अनुवांशिक रोग

गौचर रोग काय आहे? गौचर रोग हा एक आनुवंशिक रोग आहे, म्हणजे आनुवंशिकरित्या संक्रमित रोग ज्यामध्ये शरीरातील असामान्य पेशींमध्ये चरबी साठवली जाते. परिणामी, काही अवयव ज्यांच्या पेशी प्रभावित होतात त्यांच्या कार्यामध्ये प्रतिबंधित आहेत. रुग्ण अनेकदा तीव्र थकवा, रक्ताचा अशक्तपणा आणि यकृत आणि प्लीहाचा विस्तार दर्शवतात. मध्ये… गौचर रोग

गौचर रोगाच्या प्रकार I च्या तीव्रतेनुसार वर्गीकरण याला "नॉन-न्यूरोपॅथिक फॉर्म" असेही म्हणतात. याचा अर्थ असा की या स्वरूपात तंत्रिका नुकसान होत नाही. येथे, glucocerebrosidase एंजाइम अजूनही काही प्रमाणात कार्यरत आहे, जेणेकरून प्रौढत्वामध्ये पहिल्या समस्या उद्भवतात. हे प्लीहा आणि यकृताच्या वाढीद्वारे प्रकट होतात. हे अवयव… तीव्रतेनुसार वर्गीकरण | गौचर रोग

उपचार रोगाचे कारण थेट संबोधित करण्यासाठी, रुग्णाला आवश्यक एंजाइम प्रदान करणे आवश्यक आहे. गौचर रोगाच्या थेरपीमध्ये शिरासंबंधी प्रवेशाद्वारे ओतणे द्वारे एंजाइमचे प्रशासन समाविष्ट असते. हे केले जाऊ शकते, उदाहरणार्थ, महिन्यातून एकदा उच्च डोसमध्ये किंवा अनेक… उपचार | गौचर रोग

आयुर्मान गौचर रोगातील आयुर्मान प्रामुख्याने रोगाच्या तीव्रतेवर आणि प्रकारावर अवलंबून असते. टाइप I गौचर रोग, एक नॉन-न्यूरोपॅथिक रोग म्हणून, फक्त थोडी कमी आयुर्मान आहे. क्रॉनिक न्यूरोपॅथिक स्वरूपाचे वैशिष्ट्य जीवनाच्या कठोर निर्बंधांमुळे आणि रुग्णाच्या तीव्र कष्टाने होते. तथापि, हे कठीण आहे ... आयुर्मान | गौचर रोग