व्याख्या
सिकल सेल अॅनिमिया हा जनुकीय रोग आहे रक्त किंवा अधिक अचूकपणे लाल रक्तपेशींबद्दल (एरिथ्रोसाइट्स). वारशावर अवलंबून दोन भिन्न रूपे आहेत: तथाकथित हेटरोजिगस आणि होमोजिगस फॉर्म. फॉर्म विस्कळीत स्वरूपावर आधारित आहेत एरिथ्रोसाइट्स. ऑक्सिजनच्या अनुपस्थितीत, ते सिकलसारखे स्वरूप धारण करतात, ज्यामुळे रोगाला त्याचे नाव दिले जाते.
कारणे
सिकलसेलचे कारण अशक्तपणा अनुवांशिक वारसा आहे. हा एक ऑटोसोमल कॉडोमिनंट आनुवंशिक रोग आहे, म्हणजे त्याचे अनुवांशिक समतुल्य लिंगावर स्थित नाही. गुणसूत्र, त्यामुळे एक बाधित पालक देखील हा रोग त्यांच्या मुलापर्यंत पोहोचवण्यासाठी पुरेसे आहे. अचूक कारण एकाच अमिनो आम्लाच्या देवाणघेवाणीमध्ये (अधिक तंतोतंत: बिंदू उत्परिवर्तन) आहे: अमिनो आम्ल ग्लूटामेट अमीनो आम्ल व्हॅलाइनने बदलले आहे.
ग्लूटामेट, इतर अनेक अमीनो ऍसिडसह, प्रथिनांचा एक घटक आहे हिमोग्लोबिन, जे लाल वर ऑक्सिजन वाहक म्हणून ओळखले जाते रक्त पेशी (एरिथ्रोसाइट्स). चे अभिप्रेत अवकाशीय स्वरूप हिमोग्लोबिन त्यामुळे "चुकीचे" अमीनो ऍसिड व्हॅलाइन वापरून साध्य होत नाही. एक बदललेला हिमोग्लोबिन तयार होते, ज्याला HbS (सिकल सेलचे हिमोग्लोबिन) म्हणतात अशक्तपणा).
वैकल्पिकरित्या, आणखी एक हिमोग्लोबिन देखील तयार होतो: HbF (गर्भाचे हिमोग्लोबिन), जे प्रत्यक्षात फक्त जन्मलेल्या मुलाच्या गर्भाच्या काळात तयार होते. त्याची ऑक्सिजनशी जास्त आत्मीयता आहे आणि ते ऑक्सिजनच्या वाहतुकीला भरपाई देणारे पर्याय म्हणून काम करते. सिकल सेल रुग्णांच्या हिमोग्लोबिन रेणूंमध्ये उत्पादनाच्या शेवटी 20% HbF आणि 80% HbS असतात.
यामुळे एरिथ्रोसाइट्सची लवचिकता कमी होते, परंतु सर्वात लहान पेशींमधून जाण्यासाठी त्यांची लवचिकता आवश्यक असते. रक्त कलम. एखाद्या व्यक्तीला दोन्ही पालकांकडून हा आजार असल्यास, हिमोग्लोबिनसाठी त्यांच्या संबंधित जनुकाच्या दोन्ही प्रती प्रभावित होतात. हे तथाकथित होमोजिगस वाहक आहे.
या लोकांमध्ये, सर्व हिमोग्लोबिनपैकी 100% बदलले जातात आणि रक्तातील कमीतकमी ऑक्सिजन बदल देखील त्यांना सिकल आकार धारण करतात. विषम वाहक मध्ये, फक्त एक पालक आजारी होता किंवा रोग झाला होता. येथे, हिमोग्लोबिन आणि अशा प्रकारे एरिथ्रोसाइट्स बदलण्यासाठी ऑक्सिजनची तीव्र कमतरता आवश्यक आहे.
हे एकसंध किंवा विषम वाहक असले तरीही, रोगाची यंत्रणा सारखीच आहे: रेणू चुकीचे फॉर्म धारण करताच, तो तुटतो. हे रक्तामध्ये होऊ शकते कलम किंवा मध्ये प्लीहा (हेमोलिसिस पहा). परिणामी, रक्तामध्ये एरिथ्रोसाइट्स कमी आहेत (अशक्तपणा), त्यामुळे रक्ताद्वारे शरीराला ऑक्सिजनचा पुरवठा हमी देत नाही. आमच्या लेखात अॅनिमिया – ही आहेत अॅनिमियाची लक्षणे!
या मालिकेतील सर्व लेखः
