ट्रायसोमी 13: कारणे, लक्षणे, रोगनिदान

ट्रायसोमी 13: वर्णन

ट्रायसोमी 13, ज्याला (बार्थोलिन) पॅटाऊ सिंड्रोम देखील म्हणतात, इरास्मस बार्थोलिनने 1657 मध्ये प्रथम वर्णन केले होते. 1960 मध्ये, क्लॉस पॅटाऊ यांनी नवीन तांत्रिक पद्धतींचा परिचय करून ट्रायसोमी 13 चे कारण शोधले: ट्रायसोमी 13 मध्ये, गुणसूत्र 13 ऐवजी तीन वेळा आढळतात. सामान्य दोन पैकी. अतिरिक्त गुणसूत्रामुळे गर्भधारणेच्या अगदी सुरुवातीच्या अवस्थेत जन्मलेल्या मुलामध्ये विकृती आणि गंभीर विकासात्मक विकार निर्माण होतात.

गुणसूत्र म्हणजे काय?

मानवी जीनोममध्ये क्रोमोसोम असतात, जे डीएनए आणि प्रथिने बनलेले असतात आणि जवळजवळ सर्व शरीराच्या पेशींच्या केंद्रकांमध्ये असतात. क्रोमोसोम हे जनुकांचे वाहक आहेत आणि अशा प्रकारे सजीव सृष्टीची ब्लूप्रिंट निर्धारित करतात.

निरोगी व्यक्तीमध्ये 46 गुणसूत्र असतात, त्यापैकी 44 समान गुणसूत्रांच्या (स्वयंचलित गुणसूत्रांच्या) जोड्या असतात आणि इतर दोन अनुवांशिक लिंग (गोनोसोमल गुणसूत्र) परिभाषित करतात. या दोघांना X किंवा Y क्रोमोसोम असे संबोधले जाते.

सर्व ट्रायसोमीमध्ये, गुणसूत्रांची संख्या 47 ऐवजी 46 असते.

ट्रायसोमी 13 चे प्रकार कोणते आहेत?

ट्रायसोमी 13 चे भिन्न प्रकार आहेत:

• फ्री ट्रायसोमी 13: 75 टक्के प्रकरणांमध्ये, हे तथाकथित फ्री ट्रायसोमी आहे. याचा अर्थ शरीराच्या सर्व पेशींमध्ये एक अनबाउंड अतिरिक्त गुणसूत्र 13 आहे.
• मोझॅक ट्रायसोमी 13: ट्रायसोमी 13 च्या या स्वरूपात, अतिरिक्त गुणसूत्र केवळ पेशींच्या एका विशिष्ट प्रमाणात असते. इतर पेशी गुणसूत्रांच्या सामान्य संचाने सुसज्ज आहेत. प्रभावित पेशींचा प्रकार आणि संख्या यावर अवलंबून, मोज़ेक ट्रायसोमी 13 ची लक्षणे लक्षणीयरीत्या सौम्य असू शकतात.
• आंशिक ट्रायसोमी 13: ट्रायसोमी 13 च्या या स्वरूपात, गुणसूत्र 13 चा फक्त एक विभाग त्रिगुणांमध्ये असतो. तिहेरी विभागावर अवलंबून, अधिक किंवा कमी लक्षणे आहेत.
• ट्रान्सलोकेशन ट्रायसोमी 13: काटेकोरपणे सांगायचे तर, ही खरी ट्रायसोमी नाही, तर गुणसूत्र विभागाची पुनर्रचना आहे. गुणसूत्र 13 चा फक्त एक तुकडा दुसर्‍या गुणसूत्राला जोडलेला असतो (उदा. 14 किंवा 21). विशिष्ट परिस्थितींमध्ये, अशा लिप्यंतरणामुळे कोणतीही लक्षणे उद्भवत नाहीत. त्यानंतर त्याला संतुलित लिप्यंतरण म्हणून संबोधले जाते.

