निमन-पिक रोगाला निमन-पिक रोग देखील म्हणतात. वारसा मिळालेला रोग लाइझोसोमल स्टोरेज रोगांचा आहे.
निमन-पिक रोग म्हणजे काय?
निमन-पिक रोग हा स्फिंगोलीपीडोसेसच्या गटाशी संबंधित एक डिसऑर्डर आहे. हे चयापचय रोग आहेत जे मध्यभागी मोठ्या प्रमाणात प्रकट होतात मज्जासंस्था. स्फिंगोलिपाइडोसमध्ये, हा रोग लायझोसोमल स्टोरेज रोगांशी संबंधित आहे. हे लायझोसोममधील खराबी द्वारे दर्शविले जाते. इंग्रजी भाषिक देशांमध्ये या रोगासाठी लायसोसोमल स्टोरेज डिसीज (एलएसडी) हा शब्द वापरला जातो. निमन-पिक रोगात, स्फिंगोमाईलिन स्टोरेज मध्ये होतो यकृत, अस्थिमज्जा, प्लीहाआणि मेंदू. अल्बर्ट निमन आणि लुडविग पिक यांच्या नावावरुन हा रोग ठेवण्यात आला. प्रथम १ 1914 १8000 मध्ये वर्णन केले गेले की निमन-पिक हा आजार फारच क्वचित आढळतो. सुमारे XNUMX जन्म दर एक नवजात लाइसोसोमल स्टोरेज रोगाचा विकास होतो. तथापि, यात केवळ निमन-पिक रोगच नाही तर हंटर सिंड्रोम आणि सॅनफिलीपो सिंड्रोमसारख्या परिस्थितीचा देखील समावेश आहे.
कारणे
निमन-पिक रोगाचा स्वयंचलितरित्या वारसा होतो. स्वयंचलित रीसेटिव्ह वारसामध्ये, सदोष अ‍ॅलेल एक होमोलॉस क्रोमोसोम किंवा ऑटोजोमवर स्थित आहे. केवळ होमोजिगस लक्षण वाहकच रोगाचा विकास करतात. याचा अर्थ असा आहे की सेलच्या अनुवांशिक सामग्रीमध्ये सदोषाच्या दोन समान प्रती असणे आवश्यक आहे जीन दोन्ही वर गुणसूत्र रोग होण्याकरिता. निमॅन-पिक सिंड्रोम अनुवांशिक एंजाइम दोषमुळे उद्भवते. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य स्फिंगोमाईलिनेस प्रभावित आहे. स्फिंगोमायलिनेस स्फिंगोमाईलिनच्या क्लेवेजसाठी जबाबदार आहे. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष लायझोसोममध्ये स्फिंगोमायलिन्सचा संग्रह वाढवते प्लीहा, अस्थिमज्जा, मेंदू आणि यकृत. लाइसोसोम्स सेल ऑर्गेनेल्स असतात ज्यात पाचक असतात एन्झाईम्स. ते सेल्युलर नसलेली सामग्री जसे पचतात रोगजनकांच्या किंवा सेल्युलर मोडतोड. प्रोग्राम केलेल्या सेल डेथ (opपॉप्टोसिस) मध्ये देखील त्यांची महत्त्वपूर्ण भूमिका असते. प्राण्यांच्या अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की मायलीनची अभिव्यक्ती जीन एनपीसी -1 जनुकातील परिवर्तनामुळे नियामक घटक (एमआरएफ) मध्ये लक्षणीय घट झाली आहे. प्रथिने एमआरएफ एक तथाकथित ट्रान्सक्रिप्शन घटक आहे. यात यात एक भूमिका आहे जीन मायेलिन म्यान निर्मिती आणि संरक्षणामध्ये कोडिंग. मायलीन म्यान मज्जातंतू तंतूंच्या सभोवताल असते आणि उत्तेजनांचा वेगवान प्रसारण सुनिश्चित करते. संभाव्यत:, निमन-पिक रोगात उद्भवणारी न्यूरोलॉजिकल तूट ऑलिगोडेन्ड्रोसाइट्सच्या सदोष भेदभावामुळे होते. हे पेशी ग्लिअल पेशी संबंधित आहेत. त्यांची पेशी प्रक्रिया मज्जातंतू तंतुंच्या पेशींच्या प्रक्रियेस मायेलिन म्यान म्हणून कोट करते. अशाप्रकारे, ऑलिगोडेन्ड्रोसाइट्सचे सदोष भेदभाव गहाळ किंवा अपुरी मेनेलिनेशन ठरतो. निमन-पिक प्रकार सी रोगात, कोलेस्टेरॉल चयापचय देखील अशक्त आहे. येथे, स्फिंगोमायलिन्स व्यतिरिक्त, कोलेस्टेरॉल आणि इतर चयापचय शरीरातील पेशींमध्ये जमा होतात.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
निमन-पिक रोग तीन प्रकारांमध्ये विभागला जाऊ शकतो:
- टाईप आयएला तीव्र इन्फेंटाइल न्यूरोपैथिक फॉर्म देखील म्हणतात. हा आजार वयाच्या तीन महिन्यापासून सुरू होतो आणि मद्यपान आणि कमकुवतपणामुळे आणि स्वतंत्र ऊतक आणि अवयवांच्या विकृतीमुळे दिसून येते.
