चारकोट-मेरी-दात रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

चार्कोट-मेरी-टूथ रोग हा एक अनुवांशिक न्यूरोमस्क्युलर डिसऑर्डर आहे. हे त्यानंतरच्या स्नायूंच्या वाया घालवल्यामुळे अर्धपुत्राचा अर्धांगवायू होतो. तेथे कोणतेही ज्ञात कारण नाही.

चारकोट-मेरी-दात रोग म्हणजे काय?

चार्टकोट-मेरी-टूथ रोग हे वारशाने प्राप्त झालेल्या न्यूरोमस्क्युलर रोगास दिले जाते. या प्रकारच्या रोगात, स्नायूंचा बिघाड झाल्यामुळे उद्भवते नसा. जीन-मार्टिन चार्कोट, पियरी मेरी आणि हॉवर्ड टूथ या पहिल्या वर्णकाच्या नावावरून या आजाराचे नाव देण्यात आले. या रोगाचे तांत्रिक नाव आनुवंशिक मोटर-संवेदनशील न्यूरोपैथी प्रकार 1 आहे, संक्षिप्त एचएमएसएन 1. “अनुवांशिक” हा शब्द सिंड्रोमच्या आनुवंशिक स्वरूपाचे वर्णन करतो. मोटर-संवेदनशील याचा अर्थ गतिशीलता आणि संवेदना दोन्ही अशक्त आहेत. न्यूरोपैथी सामान्यत: च्या आजाराचा संदर्भ देते नसा. चार्कोट-मेरी-दात रोगाला न्यूरल स्नायू ropट्रोफी देखील म्हणतात. हा शब्द मज्जातंतूशी संबंधित स्नायूंच्या नुकसानावर जोर देतो ज्यामुळे रोगाचा परिणाम होतो. चार्टकोट-मेरी-टूथ सिंड्रोम ही सर्वात सामान्य वारसा असलेल्या तंत्रिका विकारांपैकी एक आहे. प्रसार 1 मध्ये 2500 आहे.

कारणे

चार्कोट-मेरी-दात रोग हा एक वारसा विकार आहे. हे सहसा वारसाच्या स्वयंचलित प्रबल मोडद्वारे जाते. क्रोमोसोम 17 वर एक परिवर्तन विद्यमान आहे. परिघीय मायलीन प्रोटीन जीन (पीएमपी) डुप्लिकेट केलेले आहे. हे उत्परिवर्तन प्रारंभी एक जाड होणे ठरवते मायेलिन म्यान. असे मानले जाते की याचा परिणाम पोषकद्रव्ये कमी प्रमाणात मिळतो. परिणामी, हानी मज्जातंतूचा पेशी प्रक्रिया किंवा मायेलिन म्यान स्वतःच उद्भवते. द मायेलिन म्यान भोवती नसा म्यानप्रमाणे आणि त्या पासून मज्जातंतूंच्या आवेगांचे योग्य संक्रमणासाठी जबाबदार आहे मेंदू स्नायू करण्यासाठी. जर मायलीन म्यान खराब झाली असेल तर मज्जातंतूंचे आवेग स्नायूपर्यंत पोहोचू शकत नाहीत. कडील आदेशांचे रूपांतरण मेंदू स्नायू मध्ये नंतर यापुढे शक्य आहे. याचा परिणाम म्हणजे प्रभावित स्नायूंचे अशक्तपणा आणि र्हास. हा रोग स्वयंचलित प्रबळ पद्धतीने वारसा असल्यामुळे दोन्ही लिंगांवर तितकाच परिणाम होतो. या आजाराने झालेल्या व्यक्तीची संतती देखील 50 टक्के संभाव्यतेसह एक वैशिष्ट्यपूर्ण वाहक आहे. जर दोन्ही पालक विवाहास्पद असतील तर मुलामध्ये रोगाचा विकास होण्याची शक्यता 75 टक्के आहे. जर एक पालक एकसंध असेल तर हा रोग 100 टक्के संभाव्यतेसह पार केला जातो.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रथम लक्षणे दिसून येतात बालपण. कधीकधी हा आजार 20 ते 30 वर्षे वयोगटातील दिसून येत नाही. सुरुवातीला हात किंवा पाय कमजोरी लक्षात येते आणि हा रोग जसजसा वाढत जातो तसतसा वाढत जातो. ते हात व पायात पसरते. प्रभावित भागातील स्नायू पुन्हा जागी होतात. परिणामी, शरीराचे काही भाग सामान्य असल्यामुळे विकृत होऊ शकतात शिल्लक वेगवेगळ्या स्नायू दरम्यान यापुढे देखभाल केली जात नाही. उदाहरणार्थ, ए पोकळ पाऊल विकसित होऊ शकते. बोटांनी आणि बोटांच्या विकृती देखील उद्भवतात. संवेदनांचा त्रास होऊ शकतो. चारकोट-मेरी-दात रोगाच्या सुरुवातीच्या चिन्हे म्हणजे चाल चालण्याच्या पद्धतीमध्ये बदल. फूट लिफ्टचा स्नायू (मस्क्यूलस टिबियलिस पूर्ववर्ती) बहुतेक वेळा प्रथम प्रभावित होतो. याचा परिणाम स्टिपर चालविणे आहे. आता यापुढे पाय उचलला जाऊ शकत नाही. चालत असताना ते लटकत असल्याने, संपूर्ण पाय उचललेच पाहिजे. पायाची लागवड नियंत्रित केली जाऊ शकत नाही. चाल चालणे अस्थिर होते. फॉल्स येऊ शकतात. वेदना प्रभावित शरीराच्या अवयवांमध्ये उद्भवू शकते.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

