मेड्युलरी सिस्टिक मूत्रपिंड रोग प्रकार 1 आहे a अट सिस्टिक म्हणतात मूत्रपिंड आजार. हा रोग आनुवंशिक आहे आणि ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळतो. उपचाराशिवाय, हा रोग सरासरी वयाच्या 62 व्या वर्षी जीवघेणा ठरतो.
मेड्युलरी सिस्टिक किडनी रोग प्रकार 1 म्हणजे काय?
मेड्युलरी सिस्टिक मूत्रपिंड रोग प्रकार 1 (ADMCKD1) हा रोग संकुलाचा आहे जो सिस्टिक किडनीच्या निर्मितीद्वारे दर्शविला जातो. अशा प्रकारे, सिस्टिक मूत्रपिंड एकसमान रोग दर्शवत नाहीत. ते आनुवंशिक आणि अधिग्रहित दोन्ही असू शकतात. मेड्युलरी पुटीमय मूत्रपिंडाचा रोग प्रकार 1 हा एक आनुवंशिक रोग आहे जो वारशाने ऑटोसोमल प्रबळ रीतीने मिळतो. मेड्युलरी पुटीमय मूत्रपिंडाचा रोग टाईप 2 हा सुद्धा समान लक्षणांसह आनुवंशिकरित्या प्राप्त होणारा ऑटोसोमल प्रबळ किडनी रोग आहे. चे ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह फॉर्म देखील आहे पुटीमय मूत्रपिंडाचा रोग. हे समान लक्षणांसह भिन्न रोग आहेत. तत्सम लक्षणांमुळे, आनुवंशिक सिस्टिक किडनी हा अलीकडेपर्यंत एकसमान रोग मानला जात होता. फरक एवढाच आहे की प्रत्येक रोगाची पहिली लक्षणे दिसण्याची वेळ. मेड्युलरी सिस्टिक किडनी रोगाच्या दोन ऑटोसोमल प्रबळ प्रकारांना ADMCKD1 किंवा ADMCKD2 असेही म्हणतात. ते अत्यंत दुर्मिळ विकार आहेत. एकूणच, या रोगाचे दोन्ही ऑटोसोमल प्रबळ प्रकार जगभरातील सुमारे 1 दशलक्ष लोकांना प्रभावित करतात. प्रचलित दर 9 लोकांमागे 100,000 ते XNUMX आहे.
कारणे
आधी सांगितल्याप्रमाणे, मेड्युलरी सिस्टिक किडनी डिसीज प्रकार 1 हा आनुवंशिक रोग आहे. तथापि, मेड्युलरी सिस्टिक किडनी रोग प्रकार 2 च्या विपरीत, द जीन अद्याप अचूकपणे आढळले नाही. तथापि, ते गुणसूत्र 1 वर स्थित आहे. एक खराबी जीन पॉलीसिस्टिन-१ आणि पॉलीसिस्टिन-२ ही उत्पादने सिस्टिक किडनीच्या आजाराच्या निर्मितीचे कारण असल्याचा संशय आहे. मूत्रपिंडाच्या संरचनेच्या निर्मितीसाठी दोन संयुगांमधील परस्परसंवाद महत्त्वपूर्ण आहे. मात्र, याची नेमकी यंत्रणा अद्याप समजू शकलेली नाही. रोगाचे ऑटोसोमल प्रबळ प्रकार रोगाची प्रगती खूप मंद दर्शवतात. मेड्युलरी सिस्टिक किडनी रोग प्रकार 1 मध्ये, लक्षणांची निर्मिती आयुष्याच्या दुसऱ्या किंवा तिसऱ्या दशकात सुरू होते. पूर्ण मुत्र अपयश 62 वर्षांच्या सरासरी वयात उद्भवते.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
