डायशोंड्रोस्टिओसिस लारी वेईल हा अनुवांशिक कारणांसह एक विकार आहे. डिस्कोन्ड्रोस्टिओसिस लारी वेईलचे स्केलेटल डिसप्लासीसच्या वर्गात वर्गीकरण केले आहे. रोगाचे वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्य म्हणजे लहान उंची, जे देखील अप्रिय आहे. हातचे मध्यम भाग सममितीने लहान केले जातात. त्याच वेळी, एक तथाकथित मॅडेलुंग विकृति लॉरी वेईल डायशोंड्रोस्टिओसिसच्या संदर्भात उद्भवते.
डायचॉन्ड्रोस्टिओसिस लारी वेईल म्हणजे काय?
डायस्कॉन्ड्रोस्टिओसिस लारी वेईल ला समानार्थीरित्या लारी-वेईल सिंड्रोम किंवा लॅमी-बायनेफेल्ड सिंड्रोम म्हणून देखील ओळखले जाते. मूलतः, हे नाव दोन व्यक्तींनी काढले आहे ज्यांनी प्रथम वर्णन केले अट मध्ये 1929. व्यतिरिक्त लहान उंची, मादेलुंगची विकृती ही एक वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षण आहे जी प्रामुख्याने मध्ये दिसते मनगट. लारी वेईलच्या डायशोंड्रोस्टिओसिसची घटना आजपर्यंत ज्ञात नाही. खालच्या मध्य प्रदेश पाय आणि आधीच सज्ज हाडे लहान केले आहेत. हे लहान करण्यापूर्वीच नवजात मुलांमध्ये दिसून येत असले तरी मादेलुंग विकृती काही वयात केवळ यौवनाच्या अवस्थेतच विकसित होते. मुळात मात्र दोन्ही बाजूंनी ती दिसते. हात कमी करण्याव्यतिरिक्त, ते बर्‍याचदा वाकलेले असतात. हे सहसा गतिशीलता कमजोर करते. लॉरी वेलची डायस्कॉन्ड्रोस्टिओसिस वेगवेगळ्या व्यक्तींमध्ये तीव्रतेने बदलते. तथापि, पुरुष रुग्णांपेक्षा स्त्रियांमध्ये हा रोग बर्‍याचदा तीव्र असतो. पुरुष स्नायू म्हणून रोगाच्या ओघात एक .थलेटिक कद असतात हायपरट्रॉफी देखील उपस्थित आहे. प्रभावित व्यक्ती सरासरी बुद्धिमत्तेचे असतात.
कारणे
लॉरी वेईल डायशोंड्रोस्टिओसिस हा एक अनुवंशिक आजार आहे आणि एखाद्या विशिष्ट व्यक्तीच्या उत्परिवर्तनामुळे होतो जीन. हा रोग स्वयंचलित प्रबल पद्धतीने वारसाने प्राप्त झाला आहे. पुरुषांपेक्षा महिलांना बर्‍याचदा आणि जास्त तीव्र आजाराचा त्रास होतो. तथाकथित SHOX जीन उत्परिवर्तन मध्ये सामील आहे. यात बदल जीन प्रदेश देखील आघाडी मेसोमेलिक डिसप्लेसिया टाइप करण्यासाठी लँगर.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