निदानाची स्थापना करण्यासाठी, प्रारंभिक फोकस रुग्णावर आहे वैद्यकीय इतिहास आणि कसून शारीरिक चाचणी. पालकांमध्ये रोगाची उपस्थिती एक महत्त्वपूर्ण संकेत प्रदान करते. शारीरिक चाचणी घट कमी झाली शक्ती हात आणि पाय आणि शक्यतो हात आणि पायात. मुट्ठी बंद करणे अपूर्ण असू शकते. बोटांचे विस्तार यापुढे पूर्णपणे शक्य नाही. प्रतिकार विरुद्ध पाऊल उचलले जाऊ शकत नाही. पायाचे टोक शक्य नाही. अपहरण आणि व्यसन हात आणि पाय मर्यादित असू शकतात आणि शक्ती कमी प्रभावित स्नायू र्हासयुक्त असतात. प्रतिक्षिप्तपणाविशेषतः अकिलिस कंडरा प्रतिक्षेप, कमकुवत आहेत किंवा ट्रिगर होऊ शकत नाहीत. मज्जातंतू वहन गतीचे मोजमाप मंद गतीने वाहून गेलेले कार्य प्रकट करते. शोधांवर अवलंबून, एक मज्जातंतू बायोप्सी आवश्यक असू शकते. जर निष्कर्ष अस्पष्ट असतील तर, इमेजिंग तंत्राद्वारे निदान पूरक असू शकते. इमेजिंगमध्ये चार्कोट-मेरी-टूथ सिंड्रोमचा कोणताही पुरावा नाही. फरक निदानाची वगळण्यासाठी याचा वापर केला जातो. अस्पष्ट कौटुंबिक इतिहासाच्या बाबतीत, अनुवांशिक निदान करणे शक्य आहे. हा रोग वेगवेगळ्या दराने वाढतो. काही रुग्ण आयुष्यभर थोडेसे मर्यादित असतात. इतरांमध्ये, हा रोग त्याच्या पूर्ण अभिव्यक्तीकडे जातो. हे हात आणि पाय यांचे विस्तृत पक्षाघात म्हणून प्रकट होते.

