नूनन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

नूनन सिंड्रोम ही अनुवांशिक विकासात्मक डिसऑर्डर आहे. हे अनुवांशिकदृष्ट्या होणा-या विकारांपैकी एक आहे आणि ते मुली आणि मुलामध्ये समान प्रमाणात होते. सध्या कोणताही रोगनिवारक नाही उपचार. म्हणूनच, नूनन सिंड्रोमवरील उपचार कमी करण्याच्या लक्षणांवर लक्ष केंद्रित करतात.

नूनान सिंड्रोम म्हणजे काय?

नूनन सिंड्रोम हा अनुवांशिक दोषांमुळे उद्भवणारा विकास डिसऑर्डर आहे. बदललेले जीन गुणसूत्र क्रमांक १२ वर स्थित आहे जीन उत्परिवर्तन वारशाने प्राप्त होते, परंतु ते स्वतः देखील उद्भवू शकते. हे विविध विकृती कारणीभूत अंतर्गत अवयव आणि देखावा. ही लक्षणे अल्रीच- सारखीच आहेत.टर्नर सिंड्रोमम्हणूनच, या रोगास स्यूडो-टर्नर सिंड्रोम देखील म्हणतात. आनुवंशिक कारणासह नूनन सिंड्रोम ही सर्वात सामान्य विकार आहे डाऊन सिंड्रोम, आणि त्याचे वर्णन 1960 च्या दशकात प्रथम केले गेले होते. या विकाराचे नाव जॅकलिन नूनन या फिजिशियनच्या नावावर आहे. नूनन सिंड्रोम मुले आणि मुली दोघांमध्ये होतो.

कारणे

नॉनन सिंड्रोमचे कारण म्हणजे ए जीन 12 व्या गुणसूत्रावर. तथापि, या परिवर्तनाचे कारण काय आहे यावर अद्याप संशोधन झाले नाही. नूनान सिंड्रोमच्या जवळपास अर्ध्या प्रकरणांमध्ये, अनुवांशिक दोष स्वयंचलित प्रबल पद्धतीने वारसा प्राप्त होतो. याचा अर्थ असा की जरी फक्त एकच पालक सदोष जनुकाचा वाहक असेल आणि त्यास पुढे गेला तर मुलाला रोगाचा विकास होईल. उर्वरित प्रकरणांमध्ये, अनुवांशिक दोष तुरळकपणे (योगायोगाने) विकसित होतो, म्हणजेच पालक स्वतः बदललेले जनुक बाळगत नाहीत, परंतु दोष मुलामध्ये विकसित होते. अशा प्रकारे ज्यांचे पालक दोन्ही निरोगी असतात अशा मुलांमधे देखील नूनन सिंड्रोम होतो.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

सर्व प्रभावित व्यक्तींपैकी सुमारे 80 टक्के लोक जन्मजात असतात हृदय दोष नूनान सिंड्रोम असलेल्या मुलांचा मानसिक विकास सहसा सरासरी असतो; त्यापैकी एक तृतीयांश प्रभावित अनुभवा शिक्षण अडचणी, विशेषत: भाषण आणि भाषेत. नूनान सिंड्रोमची उर्वरित लक्षणे बाह्यरित्या दृश्यमान आहेत:

