फॅबरी रोग म्हणजे काय?
फॅबरी रोग (फॅबरी सिंड्रोम, फॅबरी रोग किंवा फॅबरी-अँडरसन रोग) हा एक दुर्मिळ चयापचय रोग आहे ज्यामध्ये एखाद्या सजीवांच्या बदलांमुळे एंजाइम दोष उद्भवते. याचा परिणाम म्हणजे चयापचय उत्पादनांचा कमी केलेला ब्रेकडाउन आणि सेलमध्ये त्यांचे वाढते स्टोरेज. परिणामी, सेल खराब झाला आणि मरण पावला.
परिणामी, अवयव खराब होतात आणि यामुळे विशिष्ट लक्षणे आढळतात फॅबरी रोग. आजार असलेल्या पालकांकडून हा रोग एक्स क्रोमोसोमद्वारे संक्रमित होतो. हा रोग अद्याप बरा होऊ शकला नाही आणि आजारी लोकांमध्ये बर्‍याचदा जीवनाची गुणवत्ता कमी होते.
कारणे
कारण फॅबरी रोग missing-galactosidase A missing-galactosidase A गहाळ सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य आहे. काही कंपार्टमेंट्समधील पेशींमध्ये म्हणजेच लायसोसोम्स आढळतात, जिथे ग्लायकोसफिंगोलिपिड्सच्या क्लीव्हेजसाठी आवश्यक असते. ग्लायकोस्फिंगोलाइपिड्स शुगर फॅटचा एक समूह आहे जो पेशीच्या बांधकामासाठी आवश्यक आहे. अनुवांशिक दोष परिणामी, रुग्ण पीडित आहेत फॅबरी रोग हे सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य अजिबात नाही किंवा पुरेसे नाही, ज्यामुळे पेशींमध्ये विविध चयापचय उत्पादने (विशेषत: ग्लोबोट्राओसिलेसेरामाइड) जमा होतात आणि त्यांचे नुकसान होते.
परिणामी, पेशी मरते आणि अवयवांचे नुकसान आणि कार्यात्मक विकार उद्भवतात. या प्रकारच्या रोगाला लाइसोसोमल स्टोरेज रोग म्हणतात, कारण पेशीतील मेटाबोलाइट्स लीसोसोममध्ये जमा होतात. फॅब्रिक रोगाचा वारसा एक्स-लिंक्ड आहे.
Ala गॅलॅक्टोसॅडेससाठी परिवर्तित जीन कोडिंग एक्स क्रोमोसोमवर स्थित आहे आणि संततीद्वारे वारसाने प्राप्त केले आहे. आजारी वडिलांचे पुत्र निरोगी असतात कारण त्यांना केवळ वडिलांकडून वाय-गुणसूत्र मिळते, तर मुली नेहमीच आजारी असतात कारण त्यांना एक्स-गुणसूत्र वारसा मिळतो. कारण आजारी पुरुषांमध्ये सदोष जनुकासह केवळ एक एक्स क्रोमोसोम असतो, स्त्रियांपेक्षा त्यांच्यात हा रोग जास्त तीव्र असतो. महिलांमध्ये दुसरा एक्स गुणसूत्र देखील असतो, जो सदोष सदोषतेची भरपाई करू शकतो.
सोबतची लक्षणे
फॅबरी रोग हा एक आजार आहे जो एकाच वेळी बर्‍याच अवयव प्रणालींवर परिणाम करतो. हे बहु-अवयव रोग म्हणून ओळखले जाते. सोबतची लक्षणे अनुरुप भिन्न आहेत.
सर्वात सामान्य समस्या म्हणजे: हात व पाय दुखणे शरीराच्या टिपांवर जळत वेदना (एकर): नाक, हनुवटी, कान त्वचेमध्ये बदल मूत्रपिंडाचे नुकसान हृदय आणि रक्तवहिन्यासंबंधी रोग पाचन तंत्राच्या समस्या
- हात आणि पाय क्षेत्रात वेदना
- शरीराच्या टिप्स (एकर) मध्ये जळत वेदना: नाक, हनुवटी, कान
- त्वचा बदल
- मूत्रपिंडाचे नुकसान
- हृदय आणि रक्तवहिन्यासंबंधी रोग
- व्हिज्युअल समस्या
- पाचक मुलूख च्या तक्रारी
फॅबरी रोग असलेल्या बर्‍याच रुग्णांना डोळ्यातील लक्षणांमुळे परिणाम होतो. वैशिष्ट्यपूर्णपणे, बारीक ठेवींमुळे कॉर्निया ढगाळ होते, परंतु यामुळे दृष्टी कमी होते. ठेवी मलईच्या रंगाचे आहेत आणि कॉर्नियामध्ये ए मध्ये पसरल्या आहेत भोवरा आकार
या क्लिनिकल चित्राला कॉर्निया व्हर्टीसीलाटा म्हणतात. द डोळ्याचे लेन्स अस्पष्टतेमुळे देखील त्याचा परिणाम होऊ शकतो, ज्यास नंतर फॅब्रिक मोतीबिंदू म्हणतात. द नेत्रतज्ज्ञ कॉर्निया आणि लेन्सला स्लिट दिवाने मोठे करून तपासणी करून डोळ्यातील बदलांचे निदान केले.
फॅबरीच्या आजाराच्या विशिष्ट लक्षणांमधे त्वचेत होणारे बदल हे आहेत. गडद लाल ते गडद जांभळा डाग बहुतेकदा दिसतात, जे त्वचेवर लहान मस्सासारख्या उन्नतीसारखे वितरीत केले जातात. हे एंजिओकेराटोमास आहेत, एक सौम्य त्वचा ट्यूमर.
डाग अनेक मिलीमीटर आकारात वाढू शकतात आणि शरीरावर कुठेही दिसू शकतात. फॅब्रिक रोगामुळे बर्‍याचदा अस्वस्थता येते रक्त कलम, ज्यामुळे रक्ताभिसरण समस्या उद्भवू शकतात मेंदू आणि सर्वात वाईट परिस्थितीत ए स्ट्रोक. फॅबरीच्या आजाराच्या रूग्णांना होण्याचा धोका ए स्ट्रोक वयाच्या 50 व्या वर्षी लक्षणीय वाढ होण्यापूर्वी.
हे करते एक स्ट्रोकसोबत मूत्रपिंड अयशस्वी होणे, फॅबरी सिंड्रोममधील मृत्यूचे मुख्य कारणांपैकी एक. फॅबरीच्या आजाराचे बरेच रुग्ण स्नायूंनी ग्रस्त आहेत वेदना, त्यापैकी काही गंभीर आहेत. द वेदना प्रामुख्याने हात, पाय आणि चेहरा यावर परिणाम होतो (नाक, हनुवटी, कान). अनेक प्रकरणांमध्ये जळत वेदना पारंपारिक द्वारे आराम दिला जाऊ शकत नाही वेदना, म्हणून गंभीर प्रकरणांमध्ये डॉक्टर ओपीएट्स लिहून देतात.त्यामुळे तथाकथित पॅरास्थेसिया देखील उद्भवतात, जे सुन्नपणा, मुंग्या येणे किंवा स्वरुपाच्या संवेदना आहेत.
