जर वैद्यकीय व्यवसाय बोलला तर ए युरिया सायकल दोष, हे अतिक्रमण वापरते ज्यामुळे अनेक चयापचय रोगांवर प्रामुख्याने परिणाम होतो, ज्याकडे एकीकडे अनुवंशिक उत्पत्ती असते आणि दुसरीकडे विस्कळीतपणासाठी जबाबदार नायट्रोजन उत्सर्जन उपचार न करता सोडल्यास युरिया सायकल दोष रुग्णाच्या मृत्यूकडे ठरतो. यकृत प्रत्यारोपण चे एकमेव स्वरूप दर्शवते उपचार दुरुस्त करण्यासाठी युरिया सायकल दोष
यूरिया सायकल दोष म्हणजे काय?
युरिया चक्रातील दोष सामान्यत: चयापचयातील अनेक आजारांकरिता छत्र म्हणून कार्य करते, या सर्वांनी दुर्बल केले आहे. नायट्रोजन उत्सर्जन आणखी एक सामान्य वैशिष्ट्य म्हणजे अनुवांशिक उत्पत्ती; अशा चयापचय रोगांचा वारसा मिळू शकतो. युरिया चक्र दोष मज्जातंतू विष मध्ये पॅथॉलॉजिकल वाढ होऊ कारण अमोनिया, हा रोग - वेळेवर उपचार न केल्यास - कारणीभूत ठरतो मेंदू नुकसान आणि त्यानंतर मृत्यू. हे नोंद घ्यावे की तेथे सहा भिन्न एंजाइम दोष आहेत. वय आणि प्रारंभिक अभिव्यक्तीनुसार लक्षणे भिन्न असू शकतात.
कारणे
यूरिया सायकल दोष स्वयंचलित रीसेटिव्ह पद्धतीने वारशाने प्राप्त केले जातात. अपवाद फक्त ओटीसीची कमतरता आहे; ओटीसीची कमतरता केवळ एक्स-लिंक्ड मंदीच्या मार्गाने प्राप्त केली जाते. कधीकधी उत्स्फूर्त उत्परिवर्तन देखील होऊ शकते. याचा अर्थ असा की यूरिया सायकल दोष वारशाने प्राप्त केलेला नाही, परंतु अनुवांशिक दोष उत्स्फूर्तपणे उद्भवला आहे. यूरिया चक्र दोष म्हणजे जन्मजात चयापचय विकार यकृत जी संभाव्यत: जीवघेणा आहे. या प्रकरणात, फक्त वाढ नाही अमोनिया पातळी, परंतु एक विचलित प्रोटीन बिघाड देखील. विद्यमान विशिष्ट कमतरतेमुळे एन्झाईम्स, शरीर नंतरचे रूपांतरित करण्यात अक्षम आहे अमोनिया, युरियामध्ये एक विषारी मध्यम उत्पादन. यामुळे अपरिहार्यपणे अमोनियाच्या पातळीत वाढ होते, न्यूरोटॉक्सिन मध्ये मध्ये जमा होते रक्त आणि इतर उती. याचा धोका आहे मेंदू आणि मज्जातंतू नुकसान, आणि हा रोग कधीकधी होऊ शकतो आघाडी रुग्णाच्या मृत्यूपर्यंत. आजपर्यंत, सहा सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष युरिया चक्र दोष जबाबदार असल्याचे ओळखले जाते:
- कार्बॅमिल फॉस्फेट सिंथेस (सीपीएस) -1 कमतरता.
- ऑर्निथिन ट्रान्सकार्बॅमिलेझ (ओटीसी) कमतरता
- आर्जिनिनोसुसीनेट सिंथेथेस (एएसएस) ची कमतरता (सिट्रूलिनेमिया प्रकार 1).
- आर्जिनिनोस्यूसीनेट लीझ (एएसएल) ची कमतरता (आर्जिनिनोस्यूसीनिक acidसिड रोग).
- आर्जिनेस -1 ची कमतरता (हायपरर्जिनिमिया).
