निदान
फॅबरी रोगाचे निदान करणे नेहमीच सोपे नसते आणि फॅबरी रोगास कारणीभूत ठरण्यापूर्वीच रुग्णांना अनेकदा त्रास सहन करावा लागतो. डॉक्टरांना अचूक निदान करण्यासाठी बर्‍याच वर्षे लागतात. फॅबरी रोगाचा संशय असल्यास, डॉक्टर प्रयोगशाळेच्या चाचण्यांच्या माध्यमातून रोगनिदान करतात ज्यासाठी अ रक्त नमुना घेणे आवश्यक आहे.
एकदा निदानाची पुष्टी झाल्यानंतर, डॉक्टर सहसा रुग्णाला लायसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डरच्या उपचारांमध्ये खास ठराविक क्लिनिकमध्ये संदर्भित करते. अशा अनेक आण्विक अनुवांशिक चाचण्या आहेत ज्या निदानाची पुष्टी करू शकतात फॅबरी रोग. सर्व प्रथम, एक साधी सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य चाचणी ala गॅलेक्टोसिडेजमध्ये काही दोष आहे की नाही हे स्पष्ट करू शकते.
पुरुषांमध्ये, चाचणीचा सकारात्मक निकाल (म्हणजे α गॅलॅक्टोसिडसची क्रिया कमी) सामान्यत: रोगाचे निदान करण्यासाठी पुरेसे असते. आजार असलेल्या स्त्रियांमध्ये अजूनही त्यांच्यामध्ये गॅलेक्टोसिडस एंझाइमची सामान्य क्रिया असू शकते रक्त, म्हणून अशा प्रकरणांमध्ये अतिरिक्त जनुक विश्लेषण केले जाते. जीन विश्लेषणावरून हे दिसून येते की महिलेला α गॅलॅक्टोसिडस जनुकमध्ये रोग कारणीभूत बदल आहे.
उपचार
लवकर निदान करणे उपचारांसाठी खूप महत्वाचे आहे फॅबरी रोग, कारण पूर्वीच्या लक्षणांवर उपचार केल्याने, रोगाची गती कमी होते. अशी काही केंद्रे आहेत जी लक्षणे उपचारात खास आहेत फॅबरी रोग आणि कोणत्या रूग्णांनी निश्चितपणे संपर्क साधावा. फॅबरी रोग हा एक बहु-अवयव रोग असल्याने हृदय व तज्ञ, नेफ्रोलॉजिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट आणि इतर तज्ञांच्या टीमद्वारे उपचार दिले जातात.
लक्षणे कमी करण्याव्यतिरिक्त, थेरपी पध्दती काही वर्षांपासून मुख्यतः गहाळ असलेल्या सजीवांच्या शरीरात निर्मित कृत्रिमरित्या तयार होणाala्या गॅलॅक्टोसिडेजच्या जागी ठेवण्याचे उद्दीष्ट आहे. या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य बदलण्याची शक्यता थेरपी चयापचय तुटलेली आणि अवयवांमध्ये जमा होत नाही परिणामी रूग्णांची लक्षणे सुधारतात. जर उपचार लवकर सुरू केले तर अवयव प्रणालींचे नुकसान टाळता येऊ शकते आणि रूग्ण जवळजवळ सामान्य जीवन जगू शकतात.
फॅबरीच्या आजाराचा आयुर्मानावर कसा परिणाम होतो?
फॅबरी रोग हा एक गंभीर रोग आहे ज्यामुळे मूत्रपिंडाचे तीव्र नुकसान होते, हृदय आणि मेंदू कमी वयात. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य क्रियाकलाप कमी झाल्यामुळे चरबी जमा केली जातात रक्त कलम आणि अवयव, यामुळे अवयव वाढत्या प्रमाणात खराब होतात आणि अखेरीस त्यांचे कार्य पूर्णपणे गमावतात. जर हा रोग शोधून काढला गेला किंवा कोणताही उपचार दिला गेला नाही तर फॅबरीच्या आजाराचे रुग्ण बर्‍याचदा अकाली मृत्यूमुखी पडतात. हृदय रोग, तीव्र मूत्रपिंड अपयश किंवा ए स्ट्रोक.
जर उपचार न केले तर रुग्णांची आयुर्मान अंदाजे 40 ते 50 वर्षे कमी होते. एन्झाईम रिप्लेसमेंट थेरपीच्या रूपात या रोगाचा लवकर निदान झाल्यास आणि योग्य उपचार ताबडतोब सुरू केल्यास, रूग्णांची साधारण आयुर्मान अंदाजे असते, जे साधारण वयापेक्षा कमी नसते.
