घातक फॅमिलीअल निद्रानाश: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

प्राणघातक कुटुंब निद्रानाश किंवा प्राणघातक कौटुंबिक निद्रानाश - याला एफएफआय देखील म्हणतात - हा एक वारसा विकार आहे. एफएफआय (इंग्रजीतून “प्राणघातक कौटुंबिक निद्रानाश“) तथाकथित prion रोग संबंधित आहे आणि गंभीर द्वारे दर्शविले जाते झोप विकार आणि निद्रानाश. प्राणघातक कौटुंबिक निद्रानाश बहुतेकदा ते 20 ते 70 वयोगटातील आढळतात. हा आजार फारच दुर्मिळ असला तरी प्राणघातक कुपोषित निद्रानाश नेहमीच मृत्यूच्या कारणास्तव येतो.

प्राणघातक कुटुंबातील निद्रानाश म्हणजे काय?

घातक कौटुंबिक निद्रानाश हा एक अनुवंशिक आजार आहे जो बदललेला प्रीन्स वापरतो (प्रथिने) हल्ला करण्यासाठी मेंदू पीडित व्यक्तीचे, हळूहळू त्याचा नाश करते आणि मेंदूला खाली मोडते जेणेकरून ते स्पंजच्या संरचनेसह छिद्रांसारखे असेल. हे अट याला स्पंजिफॉर्म एन्सेफॅलोपॅथी म्हणून देखील ओळखले जाते. प्राणघातक निद्रानाश (एफएफआय) अनुवांशिक दोषांवर आधारित आहे आणि यामुळे तीव्र, तीव्र होऊ शकते झोप विकार, ज्यामधून निद्रानाश (निद्रानाश) सहसा विकसित होतो. भव्यतेमुळे मेंदू नुकसान, मानसिक कार्यक्षमता तसेच स्वायत्त महत्वाची शारीरिक कार्ये मज्जासंस्थाचे नियमन रक्त दबाव आणि हृदय दर, प्रभावित व्यक्ती मध्ये कमी आहेत. या आजाराचे प्रथम वर्णन 1986 मध्ये झाले होते आणि सध्या अशक्त मानले जाते. प्राणघातक कौटुंबिक निद्रानाश व्यतिरिक्त, prion रोगांच्या गटात देखील समाविष्ट आहे क्रेउत्झफेल्ड-जाकोब रोग आणि गेर्स्टमन-स्ट्रॉस्लर-शेकिंकर सिंड्रोम.

कारणे

प्राणघातक कौटुंबिक अनिद्राचे कारण जीन्समध्ये आढळते. प्रभावित व्यक्तींमध्ये अनुवांशिक दोष असतो जो कमीतकमी एका पालकांकडून वारसा मिळाला आहे. बदललेले जीन प्रियन प्रोटीन म्हणून ओळखले जाते. नवीन प्रियन्स तयार करण्यासाठी प्रिओन प्रोटीन टेम्पलेट म्हणून काम करते (प्रथिने). जर जीन प्रियन प्रोटीन र्हासकारक आहे, नवीन प्रियन्स देखील तयार होतात जे बदलले जातात आणि अशा प्रकारे सदोष असतात. प्राणघातक कुटुंबातील निद्रानाश मध्ये, सदोष प्रथिने मध्ये मज्जातंतू पेशी नुकसान मेंदू, परंतु सखोल संशोधन असूनही, हे माहित नाही की प्रिन्स कसे तंत्रिका पेशींवर हल्ला करतात आणि नष्ट करतात. काही वारसाजन्य रोग अनेकदा पिढी वगळतात. प्राणघातक कौटुंबिक अनिद्रामध्ये, ज्यांचे पालक किंवा एका पालकात असे अनुवांशिक दोष असलेले सर्व प्रभावित व्यक्ती आजारी पडतात. यामुळे, प्राणघातक कौटुंबिक निद्रानाश एक ऑटोसोमल प्रबळ वारसाजन्य विकार देखील म्हणतात.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