मुख्य लक्षण म्हणजे सूज यकृत (हेपेटोमेगाली) हे सूज सह संयोजनात देखील उद्भवू शकते प्लीहा (splenomegaly) याव्यतिरिक्त, द लिम्फ नोड्स अस्पष्ट आहेत आणि तपकिरी रंगाचे रंगाचे रंगाचे रंगाचे रंगाचे रंगाचे रंग दर्शविते त्वचा. आयुष्याच्या दुसर्‍या वर्षी न्यूरोलॉजिकल बिघाड सुरू होते. पीडित मुले बहिरा, अंध आणि सामाजिक संपर्क गमावतात. रोगनिदान हा इन्फस्ट आहे, म्हणजे निमन-पिक प्रकार आयए रोगाने ग्रस्त असलेली सर्व मुले दोन वर्षांत मरण पावतात. हा फॉर्म रोगाचा सर्वात सामान्य प्रकार आहे.
- टाईप आयएसला क्रॉनिक व्हिस्ट्रल फॉर्म म्हणून देखील ओळखले जाते. यकृत सूज आणि फुफ्फुसीय घुसखोरीचा हा एक सौम्य कोर्स आहे. मध्यवर्ती नाही मज्जासंस्था सहभाग. रूग्णांचे आयुर्मान थोडे मर्यादित आहे.
- न्यूमॅन-पिक रोग प्रकारात नवजात कावीळ उद्भवते. द त्वचा रंगद्रव्य जमा झाल्यामुळे बाधित नवजात मुलांचा स्क्लेरी पिवळ्या रंगाचा असतो बिलीरुबिन. सुप्रान्यूक्लियर टकटकी हा पक्षाघात देखील रोगाच्या या प्रकारासाठी वैशिष्ट्यपूर्ण आहे. यामुळे डोळ्याच्या स्नायूंचा दुबळा दृष्टीदोष किंवा अशांतता उद्भवू शकते. शिल्लक.
हालचालींमध्ये अडथळे असलेल्या सेरेबेलर अ‍ॅटेक्सिया समन्वय देखील साजरा केला जाऊ शकतो. रोगाच्या दरम्यान, रुग्णांना बर्‍याचदा डिसफॅजिया होतो. हे करू शकता आघाडी आकांक्षा करण्यासाठी न्युमोनिया. प्रकार सी मध्ये रोगाची सुरूवात अत्यंत परिवर्तनशील आहे. पहिली लक्षणे पौगंडावस्थेतील, मुलांमध्ये किंवा पौगंडावस्थेपर्यंत किंवा प्रौढ होण्यापर्यंत दिसून येऊ शकतात.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
जर रोगाचा धोका माहित असेल तर जन्मपूर्व निदान शक्य आहे. जर निमन-पिक रोगाचा संशय असल्यास, पांढरा रक्त पेशी गोळा केली जातात अस्थिमज्जा. हे रिक्त दिसतात. याचा अर्थ असा की ल्युकोसाइट्स पोकळींसह अडकले आहेत. रिक्त फोम पेशी देखील आढळतात. या इंद्रियगोचरला “सी-ब्लू हिस्टिओसाइटोसिस” म्हणतात. च्या संस्कृतीत ल्युकोसाइट्स आणि फायब्रोब्लास्ट्स, एंजाइम स्फिंगोमायलिनेजची कमतरता क्रियाकलाप शोधला जाऊ शकतो. निमन-पिक रोग असलेल्या दोन मुलांपैकी एकामध्ये, ओक्युलर फंडास्कॉपीवर लाल मॅक्युलर स्पॉट दिसतो.