घटना

ट्रायसोमी 13: लक्षणे

संभाव्य ट्रायसोमी 13 लक्षणांची यादी मोठी आहे. प्रभावित मुलांनी अनुभवलेली लक्षणे वैयक्तिक केसवर अवलंबून असतात. ट्रायसोमी 13 च्या लक्षणांचा प्रकार आणि तीव्रता रोगाच्या स्वरूपावर अवलंबून बदलू शकते. जितके जास्त पेशी प्रभावित होतात तितके गंभीर परिणाम. मोज़ेक आणि ट्रान्सलोकेशन ट्रायसोमीच्या बाबतीत, लक्षणांची तीव्रता इतकी कमी असू शकते की क्वचितच कोणतीही कमजोरी लक्षात येत नाही.

दुसरीकडे, फ्री ट्रायसोमी 13, गंभीर विकृती आणि विकारांशी संबंधित आहे.

क्लासिक लक्षण कॉम्प्लेक्स खालील चिन्हे एकाचवेळी घडणे आहे:

• लहान डोके (मायक्रोसेफली) आणि लहान डोळे (मायक्रोप्थाल्मिया)
• फाटलेला ओठ आणि टाळू
• अतिरिक्त बोटे किंवा बोटे (पॉलीडॅक्टीली)

या विकृती ट्रायसोमी 13 साठी वैशिष्ट्यपूर्ण आहेत, परंतु नेहमी उपस्थित असणे आवश्यक नाही. असंख्य इतर अवयव प्रणाली देखील प्रभावित होऊ शकतात.

चेहरा आणि डोके

मायक्रोफ्थाल्मिया व्यतिरिक्त, डोळे एकमेकांच्या अगदी जवळ असू शकतात (हायपोटेलोरिझम) आणि त्वचेच्या दुमड्यांनी झाकलेले असू शकतात. दोन डोळे एका (सायक्लोपिया) मध्ये एकत्र केले जाऊ शकतात, जे बहुतेक वेळा नाकाच्या विकृतीसह (शक्यतो गहाळ नाक) असतात. ट्रायसोमी 13 सह नाक खूप सपाट आणि रुंद दिसू शकते.

याव्यतिरिक्त, हनुवटीप्रमाणेच कान त्यांच्या तुलनेने कमी स्थितीमुळे अनेकदा स्पष्टपणे आकार घेतात.

मध्यवर्ती मज्जासंस्था

लहान डोके आणि सेरेब्रल गोलार्धांच्या पृथक्करणाची कमतरता देखील हायड्रोसेफलस होऊ शकते. याव्यतिरिक्त, न्यूरोलॉजिकल मर्यादांमुळे बर्याचदा प्रभावित मुलांमध्ये विशेषत: फ्लॅसीड स्नायू (हायपोटोनिया) होतात. या सर्वांमुळे मुलाशी संपर्क साधणे कठीण होते.

अंतर्गत अवयव

छाती आणि उदर पोकळीतील अंतर्गत अवयव देखील ट्रायसोमी 13 मुळे प्रभावित होतात. अनेक भिन्न विकृती (उदा. उदरपोकळीतील अवयवांची फिरवलेली व्यवस्था) दैनंदिन जीवनात लक्षणीय निर्बंध आणू शकतात.

हार्ट

ट्रायसोमी 80 असलेल्या 13 टक्के रुग्णांमध्ये हृदय दोष आहे. हे प्रामुख्याने हृदयाच्या चार कक्षांना वेगळे करणाऱ्या भिंतींमधील दोष आहेत (सेप्टल दोष). एक तथाकथित पर्सिस्टंट डक्टस आर्टिरिओसस देखील सामान्य आहे. हा एक प्रकारचा शॉर्ट सर्किट आहे जो हृदयातून फुफ्फुसात आणि मुख्य धमनी (धमनी) मध्ये जातो.