- एन-एसिटिलग्लुटामेट सिंथेथेस (एनएजीएस) कमतरता.
अशा कमतरता कशा होतात हे स्पष्ट केले गेले नाही.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
वय आणि प्रारंभिक प्रकटीकरणानुसार लक्षणे बदलू शकतात. म्हणूनच, ते प्रामुख्याने प्रभावित व्यक्तीच्या वयानुसार असतात. बालपणात, उलट्या, अत्यधिक श्वसन दर, जप्ती आणि द्रवपदार्थाचे प्रमाण कमी होणे शक्य आहे. कधीकधी, अर्भक ए मध्ये लुटू शकतो कोमा. बालपणात, जप्ती वारंवार होत असतात; वर्तणुकीशी संबंधित अडथळे, वाढीची तूट, तसेच अन्नामध्ये घट तसेच द्रवपदार्थाचे सेवन देखील पाळले जाऊ शकते. रुग्णाला ए मध्ये पडण्याचा धोका देखील असतो कोमा बालपणात पौगंडावस्थेतील किंवा प्रौढांमधे खालील लक्षणे प्रामुख्याने पाहिली जातात: प्रभावित व्यक्ती चिडचिडे, सुस्त, बर्‍याचदा गोंधळलेल्या आणि वारंवार त्रासदायक असतात मळमळ आणि उलट्या, आणि असंख्य वाटत नाही. गंभीर स्वरुपाच्या रूग्णांमध्ये ए मध्येही पडू शकतात कोमा. क्लिनिकल चित्रानुसार, लक्षणे भिन्न असू शकतात. एकीकडे, ते विशेषतः तीव्र असू शकतात, परंतु दुसरीकडे, ते केवळ सौम्यपणे उद्भवू शकतात.
निदान आणि कोर्स
जर कधीकधी यूरिया सायकल दोष दर्शविणारी लक्षणे अस्तित्वात असतील तर प्रयोगशाळेच्या चाचण्या केल्या जातात. या चाचण्यांमध्ये, चिकित्सकांना मध्ये अमोनियाचे अत्यधिक स्तर शोधतात रक्त. निदान प्रमाणित केले जाऊ शकते, उदाहरणार्थ, अनुवांशिक चाचणीद्वारे, ज्यामध्ये उत्परिवर्तनाची ओळख तपासली जाते. गंभीर रोगाच्या प्रगतीचा परिणाम प्रामुख्याने पहिल्या तीनमधील दोषांमुळे होतो एन्झाईम्स. मूलभूतपणे, सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य कमतरता पुढील परिणामास जबाबदार आहे, कोणत्या रोगाचा अभ्यास करण्याची भीती वाटते. उच्च अवशिष्ट क्रिया सामान्यत: क्रॉनिक कोर्सस कारणीभूत ठरतात, जरी हे केवळ नवजात अवस्थेनंतर स्पष्ट होते. जर युरिया चक्र दोष अयोग्यरित्या वागला किंवा अजिबात नसेल तर, मेंदू आणि / किंवा मज्जातंतू नुकसान अनिवार्यपणे परिणाम देईल. परिणामी, उपचार न केलेले यूरिया चक्र बिघडल्यामुळे पीडित व्यक्तीचा मृत्यू होतो. कोणता एंजाइम दोष उपस्थित आहे ते फरक पडत नाही. सर्व एंजाइम दोष, उपचार न केल्यास सोडले जाऊ शकतात आघाडी मृत्यू.