लॉरी वेईल डायशोंड्रोस्टिओसिसची लक्षणे आणि तक्रारी अतिशय लक्षणीय आहेत. प्रभावित व्यक्ती त्रस्त आहेत लहान उंची सांगाडाच्या वैशिष्ट्यांसह संबंधित. पीडित व्यक्तींपैकी बहुतेक SHOX जनुकवर उत्परिवर्तन करतात. तथापि, च्या विकृती हाडे पेशंट ते पेशंट वेगवेगळ्या प्रमाणात बदलतात. तथापि, ल्युरी वेइल डायशोंड्रोस्टिओसिसचे वैशिष्ट्य म्हणजे क्युबिटस व्हॅल्गसशी संबंधित ब्रेचीमेटाकार्पी. याव्यतिरिक्त, मादेलुंग विकृती सामान्यत: दोन्ही मनगटांवर विकसित होते. मेसोमेलिया देखील शक्य आहे. च्या विकृती हाडे सामान्यत: पुरुषांपेक्षा महिला बाधित व्यक्तींमध्ये जास्त तीव्र असतात. याव्यतिरिक्त, ते जन्मानंतरही दृश्यमान नसतात. Skeletal वैशिष्ट्ये सर्वात स्पष्ट डॉक्टरांमध्ये आढळतात. मुळात, जेव्हा वाढीच्या प्लेट्स अकाली अवस्थेत एकत्र सामील होतात तेव्हा माडेलेंग विकृती विकसित होते. जर शॉक्स जनुक विषम-विषाणूचा असेल तर जन्माच्या आधी सांगाडाच्या विकासावर परिणाम होतो. जन्मानंतर, व्यक्तीला लॉरी वेइल डायशोंड्रोस्टिओसिसचा परिणाम होतो की नाही यावर विकास अवलंबून असतो. डायचॉन्ड्रोस्टिओसिस लारी वेइल पासून ग्रस्त बहुतेक रुग्ण वाढू सतत अंतिम उंची निरोगी व्यक्तींच्या सरासरी उंचीपेक्षा अंदाजे बारा सेंटीमीटर लहान आहे. डायचॉन्ड्रोस्टिओसिस लारी वेइलच्या रूग्णांची विलक्षण लहान उंची प्रामुख्याने तारुण्यापासून दिसून येते. या अवस्थेपासून, विकास बर्‍यापैकी मंदावते. डायस्कॉन्ड्रोस्टिओसिस लारी वेइलचा आणखी एक प्रकटीकरण म्हणजे तथाकथित लँजर सिंड्रोम. तथापि, हे फेनोटाइपिकदृष्ट्या बरेच गंभीर आहे.
निदान
असंख्य प्रकरणांमध्ये, जन्माच्या लगेचच नवजात मुलांमध्ये लॉरी वेईल डायशोंड्रोसिओसिस आधीच दिसतो. येथे, उदाहरणार्थ, हात कमी करणे आणि शक्यतो वाकणे स्पष्ट आहे. यौवनानंतरच्या सर्वात अलीकडील बाधीत बाधीत रुग्णांची बौद्धी उघडकीस येते कारण वाढ खूपच मंद आहे. जर लॉरी वेईलच्या डिस्कोन्ड्रोस्टिओसिसच्या अस्तित्वाचा संशय असेल तर डॉक्टरांचा शोध घ्यावा. तज्ञ घेतो ए वैद्यकीय इतिहास रुग्णाला लॉरी वेईल डायशोंड्रोस्टिओसिस वारशाने प्राप्त झाल्यामुळे, एक संपूर्ण कौटुंबिक इतिहास खूप महत्वाचा आहे. त्यानंतर, विविध क्लिनिकल परीक्षा घेतल्या जातात. क्ष-किरण सांगाडाची तपासणी येथे विशेषतः महत्वाची आहे. जेरीटिक विश्लेषणाच्या साहाय्याने लारी वेईल डायशोंड्रोस्टिओसिसचे विश्वसनीयरित्या निदान केले जाऊ शकते. हे SHOX जनुकातील उत्परिवर्तन शोधतो. विशिष्ट अनुवांशिक चाचण्यांसह, परिणाम उपलब्ध होण्यासाठी सुमारे तीन आठवडे लागतात. साइटोजेनेटिक विश्लेषण करणे देखील शक्य आहे. भिन्न निदान हे देखील महत्त्वपूर्ण आहे, ज्यामध्ये लॉरी वेईल डायशोंड्रोस्टिओसिस प्रामुख्याने वेगळे आहे टर्नर सिंड्रोम.
