न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम

परिचय न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम विविध आनुवंशिक रोगांचा सारांश देतो जे स्वतःला त्वचेवर आणि मध्यवर्ती मज्जासंस्थेमध्ये प्रकट करतात. परिभाषा ज्या रोगांमध्ये न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम समाविष्ट आहे ते गर्भाच्या काळात विकसित होणाऱ्या कोटिलेडॉनच्या विशिष्ट विकृतींद्वारे दर्शविले जातात. याचा अर्थ असा की या विकृती न जन्मलेल्या मुलांच्या विकासादरम्यान होतात ... न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम

त्यावर उपचार कसे केले जातात? | न्यूरोकुटॅनियस सिंड्रोम

त्यावर कसे उपचार केले जातात? उपचार रोगावर अवलंबून असतात. येथे लक्षणात्मक उपचार आणि उपचारांमध्ये फरक करण्यात आला आहे ज्याचा उद्देश लक्षणांचा विकास दडपणे आणि धीमा करणे आहे. अनुवांशिक बदलाचे कारण माहित नसल्यामुळे, कारण स्वतःच उपचार केले जाऊ शकत नाही. मोठ्या संख्येने रोगनिदान ... त्यावर उपचार कसे केले जातात? | न्यूरोकुटॅनियस सिंड्रोम

सिकल सेल emनेमिया - हे खरोखर किती धोकादायक आहे?

व्याख्या सिकल सेल अॅनिमिया हा रक्ताचा अनुवांशिक रोग आहे किंवा लाल रक्तपेशी (एरिथ्रोसाइट्स) अधिक स्पष्टपणे. वंशपरंपरेनुसार दोन भिन्न रूपे आहेत: तथाकथित विषमयुग्मजी आणि एकसंध प्रकार. फॉर्म एरिथ्रोसाइट्सच्या विचलित स्वरूपावर आधारित आहेत. ऑक्सिजनच्या अनुपस्थितीत, ते एक घेतात ... सिकल सेल emनेमिया - हे खरोखर किती धोकादायक आहे?

निदान | सिकल सेल emनेमिया - हे खरोखर किती धोकादायक आहे?

निदान अनेक पद्धती लाल रक्तपेशींच्या सिकल सेल आकार ओळखू शकतात. हे करण्याचा सर्वात सोपा मार्ग म्हणजे निरीक्षण: जर काचेच्या स्लाइडवर रक्ताचा एक थेंब पसरला आणि हवेवर सीलबंद केले तर प्रभावित एरिथ्रोसाइट्स सिकल आकार घेतात (ज्याला सिकल सेल्स किंवा ड्रॅपेनोसाइट्स म्हणतात). तथाकथित लक्ष्य-पेशी किंवा शूटिंग-डिस्क ... निदान | सिकल सेल emनेमिया - हे खरोखर किती धोकादायक आहे?

संबद्ध लक्षणे | सिकल सेल emनेमिया - हे खरोखर किती धोकादायक आहे?

संबंधित लक्षणे लक्षणांचे क्लिनिकल चित्र प्रभावित व्यक्ती एकसंध किंवा विषमज्वर वाहक आहे यावर अवलंबून असते. होमोजिगस स्वरूपात, सामान्यतः अधिक गंभीर स्वरूपाबद्दल बोलता येते. रुग्णांना रक्ताभिसरण विकारांमुळे बालपणात आधीच हेमोलिटिक संकटे आणि अवयव गुंतागुंत होतात. हेमोलिटिक संकट हेमोलिटिकची गुंतागुंत आहे ... संबद्ध लक्षणे | सिकल सेल emनेमिया - हे खरोखर किती धोकादायक आहे?

थेरपी | सिकल सेल emनेमिया - हे खरोखर किती धोकादायक आहे?

थेरपी होमोजिगस वाहकांच्या बाबतीत, शरीरात सामान्य एरिथ्रोसाइट्सची लागवड एलोजेनिक स्टेम सेल प्रत्यारोपणासह एकत्रित करण्याचा प्रयत्न केला जाऊ शकतो. या हेतूसाठी, रक्त तयार करणाऱ्या स्टेम सेल्स एका भावंड किंवा अनोळखी व्यक्तीकडे हस्तांतरित केल्या जातात, जे नंतर (योग्य) रक्त निर्मिती घेतात. हे देखील केले जाते, यासाठी… थेरपी | सिकल सेल emनेमिया - हे खरोखर किती धोकादायक आहे?

कोणती औषधे contraindication आहेत? | सिकल सेल emनेमिया - हे खरोखर किती धोकादायक आहे?