सर्व सिस्टिक मूत्रपिंडांप्रमाणे, मेड्युलरी सिस्टिक किडनी रोग प्रकार 1 रक्तरंजित मूत्राने सुरू होतो, उच्च रक्तदाब, पोटदुखी, पोटाचा घेर वाढणे, आणि मूत्रमार्गात संक्रमण. रक्त दबाव वाढतो कारण जेव्हा मुत्र कलम गळू द्वारे विस्थापित केले जातात, रक्तदाब थेंब या प्रक्रियेत, हार्मोन रेनिन स्राव होतो, ज्यामुळे होतो रक्त पुन्हा वाढण्याचा दबाव. रोगाची पहिली लक्षणे आयुष्याच्या दुसऱ्या किंवा तिसऱ्या दशकात सुरू होतात. तथापि, असेही रुग्ण आहेत जे निश्चित मूत्रपिंड निकामी होईपर्यंत लक्षणे नसतात. अनेकदा क्रॉनिक असते वेदना सभोवतालच्या वाढत्या सिस्ट्सच्या दबावामुळे नसा. गळू फुटल्यामुळे रक्तस्त्राव होतो. तथापि, रक्तस्त्राव धोकादायक नाही आणि स्वतःच अदृश्य होतो. गळू मूत्र गोळा करण्यासाठी एक बिंदू बनतात म्हणून, जंतू गुणाकार करण्यासाठी उत्कृष्ट संधी आहेत. यामुळे अनेक मूत्रमार्गात संक्रमण होते. रोगाच्या प्रक्रियेदरम्यान मूत्रपिंड मोठे आणि मोठे होतात आणि अखेरीस अनेक किलोग्रॅम वजन करू शकतात कारण सिस्टमध्ये अधिकाधिक द्रव जमा होतो. निरोगी मूत्रपिंडांचे वजन साधारणपणे 160 ग्रॅम असते. सिस्टिक किडनीचे वजन आठ किलोग्रॅमपर्यंत वाढू शकते. ची वाढलेली रक्कम प्रथिने मूत्र मध्ये देखील excreted आहेत. चा निर्धार प्रथिने मूत्र मध्ये रोग निदान योगदान. गळू मूत्र प्रवाहात अडथळा आणत असल्याने, मूतखडे 20 ते 30 टक्के प्रकरणांमध्ये होऊ शकते. नक्की कोणत्या प्रक्रिया शेवटी आघाडी मूत्रपिंड निकामी होणे पूर्ण करणे अद्याप ज्ञात नाही.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
अल्ट्रासाऊंड मेड्युलरी सिस्टिक किडनी रोगाचे निदान करण्यासाठी परीक्षा योग्य आहेत. या परीक्षांमध्ये, पाच मिलिमीटर इतके लहान सिस्ट शोधले जाऊ शकतात. अशाप्रकारे, ९० टक्के दराने लक्षणे दिसू लागल्यावर सिस्टिक किडनीचे निदान अगदी सुरुवातीच्या टप्प्यावर करणे शक्य होते. ए बायोप्सी मूत्रपिंडाच्या ऊतींचे प्रकार निश्चित करण्यात मदत केली पाहिजे. अनेकदा, तथापि, येथे कोणताही निर्णय घेतला जाऊ शकत नाही, जेणेकरून कुटुंबातील रोगाचा इतिहास मदत करू शकेल. जर एखाद्या विशिष्ट प्रकारचा रोग कुटुंबात किंवा नातेवाईकांमध्ये आधीच आला असेल, तर तो त्याच मूत्रपिंडाचा आजार आहे असे उच्च संभाव्यतेसह गृहीत धरले जाऊ शकते. आण्विक अनुवांशिक तपासणी देखील माहिती देऊ शकते. तथापि, PKD1 सह हे अवघड आहे जीन. रोगाच्या लक्षणांवरून मेड्युलरी सिस्टिक किडनी रोगाचा प्रकार काढणे शक्य नाही. सर्व सिस्टिक किडनीचे आजार आनुवंशिक नसतात. काही प्रकरणांमध्ये, इतर अंतर्निहित रोगांचा परिणाम म्हणून सिस्टिक मूत्रपिंड देखील विकसित होऊ शकतात. या प्रकरणांमध्ये फरक करण्यासाठी विभेदक निदान चाचणी करणे आवश्यक आहे.