गुंतागुंत
डायस्कॉन्ड्रोस्टेओसिस लारी वेईलमुळे शरीराच्या विविध विकृती आणि लहान उंचीचे कारण बनते. मुले गैरवर्तनांमुळे छेडछाड आणि गुंडगिरीचे बळी बनू शकतात आणि मानसिक तक्रारींना क्वचितच त्रास देत नाहीत. हाते अनेकदा विषमतांनी उच्चारली जातात आणि प्रतिबंधित हालचालींशी संबंधित असतात. तथापि, बहुतेक रूग्णांमध्ये विकृती भिन्न असतात, म्हणून गुंतागुंत होण्याचा कोणताही सामान्य अंदाज संभव नाही. मनगटही बर्‍याचदा विकृत असतात आणि त्यामध्ये रूग्ण लहान असतो. विकृतीमुळे, दैनंदिन जगण्याच्या विविध क्रियाकलापांना प्रतिबंधित केले जाऊ शकते, जेणेकरून बाधित व्यक्ती इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असेल आणि आयुष्याच्या कमी गुणवत्तेचा त्रास सहन करेल. दुर्दैवाने, डिशॉन्ड्रोस्टिओसिस लारी वेइलचे कार्यकारण उपचार शक्य नाही. म्हणूनच, रुग्णाला त्याचे संपूर्ण आयुष्य लक्षणे आणि अस्वस्थतेसह घालवणे आवश्यक आहे. तथापि, मनगटांना समर्थन देणे आणि मुक्त करणे शक्य आहे. हे सहसा करत नाही आघाडी पुढील कोणत्याही गुंतागुंत किंवा अस्वस्थतेसाठी. या प्रकरणात रुग्णाच्या तरुण वयात आवश्यक शल्यक्रिया हस्तक्षेप केले जाऊ शकतात आणि बर्‍याचदा फिजिओथेरपीटिक देखील असतात. उपाय.
आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?
डायस्कॉन्ड्रोस्टिओसिस लारी वेईलचे निदान बहुतेक प्रकरणांमध्ये जन्मानंतर लगेच होते. नेहमीच्या उपचारापासून दूर डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे की नाही उपाय लक्षणांच्या तीव्रतेवर अवलंबून असते. आवश्यक शल्यक्रिया हस्तक्षेप बाल्यावस्थेत केले जाऊ शकतात आणि बर्‍याचदा फिजिओथेरपीटिकद्वारे समर्थित असतात उपाय. जर शल्यक्रिया करुनही दैनंदिन जीवनात समस्या येत असतील तर, जबाबदार डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. विशिष्ट परिस्थितीत, रुग्णाला दररोजच्या कामांमध्ये दीर्घकालीन किंवा कायमस्वरुपी पाठिंबा मिळण्याची आवश्यकता असू शकते. गैरवर्तनांमुळे पडझड आणि अपघात झाल्यास, आपत्कालीन वैद्यकीय सेवेशी संपर्क साधावा किंवा बाधित व्यक्तीला जवळच्या रुग्णालयात नेले जाणे आवश्यक आहे. विकृतीच्या परिणामस्वरूप मुलाला गुंडगिरी आणि छेडछाड केली जात असेल तर थेरपिस्टचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. गंभीर मानसिक त्रास झाल्यास, दीर्घकालीन मानसिक आणि वैद्यकीय काळजी घेणे योग्य आहे. या उपायांना तारुण्यातही सुरू ठेवण्याची आवश्यकता असू शकते. फॅमिली डॉक्टर व्यतिरिक्त, डिसकॉन्ड्रोस्टिओसिस लारी वेइलच्या बाबतीतही वंशानुगत रोगांबद्दलच्या तज्ञाशी सल्लामसलत केली जाऊ शकते.
उपचार आणि थेरपी
अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना उपचार डायस्कॉन्ड्रोस्टेओसिसचे लॉरी वेइल लक्षणात्मक आहे कारण कारणे दूर करणे शक्य नाही. संरक्षण करण्यासाठी मनगट, समर्थन, स्प्लिंट किंवा इतर एर्गोनोमिक डिव्हाइस वापरली जातात. काही प्रकरणांमध्ये, संयुक्त ची कार्ये पुनर्संचयित करण्यासाठी शल्यक्रिया हस्तक्षेप केला जातो. संबंधित ऑपरेशन प्रामुख्याने मध्ये केले जाते बालपण. यामुळे आराम मिळतो वेदना त्याच वेळी. याव्यतिरिक्त, फिजिओ देखील एक महत्वाची भूमिका बजावते. योग्य तज्ञ असलेल्या रूग्णाची नियमित तपासणी देखील महत्वाची आहे.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