जवळजवळ 95 टक्के प्रभावित लोकांचे डोळे विस्फारलेले असतात. अतिरिक्त पापणी क्रीज (मंगोलियन सुरकुत्या) येऊ शकते. डोळ्याच्या इतर संभाव्य बदलांमध्ये स्ट्रॅबिस्मस, झुकलेला समावेश आहे पापणी esक्सिस, वरच्या पापण्या कोरणे आणि कॉर्नियल वक्रता. कान कमी ठेवले आहेत आणि परत वाकले जाऊ शकतात; काही प्रभावित व्यक्ती आहेत सुनावणी कमी होणे. जबडा आणि चेहरा देखील बदलला जाऊ शकतो. रुंद नाकिका शक्य आहेत. नूनान सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये फिल्ट्रम (दरम्यानचे खोबणी) नाक आणि वरच्या ओठ) सहसा प्रख्यात असते. जबडा खूपच लहान असू शकतो ज्यामुळे दात चुकीच्या असतात. जर डोळे वेगळे केले आहेत, विकृत कान आणि लहान जबडा एकत्र आला तर त्रिकोणी चेहर्‍याची छाप तयार होते. केशरचना कमी असू शकते. द केस खूपदा कुरकुरीत करण्यासाठी कुरळे असते. द मान सह रुंदी केली जाऊ शकते त्वचा नूनन सिंड्रोममध्ये दुमडते, परंतु हे त्यापेक्षा कमी सामान्य आहे टर्नर सिंड्रोम. वाढ मंदता आणि लहान उंची हे शक्य आहेत, परंतु नूनान सिंड्रोममध्ये ते फारच सहज लक्षात येण्यासारखे नाहीत. काही रुग्ण त्रस्त असतात कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक. स्तनाग्र बहुतेक वेळा अंतरावर असतात. एक फनेल छाती येऊ शकते. मुलांमध्ये बाह्य लैंगिक वैशिष्ट्ये कधीकधी अविकसित असतात आणि क्रिप्टोर्चिडिझम सामान्य आहे.

निदान आणि कोर्स

नूनन सिंड्रोमची लक्षणे वेगवेगळी आहेत. बाह्य स्वरुपाची वैशिष्ट्ये मोठी आहेत डोके एक छोटासा चेहरा, एक कपाळ आणि कमी कान असलेले मोठे कान. डोळे तिरकस आणि विस्तीर्ण (हायपरटेलोरिझम) असतात, बहुतेकदा पापण्या कोरतात. मूळ नाक खूप सपाट आहे, आणि मान जाड आणि लहान आहे. नूनन सिंड्रोम कारणीभूत आहे लहान उंची. च्या विकृती आहेत अंतर्गत अवयव, बहुतेकदा हृदय आणि मूत्रपिंड. मुलांमध्ये लैंगिक अवयव सहसा योग्यप्रकारे विकसित होत नाहीत. कधीकधी फक्त एकच अंडकोष तयार होतो किंवा आहे अंडकोष अंडकोष. काही रुग्णांमध्ये सौम्य मानसिकता असते मंदता. शिवाय, श्रवण आणि दृष्टी विकार उद्भवू शकतात. लक्षणे खूपच वैविध्यपूर्ण असतात आणि ते वेगवेगळ्या बाबतीत बदलत असल्याने शारीरिक चिन्हेंवर आधारित निदान करणे अवघड आहे. च्या मदतीने ए रक्त किंवा अनुवांशिक चाचणी, नूनन सिंड्रोम कारणीभूत सदोष जनुक विश्वसनीयरित्या शोधले जाऊ शकते.

गुंतागुंत

दुर्दैवाने, नूनान सिंड्रोमसाठी थेट किंवा कार्यक्षम उपचार शक्य नाही. या प्रकरणात, लक्षणे केवळ लक्षणांनुसार काढून टाकली जाऊ शकतात, म्हणूनच संपूर्ण बरा सहसा उद्भवत नाही. या प्रकरणात रुग्णांना विविध विकासात्मक विकारांनी ग्रासले आहे. याचा परिणाम लहान उंची आणि रुग्णांमध्ये विविध विकृती बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, नूनन सिंड्रोममुळे त्रस्त झालेल्यांना छेडछाड किंवा गुंडगिरीचा त्रास सहन करावा लागतो. या तक्रारींमुळे मुले आणि किशोरवयीन मुले विशेषत: प्रभावित होतात. विकासात्मक विकारांमुळे, बर्‍याच प्रकरणांमध्ये रुग्ण त्यांच्या जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. अगदी तारुण्यातही हे होऊ शकते आघाडी रोजच्या जीवनात अडचणी किंवा अस्वस्थता. शिवाय, नूनान सिंड्रोम देखील करू शकतो आघाडी मानसिक करण्यासाठी मंदता, जेणेकरून प्रभावित व्यक्ती अविकसित आणि विशेष काळजी घेण्याची आवश्यकता आहे. ऐकणे किंवा दृष्टी समस्या उद्भवू शकतात. हार्ट दोष देखील उद्भवू शकतात, शक्यतो रुग्णाची आयुर्मान कमी करते. नूनन सिंड्रोम उपचार गुंतागुंतंशी संबंधित नाही. वैयक्तिक लक्षणे काही प्रकरणांमध्ये दुरुस्त केली जाऊ शकतात. तथापि, प्रभावित व्यक्ती आयुष्यभर विविध उपचारावर अवलंबून असतात.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