गुंतागुंत
उपचार न करता, यूरिया सायकल दोष बहुतेक प्रकरणांमध्ये रुग्णाच्या मृत्यूकडे नेतो. या कारणास्तव, रोग्यास त्वरित या रोगाचा उपचार करणे आवश्यक आहे. हे गुंतागुंत आणि दुय्यम नुकसान देखील प्रतिबंधित करेल. पीडित व्यक्ती सहसा त्रस्त होते मळमळ आणि उलट्या युरिया चक्रातील दोषांमुळे. याव्यतिरिक्त, आहेत पेटके तीव्र संबंधित वेदना. श्वासोच्छवासासाठी घास येणे उद्भवते आणि पॅनीक हल्ला होणे असामान्य नाही. त्याचप्रमाणे, प्रभावित व्यक्ती चेतना गमावू किंवा कोमात जाऊ शकते. वर्तनविषयक विकारांनी ग्रस्त असणा-यांना असामान्य नाही, ज्याचा विशेषतः मुलांच्या विकासावर नकारात्मक प्रभाव पडतो. रुग्ण सहसा गोंधळलेले असतात आणि सहजपणे आक्रमक असतात. झोपेचा त्रास देखील आघाडी सौम्य चिडचिडेपणा जर सदोषपणाची चिकित्सा केली गेली नाही तर बहुतेक प्रकरणांमध्ये रुग्णाची आयुर्मान मोठ्या प्रमाणात कमी होते आणि शेवटी मृत्यू होतो. उपचार स्वतःच पुढील गुंतागुंत होऊ देत नाही. तथापि, प्रभावित व्यक्ती यावर अवलंबून असू शकते डायलिसिस च्यासाठी यकृत प्रत्यारोपण बहुतेक प्रकरणांमध्ये, पुढील लक्षणे अंतर्निहित रोगावर अवलंबून असतात.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
कारण युरिया चक्रातील दोष सर्वात वाईट परिस्थितीत मृत्यूला कारणीभूत ठरू शकतो, म्हणूनच त्यावर उपचार डॉक्टरांनी केलेच पाहिजेत. यासह स्वत: ची चिकित्सा होत नाही अट. यूरिया सायकल दोष अगदी लहान मुलांमध्ये किंवा नवजात मुलांमध्येही होऊ शकतो. यामुळे उलट्या होणे किंवा श्वसन दर जास्त होतो. जर पालकांना ही लक्षणे दिसली तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. तक्रारी आणि वाढीतील अनियमितता देखील या रोगास सूचित करतात. शिवाय, या रोगामुळे तब्बल किंवा मद्यपान करण्यास त्रास होतो. जे प्रभावित झाले आहेत ते वर्तणुकीशी संबंधित विकारांनी ग्रस्त आहेत आणि बर्‍याचदा आक्रमक किंवा चिडचिडे असतात. गोंधळ देखील वारंवार युरिया चक्र दोष दर्शवते. लक्षणांची तीव्रता मोठ्या प्रमाणात बदलू शकते, म्हणूनच ते नेहमीच दोष लक्षण नसतात. तथापि, रोग केवळ बरे करता येतो प्रत्यारोपण यकृताची लक्षणे लक्षात येण्यासारखी आहेत असे म्हटले तर खबरदारी म्हणून खबरदारी घ्यावी. नियम म्हणून, यूरिया सायकल दोष इंटर्निस्टद्वारे निदान केले जाऊ शकते. त्यानंतर रुग्णालयात शस्त्रक्रिया हस्तक्षेपाच्या मदतीने उपचार केले जातात. या रोगाचा सकारात्मक मार्ग आहे की नाही याचा साधारणपणे अंदाज लावता येत नाही.
