1 ला ऑर्डर प्रयोगशाळा मापदंड-अनिवार्य प्रयोगशाळेच्या चाचण्या.
- पूर्ण रक्त गणना [अशक्तपणा (अशक्तपणा); रक्तातील ल्युकोसाइटोपेनिया (सर्वसामान्य प्रमाणांच्या तुलनेत रक्तातील पांढ blood्या रक्त पेशींची संख्या (ल्युकोसाइट्स) कमी होते); थ्रॉम्बोसाइटोपेनिया (सर्वसामान्य प्रमाणांच्या तुलनेत रक्तात प्लेटलेटची संख्या (थ्रोम्बोसाइट्स) कमी झाली आहे]]
- दाहक मापदंड - सीआरपी (सी-रि -क्टिव प्रोटीन).
- यकृत मापदंड - lanलेनाइन एमिनोट्रांसफेरेस (एएलटी, जीपीटी), एस्पार्टेट एमिनोट्रांसफरेज (एएसटी, जीओटी), ग्लूटामेट डिहायड्रोजनेस (जीएलडीएच) आणि गॅमा-ग्लूटामाइल ट्रान्सफरेज (गामा-जीटी, जीजीटी), अल्कधर्मी फॉस्फेटस, बिलीरुबिन [ALT> AST; बिलीरुबिन - आवश्यक असल्यास].
- रेनल पॅरामीटर्स - युरिया, क्रिएटिनाईन, cystatin सी or क्रिएटिनिन क्लीयरन्स, आवश्यक असल्यास.
- जमावट मापदंड - पीटीटी, द्रुत
- सेरम कोइरुलोप्लॅस्मीन [↓; <20 मिग्रॅ / डीएल], एकूण तांबे, नि: शुल्क तांबे (निदान म्हणून अप्रचलित) [↓], 24 तास मूत्र मध्ये तांबे विसर्जन [रेनल तांबे निर्मूलन ↑; > 100 µg / 24 ता].
- फॅमिली स्क्रीनिंग (सर्व भावंडे आणि मुले) यासह आण्विक अनुवंशिक चाचणी.
- जबाबदार दोष एटीपी 7 बी मधील उत्परिवर्तनांमध्ये आहे जीन गुणसूत्र 13 वर (13 चौ .14.3). एच 1069 क्यू उत्परिवर्तन युरोपमध्ये सर्वात सामान्य आहे, जवळजवळ 40% प्रकरणांमध्ये).
प्रयोगशाळा मापदंड 2 रा ऑर्डर - इतिहासाच्या परिणामांवर अवलंबून, शारीरिक चाचणी आणि अनिवार्य प्रयोगशाळेचे मापदंड - विभेदक निदान स्पष्टीकरणासाठी.
- यकृत पंचर (यकृत बायोप्सी) rhodamine डाग सह [स्टीओटोसिस /चरबी यकृत किंवा फोकल हेपेटोसेल्युलर पेशीसमूहाचा काही भाग नष्ट होणे/ यकृत पेशींचा मृत्यू; बर्‍याचदा फायब्रोटिक किंवा सिरोसोटिक रीमॉडेलिंग].
- डी-पेनिसिलिन लोड चाचणी - अस्पष्ट प्रकरणांमध्ये, विशेषत: मुलांमध्ये [पेनिसिलमाइन टेस्टमध्ये मूत्र तांबे विसर्जन:> 1,600 µg / 24 h किंवा> 25 olmol / 24 h]
- इंट्राव्हेनस रेडिओकोपर टेस्ट