डायशॉन्ड्रोस्टिओसिस लारी वेइलचे कार्यकारण उपचार शक्य नाही, कारण हा रोग अनुवांशिक रोग आहे. म्हणूनच, प्रभावित व्यक्तींनी पूर्णपणे लक्षणात्मक उपचारांवर अवलंबून असणे आवश्यक आहे, जे लक्षणे दूर करू शकतात परंतु त्यांना पूर्णपणे मर्यादित करू शकत नाहीत. जर लॉरी वेलच्या डायशोंड्रोस्टिओसिसचा उपचार केला गेला नाही तर रुग्णाची रोजचे जीवन अत्यंत प्रतिबंधित असेल. लहान होणारी मर्यादा आणि सतत वाढीचा परिणाम मर्यादित हालचाली आणि अशा प्रकारे मुलांमध्ये विकासात्मक विकारांवर होतो. तारुण्य देखील लवकर सेट होते, जेणेकरून वयस्कतेमध्ये गुंतागुंत निर्माण होऊ शकते. प्रभावित झालेल्यांना संपूर्ण शरीरात कुरूपतेचा त्रास होतो आणि अशा प्रकारे अनेकदा छेडछाड किंवा अगदी गुंडगिरीदेखील केली जाते. या कारणास्तव, मनोवैज्ञानिक अपसेट आणि टाळण्यासाठी लक्षणे लवकर मानली पाहिजेत उदासीनता. नियम म्हणून, हा रोग विविध शस्त्रक्रिया हस्तक्षेपांद्वारे आणि कमी करता येतो फिजिओ तथापि, याचा परिणाम संपूर्ण बरा होत नाही. ची पकड मनगट सहसा पुनर्संचयित केले जाऊ शकते, जेणेकरून दैनंदिन जीवनात कोणतेही प्रतिबंध नाहीत. आयुर्मानाची अपेक्षा सहसा सिंड्रोममुळे होत नाही.
प्रतिबंध
डायस्कॉन्ड्रोस्टिओसिस लारी वेइलच्या प्रतिबंधासाठी सध्या कोणतेही उपाय किंवा शक्यता नाहीत, कारण हा वारसाजन्य रोग आहे. म्हणूनच, वेळेवर निदान त्यानंतर उपचार विशेषत: संबंधित आहे, कारण यामुळे मनगटाचे दुर्बलता कमी होईल, उदाहरणार्थ.
आपण स्वतः काय करू शकता
डायस्कोन्ड्रोस्टिओसिस लारी वेइल हा एक अनुवांशिक रोग आहे ज्यामध्ये स्वतःच्या प्रयत्नांद्वारे उत्परिवर्तनात कोणतेही बदल होऊ शकत नाहीत. बचतगटाचे उपाय रोगास सामोरे जाण्यासाठी दररोज सुधारण्याच्या शक्यतेपुरते मर्यादित आहेत. विकृतीसह जन्मलेल्या मुलांना या आजाराबद्दल, त्यातील वैशिष्ट्ये आणि परिणामाविषयी वेळेत माहिती दिली पाहिजे. मूल दत्तक घेतल्याशिवाय, प्रभावित कुटुंबातील सदस्य आपले अनुभव देखील सांगू शकतात आणि मुलास प्रोत्साहित करतात. दैनंदिन आव्हानांना सामोरे जाण्याचा सराव एकत्र केला जाऊ शकतो जेणेकरून मुलाला काही विशिष्ट परिस्थितींमध्ये पूर्ववत नसते जे भावनिक तणावग्रस्त किंवा जबरदस्त असू शकते. भावनिक किंवा मानसिक समस्या असल्यास, चर्चा आयोजित केली जाऊ शकते आणि मुलाच्या आत्मविश्वासास प्रोत्साहित केले जाऊ शकते. ज्यात क्रियाकलाप राबविणे उपयुक्त आहे आजारी मुल तिची सामर्थ्य दर्शवू आणि पुढे बढती देऊ शकते. दैनंदिन जीवनात, आजार महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावते. तथापि, इतर विषय आणि घडामोडींकडे देखील पुरेशी जागा आणि लक्ष दिल्यास ते खूप आरामदायक ठरू शकतात. स्वतःच्या आयुष्याबाहेरच्या घटनांविषयी किंवा कम्फर्ट झोनमधून जागरूकता विचलित करण्यास आणि नवीन अनुभव एकत्रित करण्यास मदत करते. त्याच वेळी, जीवनशैली सुधारण्यासाठी अशाच आजारी व्यक्तींशी झालेल्या देवाणघेवाण किंवा बचतगटांमध्ये सहभाग घेणे ही शक्यता आहे.