गर्भामध्ये या शॉर्ट सर्किटचा अर्थ होतो, कारण न जन्मलेले मूल फुफ्फुसातून श्वास घेत नाही, परंतु आईकडून ऑक्सिजनयुक्त रक्त प्राप्त करते. जन्मानंतर, तथापि, डक्टस आर्टिरिओसस सामान्यतः पहिल्या काही श्वासांसोबत बंद होते. असे न झाल्यास, ते नवजात मुलाच्या रक्त परिसंचरणात धोकादायकपणे व्यत्यय आणू शकते.

मूत्रपिंड आणि मूत्रमार्ग

जननेंद्रियाचे अवयव

पुरुष नवजात अर्भकामध्ये, अंडकोष ओटीपोटातून अंडकोषात नैसर्गिकरित्या उतरण्यास अयशस्वी होऊ शकतात. हे सामान्यतः आईच्या गर्भाशयात नैसर्गिक विकासाचा भाग म्हणून होते. उपचार न केल्यास, यामुळे शुक्राणूंच्या विकासाचे विकार किंवा अगदी वंध्यत्व येऊ शकते. स्क्रोटम देखील असामान्यपणे बदलले जाऊ शकते. स्त्री नवजात अर्भकांमध्ये अविकसित अंडाशय (अंडाशय) आणि विकृत गर्भाशय (बायकोर्न्युएट गर्भाशय) असू शकतात.

हर्नियस

हर्निया म्हणजे ओटीपोटाच्या भिंतीतील नैसर्गिक किंवा कृत्रिम अंतराद्वारे पोटाच्या ऊतींचे विस्थापन. ट्रायसोमी 13 च्या बाबतीत, हर्निया मुख्यतः नाभीभोवती, मांडीचा सांधा आणि नाभीच्या पायथ्याशी (ओम्फॅलोसेल) होतो.

स्केलेटन

सांगाडा देखील ट्रायसोमी 13 च्या परिणामांपासून मुक्त नाही. हाडांच्या असंख्य विकृती शक्य आहेत. अतिरिक्त सहाव्या बोटाव्यतिरिक्त (किंवा पायाचे बोट), हात आणि नखे अनेकदा गंभीरपणे विकृत होतात. यामुळे काहीवेळा बाहेरील बोटे मधोमध दिशेला होतात आणि आतील बोटांच्या वर आडवे होतात, म्हणून बोलायचे आहे. क्लबफूटच्या स्वरूपात पाऊल देखील विकृत होऊ शकते.

रक्तवाहिन्या

ट्रायसोमी 13: कारणे आणि जोखीम घटक

बहुसंख्य ट्रायसोमी 13 प्रकरणे गेमेट्स, म्हणजे शुक्राणू आणि अंड्याच्या पेशींच्या निर्मितीमध्ये त्रुटीचे परिणाम आहेत. या दोन पेशी प्रकारांमध्ये साधारणपणे 23 गुणसूत्रांसह गुणसूत्रांचा एकच (अर्धा) संच असतो. गर्भाधान दरम्यान, शुक्राणू पेशी अंड्याच्या पेशीसह एकत्र होतात ज्यामुळे परिणामी सेलमध्ये 46 गुणसूत्रांचा दुहेरी संच असतो.

गर्भाधानापूर्वी गेमेट्समध्ये केवळ गुणसूत्रांचा एकच संच आहे याची खात्री करण्यासाठी, त्यांच्या पूर्ववर्ती पेशी दोन गेमेट्समध्ये विभागल्या पाहिजेत आणि प्रत्येक जोडी गुणसूत्रांना विभक्त करतात. या गुंतागुंतीच्या प्रक्रियेदरम्यान चुका होऊ शकतात, उदाहरणार्थ, गुणसूत्रांची जोडी वेगळी होऊ शकत नाही (विच्छेदन नसलेली) किंवा एका गुणसूत्राचा काही भाग दुसर्‍यामध्ये हस्तांतरित केला जाऊ शकतो (लिप्यंतरण).

