गौचर रोग म्हणजे काय?
गौचर रोग हा आनुवंशिक रोग आहे, म्हणजे अनुवांशिकरित्या प्रसारित होणारा रोग ज्यामध्ये शरीरातील असामान्य पेशींमध्ये चरबी साठते. परिणामी, काही अवयव ज्यांच्या पेशी प्रभावित होतात त्यांच्या कार्यावर मर्यादा येतात. रुग्ण अनेकदा तीव्र थकवा दाखवतात, रक्त अशक्तपणा आणि वाढवणे यकृत आणि प्लीहा. वैद्यकीय भाषेत, गौचर रोगाला लाइसोसोमल स्टोरेज रोग असेही म्हणतात. दोन्ही पालक निरोगी असल्यास आणि दोघांनाही जनुक वारसा मिळाल्यास गौचर रोग होण्याची शक्यता 25% आहे.
कारणे
गौचर रोग अशा लोकांना प्रभावित करतो ज्यांच्या दोन्ही पालकांना जनुक वारशाने मिळाले आहे. असे असल्यास, 25% मुलांमध्ये एंजाइम दोष आढळतो. यामुळे शरीराच्या पेशींच्या युनिट्समध्ये चरबी आणि साखरेचा साठा होतो ज्यामध्ये हे हेतू नव्हते.
परिणामी, प्रभावित मुलांचे पेशी आणि त्यामुळे अवयवांचेही नुकसान होते. खूप जास्त साखरयुक्त फॅटी पदार्थ शरीराला सूचित करतात की चयापचय मध्ये एक कार्यात्मक विकार आहे. या फंक्शनल डिसऑर्डरद्वारे, काही मेसेंजर पदार्थ आता सोडले जातात, ज्यामुळे दाहक प्रतिक्रिया निर्माण होते.
यामुळे सुरुवातीला प्रभावित अवयवांमध्ये प्रतिबंध येतो. कालांतराने, दीर्घ दाहक प्रक्रियेमुळे अवयव कायमचे खराब होतात. गौचर रोग वेगवेगळ्या तीव्रतेसह अनेक वेगवेगळ्या स्वरूपात येऊ शकतो.
निदान
गौचर रोगाची विशिष्ट लक्षणे अस्तित्वात असल्यास, गौचर रोगाचे दुर्मिळ निदान हळूहळू स्थापित करण्यासाठी सामान्यत: काही तपासण्या केल्या जातात. कुटुंबातील आनुवंशिक रोग आणि नातेवाईकांमध्ये तत्सम लक्षणे विचारणे हा एक अग्रगण्य दृष्टीकोन आहे. च्या नंतर शारीरिक चाचणी, हे निर्धारित करणे उपयुक्त आहे रक्त पेशी, ज्या सहसा गौचर रोगाच्या बाबतीत कमी होतात. ग्लुकोसेरेब्रोसिडेसची क्रिया, गौचर रोगात कमी होणारे एन्झाइम, नंतर निर्धारित केले पाहिजे. त्यानंतर शरीरात रोगाचा काय परिणाम आणि नुकसान झाले आहे हे निर्धारित केले पाहिजे.