गुंतागुंत
या अट सर्व प्रकरणांमध्ये डॉक्टरांनी उपचार केले पाहिजेत. उपचाराशिवाय, यामुळे सहसा रुग्णाचा मृत्यू होतो. प्रभावित झालेल्यांना प्रामुख्याने रक्तरंजित लघवीचा त्रास होतो. यामुळे क्वचितच घाम येणे किंवा पॅनीक अटॅक येत नाही. शिवाय, मूत्रमार्गात संक्रमण होणे असामान्य नाही, जे होऊ शकते आघाडी ते जळत वेदना लघवी करताना. रोगामुळे प्रभावित व्यक्तीच्या जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी होते. त्याचप्रमाणे ते अ उच्च रक्तदाब, जे करू शकता आघाडी ते अ हृदय हल्ला साठी देखील असामान्य नाही वेदना मध्ये येऊ पोट आणि उदर. सर्वात वाईट परिस्थितीत, बाधित झालेल्यांना संपूर्ण मूत्रपिंड निकामी होऊ शकते आणि त्यामुळे त्यांचा मृत्यू होऊ शकतो. या प्रकरणात, प्रभावित त्या शेवटी अवलंबून आहेत डायलिसिस किंवा मूत्रपिंड रोपण. मूत्रपिंड मोठे आणि मोठे होत जाते आणि क्वचितच वेदना होत नाही. या रोगाचा उपचार सहसा केवळ लक्षणात्मक असू शकतो आणि वेदना कमी करू शकतो. शिवाय, तथापि, ए प्रत्यारोपण or डायलिसिस नेहमी आवश्यक आहे. या आजारामुळे आयुर्मान लक्षणीयरीत्या कमी आणि मर्यादित आहे.
एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?
जर कुटुंबातील एखाद्या सदस्याला आधीच अनुवांशिक मूत्रपिंडाच्या आजाराचे निदान झाले असेल, तर मुलाच्या जन्मानंतर लगेचच सर्वसमावेशक अनुवांशिक चाचणी केली पाहिजे. उपचार न केल्यास हा रोग अकाली मृत्यूस कारणीभूत असल्याने, वेळेवर निदान करण्याची शिफारस केली जाते. अशाप्रकारे, प्रारंभिक अवस्थेत उपचार योजना तयार केली जाऊ शकते आणि नेहमी शरीराच्या सध्याच्या गरजांशी जुळवून घेतली जाऊ शकते. वैकल्पिकरित्या, लवकरात लवकर डॉक्टरांना भेट देणे आवश्यक आहे रक्त मूत्र मध्ये दिसते. जर हे शरीरावर एकवेळ शारीरिक ओव्हरलोडमुळे होत नसेल किंवा ते वारंवार होत असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. बाबतीत उच्च रक्तदाब, शरीराच्या वरच्या भागात वेदना किंवा असामान्य सूज, डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. वरच्या ओटीपोटाच्या क्षेत्रामध्ये विकृती असल्यास, चिंतेचे कारण आहे. डॉक्टरांना भेट देणे आवश्यक आहे जेणेकरुन कारणाचा तपास सुरू करता येईल. बर्याच बाबतीत, प्रथम आरोग्य आयुष्याच्या तिसऱ्या किंवा चौथ्या दशकात समस्या उद्भवतात. म्हणूनच, प्रौढ वयातील लोकांना डॉक्टरांनी दिलेल्या नियमित तपासणीस उपस्थित राहण्याचा सल्ला दिला जातो. लघवीतील बदल किंवा विकृती, गंधातील वैशिष्ठ्ये किंवा लघवीचे कमी प्रमाण या विसंगती दर्शवतात ज्यांचे स्पष्टीकरण करणे आवश्यक आहे. ए तीव्र वेदना अनुभव, झोपेचा त्रास किंवा शारीरिक कार्यक्षमता कमी होणे ही इतर चिन्हे आहेत ज्यांची वैद्यकीय तपासणी केली पाहिजे.