गुंतागुंत

दुर्दैवाने, या रोगाचा प्रामाणिकपणाने उपचार केला जाऊ शकत नाही, परिणामी रोजच्या जीवनात रुग्णाला अत्यंत मर्यादा आणि अस्वस्थता येते. प्रभावित व्यक्ती प्रामुख्याने अशक्तपणाने ग्रस्त होते, जी प्रामुख्याने रुग्णाच्या हात आणि पायात उद्भवते. शिवाय, चारकोट-मेरी-टूथ रोगामुळे गंभीर पक्षाघात आणि इतर संवेदनांचा त्रास होतो. हालचालींवर बंधने देखील उद्भवतात आणि बाधित व्यक्तीचे दैनंदिन जीवन या रोगामुळे बरेच कठीण आणि प्रतिबंधित झाले आहे. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, च्या विकार समन्वय आणि एकाग्रता देखील उद्भवू. रुग्ण अस्थिर चाल चालेल आणि त्यांच्या दैनंदिन जीवनात इतर लोकांकडून क्वचितच मदतीची आवश्यकता नसते. स्टिम्युली देखील हळू हळू पुरविली जाते. हातांनी केल्या जाणार्‍या विविध क्रिया यापुढे शक्य होणार नाहीत, परिणामी व्यवसायाचा व्यायाम करण्यास प्रतिबंध केला जाईल. फिजिओथेरपी उपाय चार्कोट-मेरी-दात रोगाच्या काही लक्षणांवर मर्यादा घालू शकतो आणि त्यावर उपचार करू शकतो. तथापि, संपूर्ण पुनर्प्राप्ती होत नाही. या रोगामुळे मानसिक तक्रारी झाल्यास आणि मानसशास्त्रज्ञांनी काळजी घेणे देखील आवश्यक नाही उदासीनता. या प्रकरणात, सहसा कोणतीही गुंतागुंत होत नाही आणि रुग्णाची आयुर्मान देखील या आजाराने प्रभावित होत नाही.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

पूर्वी या रोगास चार्कोट-मेरी-दात रोग असे म्हणतात. आज, त्यास सामान्यतः न्यूरल म्हणून संबोधले जाते स्नायुंचा विकृती किंवा आनुवंशिक मोटर-संवेदनशील न्यूरोपॅथी प्रकार I (HMSN I). कारण हा वंशानुगत अट काही कुटुंबांमध्ये सामान्यत: सामान्यत: डॉक्टरकडे प्रथम भेट दिली जाते गर्भधारणा. की नाही गर्भपात न्याय्य असू शकते आणि प्रत्यक्षात चार्कोट-मेरी-दात रोगाच्या उपस्थितीत विचार केला जातो ही समुपदेशनाची बाब आहे. चार्कोट-मेरी-टूथ सिंड्रोमची लक्षणे दिसणे सामान्यत: बालपणातच फिजिशियनला पुन्हा भेट देण्यास सांगते. इतर प्रकरणांमध्ये, फॅमिली फिजिशियन किंवा ऑर्थोपेडिक सर्जन यांच्याशी सल्लामसलत नंतरच्या काळात घडते. कारण असे आहे की काही प्रकरणांमध्ये चारकोट-मेरी-टूथ सिंड्रोमची लक्षणे वीस ते तीस वर्षे वयाच्या दरम्यान दिसू शकत नाहीत. डॉक्टरांना भेट देण्याचे संकेत देणारी चिन्हे म्हणजे हात-पायातील कमजोरीची भावना. चार्कोट-मेरी-टूथ रोग, जे अनुवांशिकदृष्ट्या निर्धारित केले जाते, प्रभावित व्यक्तींमध्ये वेगवेगळ्या तीव्रतेची लक्षणे आढळतात. हे सहसा त्याच्या उत्तेजनाच्या डिग्रीमध्ये तुलनेने स्थिर राहते. हात व पायांची पुरोगामी दुर्बलता आणि अर्धांगवायू अनेक दशकांपर्यंत टिकू शकते. फिजीशियन केवळ न्यूरोपैथी, विकृती किंवा स्नायू कमी होण्याची लक्षणे दूर करू शकतात परंतु रोगाची प्रगती थांबवू शकत नाहीत. चार्कोट-मेरी-दात रोगाने ग्रस्त ज्यांना लवकरात किंवा नंतर सहाय्यक उपकरणे उपलब्ध करुन दिली पाहिजेत crutches किंवा व्हीलचेअर्स

उपचार आणि थेरपी

चार्कोट-मेरी-टूथ रोगाबद्दल कोणतेही ज्ञात कारण नाही. उपचार केवळ लक्षणांपुरता मर्यादित आहे उपाय. गतिशीलता जतन करणे हे प्राथमिक ध्येय आहे. लवकर फिजिओथेरपीटिक उपाय नुकसान भरपाईची कामे करण्यास आणि शरद .तूपासून बचाव केल्यास आयुष्याची गुणवत्ता सुधारू शकते. ऑर्थोपेडिकची तरतूद एड्स जसे की चालण्याचे साधन किंवा स्प्लिंट्स, जे पायांच्या चोरांची दुर्बलता सुधारतात, उदाहरणार्थ, महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावते. जर क्लिनिकल चित्र पूर्ण विकसित झाले असेल तर व्हीलचेयरचा वापर करणे अटळ आहे. गहन आणि व्यापक सक्षम करण्यासाठी पुनर्वसन स्थगित करण्याची शिफारस केली जाते उपचार गतिशीलता आणि जीवन गुणवत्ता राखण्यासाठी. शक्य वेदना वेदनाशामक औषधांचा उपचार केला जाऊ शकतो. विशेषत: पायांच्या विकृतींच्या बाबतीत, शल्यक्रिया सुधारल्यास आराम मिळतो. [[मानसोपचार| मानसिक काळजी] वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये उपयुक्त आहे.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