नॉन-डिजंक्शन नंतर, परिणामी गेमेट्सपैकी एकामध्ये एका विशिष्ट संख्येचे दोन गुणसूत्र असतात, या प्रकरणात क्रमांक 13. दुसऱ्या सेलमध्ये 13 गुणसूत्र अजिबात नसते. त्यानुसार, एकामध्ये 24 गुणसूत्र असतात आणि दुसऱ्यामध्ये फक्त 22 असतात.

मोज़ेक ट्रायसोमी 13 च्या बाबतीत, लैंगिक पूर्ववर्ती पेशींच्या विभाजनादरम्यान त्रुटी उद्भवत नाही, परंतु गर्भाच्या पुढील विकासादरम्यान काही वेळा उद्भवते. अनेक भिन्न पेशी आधीपासूनच अस्तित्वात आहेत, त्यापैकी एक अचानक योग्यरित्या विभाजित करण्यात अयशस्वी ठरते. फक्त या पेशी आणि तिच्या कन्या पेशींमध्ये गुणसूत्रांची संख्या चुकीची आहे, इतर पेशी निरोगी आहेत.

काही पेशी नीट का विभाजित होत नाहीत याचे स्पष्ट उत्तर नाही. जोखीम घटकांमध्ये गर्भाधान किंवा गर्भधारणेदरम्यान आईचे मोठे वय आणि पेशी विभाजन (अ‍ॅन्युजेन्स) मध्ये व्यत्यय आणणारे काही पदार्थ यांचा समावेश होतो.

ट्रायसोमी 13 आनुवंशिक आहे का?

जरी फ्री ट्रायसोमी 13 सैद्धांतिकदृष्ट्या आनुवंशिक आहे, परंतु प्रभावित झालेले लोक सहसा लैंगिक परिपक्वता गाठण्यापूर्वी मरतात. दुसरीकडे, ट्रान्सलोकेशन ट्रायसोमी 13, लक्षणे नसलेले असू शकते. अशा संतुलित लिप्यंतरणाच्या वाहकांना अनुवांशिक दोषाबद्दल माहिती नसते, परंतु ते त्यांच्या संततीला देण्याची शक्यता असते. त्यानंतर उच्चारित ट्रायसोमी 13 चा धोका वाढतो. ट्रान्सलोकेशन ट्रायसोमी 13 आहे की नाही हे निर्धारित करण्यासाठी एक विशेष अनुवांशिक चाचणी केली जाऊ शकते.

ट्रायसोमी 13: परीक्षा आणि निदान

ट्रायसोमी 13 चे विशेषज्ञ विशेष बालरोगतज्ञ, स्त्रीरोगतज्ञ आणि मानवी आनुवंशिकशास्त्रज्ञ आहेत. ट्रायसोमी 13 चे निदान गर्भधारणेदरम्यान प्रतिबंधात्मक परीक्षांचा भाग म्हणून केले जाते. अलिकडच्या जन्माच्या वेळी, बाह्य बदल आणि हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणालीतील खराबी सामान्यतः लक्षात येण्याजोग्या असतात. तथापि, मोज़ेक ट्रायसोमी 13 देखील तुलनेने अस्पष्ट असू शकते.

जन्मपूर्व परीक्षा

बर्याच प्रकरणांमध्ये, जन्मपूर्व परीक्षांदरम्यान ट्रायसोमी 13 आधीच संशयित आहे. गर्भवती महिलांच्या अल्ट्रासाऊंड तपासणी दरम्यान गर्भाच्या नुकल फोल्डची जाडी नियमितपणे मोजली जाते. हे नेहमीपेक्षा जाड असल्यास, हे आधीच एक रोग सूचित करते. विविध रक्त मूल्ये अधिक माहिती देऊ शकतात आणि शेवटी काही पॅथॉलॉजिकल अवयव बदल ट्रायसोमी 13 च्या संशयाची पुष्टी करतात.