उपचार आणि थेरपी
कार्यकारण नाही उपचार मेड्युलरी सिस्टिक किडनी रोग प्रकार 1 साठी, जसे की इतर सर्व आनुवंशिक सिस्टिक मूत्रपिंडांसाठी आहे. सुरुवातीला, केवळ लक्षणात्मक उपचार दिले जाऊ शकतात. यामध्ये मूत्रमार्गाच्या संसर्गावरील उपचार तसेच उच्च रक्तदाब. भरलेल्या गळूंना पंक्चर करून वेदना कमी केल्या जाऊ शकतात कारण यामुळे शेजारील दाब कमी होतो नसा. तथापि, शाश्वत उपचारानेच साध्य करता येते डायलिसिस किंवा, संपूर्ण मूत्रपिंड निकामी झाल्यास, द्वारे मूत्रपिंड प्रत्यारोपण.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
अनुवांशिक मेड्युलरी सिस्टिक किडनी डिसीज टाईप 1 हा किडनीचा गंभीर आणि घातक आजार आहे. हे सहसा आयुष्याच्या तिसऱ्या सहामाहीत होते. या दुर्मिळ आजारात काही वर्षांत संपूर्ण मूत्रपिंड निकामी होणे अपेक्षित असते. सरासरी, वयाच्या साठ वर्षांच्या आसपास आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांमध्ये असे घडते. मेड्युलरी सिस्टिक किडनी रोग प्रकार 1 च्या अनेक परिणामांमुळे रोगनिदान देखील कमी आहे. काळ्या केसांच्या लोकांपेक्षा मेड्युलरी सिस्टिक किडनी डिसीज टाईप 1 मुळे प्रभावित होतात. त्यामुळे या लोकांसाठी, रोगनिदान सरासरी अधिक वाईट आहे कारण हा रोग अधिक सामान्य आहे. समस्या अशी आहे की अद्याप कोणतेही उपचारात्मक दृष्टिकोन नाहीत. मेड्युलरी सिस्टिक किडनी डिसीज टाईप 1 ची लक्षणे आणि त्यासोबतची लक्षणे केवळ कमी केली जाऊ शकतात. अंतिम टप्प्यात, प्रभावित झालेल्यांना केवळ डायलिसिस किंवा ए मूत्रपिंड रोपण. योग्य प्रत्यारोपण उपलब्ध असल्यास, बरा होण्याची शक्यता खूप चांगली आहे. तथापि, डायलिसिस केवळ ठराविक कालावधीत पूर्ण करू शकते. प्रत्यारोपणाचे कार्यात्मक जीवन देखील मर्यादित आहे. योग्य नसल्यास मूत्रपिंड रोपण आढळू शकते, हे मृत्युदंडाच्या शिक्षेसारखे चांगले आहे. हे शक्य आहे की नंतरच्या दशकात जीन उपचार बाधितांसाठी आराम किंवा बरा होऊ शकतो. पण ते होण्याआधी अजून बराच पल्ला गाठायचा आहे.
प्रतिबंध
मेड्युलरी सिस्टिक किडनी डिसीज टाईप 1 हा आनुवंशिक आजार आहे. म्हणून, त्याच्या प्रतिबंधासाठी कोणत्याही शिफारसी असू शकत नाहीत. जर कुटुंबात मेड्युलरी सिस्टिक किडनी रोगाची पूर्वीची प्रकरणे असतील तर, मानवी अनुवांशिक सल्ला जर मुलांना पुनरावृत्ती होण्याचा धोका स्पष्ट करायचा असेल तर ते शोधले जाऊ शकतात.