चारकोट-मेरी-दात रोग बरा होऊ शकत नाही. हा रोग उत्तरोत्तर प्रगती करतो, परंतु आयुर्मान कमी होत नाही. प्रदीर्घ कोर्स हा हात व पायांच्या अपयशाच्या वाढत्या चिन्हेंशी संबंधित आहे. हा रोग तीव्र कारणास्तव होतो वेदना आणि हालचालींवर बंधने आणली जातात आणि यामुळे प्रभावित झालेल्यांसाठी महत्त्वपूर्ण शारीरिक आणि मानसिक ओझे प्रतिनिधित्व करते. रोगनिदान रोग्याच्या वैयक्तिक लक्षणांवर अवलंबून असते. एक प्रभावी उपचार अद्याप अस्तित्वात नाही. उपचार बदलण्यासाठी मर्यादित आहे आहार आणि फिजिओ. मध्ये सुधारणा होण्याची कोणतीही शक्यता नाही अट. त्याऐवजी रोगाच्या वाढीस उशीर करण्याच्या प्रयत्नात वर नमूद केलेले उपाय वापरले जातात. रूग्णांसाठी, चालू असलेली थेरपी ही एक महत्त्वपूर्ण ओझे दर्शवते. अनुवंशिक मोटर-संवेदनशील न्यूरोपॅथी प्रकार I चा रोगनिदान त्यानुसार खराब आहे. थेरपी ऑप्टिमाइझ करण्यासाठी रूग्णांना सामान्य चिकित्सक, ऑर्थोपेडिक सर्जन आणि न्यूरोलॉजिस्टसमवेत डॉक्टरांच्या पथकाशी जवळचा संपर्क साधणे आवश्यक आहे. याव्यतिरिक्त, दररोजच्या जीवनात एक आधार म्हणून काम करणारे कुटुंबातील सदस्य किंवा मित्रांच्या समर्थनाद्वारे रोगनिदान सुधारू शकते. चार्कोट-मेरी-टूथ रोगाचा निदान प्रभारी तज्ञाद्वारे निर्धारित केला जातो, रुग्णाची रचना आणि न्यूरोपैथीची अवस्था विचारात घेतो.

प्रतिबंध

चार्कोट-मेरी-दात रोग टाळण्यासाठी प्रतिबंधात्मक उपाय माहित नाहीत कारण रोगाचे कारण आनुवंशिक आहे. मध्ये सिंड्रोमचा उद्रेक रोखला जाऊ शकत नाही जीन वाहक त्याचप्रमाणे, रोगाची वाढ थांबविण्याचे कोणतेही ज्ञात मार्ग नाहीत. वेळेवर फिजिओथेरपीटिक उपायांद्वारे जीवनाची गुणवत्ता सुधारली जाऊ शकते.

