तीव्रतेनुसार वर्गीकरण | गौचर रोग

तीव्रतेनुसार वर्गीकरण

गौचरच्या आजाराच्या प्रकाराला “नॉन-न्यूरोपैथिक फॉर्म” देखील म्हणतात. याचा अर्थ असा नाही मज्जातंतू नुकसान या स्वरूपात उद्भवते. येथे, ग्लुकोसेरेब्रोसिडेस सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य अजूनही काही प्रमाणात कार्य करीत आहे, जेणेकरुन प्रौढत्वामध्ये प्रथम समस्या उद्भवू शकतात.

हे स्वत: च्या विस्ताराद्वारे प्रकट करतात प्लीहा आणि यकृत. हे अवयव देखील अधिक खंडित करतात रक्त पेशी लाल रंगात घट रक्त पेशींमुळे रक्तस्त्राव होण्याची प्रवृत्ती वाढते.

कमी पांढर्‍यासह रक्त पेशी, तथापि, रोगप्रतिकार प्रणाली कमकुवत आहे. गौचर रोगाचा दुसरा प्रकार वैद्यकीय संज्ञा आहे “तीव्र न्यूरोपैथिक फॉर्म”. हा प्रकार II ला गंभीर नुकसान दर्शविते नसा अगदी बाळांमध्येही.

हा प्रकार सर्वात गंभीर प्रकार आहे. याचे कारण म्हणजे प्रभावित एन्झाईमचे कार्य कमी होणे. अवयवांचे नुकसान अगदी लहान वयातच होते.

म्हणूनच लहान बाळांना मानसिक विकार आणि मज्जातंतूच्या कार्याच्या पुढील निर्बंधांमुळे ग्रस्त होण्याची शक्यता आहे. तीव्रतेच्या बाबतीत, प्रकार III गौचर रोग हा प्रकार I आणि प्रकार II दरम्यान आहे. या स्वरूपाची वैद्यकीय संज्ञा तीव्र न्यूरोपैथिक फॉर्म आहे.

अन्यथा हा दुर्मिळ आजार स्वीडिश कुटुंबात अधिक सामान्य आहे. मुख्यतः पहिली लक्षणे बालपणातच दिसून येतात. यामध्ये, उदाहरणार्थ, यांचा समावेश आहे ताप, अशक्तपणा, मानसिक मंदता आणि इतर मज्जातंतू नुकसान. इतरांच्या तुलनेत या मुलांचा वाढीचा दरही कमी झाला आहे.

लक्षणे

शरीराच्या पेशींमध्ये शर्करायुक्त चरबीयुक्त पदार्थ जमा केल्यामुळे, शरीर प्रभावित अवयवांमध्ये जळजळ होण्यासह प्रतिक्रिया देते. हे नंतर गौचर रोगाच्या विशिष्ट लक्षणांमधे प्रकट होते जसे की वाढवणे प्लीहा आणि यकृत, थकवा, अशक्तपणा, अशक्तपणा आणि समस्या देखील हाडे. लाल आणि पांढऱ्या रक्त पेशी बर्‍याचदा कमी होते, परिणामी रक्तस्त्राव होण्याची प्रवृत्ती वाढते आणि कमकुवत होते रोगप्रतिकार प्रणाली.

रक्तस्त्राव वाढण्याची प्रवृत्ती बर्‍याचदा जखमांद्वारे प्रथम लक्षात येते, ज्यातून रक्तस्त्राव होतो नाक आणि हिरड्या. साधारणपणे प्रत्येक 20 व्या रुग्णात, त्याचे गंभीर नुकसान देखील होते नसा. वाढत्या हाडांच्या अस्थिभंग, उदाहरणार्थ कशेरुकाच्या शरीरात, मज्जातंतू वाहिन्या संकुचित देखील होऊ शकतात. यामुळे परिणाम होऊ शकतो. नसा आणि त्यांचे कार्य मर्यादित करा. एंजाइमच्या कमी क्रियाकलापांचा तार्किक निष्कर्ष म्हणून गौचरच्या आजाराची लक्षणे अंशतः स्पष्ट केली जाऊ शकतात. तथापि, मज्जातंतूंचे नुकसान अद्याप पुरेसे समजू शकले नाही.