गुंतागुंत
प्रकारानुसार, निमन-पिक रोग बर्‍याच गुंतागुंतंशी संबंधित आहे. टायप आयएस मध्ये, यकृत सूज आणि फुफ्फुसामध्ये घुसखोरी, फुफ्फुसांमध्ये परदेशी संस्था एकत्रित होऊ शकतात. प्रभावित लोकांचे आयुर्मान किंचित कमी झाले आहे आणि कधीकधी जीवनाची गुणवत्ता तीव्र बिघडली आहे. प्रकार सी मध्ये, प्रथम लक्षणे बालपणात दिसू शकतात. हे करू शकता आघाडी तीव्र विकासाच्या विकारांपर्यंत, बहुतेक वेळा हालचालींमध्ये अडथळे असलेल्या सेरेबेलर अ‍ॅटेक्सियाशी संबंधित असतात समन्वय. रोगाच्या वेळी, गिळण्याचे विकार कधीकधी उद्भवतात, ज्यामुळे आकांक्षा होते न्युमोनिया आणि इतर गुंतागुंत. प्रभावित व्यक्ती कधीकधी संबंधित श्वसन त्रासाची लक्षणे दर्शवितात खोकला सह थुंकी, शरीराचे तापमान वाढले आणि निळा रंगहीन त्वचा आणि श्लेष्मल त्वचा. अशा सायनोसिसआणि या व्यतिरिक्त, गंभीर गुंतागुंतंशी संबंधित आहे. टायपाई आयएमध्ये पिण्याची कमकुवतपणा आणि अवयव आणि ऊतकांच्या विकासातील विकृती आहे. यकृताची सूज सहसा प्लीहाच्या सूजेशी संबंधित असते, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्तींमध्ये तीव्र शारीरिक कमजोरी होते. अशाप्रकारे, संसर्ग होण्याचे प्रमाण वाढते, लैंगिकदृष्ट्या कार्यशील मुलूख फुफ्फुसे होते आणि शरीराची कार्ये झपाट्याने कमी होते. अखेरीस निमन-पिक रोगाच्या गंभीर गुंतागुंतमुळे मरण पावण्याआधी दोन वर्षांच्या आत बाधीत आणि आंधळे होतात.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
निमन-पिक रोग हा वारसा आहे अट हा एक प्रगतीशील अभ्यासक्रम आहे. ज्या पालकांना आपल्या मुलास वारंवार येत असल्याचे लक्षात येते कावीळ आणि स्नायूंच्या लक्षणांमुळे बालरोग तज्ञाशी संपर्क साधावा. जर मोटर विकासात्मक विलंब किंवा मानसिक वर्तनात्मक समस्या देखील असतील तर एक गंभीर अट संशयास्पद आहे आणि त्याचे निदान आणि उपचार करणे आवश्यक आहे. दुर्मिळ चयापचय रोगांसाठी पालक किंवा पालकांनी एका विशेष केंद्रास भेट दिली पाहिजे. ज्या मुलांना निमन-पिक सिंड्रोम आहे त्यांना वाढत्या शारीरिक आणि मानसिक समस्यांमुळे चालू वैद्यकीय उपचारांची आवश्यकता असते. असामान्य लक्षणे किंवा ठराविक लक्षणांमध्ये अचानक वाढ झाल्याची नोंद योग्य डॉक्टरांकडे केली पाहिजे. मुलाने यापुढे निर्धारित औषधोपचार सहन न केल्यास किंवा नेहमीच्या वागण्यापासून विचलन न झाल्यास हेच लागू होते. औषधोपचार समायोजन आणि शारीरिक तपासणी यासारख्या नियमित उपचारांची प्राथमिक काळजी डॉक्टरांद्वारे केली जाऊ शकते. बहुतेक वेळा, निमन-पिक रोग असलेल्या लोकांवर चयापचय रोगातील तज्ञांद्वारे उपचार करणे आवश्यक आहे. वैयक्तिक लक्षणांचा उपचार न्यूरोलॉजिस्ट, ऑर्थोपेडिस्ट्स आणि स्पीच थेरपिस्टद्वारे केला जातो. शारीरिक आणि व्यावसायिक थेरपिस्ट देखील उपचारात गुंतलेले आहेत. याव्यतिरिक्त, मानसशास्त्रीय लक्षणांसारख्या थेरपिस्टचा सहभाग असू शकतो उदासीनता किंवा भ्रम. संभाव्य लक्षणांच्या विस्तृत श्रेणीमुळे, निमन-पिक रोग बहुतेकदा डॉक्टरांच्या टीमद्वारे उपचार आवश्यक असतात.
