फॅबरी रोग

व्याख्या - फॅबरी रोग म्हणजे काय?

फॅबरी रोग (फॅबरी सिंड्रोम, फॅबरी रोग किंवा फॅबरी-अँडरसन रोग) हा एक दुर्मिळ चयापचय रोग आहे ज्यामध्ये एखाद्या सजीवांच्या बदलांमुळे एंजाइम दोष उद्भवते. याचा परिणाम म्हणजे चयापचय उत्पादनांचा कमी केलेला ब्रेकडाउन आणि सेलमध्ये त्यांचे वाढते स्टोरेज. परिणामी, सेल खराब झाला आणि मरण पावला. परिणामी, अवयवांचे नुकसान होते आणि अवयवांच्या नुकसानावर अवलंबून विविध लक्षणे दिसू शकतात.

कारणे

फॅबरीच्या आजाराचे कारण म्हणजे एक गहाळ सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य, g-galactosidase ए. हे सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य विशिष्ट कंपार्टमेंट्स, पेशींमध्ये उद्भवते. ग्लायकोस्फिंगोलाइपिड्स शुगर फॅटचा एक समूह आहे जो पेशीच्या बांधकामासाठी आवश्यक आहे.

अनुवांशिक दोषांमुळे, हे सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य गहाळ आहे, ज्यामुळे पेशींमध्ये विविध चयापचय उत्पादने (विशेषत: ग्लोबोट्राओसिलेसेरामाइड) जमा होतात आणि त्यांचे नुकसान होते. परिणामी, पेशी मरते आणि अवयवांचे नुकसान आणि कार्यात्मक विकार उद्भवतात. या प्रकारच्या रोगाला लाइसोसोमल स्टोरेज रोग म्हणतात, कारण पेशीतील मेटाबोलाइट्स लायसोसोममध्ये जमा होतात.

हा विषय आपल्यासाठी स्वारस्यपूर्ण असू शकतो: स्टोरेज रोग - कोणते आहेत? फॅब्रिक रोगाचा वारसा एक्स-लिंक्ड आहे. आजारी वडिलांचे पुत्र निरोगी असतात कारण त्यांना फक्त त्यांच्या वडिलांकडून वाय-क्रोमोसोम मिळतो, तर मुली नेहमीच आजारी असतात कारण त्यांना एक्स-गुणसूत्र वारसा मिळतो. कारण आजारी पुरुषांमध्ये सदोष जनुकासह केवळ एक एक्स क्रोमोसोम असतो, स्त्रियांपेक्षा त्यांच्यात हा रोग जास्त तीव्र असतो. स्त्रियांमध्ये दुसरा एक्स गुणसूत्र देखील असतो, जो सदोष सदोषतेची भरपाई करू शकतो

उपचार

फॅबरीच्या आजाराच्या उपचारासाठी लवकर निदान करणे फार महत्वाचे आहे, कारण आधी लक्षणे पाहिल्यास रोगाची गती कमी होते. अशी काही केंद्रे आहेत जी फॅबरीच्या आजाराच्या लक्षणांवर उपचार करण्यास माहिर आहेत, ज्या रुग्णांनी नक्कीच संपर्क साधावा. फॅबरी रोग हा एक बहु-अवयव रोग आहे, याचा उपचार एका टीमद्वारे केला जातो हृदय तज्ञ, मूत्रपिंड तज्ञ, मुत्र तज्ञ आणि इतर वैद्यकीय तज्ञ.

लक्षणे कमी करण्याव्यतिरिक्त, काही वर्षांपासून उपचारात्मक दृष्टिकोनाचा हेतू आता प्रामुख्याने गहाळ झालेल्या सजीवांच्या जागी कृत्रिमरित्या तयार होणाala्या गॅलॅक्टोसिडेसच्या जागी ठेवणे आहे. या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य बदलण्याची शक्यता थेरपी चयापचय तुटलेली आणि अवयवांमध्ये जमा होत नाही परिणामी रूग्णांची लक्षणे सुधारतात. जर उपचार लवकर सुरू केले तर अवयव प्रणालींचे नुकसान टाळता येऊ शकते आणि रूग्ण जवळजवळ सामान्य जीवन जगू शकतात.