नूनन सिंड्रोममुळे प्रभावित झालेल्या व्यक्तीचे डॉक्टरांकडे बारीक लक्ष ठेवले पाहिजे आणि त्यांच्यावर उपचार केले पाहिजे. रोगाच्या नंतरच्या टप्प्यात हे विशेषतः आवश्यक आहे, जेव्हा विकृतीमुळे रुग्णाच्या शरीरावर परिणाम होतो अट. याव्यतिरिक्त, विविध सहवासातील लक्षणे आयुष्यामध्ये उद्भवू शकतात, ज्यास प्रारंभिक टप्प्यात ओळखले जाणे आवश्यक आहे आणि त्यानुसार उपचार करणे आवश्यक आहे. जर असामान्य लक्षणे दिसू लागतील ज्यामुळे कल्याण प्रभावित होते आणि काही दिवसांत स्वत: हून कमी होत नसेल तर डॉक्टरांची भेट घेणे आवश्यक आहे. हार्मोनलवर रोगाच्या परिणामामुळे शिल्लक, मानसिक तक्रारी बर्‍याचदा आढळतात. याव्यतिरिक्त, तारुण्यातील उशीरा होण्यास सुरूवात आघाडी मानसशास्त्रीय तक्रारींकडे ज्यांना उपचारात्मक उपचार आवश्यक आहेत. प्रभावित व्यक्तींना एका प्राथमिक टप्प्यावर मानसशास्त्रज्ञाशी ओळख करून दिली पाहिजे. रोगाबद्दल शिक्षण आणि त्याचे संभाव्य परिणाम घडले पाहिजेत बालपण. या कारणासाठी, एखाद्या तज्ञाच्या केंद्रासाठी भेट देणे उपयुक्त ठरेल अनुवांशिक रोग. वेगवेगळ्या तज्ञांकडून शारिरीक लक्षणांचा उपचार केला जातो. उदाहरणार्थ, विकृत रूप शल्यक्रिया सुधारणे आवश्यक आहे. दृष्टी समस्येवर उपचार करणे आवश्यक आहे ए नेत्रतज्ज्ञ. टप्प्यातील दोष आणि प्रमुख विकृती ऑर्थोपेडिस्टला सर्वोत्तम प्रकारे सादर केल्या जातात. शेवटचे, आहारातील उपाय उपचार प्रक्रियेस समर्थन देण्यासाठी आणि पुढील गुंतागुंत कमी करण्यासाठी पौष्टिक तज्ञाशी चर्चा केली पाहिजे.