प्राणघातक फॅमिलीअल अनिद्रा (एफएफआय) विविध प्रकारचे न्यूरोलॉजिकल लक्षणांद्वारे दर्शविले जाते. पहिली लक्षणे सहसा वयाच्या 50 व्या नंतर मध्यम वयात दिसून येतात. थोड्याच अवधीत, मृत्यूपर्यंत लक्षणे तीव्र होतात. आनुवंशिक रोग झोपेच्या त्रासात सुरू होतो, जो वारंवार आणि अधिक तीव्र होतो. रुग्ण वाढत आहे ग्रस्त थकवा आणि दिवसाची झोप येते. झोपेच्या अवस्थेत वाढत्या प्रमाणात कमी होत जाणे आणि प्रभावित रुग्ण जोपर्यंत झोपत नाही तोपर्यंत कमी वेळा होतो. याव्यतिरिक्त, तेथे वाढत आहेत ह्रदयाचा अतालता, रक्त दबाव चढउतार आणि शरीराच्या तापमानात सतत बदल. झोपेची लय पूर्णपणे विचलित झाली आहे. याउप्पर, रूग्णांनाही त्रास होत आहे समन्वय हालचालींचे विकार याव्यतिरिक्त, तेथे अनैच्छिक स्नायू twitches आहेत. हे खोड आणि टोकाच्या स्नायूंचे विचित्र चिडचिडे आहेत, जे तालबद्ध किंवा ललित असू शकतात. रोगाच्या नंतरच्या टप्प्यात, तथाकथित एनिरोइड स्टेट्स देखील पाळल्या जातात. रुग्ण स्वप्नासारख्या अवस्थेत आहे ज्यामध्ये स्वप्नातील आणि वास्तविकतेत फरक करणे यापुढे शक्य नाही. झोपेची वाढती तूट, लक्ष विकृती, विसरणे आणि संज्ञानात्मक क्षमता कमी झाल्यामुळे उद्भवते. व्यक्तिमत्व प्रगती मध्ये बदलते स्मृतिभ्रंश. काही रुग्णांचा अचानक मृत्यू होतो. इतरांना जाणीव कमी पडते आणि जागे होणे आवश्यक असते कोमा ज्यापासून त्यांना यापुढे जाग येत नाही. मृत्यू नंतर सहसा येते न्युमोनिया किंवा आणखी एक गंभीर संक्रमण.

निदान आणि कोर्स

न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा प्राणघातक फॅमिलीअल अनिद्रा (एफएफआय) निदान केले जाते. सुरवातीला, प्रभावित व्यक्ती बहुधा निद्रानाशाची तक्रार करतात. सर्व प्रभावित व्यक्तींकडे शरीराचे तापमान बिघडलेले नियमन असल्याचा पुरावा आहे, हृदय रेट, तसेच रक्त दबाव दिमागी (मानसिक क्षमतेत घट), मत्सर आणि व्यक्तिमत्त्वात बदल हे आनुवंशिक रोगाचे आणखी संकेतक आहेत. निदानाची निवड करण्याची पद्धत ही अनुवांशिक चाचणी आहे, जी अनुवांशिक बदल शोधण्यासाठी वापरली जाऊ शकते. मेंदूत होणार्‍या नुकसानाची व्याप्ती निश्चित करण्यासाठी, तथाकथित पीईटी (पॉझिट्रॉन उत्सर्जन टोमोग्राफी) केले जाते. प्राणघातक फॅमिलीअल अनिद्राचा मार्ग व्यक्ती-व्यक्तीनुसार बदलू शकतो. हा रोग जीवनाच्या 20 व्या आणि 70 व्या वर्षादरम्यान उद्भवत असल्याने, वेळेत निश्चित बिंदू अद्याप निश्चित केला जाऊ शकत नाही. तथापि, अभ्यास 50 ते 60 वर्षे वयोगटातील व्यक्तींमध्ये वारंवार घडणारी घटना दर्शवितात. सामान्य कोर्समध्ये झोपेच्या झोपेच्या गडबडीने दर्शविले जाते, ज्यामुळे कालांतराने तीव्र निद्रानाश होते. मेंदूत झालेल्या नुकसानामुळे ऑटोनॉमिकमध्ये बदल होतात मज्जासंस्था. जेव्हा प्राणघातक कौटुंबिक अनिद्राची पहिली लक्षणे दिसतात तेव्हा पीडित लोक सहसा काही महिने जगतात. सद्य अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की बहुतेक रुग्ण प्राणघातक कुटुंबातील निद्रानाशांनी ग्रस्त आहेत, ते दीड ते दोन वर्षातच मरतात.