अनुवांशिक चाचण्या

ट्रायसोमी 13 चे संकेत असल्यास, जन्मपूर्व चाचणीसह प्रसवपूर्व अनुवांशिक समुपदेशनाची शिफारस केली जाते. यामध्ये अम्नीओटिक द्रवपदार्थ (अम्नीओसेन्टेसिस) किंवा प्लेसेंटा (कोरियोनिक व्हिलस सॅम्पलिंग) पासून पेशी घेण्यासाठी आणि त्यांना डीएनए विश्लेषणाच्या अधीन करण्यासाठी विशेष तंत्रांचा वापर करणे समाविष्ट आहे. अशा आक्रमक प्रसूतीपूर्व परीक्षा अत्यंत विश्वासार्ह परिणाम देतात, परंतु गर्भपातास कारणीभूत ठरू शकतात.

हार्मोनी चाचणी, प्राण चाचणी आणि पॅनोरमा चाचणी ही अशा रक्त तपासणीची उदाहरणे आहेत. ट्रायसोमी 13 बद्दल वाजवी शंका असल्यास आणि वैद्यकीय सल्लामसलत केल्यानंतर, अशा जन्मपूर्व चाचणीसाठी लागणारा खर्च वैधानिक आरोग्य विम्याद्वारे संरक्षित केला जाऊ शकतो.

प्रसवोत्तर परीक्षा

जन्मानंतर, सुरुवातीला जीवघेणा विकृती आणि विकासात्मक विकार शोधणे महत्वाचे आहे ज्यासाठी त्वरित उपचार आवश्यक आहेत. या कारणास्तव, नवजात मुलाच्या अवयव प्रणालींची सखोल तपासणी केली जाते. जन्मपूर्व परीक्षा ट्रायसोमी 13 च्या तीव्रतेचे मूल्यांकन करण्यास देखील मदत करतात. जन्मानंतर, बाधित मुलास सामान्यतः गहन वैद्यकीय देखरेख आणि उपचारांची आवश्यकता असते.

जन्मपूर्व तपासणी दरम्यान ट्रायसोमी 13 आधीच आढळले नसल्यास, जन्मानंतर अनुवांशिक चाचणी केली जाते. यासाठी नवजात मुलाचे रक्त नमुना पुरेसे आहे, जे नाभीसंबधीच्या रक्तवाहिनीतून घेतले जाऊ शकते, उदाहरणार्थ.

हार्ट

जन्मानंतर शक्य तितक्या लवकर हृदयाची तपशीलवार तपासणी करणे आवश्यक आहे. हृदयाच्या विकृतींचे मूल्यांकन करण्यासाठी कार्डियाक अल्ट्रासाऊंड (इकोकार्डियोग्राफी) वापरला जाऊ शकतो. विशेषतः, हृदयातील विभाजनांचे बारकाईने परीक्षण केले पाहिजे. गंभीर हृदयरोग अनेकदा धोकादायक रक्ताभिसरण विकारांमध्ये प्रकट होतो ज्यास गहन वैद्यकीय उपचारांची आवश्यकता असते.

अन्ननलिका

मज्जासंस्था

चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (MRI) किंवा संगणक टोमोग्राफी (CT) वापरून मज्जासंस्थेची तपासणी देखील केली पाहिजे. एक असामान्य मेंदूची रचना, जसे की होलोप्रोसेन्सफलीमध्ये असते, अशा प्रकारे सामान्यतः शोधली जाऊ शकते.

सांगाडा प्रणाली

सांगाड्याच्या विकृतींची केवळ शेवटच्या टप्प्यावर अधिक तपशीलवार तपासणी केली जाते, कारण बहुतेक प्रकरणांमध्ये ते जीवनास तीव्र धोका देत नाहीत. क्ष-किरणांवर हाडे सहज पाहता येतात.