उपचार आणि थेरपी
सध्या कोणतेही कार्यकारण नाही उपचार. तथापि, असे पुरावे आहेत की विशिष्ट सायक्लोडेक्स्ट्रिन्स रोगाच्या लक्षणांपासून मुक्त होऊ शकतात. सायक्लोडेक्स्ट्रिन्स हे चक्रीय ऑलिगोसाक्राइड असतात जे सामान्यत: औषध उत्पादनात सॉल्व्हेंट्स म्हणून वापरले जातात. निमन-पिक प्रकार सी रोगाचा उपचार केला जातो माइग्लसॅटॅट.मिग्लुस्टॅट युरोपियन युनियनमध्ये नेमन-पिक रोगाच्या उपचारासाठी आणि उपचारासाठी पूर्णपणे मंजूर केलेले औषध आहे गौचर रोग प्रकार 1. औषध एक इमिनोसुगर आणि मूरानोलिनचे एन-बूटिल डेरिव्हेटिव्ह आहे.
संभाव्यता आणि रोगनिदान
निमन-पिक रोगाचा पूर्वस्थिती प्रतिकूल आहे. हा रोग अनुवांशिक दोष आहे. सध्याचा कायदा वैज्ञानिकांना हस्तक्षेप करण्यास तसेच मनुष्याला बदलण्यास प्रतिबंधित करतो आनुवंशिकताशास्त्र. जन्माआधीच रोगाचे निदान झाले असले तरी कायदेशीर आवश्यकतांच्या आधारे कोणताही उपचार संभव नाही. डॉक्टर आणि डॉक्टर अद्याप बाधीत व्यक्तीच्या जन्मानंतर पुरेसे वैद्यकीय सेवेच्या विकासावर लक्ष केंद्रित करीत आहेत. सध्या, उपचारात एक औषध सुरू करण्याचा समावेश आहे उपचार रुग्णाच्या चयापचयस शक्य तितक्या चांगल्या मार्गाने समर्थन देणे. आधीच रुग्णाच्या विकासाच्या प्रक्रियेत ऑप्टिमायझेशन शक्य आहे, जे एकूणच परिस्थितीत सुधारणा करण्यास हातभार लावते. उपचार न करता, पीडित व्यक्तीचे जीवनमान मोठ्या प्रमाणात कमी होते. याव्यतिरिक्त, जीवघेणा परिस्थितीचा विकास होऊ शकतो, कारण हा रोग सूजसह आहे अंतर्गत अवयव श्वसन त्रास तसेच आपत्कालीन परिस्थितीचा धोका उपचार न करता लक्षणीयरीत्या वाढविला जातो. दीर्घकालीन उपचार म्हणूनच वैयक्तिकरित्या उद्भवणार्‍या लक्षणांची तीव्रता विचारात न घेता सूचित केले जाते. दैनंदिन जीवनात सामोरे जाण्यासाठी रुग्णांना दैनंदिन काळजी तसेच सहकार्य आवश्यक असते. आजाराच्या प्रकारावर अवलंबून, रोगाचा मार्ग प्रतिकूल असल्यास रुग्णाच्या आयुष्याच्या पहिल्या काही वर्षांत अकाली मृत्यू होऊ शकतो.