गुंतागुंत

या रोगामुळे विविध तक्रारी उद्भवतात ज्याचा रुग्णाच्या आयुष्यावर परिणाम होतो. प्रथम आणि महत्त्वाचे म्हणजे, जे प्रभावित होतील त्यांना झोपेच्या तीव्र झोपेने ग्रासले आहे, जे हे करू शकते आघाडी झोपेच्या कमतरतेमुळे चिडचिडेपणा त्याचप्रमाणे, तेथे वाढ झाली आहे रक्तदाब आणि एक वाढ हृदय दर. क्वचितच हा आजार देखील होऊ शकतो आघाडी रुग्णाच्या अचानक हृदयविकाराचा मृत्यू. त्याचप्रमाणे, मध्ये गडबड एकाग्रता आणि समन्वय उद्भवते, जेणेकरुन रुग्णाची दैनंदिन जीवन लक्षणीयरीत्या कठीण होते. सामान्य शरीराच्या हालचाली देखील सामान्यत: प्रभावित व्यक्तीसाठी पुढील अडचण आणि अनैच्छिकशिवाय शक्य नसतात स्नायू दुमडलेला उद्भवते. हा रोग सोबत असू शकतो मत्सर आणि स्मृती चुकले. काही प्रकरणांमध्ये, प्रभावित लोक त्यांच्या दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात आणि यापुढे ते स्वतःहून सामान्य क्रियाकलाप करू शकत नाहीत. दुर्दैवाने, या रोगाचा विशेष उपचार केला जाऊ शकत नाही. हे सहसा प्राणघातक असते. उपचार आणि औषधांच्या मदतीने लक्षणे मर्यादित होऊ शकतात. तथापि, रोगाचा पूर्णपणे सकारात्मक कोर्स उद्भवत नाही. रुग्णाच्या नातेवाईकांनादेखील त्रास सहन करावा लागतो हे काही सामान्य नाही मानसिक आजार or उदासीनता आणि उपचार देखील आवश्यक आहेत.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

जेव्हा प्राणघातक कुटुंबातील निद्रानाशची विशिष्ट लक्षणे आणि तक्रारी आढळतात तेव्हा डॉक्टरकडे जाण्याचे हे आधीच कारण आहे. वैशिष्ट्यपूर्ण झोपेच्या तक्रारी आघाडी शारीरिक आणि मानसिक तूट तुलनेने द्रुतगतीने, म्हणूनच जलद निदान आणि उपचार आवश्यक आहेत. अलीकडील वेळी, जेव्हा हालचालींचे विकार होतात, स्नायू दुमडलेला or भाषण विकार उपरोक्त लक्षणांमध्ये जोडले गेल्यानंतर पालकांनी बालरोगतज्ज्ञांशी बोलणे आवश्यक आहे. असहाय्य आणि व्यक्तिमत्त्वात बदल ही पुढील चेतावणी चिन्हे आहेत जी त्वरित स्पष्ट केली जातात. प्रौढपणामध्ये लक्षणे दिसल्यास, बाधित झालेल्यांनी कुटुंबातील डॉक्टरांना माहिती दिली पाहिजे. बहुतेकदा, निदान आत केले जाते बालपण, प्रथम लक्षणे दिसण्यापूर्वी बर्‍याच वर्षांपूर्वी. ते प्रभावित तथापि घेऊ शकतात उपाय रोगाच्या सुरूवातीस विलंब करण्यासाठी प्रारंभिक टप्प्यावर. रोगाचा स्वतः उपचार केला जाऊ शकत नाही. तरीही प्रभावित व्यक्तींनी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा आणि लक्षणे उपचार घ्यावीत. फॅमिली डॉक्टर व्यतिरिक्त, ऑर्थोपेडिस्ट, स्पीच थेरपिस्ट, सायकोथेरेपिस्ट आणि फिजिओथेरपिस्ट या लक्षणांचा आधार घेऊन सल्लामसलत केली जाऊ शकते. अनुवांशिक समुपदेशन आणि लवकर तपासणी आनुवंशिक रोगांच्या विशेष केंद्रात होते.