उपचार आणि थेरपी
उपचारांच्या पर्यायांसाठी अनेक उपचारपद्धती उपलब्ध आहेत. आजारपणाच्या नवजात प्रकटीकरणात ज्यायोगे बालकाच्या जीवाला धोका असतो, अशा बाबतीत गंभीर वैद्यकीय उपचार सुरु केले जातात. अशा उपचारांना, तीव्र उपचार म्हणून देखील ओळखले जाते, प्रामुख्याने चयापचय केंद्रांमध्ये होतात. अशा थेरपीचे लक्ष्य विषारी अमोनिया पातळी कमी करणे होय. अमोनियाची पातळी कमी केली जाते, उदाहरणार्थ डायलिसिस, ज्यायोगे "रक्त वॉशिंग ”अमोनिया केवळ तेव्हाच चालते एकाग्रता 400 µmol / l पेक्षा जास्त आहे. शिशुंना काही दिले जात नाही प्रथिने. अर्भक दिले जात नाहीत प्रथिने; कधीकधी रक्तातील अमोनियाची पातळी कमी करण्यासाठी औषधे दिली जातात. कधीकधी हेपेटोसेल्युलर उपचार यशस्वी होऊ शकते. अशा थेरपीची शिफारस प्रामुख्याने लहान मुलांसाठी केली जाते; तरी यकृत प्रत्यारोपण नवजात मुलासाठी ही प्रक्रिया अत्यंत तणावपूर्ण आहे, म्हणून बरेच चिकित्सक त्यापासून परावृत्त करतात. बहुतेक सर्व प्रकरणांमध्ये मूल प्रक्रियेस टिकून राहण्याचा धोका जास्त असतो. यकृत पेशीमध्ये उपचार, प्रौढ हेपेटोसाइट्स रक्तदात्या यकृतकडून प्राप्त केले जातात आणि नंतर क्रायोप्रेसीड - विनामूल्य जीवाणू - एक निलंबन मध्ये. दीर्घ कालावधीत, डॉक्टर आहार आणि औषधाच्या उपचारांचा पर्याय निवडतात. हे लक्षात घेतले पाहिजे की संपूर्ण आयुष्यभर उपचार केले जाणे आवश्यक आहे. एकमेव खरोखर उपचारात्मक चिकित्सा, जी कधीकधी युरिया चक्र दोष सुधारते, आहे यकृत प्रत्यारोपण. फक्त जेव्हा यकृत प्रत्यारोपण युरिया चक्रातील त्रुटी दूर करता येते.
संभाव्यता आणि रोगनिदान
बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, यूरिया सायकल दोषांचे निदान केल्याने सामान्य जीवन मिळत नाही. हा रोग दैनंदिन जीवनात मर्यादा स्थापित करतो. केवळ दीर्घकालीन उपचारांमुळे लक्षणांपासून मुक्त होण्याचे शक्य होते. पीडित व्यक्तींना त्यांच्यातील निर्बंधाबद्दल विचार करावा लागतो आहार आनुवंशिक रोग उद्भवू तेव्हा. रक्त धुणे आणि औषधे आयुष्यासह असतात. एक उपचार अशक्य आहे. दोष वेळेवर न ओळखल्यास मेंदूचे नुकसान सहसा वाढते. शेवटी, यूरिया चक्र दोष नंतर मृत्यूकडे नेतो. आकडेवारीनुसार, हा आजार जीवनाच्या विशिष्ट टप्प्यात वारंवार होतो. येथेच सर्वात मोठा धोका अस्तित्वात आहे; तथापि, एका वयोगटाच्या सर्व व्यक्तींच्या संबंधात, यूरिया सायकल दोष हा एक किरकोळ घटना दर्शवितो. बालपण आणि मुले बालपण याचा विशेषत: परिणाम होतो. सर्व प्रकरणांपैकी जवळजवळ 50 टक्के या वयोगटात जबाबदार आहेत, जे जर्मनीमध्ये दर वर्षी केवळ 80 नवजात मुलांशी संबंधित असतात. स्त्रियासुद्धा दरम्यान छोट्या-छोट्या आजारपणाने पडतात गर्भधारणा. तत्वतः, पूर्ण वयातील व्यक्तींमध्ये सीमांत वर्ण असतात. दीर्घकालीन थेरपीचे लक्ष्य अमोनिया ठेवणे आणि glutamine सामान्य श्रेणीत रक्तातील एकाग्रता. निरंतर कमी प्रोटीन राखून हे प्राप्त केले जाते आहार. जर या प्रक्रियेचे अनुसरण केले तर लक्षण मुक्त जीवन जगणे शक्य आहे. हे साध्य करण्यासाठी रुग्णांनी उच्च प्रमाणात शिस्त लावणे आवश्यक आहे.