फॉलो-अप
मेड्युलरी सिस्टिक किडनी रोग प्रकार 1 बरा करण्यासाठी महत्त्वपूर्ण आहे प्रत्यारोपण नवीन मूत्रपिंडांचे. या प्रक्रियेमध्ये तज्ञ असलेल्या डॉक्टरांनी यावर उपचार करणे आवश्यक आहे. या ऑपरेशननंतर, कमकुवत झालेले शरीर हळूहळू आणि काळजीपूर्वक पुन्हा मजबूत केले पाहिजे. तथापि, सुरुवातीस, शस्त्रक्रियेस परवानगी देण्यासाठी कठोर सावधगिरी बाळगण्याची शिफारस केली जाते जखमेच्या बरे करणे. द प्रत्यारोपण पुनर्प्राप्ती प्रक्रिया अपेक्षेप्रमाणे सुरू आहे की नाही हे स्पष्ट करण्यासाठी आणि योग्य वेळेत उद्भवू शकणार्‍या कोणत्याही गुंतागुंत ओळखण्यासाठी डॉक्टरांना नियमित भेट देणे आवश्यक आहे. फॉलो-अप उपचार तुलनेने जटिल आणि लांब असल्याने, नंतरची काळजी रोगाच्या चांगल्या व्यवस्थापनावर लक्ष केंद्रित करते. प्रतिकूल परिस्थिती असूनही रुग्णांनी सकारात्मक उपचार प्रक्रियेवर लक्ष केंद्रित करण्याचा प्रयत्न केला पाहिजे. योग्य मानसिकता तयार करण्यासाठी, विश्रांती व्यायाम आणि चिंतन मन शांत आणि लक्ष केंद्रित करण्यात मदत करू शकते. जर मानसिक अस्वस्थता उद्भवली आणि दीर्घकाळ टिकून राहिली तर, मानसशास्त्रज्ञांचा सल्ला घेणे आणि हे स्पष्ट करणे उचित आहे. कधी कधी एक साथ उपचार सकारात्मक दृष्टीकोन तयार करण्यास मदत करू शकते.
आपण स्वतः काय करू शकता
जर मेड्युलरी सिस्टिक किडनी रोग प्रकार 1 चे निदान झाले असेल तर वैद्यकीय उपचार आवश्यक आहेत. काही स्व-मदत उपाय आणि घरगुती आणि निसर्गातील उपाय बरे होण्याच्या प्रक्रियेस समर्थन देतात. प्रथम लक्षणांवर उपचार करणे महत्वाचे आहे. ए मूत्रमार्गाच्या भागातील संसर्ग उबदारपणा आणि विश्रांती, सोबत केल्याने कमी केले जाऊ शकते प्रतिजैविक उपचार. याव्यतिरिक्त, संसर्ग पसरू नये म्हणून जिव्हाळ्याच्या भागात पुरेशी स्वच्छता राखण्यासाठी काळजी घेतली पाहिजे. तीव्र संसर्गाच्या बाबतीत, चिडचिड करणारी काळजी उत्पादने जसे की साफ करणारे साबण किंवा deodorants टाळले पाहिजे. कृत्रिम पदार्थांशिवाय नैसर्गिक उपाय अधिक योग्य आहेत. मध्ये बदल आहार उच्च लढण्याचा मुख्य मार्ग आहे रक्तदाब. याव्यतिरिक्त, भरपूर खेळ केले पाहिजे आणि उत्तेजक जसे अल्कोहोल, सिगारेट किंवा कॅफिन टाळले पाहिजे. जादा वजन लोकांनी घ्यावे उपाय त्यांचे वजन कमी करण्यासाठी. गंभीर उच्च रक्तदाबाच्या बाबतीत, औषधोपचाराचा सल्ला दिला जातो. जबाबदार डॉक्टरांनी वरील निरीक्षण करावे उपाय आणि औषधे देऊन त्यांचे समर्थन करा. मेड्युलरी सिस्टिक किडनी रोग प्रकार 1 वर सामान्यतः चांगले उपचार केले जाऊ शकतात, जर अंतर्निहित अट लवकर ओळखले जाते. तथापि, जीवनशैलीत कायमस्वरूपी बदल करूनच दीर्घकालीन उपचार यशस्वी होऊ शकतात.