उपचार आणि थेरपी

प्राणघातक कुटुंबातील निद्रानाशाचा कोणताही इलाज नाही आणि सुरुवातीच्या एक ते दोन वर्षात तो प्राणघातक आहे. तीव्र लक्षणे दूर करण्याच्या उद्देशाने उपचार केले जातात. शक्य तितक्या काळ लक्षणे वाढविण्यापासून रोखण्यासाठी औषधाचा उपयोग केला जातो. हालचालीची कडकपणा आणि स्नायू दुमडलेला सध्या त्यांच्यावर उपचार केले जात आहेत औषधे संधिवात साठी संधिवात आणि पार्किन्सन रोग. तथाकथित न्यूरोलेप्टिक्स, प्रतिपिंडे आणि बीटा-ब्लॉकर्स प्राणघातक कुटुंबातील निद्रानाशात देखील वापरले जातात. शारीरिक तक्रारी देखील होत असल्याने, फिजिओ गतिशीलता राखण्यासाठी प्रयत्न करण्यासाठी वापरले जाऊ शकते. प्राणघातक कुटुंबातील निद्रानाशात देखील एक महत्त्वाचा मुद्दा म्हणजे पुरेशी मानसिक काळजी.

प्रतिबंध

सध्या कोणतेही प्रतिबंधक नाहीत उपाय घातक कौटुंबिक निद्रानाश साठी. डिसऑर्डर हा अनुवांशिक दोषांवर आधारित असल्यामुळे पालक ही प्रवृत्ती त्यांच्या संततीवर पाठवतात आणि त्यामुळे त्यांना प्राणघातक कुपोषित निद्रानाश (एफएफआय) देखील होतो.

फॉलो-अप

कारण प्राणघातक कौटुंबिक निद्रानाश बरा होऊ शकत नाही, विशेष काळजी घेत नाही उपाय शक्य आहेत. म्हणूनच आजार बाधित झालेल्यांच्या दैनंदिन जीवनात शक्य तेवढे सहन करण्याकरिता तीव्र लक्षणे कमी करण्यासाठी हे मर्यादित आहे. औषधाचा सातत्यपूर्ण सेवन तसेच त्याचा योग्य डोस यावर कायमचे नजर ठेवण्यासाठी बाधित व्यक्ती उपस्थितीत असलेल्या डॉक्टरांशी नियमित संपर्कात असतात. प्राणघातक कौटुंबिक निद्रानाशानंतरची काळजी घेण्याचा एक महत्त्वाचा मुद्दा म्हणजे पर्याप्त मानसिक काळजी. बहुतेक प्रकरणांमध्ये हा रोग बर्‍याच वेगाने प्रगती होत असल्याने आणि पीडित व्यक्ती प्रक्रियेत वेगाने खराब होत असल्याने प्रक्रियेचा सामना करण्यासाठी नातेवाईकांना मानसिक आधार शोधण्यास मदत होऊ शकते.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

प्राणघातक कुपोषण निद्रानाश (एफएफआय) अद्यापपर्यंत ज्ञात नाही. दैनंदिन जीवनात, औषधाच्या उपचारांच्या मदतीने केवळ रोगाची लक्षणे दूर करणे शक्य आहे. तथापि, यामुळे प्राणघातक कौटुंबिक अनिद्राची प्रगती कमी होत नाही. ठराविक स्नायूंचा मुकाबला करण्यासाठी रुग्णांनी डॉक्टरांच्या शिफारशींचे पालन केले पाहिजे चिमटा आणि संयुक्त कडक होणे. याचा अर्थ असा की त्यांनी विहित केलेले पालन केलेच पाहिजे औषधे नियमितपणे. यामुळे असुरक्षितता कमी होते दाह. शारीरिक अस्वस्थतेव्यतिरिक्त, वेदना वैद्यकीय व्यावसायिकांनी दिलेल्या सूचनांचे पालन करून देखील कमी केले जाऊ शकते. न्यूरोलॉजिकल प्रॉब्लेम्ससाठीही हेच खरे आहे. लिहून घेत न्यूरोलेप्टिक्स रोगामुळे झालेला भ्रम कमी होतो. विशेषत: रोगाच्या पहिल्या टप्प्यात सर्व वैद्यकीय सल्ल्यांचे पालन करणे महत्वाचे आहे. सुरुवातीला, हे उपचार चांगले परिणाम साध्य करू शकतात आणि शारीरिक आणि मानसिक लक्षणे कमी करू शकतात. तथापि, नंतरच्या टप्प्यात, रुग्णांनी उपचारांच्या उपायांचे परिणाम कमी होण्याची अपेक्षा करणे आवश्यक आहे. जसजसे वेळ जात आहे तसतसे रोगाचे दैनंदिन जीवन सुलभ करणे आणि प्राणघातक निद्रानाश येणे देखील कठीण होते.