योगदान द्या आरोग्य. संपूर्ण धान्य, फळे आणि भाज्या यासारखे पदार्थ फायदेशीर असल्याचे सिद्ध झाले आहे, कारण ते केवळ त्वचाच नव्हे तर संपूर्ण जीवनास मदत करतात. याव्यतिरिक्त, क्यूटिस लॅक्सा सिंड्रोम सहसा पुढील ऑपरेशन्सची आवश्यकता असते. हे उत्तम प्रकारे विश्रांतीसह ग्रस्त व्यक्तीसाठी आरामात असतात. गुंतागुंत होण्याच्या उच्च जोखमीमुळे, प्रभारी डॉक्टर सामान्यत: विशिष्ट टिप्स आणि आचार नियम देतील. टाळण्यासाठी हे काटेकोरपणे पाळले पाहिजे आरोग्य उपचार दरम्यान समस्या. तरीही गुंतागुंत स्पष्ट झाल्यास प्रभारी डॉक्टरांना त्याबद्दल कोणत्याही परिस्थितीत त्वरित कळविणे आवश्यक आहे.