उपचार आणि थेरपी

उपचारात्मक नाही उपचार नूनन सिंड्रोमसाठी कारण अट सदोष जनुकामुळे होते. अशा प्रकारे, उपचार पूर्णपणे लक्षणे लक्ष केंद्रित करतात. सहसा च्या विकृती अंतर्गत अवयव, विशेषत: हृदय, यांचे मुख्य लक्ष आहे उपचार. बर्‍याचदा, शस्त्रक्रियेच्या प्रक्रियेमध्ये हृदयाचे दोष सुधारले जातात, सामान्यत: हृदयाच्या झडपांची जागा घ्यावी लागते किंवा व्हॅसोकॉन्स्ट्रक्शन रुंद केले जाते. वाढीचे प्रशासन करून लहान उंचीवर उपचार करण्याचा प्रयत्न केला जातो हार्मोन्स. तथापि, हे लक्षात घेतले पाहिजे हार्मोन्स हृदय वर हानिकारक परिणाम देखील करु शकतो. म्हणूनच, उपचारादरम्यान रुग्णांची काळजीपूर्वक आणि नियमित तपासणी करणे आवश्यक आहे. सुनावणी आणि दृष्टी विकार शक्यतोवर उपाय केले जाऊ शकतात चष्मा आणि सुनावणी एड्स. मुले मानसिकदृष्ट्या अपंग असल्यास त्यांना विशेष आवश्यक आहे लवकर हस्तक्षेप आणि उपचारात्मक समर्थन. बहुतेक वेळेस भाषेच्या विकासास उशीर होतो आणि बोलण्यात अडचणी येतात, ज्याचा उपचार लोगोपेडिक थेरपीद्वारे केला जाऊ शकतो. फिजिओथेरपी हे देखील वापरले जाते, कारण रूग्णांमध्ये सामान्यत: स्नायूंचा ताण वाढतो आणि हायपररेक्स्टेंडेड असतो सांधे. या समस्यांसाठी ऑर्थोपेडिक उपचार देखील बर्‍याचदा आवश्यक असतात. काही प्रभावित मुलांमध्ये वर्तणुकीशी संबंधित समस्या आहेत आणि येथे व्यावसायिक चिकित्सा वर्तन सुधारण्यासाठी वापरले जाऊ शकते. नूनन सिंड्रोममुळे प्रभावित मुलांमध्ये, लैंगिक अवयवांचे शल्यक्रिया सुधारणे आवश्यक असते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

नूनन सिंड्रोमचे निदान प्रतिकूल म्हणून वर्णन केले आहे. सध्याच्या संशोधन आणि विज्ञानाच्या सद्यस्थितीनुसार असे कोणतेही थेरपी नाही ज्यातून बरे होण्यास किंवा पूर्ण पुनर्प्राप्ती होते. अनुवांशिक दोष हा रोगाचे कारण म्हणून ओळखला गेला आहे. हे बदलण्याची परवानगी नसल्यामुळे आनुवंशिकताशास्त्र कायदेशीर नियमांमुळे कोणत्याही प्रकारचे मानवांमध्ये कोणतेही कार्यक्षम उपचार होऊ शकत नाहीत. उपस्थित चिकित्सक वैयक्तिकरित्या गंभीर तक्रारींवर लक्ष केंद्रित करतो आणि योग्य उपचार योजना विकसित करतो. मुलाच्या पुढील विकासावर अवलंबून हे रुपांतर आणि सुधारित केले आहे. रुग्णाची जीवनशैली सुधारणे आणि कल्याण अनुकूल करणे हे उद्दीष्ट आहे. पूर्वी निदान केले जाऊ शकते, लवकर थेरपी सुरू होऊ शकते. लवकर हस्तक्षेप कार्यक्रम चांगले परिणाम दर्शवितात. तथापि, हा रोग विकासात्मक डिसऑर्डरशी संबंधित आहे. सर्व प्रयत्न असूनही, दैनंदिन जीवनात तसेच दृश्य विकृतींचा सामना करण्यास अडचणी आहेत. याव्यतिरिक्त, प्रभावित झालेल्यांपैकी बहुतेक जन्मजात असतात हृदय दोष. हे जीवघेणा बनू शकते अट कोणत्याही वेळी. सर्वसाधारण तसेच बदललेल्या देखावामुळे ताण रोगाचा, मानसिक विकृती होण्याचा धोका वाढला आहे. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, कार्यशील दृष्टी किंवा श्रवण क्षीण होते. काही रूग्णांमध्ये व्हिज्युअल एड्स तसेच श्रवणयंत्र लक्षणे सुधारण्यास लक्षणीय मदत करू शकते.