ट्रायसोमी 13: उपचार

ट्रायसोमी 13 साठी सध्या कोणतेही उपचारात्मक उपचार नाहीत. सर्व प्रयत्नांचे उद्दिष्ट प्रभावित बाळासाठी जीवनाची सर्वोत्तम गुणवत्ता प्राप्त करणे आहे. ट्रायसोमी 13 साठी कोणतेही उपचार अनुभवी, बहुविद्याशाखीय कार्यसंघाद्वारे केले जावे. या टीममध्ये स्त्रीरोगतज्ज्ञ, बालरोगतज्ञ, सर्जन आणि न्यूरोलॉजिस्ट यांचा समावेश आहे. पॅलिएटिव्ह केअर फिजिशियन देखील मुलाच्या आरोग्यासाठी आणि आरामात महत्त्वपूर्ण योगदान देऊ शकतात.

छाती आणि ओटीपोटातील अवयवांची विकृती बर्‍याचदा उपचार करण्यायोग्य आणि ऑपरेट करण्यायोग्य असली तरी, मध्यवर्ती मज्जासंस्थेची (विशेषतः मेंदूतील) विकृती हे एक मोठे आव्हान आहे. ते सहसा उपचार करण्यायोग्य नसतात.

रोगाचा मृत्यू दर खूप जास्त असल्याने, उपचारांच्या मर्यादा अनेकदा पालकांशी सहमत असतात. आदर्शपणे, तथापि, हे चरण-दर-चरण केले पाहिजे. उदाहरणार्थ, सध्या उपचारासाठी कोणते आणि कोणते ऑपरेशन (उदा. हृदयावर) करावे किंवा मुलाच्या हितासाठी कोणते टाळले पाहिजे यावर चर्चा केली जाते.

पालकांसाठी आधार

पालकांना पाठिंबा देणे देखील खूप महत्वाचे आहे. त्यांना जबाबदार आणि प्रामाणिक रीतीने मदत आणि समर्थन देऊ केले पाहिजे, उदाहरणार्थ सामाजिक कार्यकर्त्यांद्वारे किंवा मानसिक समर्थनाच्या स्वरूपात. पालकांना सुरुवातीला दडपण आणि असहाय्य वाटत असल्यास, संकट हस्तक्षेप सेवा आशा आणि मार्गदर्शन प्रदान करू शकते.

ट्रायसोमी 13: रोगाचा कोर्स आणि रोगनिदान

Pätau सिंड्रोम बरा होऊ शकत नाही. ट्रायसोमी 13 चे जन्मपूर्व निदान झालेले अनेक प्रकरणे जन्मापूर्वीच मरण पावतात, तर अनेक जण आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यातच मरतात. केवळ पाच टक्के बालके ६ महिन्यांच्या पुढे जगतात. प्रभावित झालेल्यांपैकी 6 टक्क्यांहून अधिक लोक आयुष्याच्या पहिल्या वर्षी मरतात. तथापि, ट्रायसोमी 90 बाळ किती काळ जगेल हे सांगणे जवळजवळ अशक्य आहे.

जास्त काळ टिकून राहणे शक्य आहे, विशेषत: जर मेंदूतील कोणतीही मोठी विकृती नसेल. तथापि, अगदी ट्रायसोमी 13 मुले जी आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात टिकून राहतात त्यांच्यात अनेकदा मोठी बौद्धिक कमतरता दिसून येते, याचा अर्थ ते सहसा स्वतंत्र जीवन जगण्यास असमर्थ असतात.

अद्याप कोणताही उपचार नसला तरीही, ट्रायसोमी 13 साठी एक दिवस उपचार शोधण्याच्या उद्देशाने संभाव्य उपचारांवर संशोधन करण्यासाठी मोठ्या प्रमाणात अभ्यास केले जात आहेत.