कोणती औषधे contraindicated आहेत? तत्त्वानुसार, रक्ताची चिकटपणा वाढवणारी किंवा ऑक्सिजन पुरवठा बिघडवणारी सर्व औषधे टाळावीत. उदाहरणार्थ, सिकल सेल रुग्णांनी एस्ट्रोजेन असलेली गर्भनिरोधक घेण्यापासून परावृत्त केले पाहिजे, कारण यामुळे त्यांच्या थ्रोम्बोसिसचा धोका वाढतो. औषधे जी स्वायत्त मज्जासंस्थेवर कार्य करतात आणि रक्तवाहिन्या अरुंद करतात (व्हॅसोकॉन्स्ट्रिक्टिव्ह ड्रग्स) ... कोणती औषधे contraindication आहेत? | सिकल सेल emनेमिया - हे खरोखर किती धोकादायक आहे?

फॅबरीच्या आजाराची लक्षणे, कारणे आणि उपचार

फॅब्री रोग काय आहे? फॅब्री रोग (फॅब्री सिंड्रोम, फॅब्री रोग किंवा फॅब्री-अँडरसन रोग) हा एक दुर्मिळ चयापचय रोग आहे ज्यात एन्झाइम दोष जीन उत्परिवर्तनामुळे होतो. परिणाम म्हणजे चयापचय उत्पादने कमी होणे आणि सेलमध्ये त्यांचा वाढलेला संग्रह. परिणामी, सेल खराब होतो आणि मरतो. म्हणून… फॅबरीच्या आजाराची लक्षणे, कारणे आणि उपचार

निदान | फॅबरीच्या आजाराची लक्षणे, कारणे आणि उपचार

फॅब्री रोगाचे निदान करणे नेहमीच सोपे नसते आणि रुग्णांना फॅब्री रोगास कारणीभूत होण्याआधी अनेकदा दुःखाचा दीर्घ इतिहास असतो. डॉक्टरांना अचूक निदान करण्यासाठी कित्येक वर्षे लागतात. फॅब्री रोगाचा संशय असल्यास, डॉक्टर मालिकेद्वारे निदान करतात ... निदान | फॅबरीच्या आजाराची लक्षणे, कारणे आणि उपचार

कॉर्नियल डिस्ट्रॉफी

कॉर्नियल डिस्ट्रॉफी म्हणजे काय? कॉर्नियल डिस्ट्रॉफी कॉर्नियाच्या आनुवंशिक रोगांचा एक समूह आहे. हा एक गैर-दाहक रोग आहे जो सामान्यतः दोन्ही डोळ्यांना प्रभावित करतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हे कॉर्नियाच्या पारदर्शकतेमध्ये घट आणि दृष्टी खराब होण्याद्वारे प्रकट होते. त्याचे शिखर वय 10 ते 50 वर्षांच्या दरम्यान आहे… कॉर्नियल डिस्ट्रॉफी

वारसा कसा आहे? | कॉर्नियल डिस्ट्रॉफी

वारसा कसा आहे? कॉर्नियल डिस्ट्रॉफी वेगवेगळ्या प्रकारच्या रोगांच्या गटाचे प्रतिनिधित्व करतात, ज्यामध्ये भिन्न वारसा गुणधर्म असतात. उत्परिवर्तनाच्या आधारावर, त्यांना वारशाने ऑटोसोमल डोमिनंट, ऑटोसोमल रिसेसिव्ह किंवा एक्स-लिंक्ड रेक्सेटिव्ह असतात. प्रभावित रूग्ण अनुवांशिक समुपदेशन करू शकतात, जे त्यांना उपचार आणि रोगनिदान तसेच पुढील वारशाबद्दल माहिती देऊ शकतात ... वारसा कसा आहे? | कॉर्नियल डिस्ट्रॉफी

रोगाचा कोर्स | कॉर्नियल डिस्ट्रॉफी

रोगाचा कोर्स कॉर्नियल डिस्ट्रोफी हा एक प्रगतीशील रोग आहे, म्हणजे त्याची तीव्रता कालांतराने वाढते. काही प्रकारांमुळे रुग्णांना कोणतीही लक्षणे आढळत नाहीत आणि त्यामुळे जीवघेणे परिणाम होत नाहीत. इतर प्रकारांमुळे अगदी उशीरा अवस्थेत लक्षणे दिसून येतात, जी थोडीशी खराब होतात. गंभीर प्रकार… रोगाचा कोर्स | कॉर्नियल डिस्ट्रॉफी