प्रतिबंध
कारण युरिया चक्र दोष एक अनुवांशिक डिसऑर्डर आहे ज्याची उत्पत्ती अज्ञात आहे आणि सामान्यत: वारसा म्हणून प्राप्त होते किंवा उत्स्फूर्त उत्परिवर्तनामुळे उद्भवते, चयापचयाशी विकार रोखता येत नाही.
फॉलो-अप
यूरिया सायकल दोषात स्वत: ची चिकित्सा होऊ शकत नाही आणि हा रोग अनुवांशिक आहे, बहुतेक प्रकरणांमध्ये या आजाराची देखभाल करण्याचे पर्याय कठोरपणे मर्यादित आहेत. प्रभावित व्यक्ती प्रामुख्याने त्यानंतरच्या उपचारासह जलद निदानावर अवलंबून असते, जेणेकरून यापुढे लक्षणे आणखी बिघडू नयेत. सर्वात वाईट परिस्थितीत, जर हा रोगाचा उपचार न करता राहिल्यास रुग्णाची मृत्यू होऊ शकते. रुग्ण सहसा यावर अवलंबून असतात उपाय of डायलिसिस. त्यांना त्यांच्या स्वत: च्या कुटुंबाची आणि मित्रांची काळजी आणि पाठिंबा देखील आवश्यक आहे. हे मानसिक अस्वस्थता दूर किंवा पूर्णपणे प्रतिबंधित करते किंवा उदासीनता. औषधे घेत असताना, रुग्णांनी नियमितपणे औषध खाल्ले पाहिजे आणि लक्षणे कमी करण्यासाठी योग्य डोस देखील घ्यावा. संतुलित आरोग्यदायी जीवनशैली आहार या रोगाच्या प्रक्रियेवर देखील सकारात्मक परिणाम होऊ शकतो. जर पीडित व्यक्तीने मुलाची इच्छा केली तर अनुवांशिक सल्ला मुलांमध्ये रोगाची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी सल्ला दिला जातो. शक्यतो या रोगामुळे रुग्णाची आयुर्मान कमी होते.
आपण स्वतः काय करू शकता
यूरिया सायकल दोष हा एक गंभीर रोग आहे जो बर्‍याचदा नकारात्मक असतो. सर्वात महत्वाची बचत-मदत उपाय म्हणजे जबाबदार चिकित्सकास कोणत्याही असामान्य लक्षणांची त्वरित माहिती देणे किंवा मुलास जवळच्या रुग्णालयात नेणे. जर एखादा चयापचयाशी रोग प्रत्यक्षात आढळला असेल तर परिणामी होणारे नुकसान टाळण्यासाठी त्वरित उपचार करणे आवश्यक आहे. वैयक्तिक लक्षणे ज्ञात उपायांसह आणि यावर उपचार केली जाऊ शकतात उपाय. आहार उपाय तसेच बेड विश्रांती आणि विश्रांती विरूद्ध उपयुक्त आहेत मळमळ आणि उलट्या. पेटके करून दिलासा मिळू शकतो उपशामक औषध आणि औषधी तयारीचा वापर. जर मुल पॅनीक हल्ल्याची चिन्हे दर्शवित असेल किंवा बेशुद्ध पडला असेल तर आपत्कालीन चिकित्सकाला बोलवावे लागेल. वर्तनात्मक विकारांच्या बाबतीत, वर्तन थेरपी उपयुक्त आहे, ज्यात पालकांनी देखील भाग घ्यावा. व्यापक प्रशिक्षणांद्वारे, चिडचिडेपणा, आक्रमकता आणि इतर षड्यंत्रांद्वारे चांगल्या प्रकारे शक्य तितक्या चांगल्या प्रकारे प्रतिसाद दिला जाऊ शकतो, ज्यामुळे कमीतकमी विकासातील विकृती होण्याचा धोका कमी होईल. दीर्घ कालावधीत, उपचारात्मक सल्ला देखील उपयुक्त आहे. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, हा रोग रुग्णाच्या मृत्यूकडे नेतो - अशी घटना जी पीडित मुलासाठी, परंतु नातेवाईकांसाठीदेखील एक भारी ओझे दर्शवते.