फॉलो-अप

चार्कोट-मेरी-टूथ रोग बरा होऊ शकत नाही, म्हणून पाठपुरावा थेरपीपासून इतक्या वेगळ्या प्रकारे ओळखला जाऊ शकत नाही. रोगाची प्रगती कमी करणे हे ध्येय आहे. रुग्ण आणि चिकित्सक यांच्यात जवळच्या संपर्काची काळजी घेण्याची शिफारस केली जाते. सामान्य चिकित्सक, ऑर्थोपेडिस्ट आणि न्यूरोलॉजिस्टची एक टीम आजीवन उपचारांच्या डिझाइनचे अनुकूलन करते. देखभाल परीक्षांचा आधार म्हणजे क्लिनिकल परीक्षा. सुरूवातीस, सद्य तक्रारींविषयी चर्चा आहे. मग शरीराची सर्वसाधारणपणे आणि विशिष्ट बिंदूंवर तपासणी केली जाते. विशेषतः, मज्जातंतूंच्या स्नायूंच्या शोषाने प्रभावित प्रदेशांची कार्यक्षमता तपासली जाते आणि स्नायूंचा घेर कमी झाल्याचे दस्तऐवजीकरण केले जाते. न्यूरोलॉजिकल तपासणी तंत्रिका आणि स्नायूंच्या कार्यावर लक्ष केंद्रित करते. सुरू करण्यासाठी, न्यूरोलॉजिस्ट सध्याच्या लक्षणांबद्दल विचारतो. त्यानंतर चाल, मुद्रा, शिल्लक, आणि हालचाली मर्यादा. याव्यतिरिक्त, प्रतिक्षिप्त क्रिया आणि वेदना आणि स्पर्श खळबळ चाचणी घेतली जातात. काही परिस्थितींमध्ये, चिकित्सक उपकरणे-आधारित विश्लेषण प्रक्रियेची ऑर्डर देखील देऊ शकते. यात समाविष्ट विद्युतशास्त्र स्नायू क्रियाकलाप आणि मज्जातंतू वहन वेग मोजण्यासाठी. इतर परीक्षा पद्धतींमध्ये मज्जातंतूचा समावेश आहे अल्ट्रासाऊंड, संगणक टोमोग्राफी किंवा चुंबकीय अनुनाद प्रतिमा. तपासणीनंतर, ऑर्थोपेडिस्ट ऑर्थोपेडिक उपकरणांचा फिट नियमितपणे तपासतो. रोगाच्या प्रगतीनुसार, हे आहेत आरोग्य किंवा उपचारात्मक शूज, इनसोल्स आणि चालणे एड्स. पायांवर शस्त्रक्रियेनंतर पाठपुरावा उपचार म्हणून, विशेषतः फिजिओथेरपीटिक उपाय आवश्यक असतात.

आपण स्वतः काय करू शकता

चारकोट-मेरी-दात रोग हा एक जुनाट रोग आहे अट. म्हणूनच परिणाम झालेल्यांनी दीर्घकाळापर्यंत लक्षणांचा सामना करण्यास शिकले पाहिजे. दैनंदिन जीवनात रोगाचा सामना करण्यासाठी संपर्क करण्याचा पहिला मुद्दा फिजिओथेरपिस्ट आहे. भरपाई देणारी मांसपेशी शक्य तितक्या प्रशिक्षित असाव्यात. याव्यतिरिक्त, गडी बाद होण्याचा प्रतिबंध करण्यासाठीचे व्यायाम जीवनमानात लक्षणीय वाढ प्रदान करतात. हे नुकसानग्रस्त बहुतेक वेळेस नातेवाईकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. ते देखील फिजिओथेरपिस्टचा सल्ला घेऊ शकतात की ते बाधित व्यक्तीला कसे अधिक चांगले मदत करतात हे जाणून घेण्यासाठी. तत्त्वानुसार, पीडित व्यक्तीसाठी जास्तीत जास्त स्वातंत्र्य राखण्याचे उद्दीष्ट आहे. हलका व्यायाम जसे वॉटर जिम्नॅस्टिक देखील मदत करू शकता. रोगाच्या तीव्रतेवर अवलंबून, ऑर्थोपेडिक एड्स जसे की चालण्याचे साधन यामुळे प्रभावित व्यक्तीचे दैनंदिन जीवन सहजपणे सुलभ होते. पादत्राणे निवडणे देखील महत्वाचे आहे. या संदर्भात एका ऑर्थोपेडिस्टचा सल्ला घ्यावा. पीडित व्यक्तींनी सहसा प्रयत्न केला पाहिजे आघाडी निरोगी जीवनशैली. मानसशास्त्रीय समस्या बर्‍याचदा उद्भवल्यामुळे, मानसशास्त्रज्ञाचा सल्ला घेणे चांगले आहे. घरातील सामानामुळे पीडित व्यक्तीच्या शारीरिक मर्यादांशी जुळवून घेण्याचा सल्ला दिला जातो. काही प्रकरणांमध्ये, एका लहान अपार्टमेंटमध्ये जाणे फायदेशीर आहे. दररोजच्या जीवनात कसा व्यवहार करावा याबद्दल सविस्तर माहिती आणि सल्ला बचतगटांमधील पीडित आणि त्यांच्या नातेवाईकांना देखील उपलब्ध आहे.