प्रतिबंध
निमन-पिक रोगाचा स्वयंचलितरित्या वारसा होतो. सध्या कोणतेही प्रभावी प्रतिबंध नाही.
फॉलो-अप
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, निमन-पिक रोगाने ग्रस्त व्यक्तीकडे केवळ काहीच आणि मर्यादित देखील असतात उपाय त्याला किंवा तिची काळजी घेतलेली देखभाल. या कारणास्तव, इतर गुंतागुंत किंवा लक्षणे विकसित होण्यापासून रोखण्यासाठी रुग्णाला पहिल्या चिन्हे आणि लक्षणांवर डॉक्टरांना भेटणे आवश्यक आहे. पूर्वी एखाद्या डॉक्टरशी संपर्क साधला गेला तर रोगाचा पुढील अभ्यासक्रम जितका चांगला होईल तितकाच चांगला लक्षण आहे, जेणेकरुन पहिल्या लक्षणांवर किंवा चिन्हे आढळल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जर रुग्णाला मुले होऊ द्यायची असतील तर निमन-पिक रोगाची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी कोणत्याही परिस्थितीत अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन केले पाहिजे. बहुतेक रुग्ण विविध औषधे घेण्यावर अवलंबून असतात. रुग्णांनी नेहमीच याची खात्री करुन घ्यावी की योग्य डोस घेतला गेला आहे आणि लक्षणे पासून टिकून राहण्यासाठी औषध नियमितपणे घेतले जात आहे. जर काही अनिश्चितता किंवा प्रश्न असतील तर नेहमी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. बरेच रुग्ण त्यांच्या दैनंदिन जीवनात स्वत: च्या कुटुंबियांच्या मदतीवर आणि मदतीवर अवलंबून असतात. वरील सर्व, उदासीनता आणि इतर मानसिक तक्रारी याद्वारे कमी केल्या जाऊ शकतात.
आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे
निमन-पिक रोगात स्वत: ची मदत करण्याचे पर्याय अत्यंत मर्यादित आहेत. विशेषत: टाइप आयए परिस्थितीत सुधारणा घडवून आणण्यासाठी पुरेसे पर्याय देत नाही. सर्व प्रयत्न करूनही बाधीत मुलाचे आयुष्यमान खूपच कमी आहे. दैनंदिन जीवनात, म्हणून एकत्रितपणे शक्य तितका आनंददायी वेळ देण्यावर लक्ष केंद्रित केले पाहिजे. निकटता, सुसंगतता आणि स्थिरता वाढविण्यासाठी विश्रांतीच्या वेळेस आनंददायक बनविणे महत्वाचे आहे. हा रोग रुग्णांसाठी तसेच त्यांच्या नातेवाईकांसाठी एक प्रचंड आव्हान आहे. इमारत मानसिक शक्ती संकटांचा सामना करण्यात विशेषतः महत्वाचे आहे. या कारणास्तव, सामील असलेल्या प्रत्येकासाठी मानसिक आधार आवश्यक आहे. इतर बाधित व्यक्तींची देवाणघेवाण होण्याची शक्यता निर्माण झाल्यास बर्‍याच जणांना ही मदत मिळते. म्हणून, स्थापित बचतगटाशी संपर्क साधणे फायद्याचे ठरू शकते. संयुक्त चर्चेमध्ये परस्पर समन्वयाच्या आधारे देवाणघेवाण होते. संप्रेषण प्रक्रियेस मदत करू शकते. याव्यतिरिक्त, चांगले सामना करण्यासाठी टिपा दिल्या आहेत. मानसिक तंत्र आणि विश्रांती व्यायाम तणाव कमी करण्यास प्रोत्साहित करतात. अत्यधिक मागणी आणि अशा प्रकारे वनस्पतिवत् होणारी बाह्यवृद्धीची समस्या बर्‍याचदा उद्भवल्यामुळे प्रशिक्षण सत्रात मदत होऊ शकते ताण कमी करा. एकूणच परिस्थिती हाताळण्याची प्रक्रिया सुधारली जावी.