प्रतिबंध

नूनन सिंड्रोमपासून बचाव करण्याचा कोणताही मार्ग नाही कारण ते अनुवांशिक दोषमुळे होते. अनुवांशिक चाचणीच्या मदतीने, गर्भवती होण्याआधी पालकांना जनुक उत्परिवर्तन आहे का ते तपासण्यासाठी चाचणी घेता येते. तथापि, दोन्ही पालक निरोगी असले तरीही नूनन सिंड्रोम मुलामध्ये उद्भवू शकते, कारण जीन उत्परिवर्तन स्वतःच विकसित होऊ शकते.

फॉलो-अप

नूनन सिंड्रोम ग्रस्त व्यक्तींकडे फारच कमी आणि नंतर काळजी घेणारी व्यक्ती देखील आहे उपाय बहुतेक प्रकरणांमध्ये त्यांना उपलब्ध. या प्रकरणात, बाधित व्यक्तीमध्ये पुढील गुंतागुंत किंवा इतर तक्रारी टाळण्यासाठी प्राथमिक चिकित्सकांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. नूनन सिंड्रोमसाठी स्वतंत्र उपचार नाही. पूर्वी एखाद्या डॉक्टरशी संपर्क साधला गेला तर रोगाचा पुढील कोर्स जितका चांगला होईल तितका चांगला. मुलांना जन्म देण्याची इच्छा असल्यास, वंशजांमध्ये सिंड्रोम पुन्हा येऊ नये म्हणून अनुवंशिक चाचणी आणि समुपदेशन केले जाऊ शकते. जे प्रभावित झाले आहेत ते त्यांच्या स्वत: च्या कुटुंब आणि मित्रांकडून सघन आणि सर्वसमावेशक काळजी आणि आधारावर अवलंबून आहेत. मुलांना, विशेषतः, लक्षणीय समर्थनाची आवश्यकता असते जेणेकरून ते त्यांच्या वयासाठी योग्य पद्धतीने विकसित होऊ शकतात आणि तारुण्यातील लक्षणे टाळण्यासाठी. कधीकधीच नाही, सिंड्रोमच्या लक्षणांची कायमची देखरेख करण्यासाठी डॉक्टरांकडून नियमित तपासणी आणि तपासणी करणे आवश्यक आहे. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, हा रोग बाधित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी करतो.

आपण स्वतः काय करू शकता

नूनन सिंड्रोम विविध संज्ञानात्मक कमजोरींशी संबंधित आहे. रुग्ण काहींचा विचार केल्यास त्यांना लक्षणमुक्त जीवन जगता येते उपाय. सर्व प्रथम, तज्ञांशी सर्वसमावेशक सल्ला घेणे महत्वाचे आहे. तो किंवा ती दररोजच्या जीवनासाठी टिप्स देऊ शकते आणि ग्रस्त व्यक्तीला फिजिओथेरपिस्टचा संदर्भ देऊ शकेल जो थेरपीला आधार देऊ शकेल. शिवाय, पीडित व्यक्तींनी बचत-गटाकडे जायला हवे. इतर पीडित व्यक्तींशी बोलण्यामुळे हा रोग समजून घेणे आणि स्वीकारणे सुलभ होते आणि रोगास सामोरे जाण्यासाठी नवीन उपाययोजना करण्याचा एक चांगला मार्ग देखील आहे. पीडितांना विविध आयोजन करण्याची आवश्यकता आहे एड्सउदाहरणार्थ, चालण्याचे साधन किंवा विशेष चष्मा, दररोजच्या जीवनाचा सामना करण्यासाठी. तथापि, धबधबे व अपघातांचे प्रमाण वाढत असल्याने नातेवाईकांनी मदतीसाठी हातभार लावावा. नूनन सिंड्रोम उच्चारल्यास काळजीवाहक देखील कॉल केला जाऊ शकतो. अनुवांशिक रोग प्रगतीशील कोर्स घेते, म्हणूनच सामान्यत: औषधे आणि थेरपी नेहमी समायोजित करणे आवश्यक आहे. या कारणासाठी, रूग्णांनी किंवा त्यांच्या पालकांनी जबाबदार डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. औषधाला नैसर्गिक सहाय्य करता येते वेदना तसेच मालिश आणि चिनी औषधाच्या पद्धती.